Saknar ditt barns hjärna delar? Ska vi prata om hydranencefali?

Åh, ibland känns det överväldigande att tänka på de sjukdomar våra barn kan drabbas av, eller hur? Särskilt vissa tillstånd som vi får veta om medan barnet fortfarande är i livmodern är mycket komplexa och svåra att förstå. Idag ska vi prata om en allvarlig hjärnsjukdom som är mycket sällsynt, men viktig att känna till. Detta kallas hydranencefali.

Vad exakt är hydranencefali?

Enkelt uttryckt är hydranencefali ett sällsynt neurologiskt tillstånd som uppstår vid födseln. Vid detta tillstånd bildas inte två mycket viktiga delar av barnets hjärna, kallade hjärnhalvorna . Tänk på det, den största delen av vår hjärna är storhjärnan. Det är där dessa två hjärnhalvor finns. Tänkande, minne och känsla styrs alla av dessa hjärnhalvor.

Så, i huvudet på ett spädbarn med hydranencefali, där hjärnhalvorna borde vara, finns det säckar fyllda med cerebrospinalvätska (CSF) . Denna cerebrospinalvätska (CSF) är egentligen den vätska som omger och skyddar vår hjärna och ryggmärg. Men i det här fallet händer något annorlunda.

Med tiden börjar dessa barns huvuden växa sig större. Dessutom kan andra allvarliga symtom uppstå. Tyvärr leder detta tillstånd ofta till att barnet dör kort efter födseln, även om det inte befinner sig i moderns livmoder.

Vad är skillnaden mellan hydranencefali och hydrocefalus?

Du kanske har hört talas om ett tillstånd som kallas hydrocefalus. Båda dessa tillstånd innebär ett förstorat huvud och en ansamling av cerebrospinalvätska (CSF). Men dessa två tillstånd är väldigt olika.

Hydrocefalus är ett tillstånd där vätskan i hjärnan, kallad cerebrospinalvätska (CSF), ansamlas, vilket orsakar ökat tryck inuti skallen. Detta kan orsaka hjärnskador. Det kan förekomma vid födseln eller utvecklas efter en olycka eller sjukdom. Ibland kan hydrocefalus också uppstå som ett symptom på ett tillstånd som kallas hydranencefali.

Men vid hydranencefali utvecklas inte hjärnan ordentligt medan barnet fortfarande är i livmodern. Det innebär att färre delar av hjärnan utvecklas.

Det är viktigt att skilja mellan dessa två tillstånd, eftersom behandlingarna och prognosen är mycket olika. Många spädbarn med hydrocefalus kan återhämta sig om de diagnostiseras och behandlas korrekt. Spädbarn med hydranencefali gör det dock vanligtvis inte.

Så vad är skillnaden mellan detta och holoprosencefali?

Detta är en annan annan avvikelse relaterad till hjärnans utveckling.Vid holoprosencefali delar sig inte den främre delen av barnets hjärna (förhjärnan), de tidigare nämnda hjärnhalvorna. Det vill säga, istället för två delar förblir den som en. Vid hydranencefali saknas dock dessa halvor helt.

Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan vissa barn med holoprosencefali överleva efter födseln.

Hur vanligt är detta tillstånd, hydranencefali?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Forskare uppskattar att detta tillstånd drabbar ungefär en av 10 000 graviditeter, eller en av 5 000. Det är mycket lågt.

Varför uppstår hydranencefali? Vilka är orsakerna?

Faktum är att forskare fortfarande inte vet exakt vad som orsakar hydranencefali. Det är möjligt att det är ärftligt, men det finns ingen tydlig förståelse för hur det uppstår.

I vissa fall har dock detta tillstånd visat sig vara kopplat till moderns exponering för gifter under graviditeten . Därför bör extrem försiktighet iakttas under graviditeten.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

När ett barn med hydranencefali föds kan det se ut som ett normalt barn de första dagarna. Därför kan det vara svårt att känna igen det direkt. Symtom börjar dyka upp inom de första veckorna eller månaderna i livet. Här är några av de symtom som kan uppstå:

• Att barnet inte trivs innebär att det inte går upp i vikt eller utvecklas ordentligt .
• Muskelstelhet kan öka eller minska, liksom muskelryckningar .
• Huvudet är större än normalt.
• Svårigheter att se och höra .
• Stelhet i lemmarna.
• Andningssvårigheter .

Om du har ett eller flera av dessa symtom är det mycket viktigt att omedelbart söka läkarvård.

Hur diagnostiseras hydranencefali?

Detta tillstånd kan ibland upptäckas innan barnet är fött, det vill säga under en ultraljudsundersökning . Som ni vet skapar en ultraljudsundersökning en bild av barnet i moderns livmoder. Då kan man se att barnets hjärnhalvor saknas.

Om ett prenatalt ultraljud tyder på hydranencefali kan läkaren beställa en MR-undersökning för att få tydligare bilder.

Ibland upptäcks det dock inte under graviditeten och tillståndet kan kvarstå efter att barnet är fött. I så fall kan det ta veckor eller till och med månader att diagnostisera tillståndet. Som tidigare nämnts kan barnet verka normalt till en början.

En läkare kan bekräfta tillståndet baserat på barnets symtom och en MR-undersökning av hjärnan. En MR-undersökning kan hjälpa till att skilja hydranencefali från andra tillstånd, såsom hydrocefalus och holoprosencefali, som tidigare diskuterats.

Dessutom kan andra tester göras, såsom:

• Angiografi: Detta innebär att man tar röntgenbilder av blodkärlen med hjälp av ett speciellt färgämne.
• CT-skanning: Detta är ett annat sätt att ta bilder av hjärnan.
• Ultraljud av hydranencefali: Ett ultraljudstest specifikt gjort för att leta efter detta tillstånd.
• Genomlysning: Detta innebär att man lyser med ljus genom hjärnvävnaden under skallen för att se om det finns några avvikelser.
• Genetisk testning: Se om det är ärftligt.

Vilka behandlingar finns för spädbarn med hydranencefali?

Detta är en mycket känslig fråga. Om hydranencefali bekräftas under fosterdiagnostik, beslutar vissa familjer att göra en terapeutisk abort , vilket innebär att avsluta graviditeten av medicinska skäl. Detta är ett mycket svårt beslut, men läkare och kuratorer ger nödvändigt stöd i sådana situationer.

Om ett barn föds med hydranencefali finns det inget botemedel. Behandlingen syftar huvudsakligen till att minska symtomen och göra barnet så bekvämt som möjligt.

• Kirurgi utförs för att avlägsna överflödig vätska från hjärnan och sätta in en shunt (ett litet rör) för att minska trycket i hjärnan. Även om detta är en effektiv behandling för hydrocefalus, är den av begränsad nytta för hydranencefali.
• En behandling som kallas endoskopisk plexus choroidus koagulation (ECPC) kan ibland användas som behandling för snabbt förstorad hjärna.

Dessutom kan läkaren också rekommendera saker som:

• Antiepileptiska läkemedel.
• Näringsstöd.
• Sjukgymnastik för att minska muskelsymtom.
• Om det föreligger andningssvikt kan trakeostomi (en mindre operation i halsen) eller mekanisk ventilation vara nödvändig.

Kan detta tillstånd av hydranencefali förebyggas?

Forskare förstår fortfarande inte helt varför detta händer, så de kan inte säga säkert hur man kan förhindra det. Men som tidigare nämnts har vissa fall kopplats till exponering för gifter under graviditeten. Till exempel droger som kokain, rökning och vissa läkemedel mot anfall som natriumvalproat.

Därför är det mycket viktigt för gravida mödrar att undvika exponering för gifter. Det är också viktigt att prata med sin läkare om eventuella mediciner de tar.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med hydranencefali?

Det här är sorgligt att höra. Utsikterna för barn med hydranencefali är inte särskilt goda. Många spädbarn dör före födseln eller före ett års ålder. Mycket sällan kan ett barn med hydranencefali leva i flera år med intensiv stödjande vård.

Hur hanterar man en sådan här situation?

Att få reda på att ens barn har ett tillstånd som hydranencefali är en mycket svår sak att hantera. Det är förståeligt.

• Det är mycket viktigt att ge familjer den utbildning som krävs för att förstå allvaret i denna sjukdom.
• Att söka rådgivning och gå med i stödgrupper där du kan få kontakt med andra familjer som står inför liknande situationer kan också vara en stor källa till styrka.

Hydranencefali är en sällsynt fosterskada som påverkar hjärnans utveckling. Den diagnostiseras vanligtvis före eller kort efter födseln. Om ditt barn har detta tillstånd kommer ditt medicinska team att ge dig och din familj allt stöd, utbildning och rådgivning ni behöver. Kom ihåg att du inte är ensam.

Slutligt budskap att ta med sig hem

Kära mamma och pappa, Hydranencefali är ett verkligt hjärtskärande och utmanande tillstånd. Det är dock viktigt att vara medveten om det.

• Detta är ett mycket sällsynt tillstånd som uppstår när delar av hjärnan inte utvecklas ordentligt.
• Detta kan ofta upptäckas genom fosterundersökningar .
• Även om det inte finns något botemedel mot detta finns det behandlingar för att kontrollera symtomen och göra barnet bekvämt.
• Eftersom den exakta orsaken är okänd är det viktigt att vidta försiktighetsåtgärder, som att undvika gifter under graviditeten.
• Familjer som står inför denna situation kan få stor styrka från läkare, kuratorer och stödgrupper .

Om du har ytterligare frågor om detta, vänligen tala med din läkare. De kommer att ge dig all information och vägledning du behöver.

` Hydranencefali, hjärnmissbildningar, fosterskador, spädbarnshälsa, cerebrospinalvätska, hydrocefalus, prenatal diagnostik