Hunters syndrom: Mammor och pappor, låt oss vara medvetna om detta sällsynta tillstånd

Känner du ibland att din lilla ligger lite efter i utvecklingen? Eller verkar hans ansiktsdrag och kroppsform lite annorlunda än andra barn i hans ålder? Ibland, bakom dessa saker, kan det finnas ett sällsynt tillstånd som vi inte ens har hört talas om. Idag pratar vi om en sjukdom som många inte känner till, men som är väldigt viktig för oss som föräldrar att vara medvetna om. Det är Hunters syndrom.

Enkelt uttryckt, vad är Hunters syndrom?

Hunters syndrom är ett mycket sällsynt, genetiskt tillstånd. Det är när ditt barns kropp inte kan bryta ner och smälta vissa komplexa sockermolekyler ordentligt. Tänk på det som små arbetshästar inuti våra kroppar, som vi kallar enzymer. Deras jobb är att bryta ner och rena upp de saker som kommer in i våra kroppar, de saker vi inte behöver.

Ett barn med Hunters syndrom föds med en mycket liten mängd av det enzym som behövs för att bryta ner en speciell typ av sockermolekyl. Så vad händer då? De sockermolekyler som inte kan brytas ner börjar gradvis ansamlas i barnets organ och vävnader. Precis som skräp som inte avlägsnas, ansamlas det. Med tiden kan denna ansamling skada barnets fysiska och mentala utveckling.

Läkare delar upp denna sjukdom i två huvuddelar:

1. Svåra symtom: Detta är den vanligaste typen (cirka 60 %). Symtomen hos dessa barn förvärras snabbt, och deras intellektuella förmågor påverkas också. Vanligtvis, vid 6-8 års ålder, börjar barnet få problem med grundläggande aktiviteter.

2. Mild typ: Symtomen uppträder långsamt. Barnets intelligens påverkas vanligtvis inte nämnvärt.

Denna sjukdom tillhör en grupp sjukdomar som kallas mukopolysackaridoser. Det är därför Hunters syndrom även kallas mukopolysackaridos typ II (MPS II) .

Hur vanlig är denna sjukdom? Vem är mest benägen att få den?

Detta är en mycket sällsynt sjukdom . Den drabbar också främst pojkar . Enligt statistiken diagnostiseras ungefär en av 100 000 till 170 000 pojkar som föds med denna sjukdom.

Flickor kan dock vara bärare av den defekta genen som orsakar sjukdomen. Enkelt uttryckt har en flicka två X-kromosomer, medan en pojke bara har en. Så även om en flicka ärver den defekta X-kromosomen, kan hennes andra friska X-kromosom producera det enzym hon behöver. Men om en pojke ärver den defekta X-kromosomen har han inget annat val och utvecklar symtom.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtom börjar vanligtvis uppträda hos ett barn mellan 2 och 4 år. Dessa symtom kan variera från barn till barn. Vissa barn har färre symtom, medan andra har fler.

Varför uppstår egentligen denna sjukdom?

Detta orsakas av en mutation i IDS-genen . IDS-genen ansvarar för att kontrollera produktionen av ett enzym som kallas iduronat-2-sulfatas (I2S), vilket vår kropp behöver.

Detta I2S-enzym bryter ner komplexa sockermolekyler som kallas glykosaminoglykaner (GAG). Barn med Hunters syndrom (MPS II) producerar antingen inte detta I2S-enzym alls, eller producerar det i mycket små mängder.

Detta gör att sockermolekyler som kallas GAG ansamlas i lysosomerna, vilka är cellernas återvinningscentraler. Lysosomer är som cellernas återvinningscentraler. Sjukdomar som uppstår på grund av ansamling av saker inuti lysosomerna kallas också lysosomala lagringsstörningar . Med tiden skadar dessa ansamlingar kroppens organ.

Vilka andra komplikationer kan uppstå på grund av denna sjukdom?

Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan barnet utveckla olika komplikationer. Läkare använder mediciner och ibland till och med kirurgi för att hantera dessa komplikationer.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Ditt barns läkare kommer att utföra flera tester för att diagnostisera denna sjukdom.

• Urintest: Detta kontrollerar om det finns onormalt höga nivåer av de sockermolekyler (GAG) som vi pratade om tidigare i urinen.
• Blodprov: Detta kan avgöra om aktiviteten hos det relevanta enzymet i blodet är låg eller frånvarande.
• Genetisk testning: Detta test görs för att bekräfta om den genetiska mutation som orsakar sjukdomen är närvarande.

Hur behandlas det?

Det finns ännu inget botemedel mot Hunters syndrom . Det finns dock behandlingar för att kontrollera sjukdomsförloppet, upptäcka komplikationer så tidigt som möjligt och förbättra barnets livskvalitet.

Den bästa behandlingen för detta är enzymersättningsterapi (ERT) . Detta innebär att man på konstgjord väg producerar det enzym som saknas i kroppen och ger det till barnet. Detta läkemedel kallas idursulfas (Elaprase®) . Denna behandling ges vanligtvis intravenöst en gång i veckan.

Dessutom pågår forskning om genterapi runt om i världen, och det finns hopp om att det kommer att leda till bättre behandlingar i framtiden.

Vad kan du säga om barnets framtid?

Jag vet att det här är en mycket svår fråga att ställa. I svåra fall av sjukdomen kan ett barns förväntade livslängd vara kort. Vanligtvis mellan 10 och 20 år. Barn med milda symtom kan dock leva till vuxen ålder.

Frågor att ställa din läkare

Om ditt barn får diagnosen denna sjukdom är det normalt att ha många frågor. Fråga din läkare tydligt om dessa saker.

• Är detta en svår eller mild form av sjukdomen?
• Hur kommer mitt barns situation att se ut på kort och lång sikt?
• Hur kommer denna sjukdom att påverka mitt barns liv?
• Vilka behandlingsalternativ finns det?

Det är normalt att en familj blir chockad och ledsen när de får veta om ett sådant här medicinskt tillstånd. Kom ihåg att du inte är ensam just nu. Prata med din läkare, familj och nära vänner om detta. Vi måste alla arbeta tillsammans för att ge ditt barn bästa möjliga vård.