Har ditt barn dessa symtom? Bör vi vara medvetna om Kearns-Sayre syndrom?

Visar ditt barn ibland konstiga symtom som du inte kan förstå? Kanske har du märkt något som synförlust, en liten förändring i gång eller en känsla av svaghet i kroppen? Då är detta något som kan vara mycket viktigt för dig. Ibland kan detta vara tecken på ett mycket sällsynt, men värt att känna till, medicinskt tillstånd. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, som kallas Kearns-Sayre syndrom.

Vad är Kearns-Sayre syndrom?

Enkelt uttryckt är Kearns-Sayre syndrom ett mycket sällsynt tillstånd som påverkar nervsystemet och musklerna. Det kallas även förkortat "KSS". Det drabbar främst ögonen. Det kan också påverka hjärtat, musklerna och hjärnfunktioner som tänkande och minne. För det mesta börjar dessa symtom uppstå före 20 års ålder .

Detta är en så kallad `(mitokondriell sjukdom),` vilket innebär att tillståndet orsakas av ett problem med de små delarna som kallas mitokondrier inuti våra celler. Tyvärr finns det inget fullständigt botemedel mot detta ännu. Tidig upptäckt och korrekt behandling kan dock hjälpa till att kontrollera symtomen och upprätthålla en god livskvalitet. Denna sjukdom upptäcktes första gången 1958 av två läkare vid namn Thomas P. Kearns och George Pomeroy Sayer. Det är därför den fick detta namn. Det är ett progressivt tillstånd som gradvis förvärras med tiden.

Låt oss lära oss lite om mitokondrier, som ger våra kroppar energi.

Nu kanske du undrar vad dessa mitokondrier är och varför de är så viktiga. Tänk på det, mitokondrier är som små energifabriker i varje cell i vår kropp (förutom röda blodkroppar). Precis som bensin i en bil produceras 90 % av den energi vår kropp behöver för att fungera i dessa mitokondrier. Dessa små fabriker tar näringsämnena från maten vi äter, använder syret och omvandlar dem till energi som våra celler kan använda.

Så, tänk dig vad som händer om dessa mitokondrier inte fungerar som de ska, eller om de skadas? Då får vår kropp inte den energi den behöver. Detta försämrar funktionen hos olika system i kroppen, det vill säga celler, vävnader och organ. Mitokondriella sjukdomar är lite svåra att diagnostisera och behandla, eftersom de drabbar många delar av kroppen, inte bara en. Även om symtomen på dessa sjukdomar kan variera från person till person, förvärras de vanligtvis med tiden. Särskilt musklerna och nervcellerna, som kräver mycket energi, är de mest skadade.

Vilka kan symtomen på detta tillstånd vara?

Symtom på Kearns-Sayer syndrom (KSS) debuterar vanligtvis före 20 års ålder och drabbar först båda ögonen. Med tiden kan detta ibland leda till blindhet.

Tidiga symtom som påverkar ögonen:

• Synförlust: Synen är nedsatt, särskilt i mörka miljöer, som på natten. Detta beror på skador på ögats näthinna. Medicinskt kallas detta för "(pigmentär retinopati)".
• Hängande ögonlock: De övre ögonlocken på ett eller båda ögonen hänger okontrollerat. Detta kallas "(ptos)".
• Försvagning eller dysfunktion i ögonmusklerna: Musklerna som används för att röra ögonen försvagas gradvis. Detta kallas "kronisk progressiv extern oftalmoplegi (CPEO)". Detta kan ibland göra det omöjligt att vrida båda ögonen i samma riktning.

Andra symtom förutom ögonen:

Detta tillstånd är inte begränsat till ögonen. Det kan påverka många andra delar av kroppen.

• Hörselnedsättning (dövhet): Hörselnedsättningen minskar gradvis, och du kan till och med bli helt döv.
• Nedsatt kognition eller minnesförlust (demens): Det blir svårt att tänka, förstå och lära sig. Ibland kan minnesförlust också ske gradvis.
• Hjärtsjukdom: Hjärtledningsdefekter kan uppstå på grund av blockeringar i hjärtats elektriska signaler. Detta kan vara ganska farligt.
• Hormonella obalanser (endokrina abnormiteter): Till exempel kan diabetes mellitus förekomma. Andra hormonrelaterade problem kan också uppstå.
• Ökat protein i cerebrospinalvätskan (CSF): Detta detekteras genom att utföra en ryggmärgspunktion.
• Njurproblem.
• Problem med gång och balans (ataxi): Förlust av balans, snubblande vid gång och förlust av koordination.
• Kramper: Detta är mycket sällsynt.
• Kortväxthet: Växer inte längre än normalt.
• Svaghet i armar och ben: Lemmarna känns livlösa och musklerna blir svaga.

Tänk dig att ditt barn brukade vara väldigt lekfullt, springa runt och leka. Men nyligen säger han att han inte kan se bra på natten, han har svårt att koncentrera sig på skolarbetet och han känner sig inte lika stark som han brukade när han går. Om detta händer är det viktigaste att söka läkarhjälp utan att ignorera det.

Varför uppstår ett sådant sällsynt tillstånd?

Kearns-Sayer syndrom (KSS) orsakas av en genetisk mutation i DNA:t i mitokondrier, eller mitokondriellt DNA (mtDNA) . Detta mtDNA är den del av cellen som bär de gener som behövs för mitokondriernas hälsosamma funktion. Forskarna är dock fortfarande inte säkra på varför denna genetiska mutation inträffar.

Det viktigaste är att det här inte är mammas eller pappas fel.För det mesta sker dessa genetiska förändringar medan barnet fortfarande utvecklas i livmodern. Ibland går de i arv från mor till barn (moderns arv), men tillståndet kan också förekomma utan familjehistoria. Genetiska tester kan hjälpa till att avgöra om den genetiska mutationen är ärftlig eller en slumpmässig händelse.

Hur diagnostiserar man detta exakt?

Kearns-Sayer syndrom (KSS) kan faktiskt vara lite utmanande att diagnostisera eftersom det påverkar flera kroppssystem. Du kan märka ovanliga symtom hos dig själv eller ditt barn. Eller så kan en läkare märka dessa symtom under en rutinmässig läkarkontroll. Men om du märker något av dessa symtom är det bäst att omedelbart uppsöka läkare.

Läkare gör följande för att diagnostisera detta "(KSS)"-tillstånd:

• Vi kommer att lyssna noggrant på din sjukdomshistoria och dina symtom.
• En fullständig fysisk undersökning utförs.
• Andra tester: Urinprov, synprov, hörselprov, blodprov och eventuellt ryggmärgspunktion/lumbalpunktion kan göras.
• Genetisk rådgivning och genetisk testning: Detta görs vanligtvis med ett blodprov.

Dessutom kan din läkare ta en liten bit av din muskelvävnad och undersöka den (en muskelbiopsi) . Detta kommer att leta efter något som kallas "ragged-red fibrer". Om dessa finns, betyder det att muskelcellerna är onormala på grund av en mitokondriell sjukdom.

Bildtest som dessa kan också göras för att utesluta andra tillstånd:

• `CT-skanning`
• Elektroencefalogram (EEG) (ett test som mäter hjärnans elektriska aktivitet)
• Elektroretinogram (ERG) (ett test som mäter näthinnans aktivitet)
• `MR` eller `spektroskopi (MRS)`

Tidig upptäckt av denna sjukdom är avgörande för framgångsrik behandling. Endast med en korrekt diagnos kan du och ditt barn få rätt behandling.

Finns det någon behandling för detta? Hur hanteras det?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Kearns-Sayer syndrom (KSS). Men oroa dig inte. Tidig diagnos och stödjande vård kan bidra till att minska risken för komplikationer. Din läkare kan rekommendera behandlingar som kan hjälpa dig och ditt barn att hantera deras symtom och förbättra deras livskvalitet.

Hjälp från ett team av specialistläkare

Eftersom detta tillstånd drabbar så många delar av kroppen kräver det stöd från ett team av läkare med expertis inom olika områden. Ditt behandlingsteam kan inkludera:

• Ögonläkare
• Hörselspecialist (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetiker
• Neurolog
• Arbetsterapeut eller sjukgymnast
• Specialist inom psykisk hälsa (t.ex. neuropsykiater)

Vilka behandlingar finns det?

Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera symtomen och minska komplikationer som kan uppstå när tillståndet gradvis förvärras.

• Sjukgymnastik och arbetsterapi: Dessa hjälper till att upprätthålla koordination, styrka och balans. De hjälper dig också att utföra dagliga uppgifter självständigt.
• Medicinering: Din läkare kan ordinera läkemedel mot hjärtsjukdomar, hormonella problem eller psykiska symtom (t.ex. depression).

Dessutom kan läkaren rekommendera saker som:

• Hörapparater eller cochleaimplantat (om vissa personer behöver det)
• En ögonlocksslinga eller ögonlockskirurgi (blepharoplasty) kan hjälpa till att hålla ögonen öppna när ögonlocken hänger.
• Ett folsyratillskott om folatnivån i cerebrospinalvätskan (CSF) är låg.
• Hormonbehandling för hormonella brister.
• Insulin eller andra läkemedel mot diabetes.
• Implantation av en pacemaker om det finns livshotande avvikelser i hjärtats elektriska signaler.

Regelbunden medicinsk övervakning är viktig för någon med (KSS) eftersom nya symtom kan utvecklas med tiden, allt eftersom kroppens olika organsystem förlorar funktion. Prata regelbundet med din läkare om alternativ som kan hjälpa dig att hålla dig så frisk som möjligt, så länge som möjligt.

Hur är livet i den här situationen? Vad kommer framtiden att erbjuda?

Utsikterna för någon med Kearns-Sayer syndrom (KSS) beror på hur allvarliga symtomen är. Många lever dock med tillståndet i årtionden. Stödjande behandlingar kan hjälpa dig och ditt barn att leva ett långt och hälsosamt liv. Ge inte upp hoppet.

Slutligen, de viktigaste sakerna att komma ihåg

Okej, utifrån det vi har pratat om hoppas jag att du har fått lite insikt i Kearns-Sayre syndrom. Det är ett något komplext och sällsynt tillstånd. Men kom ihåg:

• Tidig upptäckt är mycket viktigt. Om du har ovanliga symtom, särskilt om de börjar i ung ålder, såsom ögon-, hjärt- eller muskelsvaghet, tveka inte att söka läkarvård.
• Detta är en genetisk sjukdom, inte någons fel. Så skyll inte på dig själv.
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta, finns det många behandlingar som kan hantera symtomen och förbättra livskvaliteten .
• Samarbeta med ett team av specialistläkare för att utveckla en specifik behandlingsplan. Följ alltid läkarens instruktioner.
• Även om detta är en utmanande situation är du inte ensam. Med stöd och rätt information kan du ta dig igenom detta.

Om du eller någon du känner har det här problemet hoppas jag att den här informationen också hjälper dem. Håll dig informerad, håll dig frisk!

Kearns -Sayre syndrom, mitokondrier, genetiska mutationer, ögonsjukdomar, hjärtsjukdomar, muskelsvaghet, neurologiska sjukdomar