Har du också frekventa näsblod? Det kan vara HHT (Hereditär hemorragisk telangiektasi)!

Får du ofta näsblod? Eller har du märkt små röda fläckar på vissa delar av kroppen, till exempel i ansiktet, på läpparna eller på fingertopparna? Ibland tänker vi inte på dessa saker som normala, men bakom dem kan det finnas ett medicinskt tillstånd som behöver uppmärksamhet. Det är vad HHT är, men inte många känner till det. Idag pratar vi om denna HHT, eller i medicinska termer, "(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)", en ärftlig sjukdom. Vissa kallar det också "(Osler-Weber-Rendu syndrom)".

Vad exakt är HHT?

Enkelt uttryckt är HHT en genetisk sjukdom som påverkar blodkärlen i våra kroppar. Vi har dessa små rör som transporterar blod genom våra kroppar, vilka vi kallar blodkärl. I detta tillstånd händer det att dessa blodkärl, särskilt de mycket fina som kallas kapillärer, inte utvecklas ordentligt. Vi kallar dessa onormalt bildade kapillärer för "telangiektasier".

Tänk på det, vi har stora artärer som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen, och vener som transporterar blodet tillbaka till hjärtat. Förbindelsen mellan dessa två skapas av det som kallas kapillärer. Vid hjärtfel kan dessa artärer och vener ibland ha onormala direkta förbindelser utan att gå genom kapillärerna. Vi kallar dessa arteriovenösa missbildningar, eller AVM:er.

Dessa onormala blodkärl är mycket svaga och ömtåliga. De kan lätt brista eller brista, vilket orsakar blödning. Symtom och komplikationer beror på var blödningen inträffar.

Vem kan utveckla HHT?

Detta tillstånd som kallas HHT kan drabba kvinnor, män och till och med små barn . Ras, religion och hudfärg är inte relevanta för detta. Främst eftersom det ärvs från generation till generation genom gener, om någon i familjen har det, har andra en risk att också utveckla det.

Detta anses vara ett relativt sällsynt tillstånd . Det är dock ofta underdiagnostiserat. Det betyder att även om det uppskattas att ungefär en av 5 000 personer världen över lider av denna sjukdom, vet de flesta inte att de har den.

Vad orsakar HHT?

Som jag nämnde tidigare är HHT ett helt genetiskt tillstånd . Det betyder att det ärvs från föräldrar till barn. Det betraktas som en "dominant sjukdom". Enkelt uttryckt kan ett barn utveckla sjukdomen även om bara en förälder, modern eller fadern, ärver den onormala genen .

Forskare har identifierat hundratals olika mutationer i sex gener som är kopplade till HHT. Men för närvarande är de vanligaste mutationerna i två gener som kallas ENG och ACVRL1. Forskare forskar fortfarande på detta.

Vilka är symtomen på HHT?

Symtomen på HHT kan variera kraftigt från person till person. Det beror på var i kroppen de onormala blodkärlen jag nämnde sitter. Vissa personer kanske inte har några större symtom. Men andra kan ha mycket svåra, allvarliga symtom.

Det vanligaste symtomet bland personer med HHT är dock frekventa näsblod (epistaxis) . Vissa personer kan ha näsblod flera gånger om dagen. Detta problem kan ha funnits sedan barndomen.

Dessutom kan vissa personer med HHT märka små röda fläckar (telangiektasier) på kroppen. Dessa kan se något missfärgade ut. Dessa ses oftast på:

• På ansiktet
• I fingrarna eller fingertopparna
• I händerna
• Inuti munnen (på slemhinnan)
• På läpparna
• Runt näsan

Utöver dessa kan vissa personer med HHT också uppleva:

• Anemi : Detta innebär brist på röda blodkroppar i kroppen. Detta kan uppstå på grund av frekventa blödningar.
• Blödning från mage eller tarmar : Detta kanske inte är synligt, men det kan finnas blod i avföringen eller så kan avföringen vara svart.

Arteriovenösa missbildningar (AVM) och deras effekter

Personer med HHT kan ibland utveckla aneurysmer (AVM) i stora blodkärl. Dessa AVM kan huvudsakligen utvecklas i organ som lungor, hjärna, ryggmärg och lever. De kan sedan orsaka olika symtom relaterade till varje organ.

• Om du har AVM i lungorna:
• Blåaktig missfärgning av huden (särskilt läppar, naglar)
• Hosta upp blod (hemoptys)
• Känner mig snabbt trött
• Andningssvårigheter (dyspné)
• Om du har "(AVM)" i hjärnan: Det är dessa som är lite farligare. För om en av dessa "(AVM)" spricker inuti hjärnan är det mycket allvarligt.
• Yrsel
• Dubbelseende
• Anfall
• Strokeliknande tillstånd kan uppstå.
• Om du har lever-AVM:
• Hjärtat kan gå in i ett tillstånd av "hjärtsvikt" eftersom när blodet rusar genom "(AVM)" i levern måste hjärtat arbeta hårdare för att förse hela kroppen med blod.
• Om du har spinal AVM:
• Ryggont
• Domningar eller känselbortfall i händer eller fötter kan förekomma.

Viktigt: Om dessa "(AVM)" brister och blöder är det en mycket allvarlig nödsituation. Därför är det mycket viktigt att omedelbart söka läkarvård om du har något av symtomen som nämns ovan.

Kan mina barn också utveckla HHT?

Ja, om du har HHT har vart och ett av dina barn 50 % chans att ärva sjukdomen.Ja. Det betyder att varje gång ett barn föds finns det 50 % chans att barnet utvecklar hjärntumörsjukdom (HHT) och 50 % chans att det inte gör det. Det är som att kasta slant och få krona eller klave.

Hur diagnostiseras HHT?

Genetiska tester kan göras för att bekräfta HHT. Men oftast diagnostiserar läkare det baserat på klinisk information, såsom symtom och familjehistoria. När du träffar en läkare kommer de ofta att göra följande:

• De kommer att ställa detaljerade frågor om din personliga sjukdomshistoria (t.ex. hur länge har du haft näsblod, hur ofta och vilka andra problem du har haft).
• Fråga om din närmaste familjs sjukdomshistoria (föräldrar, syskon, barn) eftersom detta är vanligt i familjer.
• Din kropp kommer att undersökas (för att se om det finns några röda fläckar eller liknande).
• Vid behov, remittera till tester (t.ex. av typen "(skanning)", "(endoskopi)") för att kontrollera de inre organens tillstånd .

En läkare kan misstänka eller fastställa att du har HHT om du har minst tre av följande symtom:

• Täta näsblod.
• Förekomsten av flera telangiektasier i områden där de vanligtvis ses på huden (såsom ansikte, läppar, fingrar).
• Förekomst av "telangiektasier" eller "AVM" i inre organ (t.ex. lungor, hjärna, mage, tarmar) (dessa upptäcks endast genom tester).
• Att ha en nära familjemedlem med HHT.

Vilka behandlingar finns det för HHT?

Tyvärr finns det inget botemedel mot HHT. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtom, minska symtom och minska risken för allvarliga komplikationer. Forskare arbetar fortfarande med att hitta behandlingar för HHT, särskilt med utvecklingen av antiangiogena medicinska terapier.

Medan din läkare behandlar befintliga symtom kommer han eller hon också att kontrollera eventuella HHT-relaterade problem som kanske ännu inte har symtom.

Behandling kan innefatta följande:

• Laserbehandling (ablation): En mindre operation som använder laserstrålar för att stoppa blödande områden (telangiektasier) som är benägna att blöda.
• Embolisering: Ett mindre kirurgiskt ingrepp som blockerar ett blodkärl som leder till ett blödningsställe eller en AVM som riskerar att blöda.
• Behandling av anemi: Att ge järntabletter och ge blod (blodtransfusion) vid behov.
• För att kontrollera näsblod: Använd produkter som salvor och saltlösningsspray för att hålla insidan av näsan fuktig.
• För att ta bort AVM:er: Vissa AVM:er kan tas bort med strålbehandling eller kirurgi.
• Antiangiogena medicinska behandlingar: Dessa kan ges som infusioner eller som piller.

Du kan också träffa specialister för behandling av specifika kroppssystem, såsom lever, lungor, mag-tarmsystemet och hjärnan.

Kan HHT förebyggas?

Eftersom det är en genetisk sjukdom finns det inget sätt att förebygga HHT eller minska risken att utveckla den. Men om dina föräldrar, syskon eller barn har HHT är det viktigt att du berättar det för din läkare. Detta kan hjälpa dig att identifiera om du har tillståndet tidigt, starta behandling tidigt och förhindra komplikationer.

Hur ser utsikterna ut för personer med HHT?

Personer med HHT kan leva nästan normalt. AVM och ihållande blödningar i lungor och hjärna är dock allvarliga och kräver behandling. Med korrekt hantering kan de flesta leva ett normalt liv.

Vad ska man göra vid näsblod på grund av HHT?

Näsblod är mycket vanligt vid HHT, så det finns några saker du kan göra för att förhindra dem:

• Undvik att använda vissa läkemedel, särskilt smärtstillande medel som aspirin och NSAID-medel (t.ex. ibuprofen, diklofenak). Dessa kan minska blodkoaguleringen och öka blödningen. Rådfråga din läkare innan du tar någon medicin.
• För dagbok. Skriv ner vilka livsmedel du äter och vilka aktiviteter du gör som orsakar dina näsblod. Då kan du undvika dessa saker.
• Håll insidan av näsan fuktig och smurt. Detta kan göras genom att använda en luftfuktare, applicera salvor som rekommenderats av din läkare eller använda en nässpray med saltlösning. En torr näsa är mer benägen att blöda.

Vad mer kan jag fråga min läkare om HHT?

Om du får diagnosen HHT är det en bra idé att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Borde resten av min familj testas för detta?
• Kan jag utöva sport? Vilka typer av sporter är bra och vilka är det inte?
• Finns det några specifika aktiviteter jag bör undvika?
• Finns det någon alkohol, speciell mat eller andra mediciner jag bör undvika?
• Vad kan jag göra för att förhindra näsblod eller stoppa dem snabbt?
• Är det säkert för mig att bli gravid? Finns det några speciella saker jag behöver vara medveten om?
• Om jag får blödningar, när ska jag söka omedelbar läkarvård?

Slutligen, vad man ska komma ihåg

HHT är en genetisk sjukdom som ofta förblir odiagnostiserad. Symtomen kan variera från frekventa näsblod till allvarliga komplikationer som påverkar flera kroppssystem. Om du misstänker att du eller någon i din familj har HHT, vänligen kontakta en läkare.Tidig behandling kan bidra till att förebygga komplikationer. Genetiska tester kan också hjälpa till att avgöra om andra familjemedlemmar är drabbade av tillståndet. Att hålla sig informerad är det viktigaste i en situation som denna.

` HHT, Hereditär hemorragisk telangiektasi, Osler-Weber-Rendu syndrom, näsblod, blodkärl, genetiska sjukdomar, AVM, telangiektasi