Andas inte ditt barn? Kan det vara Pompes sjukdom?

Känner sig din lilla slapp och slö? Sitter hen bara där och rör sig inte som andra bebisar i hans ålder? Eller är det svårt för ett lite äldre barn att gå, springa eller hoppa? Det är normalt att en mamma eller pappa känner sig väldigt rädd när de ser något sådant här. Men dessa saker är inte alltid normala. Idag pratar vi om ett sällsynt tillstånd som orsakar muskelsvaghet, men som inte är särskilt välkänt i vårt land. Det är Pompes sjukdom.

Enkelt uttryckt, vad är Pompes sjukdom?

Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom som orsakar ansamling av ett komplext socker som kallas glykogen i kroppens celler. Den tillhör en grupp sjukdomar som kallas glykogenlagringssjukdomar.

Okej, låt oss nu förstå detta lite enklare. Vår kropp har ett enzym som kallas surt alfa-glukosidas , eller GAA förkortat. Enzymets huvudsakliga funktion är att bryta ner det komplexa sockret som kallas glykogen som jag nämnde tidigare och omvandla det till ett enkelt socker, glukos, vilket hjälper vår kropp att producera den energi den behöver.

Hos en person med Pompes sjukdom producerar kroppen inte detta GAA-enzym, eller så producerar den väldigt lite. Så vad händer då? Eftersom det inte finns något sätt att bryta ner glykogen börjar det långsamt ansamlas inuti våra celler.

Inuti våra celler finns små organeller som kallas lysosomer . Dessa är de som fungerar som återvinningscentraler för sopor. GAA-enzymet är tänkt att verka inuti dessa lysosomer. När enzymet saknas ackumuleras glykogen inuti dessa lysosomer, vilket skadar dem och så småningom skadar hela cellen. Denna skada drabbar oftast våra hjärtmuskler och skelettmuskler. Det är därför symtom som muskelsvaghet uppstår.

Denna sjukdom är känd under andra namn:

• Brist på sur maltas
• Glykogenlagringssjukdom typ II (GSD2)

Vilka är de viktigaste typerna av denna sjukdom?

Pompes sjukdom kan delas in i två huvudtyper, baserat på debutålder och symtomens svårighetsgrad. För att hjälpa dig att förstå skillnaden mellan de två typerna, låt oss titta på den här tabellen .

Vilka är de möjliga symtomen på Pompes sjukdom?

Symtomen varierar beroende på sjukdomstyp.

Symtom vid infantil debut

Vid denna typ kan barnet inte uppvisa några symtom vid födseln, men dessa symtom börjar dyka upp inom några månader.

• Hypotoni: Detta är det huvudsakliga symtomet. Barnets kropp blir slapp och känns som en trasdocka. Det är svårt att hålla upp huvudet eller rulla runt.
• Kardiomegali: Hjärtat förstoras på grund av ansamling av glykogen i hjärtmuskeln.
• Förstorad lever (hepatomegali)
• Förstorad tunga (Macroglossia)
• Viktökning och tillväxtproblem: Barnet går inte upp i vikt och är hämmat.
• Andningssvårigheter: Försvagning av bröstmusklerna gör det svårt att andas.
• Svårigheter att äta och dricka: Svårigheter att suga och svälja, vilket kan orsaka problem med saker som att dricka mjölk.
• Frekventa luftvägsinfektioner (hosta, förkylning).
• Hörselnedsättning.

Sent debuterande symtom

Denna typ av symtom är milda och utvecklas långsamt, men de kan bli allvarliga med tiden.

• Gradvis försvagning av musklerna i benen och bålen.
• Svårigheter att gå och täta fall.
• Muskelsmärta över ett stort område.
• Oförmåga att träna.
• Frekventa luftvägsinfektioner.
• Andningssvårigheter vid trötthet (Dyspné).
• Morgonhuvudvärk: Detta kan vara ett symptom på oregelbunden andning på natten.
• Överdriven trötthet och sömnighet under dagen.
• Viktminskning.
• Svårigheter att svälja (dysfagi).
• Oregelbunden hjärtrytm (arytmi).
• Hörselnedsättning.

Varför uppstår denna sjukdom? Vad är orsaken?

Detta är en sjukdom som orsakas av en helt genetisk orsak . Det finns en gen som heter GAA i vår kropp. Det är denna gen som styr produktionen av det tidigare nämnda GAA-enzymet. Pompes sjukdom orsakas av en mutation i denna GAA-gen. Denna mutation minskar eller stoppar helt produktionen av GAA-enzymet.

Denna sjukdom ärvs autosomalt recessivt . Vad betyder det?

Om båda föräldrarna är bärare är det 25 % chans att ett barn får sjukdomen, 50 % chans att barnet också är bärare och 25 % chans att barnet inte ärver några defekta gener och blir friskt.

Hur diagnostiserar en läkare denna sjukdom?

När du tar ditt barn eller dig själv till läkaren är det första de gör en fysisk undersökning och frågar om din familjs sjukdomshistoria. Sedan gör de några tester för att bekräfta diagnosen.

• Blodprover:
• Kreatinkinasnivåtestning: Detta enzym frigörs i blodet när musklerna är skadade. Om dess nivå är förhöjd kan det indikera att musklerna är skadade.
• GAA-enzymaktivitetstest: Detta är det mest specifika testet . Ett blodprov tas och aktiviteten hos GAA-enzymet mäts. Om du har Pompes sjukdom är denna aktivitet mycket låg.
• Genetisk testning: Detta test görs för att bekräfta om det finns mutationer i GAA-genen.
• Andra tester:
• Lungfunktionstester: Mät andningsmusklernas svaghet.
• Elektromyografi (EMG): Mät musklernas elektriska aktivitet.
• Hjärtundersökningar: Undersökningar som EKG och ekokardiogram kontrollerar hjärtats tillstånd.
• Sömnstudier: Identifiera andningsproblem under sömnen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Även om Pompes sjukdom inte kan botas helt finns det behandlingar som kan kontrollera symtomen och förbättra livskvaliteten.

Den huvudsakliga behandlingen är enzymersättningsterapi (ERT) , vilket innebär att man genetiskt modifierar det saknade GAA-enzymet och administrerar det intravenöst via saltlösning.

• Alglukosidas alfa
• Avalglukosidas alfa

Med dessa läkemedel,

• Minskar storleken på ett förstorat hjärta.
• Återställer hjärtfunktionen.
• Förbättrar muskelstyrka och funktion.
• Minskar glykogenavlagringar i celler.

Utöver denna ERT-behandling behöver patienten stödjande vård.Det är också viktigt att tillhandahålla. För detta arbetar ett team av olika specialistläkare och terapeuter tillsammans.

• Sjukgymnaster: Erbjuder övningar för att stärka muskler och förbättra rörligheten.
• Arbetsterapeuter: Hjälper människor att utföra dagliga uppgifter självständigt.
• Andningsterapeuter: Behandlar andningsproblem.
• Kardiologer
• Neurologer

Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan patienten behöva saker som mekanisk ventilation eller en sond .

Dessutom forskar forskare även på moderna behandlingar som genterapi , som syftar till att få kroppen att producera GAA-enzymet självt genom att ersätta den skadade genen med en frisk.

Vad kan du göra om du eller ditt barn har den här sjukdomen?

Om du har den minsta misstanke om att du eller ditt barn har dessa symtom, slösa inte tid och kontakta en läkare omedelbart. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras och behandling påbörjas, desto bättre kan patientens livskvalitet bli.

Att hantera ett sådant tillstånd är inte lätt. Därför är det viktigt att söka hjälp hos en psykolog. Att gå med i stödgrupper med andra personer med liknande sjukdomar och deras familjer kan också vara en stor styrka. Det enda bra är att känna att man inte är ensam.

Du behöver också vila och mentalt välbefinnande för att ta hand om ditt barn. Glöm inte det.

Ställ frågor till din läkare som dessa:

• Vilken typ av Pompes sjukdom har mitt barn?
• Vilka andra specialister behöver vi träffa?
• Vad kan jag göra för att mitt barn ska känna sig bekvämt?
• Är det en bra idé att även göra genetiska tester på andra familjemedlemmar?
• Hur kan jag få hjälp att hålla mig mentalt stark trots den här sjukdomen?