Är ditt barns hud röd och svullen? Låt oss lära oss om Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)!

Har du någonsin märkt att vissa barn föds med ett stort rött födelsemärke på ena sidan av kroppen, särskilt på en arm eller ett ben, och att den armen/benet är något större än den andra sidan? Eller kan man ibland se vener på den sidan? Det är normalt att känna sig lite rädd när man ser något liknande. Idag ska vi prata om ett tillstånd som uppvisar liknande symtom, vilket är lite ovanligt, vilket betyder att inte alla utvecklar det, och är medfött. Detta kallas Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) . Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)? Enkelt uttryckt...

Tänk dig, KTS är ett sällsynt tillstånd som följer med vårt barn när det kommer till världen (det vill säga ett medfött tillstånd ). Detta orsakar några små förändringar i hur barnets mjukvävnader, ben och blodkärl utvecklas. Ett av de viktigaste symtomen på detta är uppkomsten av ett lila-rött födelsemärke, vanligtvis på en av armarna eller benen, ett så kallat "portvinsfläck" . Ofta har personer med denna KTS också problem med sitt lymfsystem . Detta lymfsystem är ett viktigt system som hjälper till att hålla våra kroppsvätskor i balans.

Det finns för närvarande inget botemedel mot KTS. Men få inte panik. Det finns många effektiva behandlingar för att hantera symtomen . Om tillståndet diagnostiseras och behandlas så tidigt som möjligt, till exempel efter att barnet är fött, kan de hälsokomplikationer som kan uppstå på grund av KTS minskas kraftigt.

Vissa läkare kallar även KTS-tillståndet för CLVM . Detta är den första bokstaven i fyra engelska ord.

• C står för Kapillärer – det här är de små blodkärlen som förbinder våra vener och artärer.
• L står för lymfsystemet – detta är en del av vårt immunförsvar. Det transporterar en vätska som kallas lymfa genom hela kroppen.
• V står för Vener – det här är blodkärlen som transporterar blod till vårt hjärta.
• Bokstaven M står för missbildning . Det betyder att en del av kroppen inte utvecklas normalt, eller att det finns en missbildning.

KTS är uppkallat efter två franska läkare, Maurice Klippel och Paul Trenaunay, som upptäckte tillståndet år 1900. Experter uppskattar att ungefär 1 av 100 000 personer världen över lider av tillståndet. Det kan drabba vem som helst, oavsett ras eller kön.

Vilka är symtomen på KTS? Hur känner man igen det?

Symtomen på Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) påverkar huvudsakligen venerna, kapillärerna, mjukvävnaderna, benen och lymfkärlen i vår kropp. Låt oss se hur:

1. Kapillärmissbildning (CM):

Det är här den så kallade portvinsfläcken som vi nämnde tidigare uppstår. Denna orsakas av svullnad i kapillärerna under huden. Dessa födelsemärken kan vara ett av de första tecknen på att du kan ha KTS. Dessa fläckar kan förekomma i en mängd olika färger, från ljusrosa till mörklila (vinrött). Med åldern kan dessa fläckar bli blåsliknande, ljusare eller mörkare.

2. Venmissbildning (VM):

Nästan alla med KTS har venösa missbildningar. Dessa kan påverka venerna som sitter strax ovanför hudytan och orsaka åderbråck i benen, särskilt i ljumsken och låren. De kan också påverka de djupa venerna som löper djupt inne i kroppen. Detta kan leda till blodpropp i de djupa venerna (djup ventrombos - DVT) . DVT är ett farligt tillstånd.

3. Överväxt av mjukvävnad och ben:

Detta är ett tillstånd där en arm eller ett ben vanligtvis växer sig större än det andra från ung ålder. Oftast drabbar detta bara en arm eller ett ben, och oftast bara ett ben. Ibland kan det ena benet vara längre än det andra. Detta kan orsaka förlust av balans, svårigheter att gå och begränsad rörelseomfång.

4. Lymfatisk missbildning (LM):

Vissa personer med KTS kan ha extra lymfkärl i sitt lymfsystem, eller så kan de befintliga lymfkärlen vara onormalt formade. Eftersom dessa extra lymfkärl inte fungerar korrekt kan lymfvätska läcka , vilket orsakar svullnad i benen, särskilt fötterna, eller problem i bäckenet, urinblåsan eller nedre delen av tarmarna.

Vad orsakar KTS? Varför händer detta?

För det mesta orsakas KTS av en variation i en gen som heter PIK3CA . Denna genetiska mutation förekommer sporadiskt, vilket innebär att det inte finns någon känd orsak. Den ärvs inte från föräldrarna . Det betyder att även om ingen av föräldrarna hade KTS kan ett barn utveckla KTS på grund av denna genetiska mutation.

Vissa personer har KTS utan denna PIK3CA-genmutation. Därför tror forskare att KTS kan orsakas av mutationer i flera andra gener. Forskning om detta pågår fortfarande.

Vilka är de möjliga komplikationerna av KTS?

KTS kan orsaka olika komplikationer. Därför är snabb behandling viktig. Låt oss ta en titt på vad dessa komplikationer är:

• Blodproppar: Kan förekomma, särskilt i djupa vener (DVT).
• Cellulit: Detta är en bakteriell infektion som uppstår under huden.
• Vätskeansamling och svullnad (lymfödem): Orsakas av nedsatt funktion i lymfsystemet.
• Intern blödning: Blödning kan förekomma i mag-tarmkanalen, urinblåsan eller det kvinnliga reproduktionssystemet.
• Lungemboli: Detta är ett livshotande tillstånd där en blodpropp som bildas i de djupa venerna lossnar och blockerar en artär i lungorna.

Mycket sällsynt kan personer med KTS ha fosterskador i händer eller fötter. Till exempel:

• Att ha extra fingrar (polydaktyli)
• Fingrarna fastnade ihop (syndaktyli)

Orsakar KTS smärta?

Ja, KTS kan vara smärtsamt.

• Åderbråck kan orsaka klåda eller smärta.
• Problem med blodcirkulationen kan orsaka svullnad och smärta, särskilt i underbenen.
• Överdriven tillväxt av ett organ, såsom ett ben, kan orsaka en känsla av tyngd och smärta i det benet.

Hur diagnostiserar läkare KTS? (Diagnos)

Läkare diagnostiserar först KTS baserat på fysiska tecken. KTS misstänks om det finns problem inom minst två av de tre huvudområdena vi diskuterade tidigare – kapillärer, vener eller extremiteternas utveckling. Eftersom många av symtomen på KTS är synliga vid födseln kan det vara möjligt att diagnostisera KTS innan ditt barn lämnar sjukhuset.

Vilka tester används för att diagnostisera KTS?

Beroende på symtomen kan läkaren utföra tester som dessa för att ytterligare bekräfta tillståndet och fastställa problemets omfattning:

• CT-skanningar eller MR-skanningar: Titta på tillståndet hos mjukvävnader och ben.
• Magnetresonansangiogram (MR-angiogram): Detta är ett specialiserat MR-test som tydligt kan se tillståndet hos blodkärl och vener.
• Doppler-ultraljud: Detta hjälper till att se blodflödet genom vener och artärer.

Vilka behandlingar finns för KTS?

Behandling för Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) varierar beroende på vilka symtom varje person har.Alla får inte samma behandling. Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera symtomen och minska risken för komplikationer. Låt oss se vilka de viktigaste behandlingsmetoderna är:

• Blodförtunnande läkemedel/antikoagulantia: Till exempel läkemedel som heparin . Dessa minskar risken för blodproppar i benen (DVT) och lungemboli.
• Sirolimus: Detta läkemedel används vanligtvis för att hindra kroppen från att stöta bort ett transplanterat organ. Det har dock också visat sig förhindra att kärlmissbildningar förvärras.
• Stödstrumpor: Dessa är speciella typer av strumpor som hjälper blodet att flöda tillbaka från benen till hjärtat. Detta kan bidra till att minska svullnad, smärta och risken för blodproppar.
• Endovenös termisk ablation: Detta innebär att fokuserade energistrålar används för att försegla de problematiska blodkärlen inifrån. Detta görs medan venerna fortfarande finns kvar. Detta resulterar i kortare återhämtningstid och mindre smärta.
• Laserterapi: Fokuserade, starka energistrålar kan användas för att förstöra eller ta bort oönskad vävnad. Denna laserterapi används för att ljusa upp färgen på ett födelsemärke som kallas "portvinsfläck".
• Skleroterapi: Vid denna behandling injiceras en speciell lösning direkt i de problematiska venerna, kapillärerna eller lymfkärlen. Kärlen stängs sedan igen. Detta är en mycket effektiv behandling för åderbråck.
• Skolyft: Om dina ben inte är lika långa kan du lyfta en sko högre för att korrigera detta. Detta kan också bidra till att förebygga skolios .
• Kirurgi: Kirurgi kan göras för att korrigera problem med venerna och för att utjämna benens längd. Eller så kan kirurgi göras för att ta bort överflödigt fett eller vävnad för att minska storleken på en övervuxen arm eller ett övervuxet ben. I sällsynta fall, om en onormalt stor tå gör det svårt att ta på sig skor eller gå, kan tån opereras bort.

Kan KTS förebyggas?

Tyvärr, eftersom KTS uppstår slumpmässigt, finns det inget sätt att förhindra att det utvecklas . Men som tidigare nämnts kan korrekt behandling hjälpa personer med KTS att leva en högre livskvalitet.

Vilken framtid kan någon med KTS förvänta sig?

Även om det inte finns något botemedel mot KTS kan symtomen hanteras. I de flesta fall lever personer med tillståndet en typisk livslängd .

Utsikterna för KTS kan dock variera från person till person. Det beror på hur allvarliga dina kärlmissbildningar är. Dessa kan förvärras med tiden. Om du utvecklar mag-tarmblödning, djup ventrombos eller lungemboli bör du därför omedelbart söka läkarvård . Blodproppar eller kraftig blödning kan vara dödlig.

Regelbunden medicinsk rådgivning och behandling kan avsevärt minska risken för komplikationer.

Om jag har KTS, hur tar jag hand om mig själv? / Hur tar jag hand om mitt barn?

Om du eller ditt barn har KTS, var medvetna om följande:

• Ta väl hand om din hud: Det är viktigt att förebygga infektioner.
• Hormonella preventivmedel som innehåller östrogen rekommenderas generellt inte: De kan öka risken för blodproppar. Prata med din läkare om detta.
• Ta medicin för att förebygga blodproppar under graviditeten: Din läkare kommer att ge dig råd om detta.
• Ta blodförtunnande läkemedel före operation: Minska risken för blodproppar.

När ska jag träffa läkaren?

Gå på regelbundna kontroller hos din läkare under hela ditt liv. Detta gör det möjligt för din läkare att övervaka ditt tillstånd och behandla eventuella nya problem som kan uppstå. Regelbundna kontroller hjälper din läkare att se hur väl din behandling fungerar och göra ändringar i din behandlingsplan om det behövs.

När ska jag åka till akutmottagningen ?

Om du tror att du har en blodpropp (t.ex. djup ventrombos, symtom på lungemboli) eller om du blöder kraftigt (kraftig blödning) bör du omedelbart uppsöka akutmottagningen.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

Om du eller ditt barn har KTS kan du vilja ställa frågor till din läkare som:

• Vilka behandlingar är bäst för mig/mitt barn?
• Hur ofta ska jag komma på kontroller?
• Med tanke på min nuvarande situation, vad kan du säga om min framtid (prognos/utsikter)?

Är KTS livshotande?

KTS i sig påverkar inte direkt livslängden. Däremot kan vissa komplikationer som kan uppstå på grund av KTS, såsom inre blödningar eller lungemboli, vara livshotande . Regelbunden behandling för dessa riskfaktorer kan minska risken för komplikationer.

Är KTS ett funktionshinder?

Det kan hända. Om du inte kan arbeta på grund av komplikationer av KTS, såsom djup ventrombos (DVT) eller lungemboli, kan du vara berättigad till invaliditetsförmåner. Du kan också vara berättigad till förmåner som en parkeringstillstånd för funktionshindrade för problem som gångsvårigheter på grund av förstorade lemmar.

Det kan vara svårt att förstå alla symtom och komplikationer av KTS på en gång. Din läkare kan dock förklara dem alla för dig och hjälpa dig att behandla dina problem. Var inte rädd för att hålla din läkare informerad om hur du mår och eventuella nya symtom du upplever. Att prata öppet på det här sättet gör det lättare att be om hjälp om du har några problem.

Vad vi vill ta med oss ​​hem från den här berättelsen (meddelande)

Okej, så vi har pratat mycket om KTS, eller hur? Här är några saker att tänka på:

• KTS är ett sällsynt, medfött tillstånd . Så oroa dig inte, du är inte ensam.
• De viktigaste symtomen är ett födelsemärke i form av "portvinsfläck", en förstorad arm/ben och venproblem .
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta, finns det mycket bra behandlingar för att kontrollera symtomen .
• Det är mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen och påbörja behandling så snart som möjligt.
• Det är viktigt att få ständig medicinsk övervakning och nödvändig behandling under hela livet.
• Håll god kommunikation med din läkare. Ställ alla frågor du har och berätta hur du känner dig.

Jag hoppas att den här informationen har hjälpt dig att få en bättre förståelse för KTS. Om du eller någon du känner har dessa symtom är det bäst att söka läkarhjälp.

` Klippel-Trenaunays syndrom, KTS, portvinsfläck, födelsemärke, vaskulär missbildning, lymfsystemet, överväxt av extremiteter, medfödd sjukdom, rött födelsemärke, vaskulär missbildning, lymfsystemet, överväxt av extremiteter, genetisk sjukdom, CLVM