Har du också svaga muskler i axlar och höfter? Låt oss prata om Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD)!

Känner du ibland att dina axlar, armar eller höfter är lite svaga? Har du svårt att resa dig från en stol eller gå i trappor? Känner du ibland att dina armar är svaga när du lyfter något tungt? Det kanske inte bara beror på fysisk trötthet. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd. Detta kallas Limb-Girdle Muskeldystrofi , eller LGMD förkortat.

Vad är limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)?

Enkelt uttryckt är limb-girdle muskeldystrofi en allmän term för en grupp ärftliga tillstånd som gradvis försvagar vissa muskler i våra kroppar. Det är ett kroniskt tillstånd, vilket betyder att det kan vara livet ut. Det kan drabba vem som helst i alla åldrar.

"Limb gördlar" är benen runt våra axlar och höfter. Precis som lederna som förbinder våra armar och ben med vår torso. Så i detta "(LGMD)"-tillstånd är det främst musklerna som är associerade med dessa axel- och höftområden som påverkas.

Du kanske också har hört termen "muskeldystrofi". Den hänvisar till en grupp genetiska tillstånd som påverkar musklernas funktion. Vid de flesta typer av "muskeldystrofi" förvärras symtomen gradvis med tiden.

Hur vanligt är detta tillstånd som kallas LGMD?

Faktum är att "(Limb-Girdle muskeldystrofi)" är en mycket sällsynt sjukdom . Tänk bara, i ett land som Amerika, när man lägger ihop alla dessa "(LGMD)"-typer, drabbar det bara ungefär två personer per hundratusen. Om man jämför det med "(Duchennes muskeldystrofi)" som vi känner till och pratar lite mer om (detta är också en typ av "muskeldystrofi"), drabbar det ungefär en av 3600 pojkar i Amerika. Så "(LGMD)" är mycket mindre vanligt än så.

Bland dessa typer av `(LGMD)` är den vanligaste typen i USA `(LGMD R1 calpain3-related)`. Detta kallas även `(calpainopati)`. Mellan 12 % och 30 % av alla `(LGMD)`-patienter tillhör denna typ.

Vilka symptom ser vi?

De viktigaste symtomen på limb-girdle muskeldystrofi är muskelsvaghet och muskelförtvining eller atrofi . Detta drabbar särskilt:

• Till axlarna
• För överarmarna (den del av armen som går från axeln till armbågen)
• Till höftområdet
• För låren (den del av våra ben som går från höften till knäna)

Åldern då symtomen börjar, liksom hur snabbt dessa symtom fortskrider, kan variera från en typ av LGMD till en annan.

De första tecknen på detta tillstånd är svårigheter att gå . Till exempel:

• En vaggande gång kan utvecklas, liknande en ankas .
• Från en plats att sitta på, som en stol eller en toalettstolDet är svårt att komma upp .
• Svårigheter att gå i trappor .

När musklerna i axlar och överarmar blir svaga kan även följande saker hända:

• Svårt att nå ovanför huvudet . Tänk på det som att ta något från en hylla.
• Det är svårt att hålla ut armarna framför sig .
• Oförmåga att lyfta tunga föremål .
• Vissa personer kan ha svårt att använda händerna till och med för att äta .

Vissa typer av LGMD kan ha ytterligare egenskaper utöver dessa. Några av dem inkluderar:

• Hjärtproblem : Till exempel saker som hjärtmuskelsvaghet (kardiomyopati), ledningsstörningar eller arytmier.
• Andningssvårigheter .
• Svårigheter att svälja mat (dysfagi) .
• Kontrakturer , vilket innebär svårigheter att böja och lossa leder.
• Muskelkramper .
• Muskelhypertrofi : Ibland, även om musklerna är svaga, kan de verka större utifrån.
• Svaghet i distala muskler, såsom armar och ben .

Kan detta orsaka allvarliga komplikationer?

Ja, ibland kan LGMD orsaka vissa komplikationer. Men det är inte lika för alla. Det finns flera faktorer som kan påverka det:

• Vilken typ av `(LGMD)` har du?
• Vid vilken ålder började symtomen och hur snabbt fortskrider sjukdomen.
• Hur bra sjukvård och symptomhantering du har.

Några av de möjliga komplikationerna är:

• Om LGMD börjar i barndomen kan det leda till förseningar i grovmotoriska färdigheter som att gå .
• Vissa typer kan orsaka intellektuella funktionsnedsättningar och inlärningssvårigheter .
• Kyfos och/eller skolios kan ses, särskilt vid LGMD som börjar i barndomen.
• Lungfunktionen kan försämras, vilket kan leda till restriktiv lungsjukdom , eventuellt andningsinsufficiens eller andningssvikt .
• Undernäring kan uppstå på grund av svårigheter att äta och svälja.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till limb-girdle muskeldystrofi är mutationer i gener.Dessa gener ansvarar för att upprätthålla en sund muskelstruktur och funktion. Så när det sker en förändring i dessa gener kan cellerna som ska underhålla musklerna inte utföra det jobbet ordentligt. Som ett resultat försvagas musklerna gradvis med tiden. Det finns specifika genetiska förändringar relaterade till varje typ av "(LGMD)".

Dessa genetiska förändringar ärvs från våra föräldrar. LGMD delas in i två huvudkategorier, beroende på hur generna ärvs:

• LGMD Grupp D : Dessa förekommer i ett mönster som kallas "autosomalt dominant nedärvning". Det betyder att den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen kan utvecklas även om bara en förälder ärver den.
• LGMD R-gruppen : Dessa förekommer i ett mönster som kallas "autosomalt recessivt arv". Det betyder att den genetiska mutation som orsakar sjukdomen måste ärvas från båda föräldrarna.

Finns det olika typer av LGMD?

Ja, det finns flera undertyper av "(Limb-Girdle muskeldystrofi)". Forskare och läkare använder en speciell namnstruktur för att klassificera dessa undertyper. Den består av bokstäverna "LGMD" och några andra saker:

• Hur gener ärvs : Bokstaven "D" står för "(autosomalt dominant nedärvning)". Bokstaven "R" står för "(autosomalt recessiv nedärvning)".
• Upptäcktsordning : Forskare ger dessa undertyper ett nummer i den ordning de upptäcktes.
• Påverkat protein eller gen : Detta indikeras som "[gen- eller proteinnamn]-relaterat". Till exempel, "(calpain3-relaterat)".

Det finns flera typer av detta. Det är lite komplicerat att beskriva var och en, så vi kommer inte att gå in på detaljer. Men din läkare kan berätta mer om detta.

Hur upptäcker läkare detta?

Om du eller ditt barn misstänks ha symtom på Limb-Girdle muskeldystrofi, kommer en läkare sannolikt att göra en fysisk undersökning , en neurologisk undersökning och en muskelundersökning . De kommer att fråga dig om dina symtom och om någon i din familj har haft dessa tillstånd.

Om du misstänker att du har LGMD kan ett eller flera av följande tester rekommenderas:

• Blodprov för kreatinkinas : När muskler skadas frigörs ett enzym som kallas "kreatinkinas" i blodet. Så om dess nivå är förhöjd kan det vara ett tecken på ett tillstånd som kallas "muskeldystrofi".
• Genetiska tester : Dessa tester kan identifiera genetiska förändringar associerade med vissa LGMD-subtyper. Detta är det enda sättet att bekräfta exakt vilken LGMD-subtyp du har .
• MuskelbiopsiDetta innebär att man tar ett litet prov av din muskelvävnad och låter en specialist undersöka det i mikroskop. Detta kan hjälpa till att avgöra om du har symtom på muskeldystrofi.
• Elektromyografi (EMG) : Detta test mäter den elektriska aktiviteten i muskler och nerver.

Om du eller ditt barn får diagnosen LGMD kommer din läkare ofta att beställa hjärt- och lungfunktionstester för att kontrollera hur väl ditt hjärta och dina lungor fungerar. Det är viktigt att veta om tillståndet även har påverkat dessa organ.

Vilka behandlingar finns det?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Limb-Girdle muskeldystrofi, men forskare fortsätter att arbeta med det.

Huvudmålet med nuvarande behandlingar är att hjälpa till att hantera symtom och förbättra livskvaliteten . Behandlingsalternativen kan variera beroende på vilken typ av LGMD du har. Några av dem inkluderar:

• Fysioterapi och arbetsterapi : Dessa hjälper främst till att stärka muskler och utföra stretchövningar. De hjälper dig att hitta sätt att utföra vardagliga uppgifter lättare och bibehålla rörlighet.
• Kortikosteroider : Kortikosteroider som prednisolon och deflazacort kan hjälpa till att bromsa muskelsvaghet, förbättra lungfunktionen, bromsa ryggsmärtor och bromsa utvecklingen av kardiomyopati. De fungerar dock inte för alla typer av LGMD. De är särskilt användbara för vissa typer, såsom LGMD R9 FKRP-relaterad.
• Mobilitetshjälpmedel : Hjälpmedel som käppar, stödben, rullatorer och rullstolar gör det lättare att gå och ta sig fram, hjälper till att förhindra fall och minska trötthet.
• Kirurgi : Vissa patienter med LGMD kan behöva operation för att lindra spänningar i spända muskler och korrigera skolios.
• Andningsvård : Hosthjälpmedel och andningsskydd kan hjälpa till att underlätta andningen. Om allvarlig andningssvikt uppstår kan en trakeostomi (gör ett hål i halsen för att underlätta andningen) och assisterad ventilation behövas.
• Hjärtvård : Läkemedel som ACE-hämmare och/eller betablockerare kan, om de påbörjas tidigt, bromsa utvecklingen av kardiomyopati och förhindra utvecklingen av hjärtsvikt. Pacemakers kan hjälpa till att behandla hjärtrytmproblem och hjärtsvikt.
• Logopedi: Denna terapi kan vara fördelaktig för dem som har svårt att svälja.
• Kliniska prövningar : Beroende på vilken typ av LGMD du har och var du bor kan du också ha möjlighet att delta i nya kliniska prövningar. Det pågår för närvarande ett växande antal kliniska prövningar för LGMD.

Ett team av specialister behövs ofta för att hantera LGMD, både för dig och ditt barn. Dessa kan inkludera neurologer, fysioterapeuter, genetiker, ortopeder, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, kardiologer, pulmonologer, psykologer och socialarbetare.

Hur ser utsikterna ut för någon med LGMD?

Det är svårt för forskare och läkare att säga exakt vad prognosen är för någon med LGMD. Men ditt medicinska team kommer att ge dig så mycket information som möjligt om vad du kan förvänta dig.

Generellt sett, om LGMD börjar i barndomen, fortskrider sjukdomen snabbare och komplikationer är mer sannolikt . Om LGMD däremot börjar i ung vuxen ålder eller vuxen ålder är den vanligtvis mindre allvarlig och sjukdomen fortskrider långsammare .

Hur länge kan man leva med detta?

Den genomsnittliga livslängden för någon med LGMD beror till stor del på vilken subtyp av LGMD de har och hur snabbt den fortskrider . I allmänhet kan personer med LGMD som utvecklar komplikationer, såsom hjärtsjukdomar och andningssvårigheter, ha en kortare livslängd än de utan sådana komplikationer.

Finns det något sätt att förhindra detta?

Eftersom limb-girdle muskeldystrofi är ett genetiskt tillstånd finns det för närvarande inget som kan göras för att förebygga det .

Om du planerar att skaffa barn och är orolig för att du kan föra vidare LGMD eller andra genetiska sjukdomar är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning .

Om du har LGMD finns det flera saker du kan göra för att förebygga eller fördröja komplikationer och förbättra din livskvalitet:

• Ät en bra och näringsrik kost för att förebygga undernäring.
• Drick mycket vatten för att förhindra uttorkning och förstoppning.
• Gör lätt till måttlig träning enligt rekommendationer från ditt medicinska team.
• Bibehåll en hälsosam vikt .
• Undvik rökning för att skydda dina lungor och hjärta.
• Få vacciner i tid .

Hur tar jag hand om någon med LGMD? Eller vad ska jag göra om jag har det?

Om du har limb-girdle muskeldystrofi, eller om du vårdar någon med det, är det viktigt att förespråka och söka bästa möjliga medicinska vård och behandling . Att göra det kommer att hjälpa dig att upprätthålla bästa möjliga livskvalitet.

Du och din familj kan också gå med i stödgrupper . Detta ger er möjlighet att träffa andra människor som har upplevt samma saker som ni, prata med dem och utbyta idéer. Det kommer att vara en stor källa till styrka.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har limb-girdle muskeldystrofi bör du regelbundet besöka ditt läkarteam för behandling och övervaka dina symtom.

Att förstå din diagnos av Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) kan vara överväldigande. Men ditt medicinska team kan hjälpa dig att utveckla en behandlingsplan som är skräddarsydd efter dina symtom . Det viktigaste är att se till att du får det stöd du behöver och att du fokuserar på din hälsa. Kom ihåg att ditt medicinska team alltid finns där för att hjälpa dig och din familj.

Slutligen, saker att komma ihåg

Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) är ett genetiskt tillstånd som gradvis försvagar musklerna i axel- och höftområdet. Även om det är ett sällsynt tillstånd är det viktigt att vara medveten om symtomen.

• Huvudsymptom : Svaghet i musklerna i axlar, överarmar, höfter och lår, svårigheter att gå och oförmåga att lyfta vikter.
• Orsak : Genetiska skillnader.
• Behandling : Det finns för närvarande inget botemedel. Målet är att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten. Sjukgymnastik, arbetsterapi och, vid behov, medicinering och hjälpmedel är viktiga.
• Det viktigaste : tidig diagnos, korrekt medicinsk rådgivning och behandling. Familjestöd och stödgrupper är också mycket viktiga.

Om du har fler frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare. De kommer att hjälpa dig.

` limb-girdle muskeldystrofi, LGMD, muskelsvaghet, genetiska sjukdomar, axelsmärta, höftsmärta, behandling, muskeldystrofi singalesisk, muskelförtvining