Har ditt barn problem med att bajsa? Låt oss prata om Hirschsprungs sjukdom

Det är normalt att känna sig orolig för både små saker och glädjen i att få hem en nyfödd, eller hur? Föräldrar är särskilt bekymrade över sitt barns mat, dryck, bad och avföring (vi kallar det " kissar "). Så om ditt barn inte har bajsat på två dagar, eller cirka 48 timmar, eller om magen är ovanligt svullen och hård, är detta något som kommer att vara mycket viktigt för dig. Idag pratar vi om ett tillstånd som vissa barn föds med som kallas Hirschsprungs sjukdom.

Vad är Hirschsprungs sjukdom?

Enkelt uttryckt är Hirschsprungs sjukdom ett tillstånd som ditt barn föds med (dvs. ett medfött tillstånd). Det gör att avföringen i en del av ditt barns tjocktarm (kolon) saktas ner eller upphör helt. Ibland kallar läkare det för "medfödd megakolon".

Tänk på det, när vi äter mat måste den smältas och utsöndras som avfall. För att denna process ska ske korrekt måste musklerna i våra tarmar dra ihop sig och slappna av. Detta signaleras av nervceller. Hos ett spädbarn med Hirschsprungs sjukdom är nervcellerna i slutet av tjocktarmen, nära anus, inte ordentligt utvecklade. Dessa speciella nervceller kallas "neurala kamceller".

Så när avföringen färdas genom barnets tarmar och når det område där nervcellerna inte fungerar korrekt, blockeras den och kan inte passera igenom. Det är då förstoppning uppstår. Om detta tillstånd inte behandlas omedelbart kan det leda till allvarliga komplikationer . Därför är det mycket viktigt att vara medveten om detta.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom är inte en särskilt vanlig sjukdom. Den drabbar ungefär ett av 5 000 födslar . Den är också tre till fyra gånger vanligare hos pojkar än hos flickor.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Vissa barn kan få tarmvred vid födseln på grund av Hirschsprungs sjukdom. Om ditt barn inte har haft någon tarmtömning inom 48 timmar efter födseln kan det vara ett tydligt tecken på detta tillstånd. Så det är viktigt att vara medveten om det.

Andra symtom som kan ses hos nyfödda barn inkluderar:

• Uppblåsthet i magen: Barnets mage kan kännas som om den är full av gaser och kan kännas hård vid beröring.
• Förstoppning: Avföringen är mycket svår att göra, eller så går den inte över på flera dagar.
• Kräkningar: Ibland kan kräkningarna vara gula eller gröna.
• Diarré: Vissa spädbarn kan ha diarré istället för förstoppning.
• Aptitlöshet och viktminskning: Barnet kanske inte vill dricka mjölk, så han eller hon kanske inte går upp i vikt ordentligt.
• Tillväxthämning.

Om ditt barn har ett eller flera av dessa symtom är det bäst att omedelbart söka läkarvård.

Varför uppstår Hirschsprungs sjukdom?

När ett foster är i livmodern växer de neurala crestceller som vi pratade om tidigare från toppen av barnets tunntarm hela vägen ner till anus. Men hos spädbarn med Hirschsprungs sjukdom slutar dessa nervceller att växa någonstans i tjocktarmen. Läkare vet fortfarande inte exakt varför detta händer.

I mindre än 20 % av fallen kan dock denna sjukdom ses som att den går i arv från generation till generation i familjer. Det betyder att det är möjligt att den beror på en genetisk mutation .

Vilka är riskfaktorerna för att utveckla denna sjukdom?

Om någon i familjen, såsom en förälder eller ett syskon, har sjukdomen, finns det en viss risk att barnet också utvecklar den. Dessutom löper barn med följande tillstånd också högre risk att utveckla Hirschsprungs sjukdom:

• Om du har medfödd hjärtsjukdom .
• Om du har Downs syndrom .

Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?

Omkring 40 % av spädbarn med Hirschsprungs sjukdom utvecklar ett tillstånd som kallas enterokolit. Detta gör att barnets tunn- och tjocktarm blir inflammerad och infekterad. Även om detta är milt hos vissa spädbarn kan det vara tillräckligt allvarligt för att vara livshotande hos andra. Om svår enterokolit utvecklas kan barnet få feber och plötsligt få svår diarré.

Viktigt: Om Hirschsprungs sjukdom inte behandlas korrekt kan den leda till allvarliga, livshotande tillstånd såsom:

>

* Tjocktarmstopp: Vid detta upphör matens rörelse genom barnets tjocktarm helt.

* Toxisk megakolon: Detta är ett sällsynt men livshotande tillstånd. Barnets tjocktarm blir extremt svullen och förstorad. Gas och avföring kan inte passera genom den svullna tarmen och blockeras. Detta ökar trycket inuti tarmen, vilket gör att bakterier kan komma in i blodomloppet. Detta kan leda till livshotande tillstånd som kallas "enterokolit" och "sepsis". I svåra fall kan ett hål ("perforation") i tarmen uppstå.

Andra komplikationer som kan ses inkluderar:

• Frekventa ofrivilliga tarmtömningar.
• Diarre.
• Feber.
• Undernäring.
• Svår förstoppning.
• Uppblåsthet i magen.
• Kräkningar.

Därför är det mycket viktigt att söka läkarhjälp så snart du märker symtom.

Hur diagnostiseras Hirschsprungs sjukdom?

När du tar ditt barn till läkaren är det första du gör att känna på barnets mage. De kontrollerar om det finns svullnad, smärta och blockering av avföringen. Sedan kontrollerar de ändtarmen för att se om det finns någon avföringsansamling.

Dessutom kan läkaren utföra ett eller flera av dessa tester:

• Röntgen: En röntgenundersökning av buken kan användas för att kontrollera om det finns ett stopp i tarmen.
• Kontrastlavemang: I detta fall för en läkare in ett tunt rör som kallas kateter genom barnets anus. En säker vätska som kallas kontrastmedel skickas genom röret in i tarmen. Sedan tas en röntgenbild för att se hur vätskan rör sig genom tarmen. Detta kan hjälpa till att se exakt om det finns någon blockering eller förträngning i tarmen.
• Biopsi: Detta är det viktigaste testet för att bekräfta diagnosen. Läkaren använder ett speciellt instrument för att ta bort en liten bit vävnad från änden av barnets tjocktarm (rektum). Sedan undersöker en patolog vävnaden i mikroskop för att se om de nervceller vi pratade om finns där. Detta test är inte smärtsamt för barnet, och det finns ingen anledning till anestesi.

Hur behandlas och hanteras Hirschsprungs sjukdom?

Det finns inget botemedel mot Hirschsprungs sjukdom. Kirurgi kan dock användas för att framgångsrikt behandla tillståndet. Det finns två huvudtyper av kirurgi: en pull-through-procedur och en stomioperation.

Genomdragningsprocedur

Detta är den vanligaste och mest förekommande operationen för Hirschsprungs sjukdom. Vid denna operation tar kirurgen bort den del av barnets tjocktarm som saknar nervceller och ansluter den friska delen av tarmen direkt till anus. Denna operation kan göras antingen laparoskopiskt (genom några små snitt) eller konventionellt. Barnet återhämtar sig snabbt efter denna operation.

Stomioperation

Vissa spädbarn kan behöva genomgå en stomioperation före eller samtidigt med pull-through-ingreppet. Detta kan vara en kolostomi (ett ingrepp för tjocktarmen) eller en ileostomi (ett ingrepp för tunntarmen).

I denna procedur fäster kirurger en del av tjocktarmen eller tunntarmen på huden på barnets buk. Istället för barnets anus kommer barnets avföring ut genom en öppning som kallas "stomi". En "stomipåse" fästs på barnets kropp för att samla upp avföringen. Detta är vanligtvis tillfälligt. Senare avlägsnas den i en annan operation, vilket fullbordar "pull-through-proceduren".

Ytterligare behandlingar

Förutom kirurgi kan dessa behandlingar också vara till hjälp:

• Tarmbehandling: En metod som använder mediciner och/eller lavemang för att upprätthålla hälsosamma tarmvanor hos ett spädbarn.
• Sakralnervstimulering: En kirurg implanterar en liten anordning i nedre delen av ryggen för att hjälpa till att kontrollera tarm- och blåskontrollen.
• Biofeedback: Detta är en terapeutisk teknik som lär oss olika sätt att kontrollera kroppsfunktioner som vi inte inser att vi har, såsom tarmtömning.

Vilka är de möjliga komplikationerna eller biverkningarna efter en pull-through-operation?

Spädbarn med Hirschsprungs sjukdom återhämtar sig vanligtvis snabbt efter en så kallad "pull-through"-operation. Vissa spädbarn kan dock uppleva följande problem även efter återhämtning:

• Fekal inkontinens.
• Förstoppning.
• Tarminfektion (enterokolit).

Om dessa problem uppstår kommer ditt barns kirurg och eventuellt en gastroenterolog att hjälpa dig att hantera dem.

Hur snabbt återhämtar sig barnet efter behandlingen?

Om allt går bra kommer barnet att börja må mycket bättre inom några dagar efter operationen. Kom ihåg att även om Hirschsprungs sjukdom inte kan botas helt, kan kirurgi ge mycket framgångsrika resultat.

Hur är situationen efter operationen?

Efter operationen kan vissa barn fortsätta att ha förstoppning, inkontinens och tarminfektioner. Men med långvarig medicinsk övervakning och korrekt behandling kan de flesta barn leva ett normalt liv utan svår förstoppning och svårigheter att kontrollera sina tarmtömningar.

Kan jag förebygga Hirschsprungs sjukdom?

Tyvärr kan ingen förebygga Hirschsprungs sjukdom. Om du har sjukdomen, eller om någon i din familj har haft den, kan det vara en bra idé att träffa en genetisk rådgivare innan du bildar familj.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att hantera Hirschsprungs sjukdom?

Efter operationen finns det flera behandlingar som kan hjälpa ditt barn att hantera tillståndet:

• Näringsrådgivning: Du kan söka råd från en näringsexpert om vilka livsmedel som är lämpliga för ditt barn och vad du ska göra för att förebygga förstoppning.
• Ständig vård från specialister och sjuksköterskor: Övervakning av en gastroenterolog och en sjuksköterska utbildad i detta avseende är viktig.
• Biofeedback/rehabilitering av bäckenbotten: Dessa hjälper till att förbättra tarmkontrollen.
• Stöd från psykolog eller socialarbetare: Barnet och familjen kan få psykologiskt stöd för att hantera denna utmaning.

Prata alltid med ditt barns läkare. De hjälper dig att välja den bästa kosten och behandlingsalternativen för ditt barn.

När ska jag berätta för läkaren om mitt barns Hirschsprungs sjukdom?

Efter operation, särskilt under det första året, kan spädbarn utveckla en tarminfektion (enterokolit). Om ditt barn uppvisar något av dessa symtom, kontakta din läkare omedelbart:

• Rektal blödning.
• Diarre.
• Feber.
• Uppblåsthet i magen.
• Kräkningar.

Kom ihåg att bara för att ditt barn föds med Hirschsprungs sjukdom betyder det inte att han eller hon inte kan leva ett lyckligt och hälsosamt liv. Tillståndet kan behandlas med operation. Tiden fram till operationen kan dock vara mycket stressig för dig. Det är normalt att känna sig ledsen och rädd när man har att göra med ett nyfött barn. Be din familj och dina vänner om hjälp. Låt dem hjälpa till med hushållssysslor och matlagning. Då kan du spendera tid med ditt barn och få lite vila.

Meddelande att ta med sig hem

• Hirschsprungs sjukdom är ett tillstånd som vissa barn föds med, vilket orsakar svårigheter att avföra på grund av att nervcellerna i tjocktarmen inte utvecklas ordentligt.
• Om ditt barn har symtom som ingen tarmrörelse, uppblåsthet eller kräkningar inom 48 timmar efter förlossningen, kontakta omedelbart läkare.
• Sjukdomen kan bekräftas med en biopsi.
• En pull-through-operation är den huvudsakliga behandlingen. Ibland kan en stomioperation utföras tillfälligt.
• Efter behandling kan de flesta spädbarn leva normala och hälsosamma liv. Fortsatt medicinsk övervakning krävs dock.
• Du är inte ensam på den här resan. Få stöd från läkare och familj.

Önskar din bebis ett snabbt tillfrisknande!

Hirschsprungs sjukdom, Hirschsprungs sjukdom, infantil förstoppning, kongenital megakolon, tarmkirurgi, pediatrik, pull-through-procedur, stomi