Är du orolig för ditt barns utveckling? Låt oss lära oss om Lamb-Shaffer syndrom!

Känner du ibland att din lilla ligger lite efter i sin utveckling? Eller tror du att hen börjar prata sent? Ibland är det normalt att vi som föräldrar blir lite oroliga när vi ser sådana här saker. Idag ska vi prata om en mycket sällsynt genetisk sjukdom som uppvisar några av dessa symtom. Den kallas Lamb-Shaffer syndrom.

Vad är Lamb-Shaffer syndrom?

Enkelt uttryckt är Lamb-Shaffer syndrom (LAMSHF) ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. När du hör ordet "genetiskt" kanske du tänker: "Åh, är det här något som går i familjen?" Låt oss prata om det först. Detta tillstånd kan orsaka utvecklingsförseningar hos ett barn. Det betyder att det tar ett tag för ett spädbarn att sätta sig upp och gå. Det kan också orsaka talstörningar och intellektuell funktionsnedsättning. Vissa barn kan också ha beteendemässiga skillnader . De kan till exempel vara lite hyperaktiva eller ha svårt att vara uppmärksamma. Inte bara det, utan ibland kan du också se små förändringar i ansiktsformen eller till och med vissa förändringar i skelettet. Men alla dessa egenskaper förekommer inte hos alla barn, och de kan skilja sig från ett barn till ett annat.

Detta kallas 'Lamb-Shafer' efter de två forskare som först upptäckte tillståndet 2012. Sedan dess har ytterligare forskning och information bedrivits om detta ämne.

Men om du frågar hur vanligt detta är är det faktiskt svårt för läkare att säga exakt. Eftersom det är mycket sällsynt . Hittills har det registrerats färre än 100 fall av den här typen i journaler världen över. Så det är inte förvånande om du inte har hört talas om detta förut.

Vad orsakar detta tillstånd? (Låt oss lära oss om SOX5-genen)

Okej, låt oss se varför Lamb-Schafer-syndromet (LAMSHF) uppstår. Som jag sa tidigare är detta en genetisk sjukdom . Det finns gener i varje cell i vår kropp. Dessa gener är inte bara det som bestämmer vår längd, färg och hårstruktur, utan de hjälper också till att kontrollera olika funktioner i vår kropp. Det är som ett program i en dator.

Lamb-Schafers syndrom orsakas av en förändring (mutation) i en specifik gen i kroppen. Denna gen kallas "SOX5"-genen . Normalt har en frisk person två kopior av "SOX5"-genen i kroppen, och båda fungerar korrekt. En person med Lamb-Schafers syndrom har dock en patogen variant i en kopia av "SOX5"-genen., vilket betyder att det finns en skadlig förändring. Även om den andra kopian är normal, är det på grund av förändringen i just denna gen som symtomen uppstår.

Genen "SOX5" är en viktig gen som hjälper till vid produktionen av proteiner i vår kropp (proteinsyntes) och vid kontroll av tillväxten av vissa celltyper, särskilt i hjärnan och kroppen . Så när det finns en defekt i denna gen kan de processer som är relaterade till den påverkas. Förstår du?

De Novo-mutationer och hur de ärvs

Nu kanske du undrar: "Är det här något du får från dina föräldrar?" För det mesta, det vill säga, de flesta barn med Lamb-Schäfer syndrom har tillståndet på grund av en ny mutation (de novo-mutation). 'De novo' betyder 'ny'. Enkelt uttryckt kan båda föräldrarna ha friska kopior av 'SOX5'-genen i sina kroppsceller. Men vid tidpunkten för befruktningen kan en mutation i 'SOX5'-genen uppstå av en slump i spermien eller ägget. Detta är inte någons fel. Detta är en slump.

Emellertid har ett mycket litet antal (cirka 15 %) barn, cirka 15 av 100, detta tillstånd eftersom endast ett fåtal av könscellerna (spermier eller ägg) hos en av föräldrarna har SOX5-genmutationen. Det betyder att de andra cellerna i moderns eller faderns kropp inte har denna mutation, så dessa föräldrar uppvisar inte symtomen på Lamb-Schäfers syndrom. Emellertid kan endast några av deras könsceller ha denna förändring. Detta kallas "germline-mosaicism". Det är lite komplicerat, men läkare kan förklara det mer för dig.

Ännu mer sällan kan ett barn ärva tillståndet från en förälder som har Lamb-Schäfer syndrom. Om det händer har barnet 50 % chans att utveckla tillståndet. Det betyder att vartannat barn kan ha det, eller ingen alls.

Vilka är symtomen? Hur känner man igen det?

Okej, nu ska vi se vilka symtom du kan se hos ett barn med Lamb-Schafers syndrom (LAMSHF). Kom ihåg att inte alla dessa symtom kommer att finnas hos alla barn, vissa kan bara ha några av symtomen, eller så kan symtomens intensitet variera.

Ofta är de första tecknen förseningar i tal och motorik. Motoriska färdigheter inkluderar saker som att sitta upp, krypa och gå. Dessa kan ta lite längre tid för ditt barn att göra. Yngre barn kan också ha låg muskeltonus (hypotoni) , vilket innebär att de kan ha en slapp kropp.

Vanligt förekommande symtom

När barnet blir äldre kan du märka fler symtom. Några av dessa inkluderar:

• Försenad talutveckling: Vissa barn kan ha svårt att koppla ihop ord och bilda meningar. Vissa kan till och med börja prata väldigt sent.
• Förkortad uppmärksamhetsspann:Det kan vara svårt att fokusera på en sak länge. Man kan lätt bli distraherad.
• Hyperaktivitet: Svårigheter att hålla sig på ett ställe, kan ha en tendens att springa runt och leka konstant.
• Intellektuell funktionsnedsättning: Det kan finnas vissa svårigheter att lära sig nya saker, komma ihåg saker och lösa problem. Graden av detta varierar från person till person.
• Stereotypier: Ibland kan du se ditt barn göra samma typ av rörelse (som att flaxa med händerna eller skaka på huvudet) om och om igen. Det här är saker de gör utan kontroll.
• Social isolering: Det kan finnas en brist på intresse för att umgås, leka eller prata med andra.
• Vredesutbrott: Vissa barn har svårt att kontrollera sina känslor, så de kan få täta utbrott av ilska och vredesutbrott .
• Ögonproblem: Vissa barn kan ha strabismus , en typ av skenellsyn, eller brytningsfel , såsom närsynthet eller astigmatism, vilket kan kräva glasögon.

Inte alla barn med ett eller två av dessa symtom har Lamb-Schafers syndrom, vilket är anledningen till att det är viktigt att söka läkarvård.

En annan sak är att ungefär ett av tio barn med Lamb-Schäfer syndrom kan få kramper . Men det gäller inte alla.

Förändringar i ansikte och kropp

Vissa barn kan ha specifika förändringar i ansiktsform och kroppsskelett. Dessa förändringar är dock kanske inte särskilt märkbara och kan bara upptäckas av en läkare.

• Bred näsa
• Framträdande panna ("frontal bossing")
• Liten haka eller käke
• Strabismus (skelett)
• Tunn överläpp eller oregelbundet fylliga läppar
• Oregelbunden artikulation av ett eller flera ben i nacken
• Framåtböjning i ryggraden (kyfos)
• Oregelbunden kurva i ryggraden (skolios)

När sådana symtom uppstår utför läkare ytterligare tester för att fastställa orsaken.

Hur ställer man exakt diagnos på detta? (Diagnos)

Läkare använder genetiska tester för att avgöra om ett barn har Lamb-Schafers syndrom (LAMSHF). Om ett barn till exempel har en fördröjning i att tala eller gå, eller om det finns små förändringar i ansiktsformen eller skelettet, kan läkare rekommendera denna typ av genetisk testning.

Detta genetiska test är det enda sättet att korrekt avgöra om det finns en mutation i den tidigare nämnda "SOX5"-genen. Detta är vanligtvis ett test som görs på ett blodprov.

Kan man känna igen det under graviditeten?

För det mesta testas inte alla för Lamb-Schäfers syndrom under graviditeten. Detta beror på att det är ett mycket sällsynt tillstånd. Men om modern eller en nära familjemedlem är känd för att ha en mutation i "SOX5"-genen, eller om någon i familjen har Lamb-Schäfers syndrom , kan läkare föreslå testning för tillståndet under graviditeten. I sådana fall kan ett test som "(fostervattensprov)" göras på inrådan av en specialist.

Vilka behandlingar finns det?

Det finns för närvarande ingen specifik behandling för Lamb-Schafers syndrom (LAMSHF), vilket innebär att man kan bota sjukdomen helt. Det betyder dock inte att vi inte kan göra någonting. Huvudmålet med behandlingen är att förbättra barnets livskvalitet och hjälpa honom eller henne att utföra dagliga aktiviteter.

Detta kan innefatta en mängd olika behandlingar och tjänster. Till exempel:

• Beteendehanteringsterapi: Detta hjälper till att minska barnets olämpliga beteende och uppmuntra gott beteende.
• Individualiserade utbildningsprogram (IEP) eller specialpedagogiska tjänster: Dessa program hjälper till att ge skolbarn utbildning anpassad till deras lärandebehov.
• Logopedi: Detta är mycket viktigt för barn som har talsvårigheter för att förbättra sina kommunikationsförmågor.
• Sjukgymnastik: Barn med ryggproblem (som skolios och kyfos) får övningar för att förbättra sin hållning, stärka sina muskler och eventuellt gånghjälpmedel.
• Genetisk rådgivning: Detta hjälper föräldrar att förstå barnets tillstånd, informera dem om ny information och prata med andra familjemedlemmar om riskerna med tillståndet.
• Oftalmologiska utvärderingar: Det är viktigt att träffa en ögonläkare för att behandla ögonproblem.
• Neurologiska utvärderingar: En neurolog kan hjälpa till med problem relaterade till nervsystemet, såsom kramper och gångstörningar.
• Ortopediska utvärderingar: Problem relaterade till skelettet, såsom skolios, kan kräva hjälp av en ortopedläkare.

Allt detta görs för att hjälpa barnet att leva ett så bra och bekvämt liv som möjligt.Eftersom varje individs behandlingsbehov kan vara olika, kommer ett team av läkare att arbeta tillsammans för att avgöra vad som är bäst för barnet.

Kommer framtida barn också att vara i riskzonen?

Om du vet att du eller någon i din familj har en mutation i form av SOX5-genen och du väntar ytterligare ett barn är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare . Han eller hon kan förklara risken för att sjukdomen förs vidare till framtida barn och hur det kan påverka dig och ditt barn om ni gör det. Detta hjälper dig att fatta välgrundade beslut.

Hur kommer livet att vara med detta tillstånd? (Långsiktiga effekter)

Enligt aktuell information verkar Lamb-Schafers syndrom (LAMSHF) inte påverka en persons förväntade livslängd. Det är väl lite av en lättnad? Att leva med detta tillstånd kan dock variera från person till person, med varierande grad av livskvalitet.

Vissa personer kan ha svårare att utföra sitt arbete självständigt. Beroende på deras intellektuella förmågor kan de behöva stöd av en vårdgivare under hela livet. Men med rätt behandling och stöd kan även de leva lyckliga och meningsfulla liv.

Saker att fråga din läkare

Om du har några frågor om ditt barn eller detta tillstånd, tveka inte att fråga din läkare eller sjuksköterska. Du kan fråga saker som:

• Vilka är symtomen på Lamb-Schäfer syndrom?
• Vilka tester ska jag göra för att ta reda på exakt om mitt barn har detta tillstånd?
• Vilka behandlingsalternativ finns det?
• Om jag får ett barn till, vad är chansen att han eller hon också kommer att få detta tillstånd?

Det är mycket viktigt att ställa sådana frågor och lösa problemen i sitt eget sinne.

Meddelande att ta med sig hem

Lamb-Shaffer syndrom (LAMSHF) är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Det kan orsaka utvecklingsförseningar, intellektuella funktionsnedsättningar och ansiktsförändringar hos barn. Vissa barn kan också ha ryggproblem.

Även om det inte finns något botemedel mot detta finns det olika behandlingar (som logopedi, beteendeterapi och specialpedagogik) för att förbättra barnets förmågor och livskvalitet.

Detta tillstånd tros för närvarande inte ha någon inverkan på livslängden. Vissa barn kan dock behöva livslång vård. Om du har några tvivel eller funderingar kring detta, sök omedelbart läkarhjälp. Det är det bästa du kan göra.

` Lamb-Shaffer syndrom, LAMSHF, SOX5-genen, genetisk sjukdom, utvecklingsförsening, talsvårigheter, intellektuell funktionsnedsättning