Finns det högt kolesterol i din familj? Låt oss prata om detta (Heterozygot familjär hyperkolesterolemi - HeFH)

Du har säkert hört att du behöver ta hand om ditt kolesterol för att skydda dig mot hjärtsjukdomar. Men ibland, oavsett hur mycket du kontrollerar din kost och motion, så sjunker dina kolesterolnivåer helt enkelt inte. Kanske har någon i din familj haft en hjärtinfarkt i ung ålder. Detta kan bero på en genetisk sjukdom som förekommer i familjer. Det är det tillståndet vi pratar om idag, Heterozygot Familjär Hyperkolesterolemi, eller HeFH förkortat. Om en läkare säger att du har detta är det viktigt att få behandling så snart som möjligt.

Vad är egentligen HeFH?

HeFH är inte en sjukdom vi får utifrån , som en förkylning. Det är ett tillstånd som orsakas av en genetisk mutation som vi ärver från vår mor eller far. Enkelt uttryckt minskar denna genetiska mutation kroppens förmåga att avlägsna skadligt kolesterol från blodet.

Tänk på det, kolesterol färdas genom blodkärlen i vår kropp. Det finns två huvudtyper av dessa.

Vid HeFH ärver du en gen från en av dina föräldrar som försämrar processen att eliminera dåligt kolesterol (LDL) . Om du har denna gen har ditt barn 50 % chans att få den.

Du kanske har hört talas om ett annat tillstånd med liknande namn, homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH). Detta orsakas av den ärvda defekta genen från båda föräldrarna. HoFH är ett mycket allvarligare tillstånd än HeFH, men det är mycket ovanligare.

Vilka är symtomen på detta?

Om HeFH lämnas obehandlat kan det orsaka att dina LDL-kolesterol- och totalkolesterolnivåer blir mycket höga. Detta extra LDL-kolesterol kan byggas upp på våra blodkärlsväggar, likt smuts som täpper till ett rör och därmed förtränga blodflödets passage. Vi kallar detta "ateroskleros" eller "härdning av artärerna".

När detta händer måste hjärtat arbeta hårdare än vanligt för att pumpa runt blod i kroppen. Med tiden kan hjärtat skadas och utveckla hjärtsjukdom. Ett av de viktigaste symtomen på detta tillstånd är bröstsmärta, så kallad angina. Om det lämnas obehandlat kan detta leda till hjärtinfarkt eller stroke.

Symtom som kräver omedelbar uppmärksamhet

Om du har följande symtom, uppsök omedelbart sjukhusets akutmottagning.

• Symtom på hjärtinfarkt:
• Brösttäthet, tryck över bröstet eller smärta
• Smärta i övre delen av ryggen eller nacken
• Smärta som sprider sig ner i armen
• Illamående eller kräkningar
• Andningssvårigheter
• Symtom på stroke:
• Talsvårigheter
• Domningar i en arm eller ett ben
• Hängning av ena sidan av ansiktet
• Förlust av kroppsbalans

Ytliga egenskaper hos kroppen

Högt kolesterol kan ibland orsaka symtom på kroppens yta.

Hur vet man om man har den här sjukdomen?

Det finns några enkla tester som kan hjälpa dig eller ditt barn att veta om de har HeFH. Det viktigaste är att få det diagnostiserat och behandlat så snart som möjligt. Även om små barn inte löper risk för hjärtsjukdomar, ökar dessa höga kolesterolnivåer risken för att utveckla hjärtsjukdomar i framtiden.

Om du eller någon i din familj har något av följande, se till att uppsöka läkare och prata om det.

• En hög LDL-kolesterolnivå som inte sjunker trots kostkontroll (över 190 mg/dl hos en vuxen, över 160 mg/dl hos ett barn under 16 år).
• Att ha högt kolesterol i familjen.
• Att manliga släktingar får hjärtinfarkt eller hjärtsjukdom före 60 års ålder eller kvinnliga släktingar före 70 års ålder.
• Förekomsten av hudknölar såsom de ovannämnda xantomerna.
• Bröstsmärta.

Din läkare kommer att utföra en fysisk undersökning för att kontrollera dessa symtom. Dessutom kommer ett blodprov att mäta dina kolesterolnivåer. Vid HeFH är LDL-kolesterolnivåerna vanligtvis högre än 200 mg/dl och totala kolesterolnivåer är högre än 300 mg/dl.

I vissa fall kan även ett stresstest för att kontrollera hjärtfunktionen eller ett särskilt genetiskt test för att kontrollera genetiska förändringar rekommenderas.

Hur behandlas det?

Huvudmålet med behandling av HeFH är att sänka dina LDL-kolesterolnivåer (det "dåliga" kolesterolet) och skydda dig mot hjärtsjukdomar. Detta kräver en kombination av livsstilsförändringar och medicinering.

Livsstilsförändringar

• Hälsosam kost: Undvik livsmedel med hög halt av mättade fetter och transfetter (nötkött, fläskkött, kokosolja, äggulor, lättmjölk). Inkludera istället grönsaker, frukt, baljväxter, nötter, fisk och magert fågel i din kost.
• Träning: Gör något som får igång hjärtat, som att gå, simma eller cykla, minst fyra dagar i veckan i minst 30 minuter.
• Viktkontroll: Om du är överviktig, gå ner i vikt genom kost och motion.
• Undvik rökning: Rökning är en riskfaktor för hjärtsjukdomar, så om du har vanan, sluta omedelbart.

Läkemedelsbehandling

Din läkare kommer ofta först att förskriva en klass av läkemedel som kallas statiner . Dessa verkar genom att hindra kroppen från att producera kolesterol. Eftersom kolesterolnivåerna är mycket höga i HeFH kan du behöva ta dessa läkemedel i höga doser.

Om statiner ensamma inte räcker för att kontrollera nivåerna, kommer din läkare att förskriva andra läkemedel.

• PCSK9-hämmare: Dessa är läkemedel som ges som injektioner. De hjälper levern att ta bort LDL-kolesterol.
• Ezetimib: Detta läkemedel fungerar genom att minska kroppens upptag av kolesterol från maten vi äter.

Ibland kan det vara nödvändigt att använda två eller tre av dessa läkemedel tillsammans.

Andra behandlingar

När kolesterolnivåerna är för höga för att kunna kontrolleras med medicinering och livsstilsförändringar kan du erbjudas en behandling som kallas LDL-aferes . Detta liknar dialys, där ditt blod passerar genom en maskin som filtrerar bort det dåliga LDL-kolesterolet och sedan återinför det i kroppen.