Vad är Langerhans cellhistiocytos (LCH)? Är ditt barn i riskzonen?

Har du någonsin hört talas om Langerhans cellhistiocytos, eller vad vi kallar LCH för kort? Namnet kanske låter lite komplicerat och skrämmande. Men i verkligheten är det en mycket sällsynt sjukdom som främst drabbar våra små barn, särskilt nyfödda och barn under 15 år. Så oroa dig inte, låt oss prata om det enkelt, på singalesiska så att du kan förstå det mycket väl, i detalj, som om du pratade med en nära vän.

Vad är egentligen (LCH)?

Enkelt uttryckt är (LCH) ett tillstånd som uppstår när ett barns kropp har för många Langerhans-celler, en typ av speciell cell i vårt immunförsvar. Dessa Langerhans-celler är egentligen en typ av vita blodkroppar. Deras huvudsakliga funktion är att bekämpa bakterier som kommer in i vår kropp och skydda oss från sjukdomar.

Dessa celler finns normalt i hela kroppen, särskilt i huden, lungorna, lymfkörtlarna, benmärgen, mjälten och levern. Men vid LCH ansamlas dessa Langerhans-celler i överskott på ett eller flera ställen. När detta händer kan dessa organ skadas och lesioner kan bildas.

Sjukdomsförloppet kan variera från person till person. Vissa barn tillfrisknar helt från sjukdomen med lämplig behandling. Överraskande nog kan det ibland, särskilt om det bara drabbar huden, bli bättre utan behandling. Men om tillståndet (LCH) drabbar vitala organ som barnets benmärg, mjälte eller lever kan mer intensiv behandling behövas.

Är (LCH) cancer?

Det här är en fråga som många människor har. Faktum är att de flesta forskare anser att LCH är ett cancertillstånd, det vill säga en tumör. Men vissa forskare anser det nu vara en inflammatorisk sjukdom. Onkologer är dock läkare som specialiserar sig på cancer och blodsjukdomar. Ibland används även cancerbehandlingar, såsom kemoterapi, för att behandla tillståndet.

Vem är mest drabbad av detta tillstånd (LCH)?

LCH är vanligast hos nyfödda och barn mellan 1 och 15 år. LCH hos vuxna är mycket sällsynt, men det är inte omöjligt.

Hur vanligt är detta?

Enligt statistik drabbas en eller två av varje miljon nyfödda av LCH varje år. Dessutom drabbas ungefär fem av varje miljon barn under 15 år. Så man kan se att detta är ett mycket sällsynt tillstånd.

Vilka är symtomen på (LCH)?

Symtomen på LCH varierar kraftigt från person till person. Det kan drabba endast ett område av kroppen, eller det kan drabba många områden. Så symtomen beror på vilken del av barnets kropp som är drabbad.

Om benen påverkas:

Ungefär 80 % av barn med LCH utvecklar lesioner i ett eller flera av sina ben. Vad kan orsaka detta?

• En svullnad eller knöl kan utvecklas i områden som skallen, benen runt ögonen, öronbenen, käkbenen, lemmarna, ryggraden, höfterna eller revbenen. Denna svullnad kan vara smärtsam eller försvinna.
• Huvudvärk.
• Nack- eller ryggsmärta.
• Frakturer.
• Svårigheter att gå.
• Halta.

På huden:

Utslag ses ofta som symtom på hudutslag (LCH).

• Hos små spädbarn kan ett utslag som ser ut som vagghatt uppstå i hårbotten.
• Hos äldre barn och vuxna kan det orsaka ett flagnande utslag som ser ut som mjäll.
• Dessa utslag kan även förekomma på andra delar av kroppen (ljumskar, armar, armhålor, mage, rygg, bröst). De kan vara smärtsamma, kliande eller hårda.
• Vissa barn kan utveckla vätskande blåsor.
• Saker som missfärgning, härdning eller fjällning av naglarna kan också förekomma.

Angående munnen:

Symtom som kan ses i munnen inkluderar:

• Tandlossning eller tandförlust.
• Utdragen tand.
• Svullnad av tandköttet.
• Sår på läpparna, tungan, insidan av kinderna eller på gommen.

Lever- eller mjältrelaterat:

Om dessa organ påverkas kan symtom som:

• Svullnad i buken på grund av förstorad lever och/eller mjälte.
• Gulfärgning av huden och ögonvitorna (gulsot).
• Klåda.
• Trötthet.
• Lätt blåmärken och/eller blödningar.

Om benmärgen är påverkad:

Benmärgen är där blodkroppar tillverkas. Om den är påverkad:

• Anemi, blek hud, trötthet och aptitlöshet på grund av en minskning av röda blodkroppar.
• Frekventa infektioner och feber på grund av lågt antal vita blodkroppar.
• Lätt blåmärken och/eller blödningar på grund av lågt antal blodplättar.

Endokrina systemet (Endokrina systemet - Hormoner):

LCH kan påverka ett barns endokrina system, vilket är där hormoner produceras, såsom hypofysen och sköldkörteln.

• Om hypofysen är påverkad: överdriven törst (polydipsi) och frekvent urinering (även kallad diabetes insipidus), tillväxtstörning, tidig eller försenad pubertet och viktökning.
• Om sköldkörteln är påverkad: svullnad av sköldkörteln, symtom på låga nivåer av sköldkörtelhormon (hypotyreos) och andningssvårigheter.

Angående öronen:

• Frekventa öroninfektioner.
• Vätska som rinner från öronen.
• Rodnad.
• Kliande utslag.
• Öronvärk.
• Hörselnedsättning.

Angående ögonen:

• Utstående ögon.
• Svullnad ovanför ögonen.
• Synproblem.

Lymfkörtlar:

• Svullna och smärtsamma lymfkörtlar i nacken, armhålorna och/eller ljumsken.

Centrala nervsystemet:

Det betyder att hjärnan och/eller ryggmärgen påverkas.

• Huvudvärk.
• Yrsel.
• Kräkningar.
• Överdriven törst.
• Täta urineringar.
• Svårigheter att gå.
• Förlust av balans.
• Oförmåga att kontrollera kroppsrörelser (ataxi).
• Svårigheter att tala eller se.
• Anfall.
• Förändringar i beteende och/eller minne.

Lungor:

Pulmonell LCH, ett tillstånd som påverkar lungorna, är vanligast hos vuxna. Rökare är särskilt utsatta.

• Bröstsmärta.
• Rethosta.
• Andningssvårigheter.
• Hostar upp blod.
• Lungfel (pneumotorax).

Mag-tarmkanalen:

Om barnets magsäck, tunntarm och/eller tjocktarm är påverkad:

• Magont.
• Kräkningar.
• Diarre.
• Blod i avföringen.
• Tillväxtstörning på grund av undernäring.

Viktigt: Dessa symtom kan orsakas av en mängd andra tillstånd, inte bara LCH. Om ditt barn har dessa symtom är det därför viktigt att omedelbart söka läkarvård för en korrekt diagnos.

Vilka är orsakerna till (LCH)?

Endast ungefär hälften av personer med LCH har en somatisk mutation i en gen som kallas BRAF. Somatiska mutationer är förändringar som sker i vissa celler efter befruktningen. De ärvs inte från föräldrarna, utan inträffar slumpmässigt under embryots utveckling.

(BRAF)-genen producerar ett protein som kontrollerar celltillväxt och utveckling. Normalt kan detta protein slås på och av enligt kemiska signaler. Men när det finns en mutation i denna gen är proteinet alltid fast i "på"-tillståndet. Detta gör att (LCH)-celler växer och delar sig överdrivet mycket. Det är detta som orsakar vävnadsskador och tumörbildning.

Forskare har också funnit att mutationer i flera andra gener också kan orsaka sjukdomen. Till exempel generna (MAP2K1), (RAS) och (ARAF). Vissa forskare tror att miljögifter och virusinfektioner också kan bidra till sjukdomen.

Vilka är riskfaktorerna för (LCH)?

Vissa faktorer kan öka ditt barns risk att utveckla LCH. Dessa inkluderar:

• Har en familjehistoria av LCH.
• Att ha spansktalande etnicitet (även om detta inte är lika relevant för vårt land, nämns det i källor).
• Rökning (särskilt för vuxna med lungcancer).
• Exponering för vissa kemikalier under graviditeten.
• Exponering för metall, granit eller trädamm på arbetsplatsen.
• Infektioner under nyföddhetsperioden.
• Att inte få rekommenderade vaccinationer under barndomen.

Vilka är de möjliga komplikationerna av (LCH)?

Ungefär 50 % av barn med LCH utvecklar olika komplikationer på grund av detta tillstånd. Till exempel:

• Ärrbildning.
• Tillväxthämning.
• Muskuloskeletala funktionsnedsättningar.
• Ett tillstånd som liknar diabetes (Diabetes insipidus).
• Hormonella obalanser.
• Hörselnedsättning.
• Psykiska problem (såsom depression, ångest).
• Ben- och lungproblem.
• Levercirros.
• Sekundära cancerformer (t.ex. leukemi, lymfom, Ewings sarkom).

Hur diagnostiseras LCH?

Ditt barns läkare kommer först att fråga om ditt barns sjukdomshistoria och utföra en fysisk undersökning. Därefter kommer de att beställa flera tester beroende på de symtom ditt barn upplever. Beroende på resultaten av dessa tester kan ditt barn remitteras till en pediatrisk hematolog/onkolog, som kommer att samordna ditt barns behandling och vård.

Vilka tester görs för diagnos?

Eftersom LCH kan påverka olika delar av kroppen behövs flera tester för att korrekt diagnostisera sjukdomen.

• Blodprover:
• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta kontrollerar barnets nivåer av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
• Blodkemiska tester: Dessa kontrollerar nivåerna av vissa ämnen som frigörs av kroppens organ och vävnader.
• Leverfunktionstester: Dessa kontrollerar nivåerna av ämnen som frigörs av levern.

• Urinprover:
• Urinanalys: Barnets urin kontrolleras för mängden röda blodkroppar, vita blodkroppar, protein och socker.
• Vattenbristtest: Detta testar hur mycket barnet urinerar och om urinen blir koncentrerad när det inte ges vatten.

• Biopsier:
• Biopsi: En läkare tar ett vävnadsprov, och en patolog tittar på det under ett mikroskop för att kontrollera om det finns LCH-celler.
• Benmärgsaspiration och biopsi: En ihålig nål används för att ta bort benmärg, blod och en liten bit ben från barnets höftben. Detta undersöks också av en patolog.

• Genetisk testning:
• Ett blod- eller vävnadsprov används för att kontrollera om det finns förändringar i (BRAF)-genen.

• Bilddiagnostiska tester:
• Röntgen: Bilder av kroppens ben och organ tas. Ibland görs en skelettundersökning av hela kroppen för att leta efter avvikelser.
• Skelettskanning: Ett radioaktivt ämne injiceras i en ven och en skanner används för att leta efter onormala avlagringar i skelettet. Detta används inte så mycket längre.
• CT-skanning (datortomografi - CT-skanning): Barnet får en speciell vätska att dricka eller injiceras i en ven, och detaljerade bilder tas från olika vinklar inuti kroppen.
• Positronemissionstomografi (PET-skanning): En liten mängd radioaktivt socker (glukos) injiceras i en ven, och skannern flyttas runt kroppen för att ta bilder av var sockret används. Sjuka celler ser ljusa ut på denna skanning.
• MR-undersökning (Magnetisk resonanstomografi - MR-undersökning): Ett ämne som kallas gadolinium injiceras i en ven och en serie detaljerade bilder tas med hjälp av magneter, radiovågor och en dator. Sjuka områden ser ljusare ut.
• Ultraljud: Använder högenergiska ljudvågor för att skapa bilder av kroppens insida genom att reflektera ekon från organ och vävnader.

Hur behandlas LCH?

Behandling för LCH beror på var LCH-cellerna finns i barnets kropp och om sjukdomen är "lågrisk" eller "högrisk".

Lågriskorgan är:

• Hud
• Ben
• Lungor
• Lymfkörtlar
• Mag-tarmsystemet
• Hypofysen
• Sköldkörtel
• Bräss

Högriskorgan är:

• Lever
• Mjälte
• Benmärg
• Centrala nervsystemet (CNS)

Läkare klassificerar tillståndet (LCH) som "single-system LCH" och "multi-system LCH". Detta betyder:

• Enkelt system (LCH): LCH-celler finns endast i en del av ett enda organ eller kroppssystem. Den vanligaste typen är LCH som endast påverkar skelettet.
• Multisystem (LCH): Det finns celler i två eller flera organ, eller i hela kroppen (LCH). Detta är något mindre vanligt än ett system (LCH).

I vissa fall, särskilt de som endast drabbar huden eller benen (LCH), kan tillståndet försvinna utan behandling. I sådana fall kommer läkare att övervaka sjukdomen för att se om den kommer tillbaka eller sprider sig.

(LCH) Behandlingsalternativ:

• Steroidbehandling: Din läkare kan använda steroider, såsom prednison, särskilt för hudens LCH. Dessa minskar aktiviteten hos vita blodkroppar, vilket också kan påverka LCH-celler.
• Kirurgi: LCH-tumörer och omgivande vävnad kan avlägsnas kirurgiskt. En procedur som kallas curettage innebär att LCH-cellerna skrapas bort från benet med ett vasst, skedliknande instrument (kyrett).
• Kemoterapi: Detta innebär att man ger cancerceller läkemedel för att stoppa deras tillväxt. De antingen dödar cellerna eller hindrar dem från att dela sig. Dessa läkemedel tas via munnen, injiceras i en ven eller muskel, eller appliceras ibland på huden som en kräm.
• Strålbehandling: Högenergiröntgenstrålar eller andra typer av strålning används för att döda cancerceller eller stoppa dem från att växa och dela sig.
• Immunterapi: En metod där barnets eget immunförsvar används för att bekämpa cancer. Kroppens naturliga försvar stärks genom att använda substanser som kroppen själv tillverkar eller som tillverkas i ett laboratorium.
• Riktad terapi: Använder läkemedel eller andra substanser för att identifiera och attackera specifika cancerceller. Till exempel kan läkemedel som kallas BRAF-hämmare döda cancerceller genom att blockera proteiner som behövs för celltillväxt. Monoklonala antikroppar är immunsystemproteiner som tillverkas i laboratoriet.
• Stamcellstransplantation: Transplantation av nya celler för att ersätta blodbildande celler som förstörts av kemoterapi.

Kan LCH förebyggas?

LCH kan till stor del förebyggas eftersom det orsakas av en genetisk mutation. Vi kan inte kontrollera vissa riskfaktorer, såsom familjehistoria och etnicitet. Det finns dock vissa saker vi kan hantera:

• Rökning förbjuden.
• Undvik vissa skadliga kemikalier under graviditeten.
• Får alla rekommenderade vaccinationer.

Vad är prognosen för (LCH)?

Utsikterna för LCH beror på flera faktorer:

• Hur många kroppssystem eller organ påverkas?
• Vilka kroppssystem eller organ som påverkas.
• Hur väl sjukdomen svarar på behandling.

Generellt sett faller barn med enkelsystemsjukdom (LCH) och multisystemsjukdom (LCH) som inte påverkar levern, mjälten eller benmärgen i kategorin "lågrisk". Med behandling har barn i denna kategori nästan 100 % chans att överleva. Sjukdomen kan dock återkomma och/eller utveckla andra långsiktiga komplikationer.

Barn med multisystemisk leukemi (LCH) som påverkar levern, mjälten eller benmärgen faller in i kategorin "högrisk".

När ska mitt barn träffa läkaren?

Även efter att ditt barn har avslutat behandlingen kommer läkaren att behöva träffa ditt barn regelbundet. Detta beror på att risken för återfall är hög. Därför kommer ditt barn att behöva övervakas i flera år. Under dessa uppföljningsundersökningar kommer samma tester som gjordes när barnet fick diagnosen, såsom ultraljud, MR, datortomografi och PET-skanning, att behöva upprepas. Läkaren kommer att tala om för dig hur ofta du ska ta med ditt barn.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

Du kan ha många frågor om ditt barns diagnos. Det är en bra idé att skriva ner dem och ta med dem till ditt nästa läkarbesök. Här är några frågor du kan ställa:

• Hur påverkar Langerhans cellhistiocytos mitt barn?
• Behöver mitt barn behandling?
• Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga för mitt barn?
• Vilka är biverkningarna av behandlingen?
• Kommer mitt barn att bli helt botat med dessa behandlingar?
• Hur ser utsikterna ut för mitt barns sjukdom?
• Finns det några stödgrupper du kan rekommendera?

Slutligen, ett meddelande att ta med sig hem

Langerhans cellhistiocytos (LCH) är ett sällsynt tillstånd som oftast drabbar barn. Om ditt barn går igenom detta kan du känna många känslor. Du kan känna dig ledsen och rädd för ditt barn. Du kan vara väldigt rädd inuti, men du kanske försöker vara stark på utsidan. Alla dina känslor är giltiga. Men kom ihåg att du inte behöver gå igenom den här resan ensam. Ditt barns medicinska team vet vad du går igenom. De finns där för att hjälpa dig varje steg på vägen, för att förstå ditt barns tillstånd och för att ge dig styrkan att hantera det.

Kom ihåg att tidig diagnos och rätt behandling kan ge ditt barn en bättre hälsa. Var inte rädd, möt detta med mod.

Langerhans cellhistiocytos, LCH, pediatrik, cancer, genetiska mutationer, symtom, behandling