Vad är AL-amyloidos? Låt oss prata om denna sällsynta sjukdom i enkla termer.

Har du någonsin tänkt att det är normalt att känna sig trött hela tiden, ha svullna ben och ha svårt att andas? Ibland kan det finnas ett mer komplicerat tillstånd bakom dessa symtom som vi inte har hört så mycket om. Idag pratar vi om en sådan sällsynt sjukdom, men en som du bör vara medveten om. Det är AL-amyloidos. Namnet kan låta lite läskigt, men låt oss prata om det enkelt och tydligt.

Enkelt uttryckt, vad är AL-amyloidos?

Tänk dig att vi har små fabriker i våra kroppar, som vi kallar plasmaceller . Dessa finns i vår benmärg. Deras huvudsakliga uppgift är att tillverka soldater som kallas antikroppar för att bekämpa bakterier som kommer in i våra kroppar. Detta är en mycket viktig del av vårt immunförsvar.

Men vid ett tillstånd som kallas AL-amyloidos finns det en liten defekt i dessa plasmaceller. På grund av denna defekt producerar dessa celler en typ av protein som är missformat, trasigt och missformat. Detta kallas ett lättkedjigt protein .

Dessa felveckade lätta kedjeproteiner klumpar ihop sig och bildar trassel och små, fibrösa strukturer. Dessa ansamlas i olika organ i våra kroppar, såsom hjärta, njurar, nerver och tarmar. Precis som smuts som täpper till ett rör, kan dessa proteiner inte fungera korrekt när de ansamlas. Detta är vad vi kallar AL-amyloidos.

Varför kallas detta AL?

Det finns flera typer av amyloidos. Varje typ är uppkallad efter det onormala protein som orsakar den. Bokstaven A står för amyloidos och bokstaven L står för lätt kedja .

Hur påverkar denna sjukdom kroppen?

Det finns tusentals olika typer av plasmaceller i våra kroppar. Varje typ producerar en specifik typ av antikropp för att bekämpa en specifik bakterie.

Vid AL-amyloidos utvecklar en enda plasmacell en defekt, och den cellen delar sig okontrollerat och producerar tusentals defekta celler. Var och en av dessa celler producerar det defekta lättkedjeproteinet som vi pratade om tidigare.

Denna enorma mängd protein färdas genom vårt blod och börjar avsättas i våra organ. Dessa avsatta fibrer kallas amyloidfibriller . Dessa gör att organen tjocknar och inte fungerar korrekt. Med tiden kan detta orsaka allvarliga skador som till och med kan vara livshotande.

Vem är mest benägen att få denna sjukdom?

Detta är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom . Globalt sett drabbar den ett litet antal människor, mellan 5 och 12 per miljon.

• Mer för män än kvinnorTendensen att bygga upp är lite för mycket.
• Detta tillstånd är vanligast hos personer över 60 år. Medelåldern vid diagnos är cirka 64 år.

Vilka symtom kan identifieras?

Ett problem med denna sjukdom är att dess symtom ofta liknar de vid andra vanliga sjukdomar. Och dessa symtom uppträder mycket långsamt. Så du kanske inte märker någon större skillnad till en början. Låt oss se vad dessa symtom är i tabellen nedan.

Hur kan en läkare korrekt diagnostisera denna sjukdom?

Om läkaren misstänker denna sjukdom efter att ha lyssnat på dina symtom kommer hen att utföra flera tester för att bekräfta den.

Det viktigaste testet för detta är en biopsi . Detta innebär att man tar en mycket liten bit vävnad eller organ som man tror är påverkad och undersöker den i mikroskop. Detta gör att vi kan se exakt om amyloidproteinet finns. Biopsitester görs vanligtvis för att:

• Benmärgsbiopsi: Ett litet prov tas från benmärgen inuti ett ben.
• Njurbiopsi: Flera mycket små bitar av vävnad tas från njuren.
• Hjärtbiopsi: Flera små bitar av hjärtmuskeln tas.
• Biopsi av bukfett: En liten bit vävnad tas från fettlagret under huden på buken.

Ytterligare tester

Utöver detta görs fler tester för att ta reda på hur mycket skada dina organ har uppstått.

• Blodprover: Dessa hjälper till att se hur njurarna, hjärtat och levern fungerar och att mäta mängden lättkedjigt protein i blodet.
• Urinprov: Ett urinprov, vanligtvis samlat under en 24-timmarsperiod, testas för att se om det finns några skador på njurarna.
• EKG (elektrokardiogram): Mäter hjärtats elektriska aktivitet.
• Ekokardiogram: En ultraljudsundersökning av hjärtat. Detta undersöker saker som hjärtats rörelse och storlek.
• Hjärt-MR: Detta test utförs för att få en mycket tydlig och detaljerad bild av hjärtat.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns flera huvudmål med behandling av AL-amyloidos. Det ena är att kontrollera symtomen. Det andra är att hantera organskador. Och viktigast av allt, att stoppa produktionen av det onormala proteinet .

Läkare använder vanligtvis läkemedel som kemoterapi , immunterapi eller steroider för att förstöra de defekta plasmacellerna, vilket sedan stoppar produktionen av nya lätta kedjeproteiner.

I vissa fall, beroende på patientens tillstånd , kan en benmärgs- eller stamcellstransplantation rekommenderas. Allt detta beslutas av den läkare som behandlar dig.

Hur länge kan man leva med den här sjukdomen?

Detta är ett problem för många människor. Faktum är att nya behandlingar nu har ökat livslängden avsevärt för personer med AL-amyloidos. För vissa personer har det blivit en kronisk sjukdom som kan kontrolleras med medicinering.

Men vi bör inte glömma att detta är en mycket allvarlig sjukdom. Patientens framtida tillstånd bestäms av många faktorer, såsom omfattningen av skador på organen när sjukdomen diagnostiseras, och kroppens reaktion på behandlingen.

Kan sjukdomen förebyggas? Hur kan jag ta hand om mig själv?

Tyvärr är AL-amyloidos inte en sjukdom som vi kan förebygga. Den orsakas av en slumpmässig mutation i en plasmacell. Men när sjukdomen väl har diagnostiserats finns det några saker du kan göra för att ta hand om dig själv.

• Bra kost: Vissa behandlingar kan orsaka aptitlöshet. Men bra kost är avgörande för att hålla kroppen stark. Prata med din läkare om en kost som är rätt för dig.
• Få tillräckligt med vila: Ge din kropp tid att läka. Få tillräckligt med sömn och vila.
• Lämplig träning:Träning är bra för både kropp och själ. Men fråga din läkare vilka övningar som är säkra och lämpliga för din kropp.
• Psykologiskt stöd: När du har en sällsynt sjukdom som denna kan du känna dig ensam och isolerad eftersom andra inte förstår. Det är normalt. Fråga din läkare om stödgrupper för personer med detta tillstånd. Att dela dina erfarenheter med andra är en stor styrka.

Även om AL-amyloidos är en allvarlig sjukdom är det möjligt att hantera och leva med tillståndet genom tidig upptäckt, rätt behandling och att ta väl hand om sig själv.