Har du dessa problem med dina lungor? Låt oss prata om LAM (Lymfangioleiomyomatos)

Har du någonsin hört talas om denna sjukdom med ett ganska långt namn som kallas LAM (lymfangioleiomyomatos)? Du kanske tycker att namnet är konstigt. Men det är en sällsynt sjukdom som drabbar lungorna. Idag ska vi prata om den enkelt, på ett sätt som du kan förstå. Oroa dig inte, vi ska förklara allt.

Vad exakt är LAM (Lymfangioleiomyomatos)?

Enkelt uttryckt är LAM en sällsynt sjukdom som orsakar vätskefyllda cystor i lungorna. Detta kan skada lungorna. Det kan också ibland orsaka cystor i njurarna och lymfsystemet. Tänk dig vad som skulle hända om de glatta muskelcellerna i din kropp plötsligt började växa okontrollerat. Det är vad som händer här. Det orsakas av genetiska mutationer.

Detta tillstånd, kallat LAM (uttalas "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , drabbar främst kvinnor . Det drabbar vanligtvis kvinnor mellan 20 och 40 år, eller kvinnor som har gått igenom puberteten och närmar sig klimakteriet. På grund av detta tror läkare att hormonet östrogen eller närvaron av en livmoder kan ha något att göra med utvecklingen av dessa tumörer.

Vilka är de viktigaste typerna av LAM?

Det finns två huvudtyper av LAM:

1. TSC-LAM: Vissa kvinnor har en genetisk sjukdom som kallas "Tuberös skleroskomplex - TSC". Om de utvecklar LAM kallas det TSC-LAM.

2. Sporadisk LAM: Detta inträffar slumpmässigt, vilket innebär att en mutation sker i en gen slumpmässigt under livet. Det viktiga är att denna typ av sporadisk LAM inte ärvs till dina barn.

Hur vanlig är denna sjukdom som kallas LAM?

LAM är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom . Det uppskattas att ungefär en av 140 000 kvinnor kan ha denna sjukdom. Emellertid kan mellan 30 % och 80 % av kvinnor med "tuberös skleros" ha LAM.

Vilka är symtomen på LAM-sjukdom?

En person med LAM kan uppleva symtom som:

• Andningssvårigheter (dyspné) : Ibland kan detta gradvis öka.
• Väsande andning är ett visslande ljud som kommer från bröstet .
• Bröstsmärta .
• Hosta .
• Ibland kommer det ut blod eller chyle ("(chyle)" - lymfvätska från matsmältningssystemet) med slemmet .

Anta inte att du har LAM bara för att du har dessa symtom, eftersom de också kan vara symtom på andra lungsjukdomar. Därför är det viktigt att söka läkarhjälp.

Varför uppstår denna LAM? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till LAM är mutationer i två gener i vår kropp som kallas `(TSC1)` och `(TSC2)`. Dessa två gener är som tumörsuppressorgener som hindrar saker som cancerceller från att växa i onödan i vår kropp. Så om det finns en defekt i någon av dessa två gener börjar de glatta muskelceller som jag nämnde tidigare växa okontrollerat. Som ett resultat är detta:

• Lungtumörer (pulmonell lymfangioleiomyomatos) utvecklas.
• Tumörer (angiomyolipom) bildas i njurarna.
• Cystor bildas i lymfsystemet.

Hur får man LAM?

Det finns två sätt en person kan utveckla LAM. Det ena är att ärva den defekta genen från en förälder som har en defekt i antingen "(TSC1)"- eller "(TSC2)"-genen. Denna nedärvning resulterar i tillståndet "(Tuberös skleros)", och med det följer risken att utveckla LAM. Mer än 30 % av kvinnor med "(Tuberös skleros)" har LAM.

Det andra sättet är att en mutation i `(TSC2)`-genen uppstår spontant, utan någon ärftlig koppling. Den exakta orsaken till detta är inte känd. Den LAM som utvecklas på detta sätt kallas sporadisk LAM. I detta fall uppträder inte de andra symtomen på `(Tuberös skleros)`.

Vem har högre risk att utveckla LAM?

Även om detta är förvånande förekommer LAM oftast hos kvinnor . Endast ett fåtal män har hittills diagnostiserats med LAM. Endast en man har rapporterats ha sporadisk LAM.

LAM kan också vara allvarligare under graviditet och vid användning av läkemedel som innehåller östrogen .

Vilka är de möjliga komplikationerna av LAM?

Den vanligaste komplikationen vid LAM är pneumothorax . Som en ballong som spricker läcker luft ut ur lungorna och orsakar att lungorna kollapsar. Mer än hälften av kvinnorna med LAM kommer att ha minst en episod av pneumothorax under sin livstid. Ibland kan detta hända om och om igen. LAM diagnostiseras ofta efter denna episod.

Andra komplikationer inkluderar:

• Ansamling av vätska som kallas chyle runt lungorna (chylotorax).
• Vätskeansamling runt lungorna (pleurautgjutning).
• Obstruktion av lymfsystemet.

Hur diagnostiseras LAM-sjukdom?

För att diagnostisera LAM kommer en läkare först att undersöka dig och fråga om dina symtom. De kommer sedan att beställa tester och bilddiagnostiska undersökningar för att fastställa följande:

• Se hur bra dina lungor fungerar.
• Kontrollera syrehalten i blodet.
• Kontrollera eventuella förändringar i lungorna.
• Kontrollera om det finns mer än normalt innehåll av vissa "proteiner" i blodet.

Eftersom symtomen på LAM liknar de vid andra vanliga lungsjukdomar kan det ibland vara svårt för läkare att ställa en diagnos.

Vilka tester används för att diagnostisera LAM?

Du kan behöva göra tester som dessa:

• Lungfunktionstester : Dessa kontrollerar hur väl dina lungor hjälper dig att andas in och ut.
• Test av blodsyrenivån (pulsoximetri) : Ett enkelt test som innebär att man fäster något som ett klämma på fingret.
• Bilddiagnostiska undersökningar : Dessa inkluderar datortomografi (CT), magnetresonanstomografi (MRI) eller högupplöst datortomografi (HRCT). En HRCT-skanning kan ge en tydlig bild av även ett mycket litet område av lungorna, vilket gör det lättare att diagnostisera vissa lungsjukdomar.
• VEGF-D-test : Din läkare kan ta ett blodprov för att kontrollera om det finns infektioner, hur väl dina andra organ fungerar och dina nivåer av ett protein som kallas VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D). Många personer med LAM har höga nivåer av detta protein, men det har inte alla.
• Lungbiopsi : Detta innebär att man tar en liten bit vävnad från lungan och testar den i ett laboratorium. Detta prov kan tas antingen genom bronkoskopi (en procedur där ett rör med en kamera förs in i lungorna) eller genom videoassisterad thoraxkirurgi (VATS).

Hur behandlas LAM-sjukdom?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot LAM. Läkemedlet sirolimus (även känt som rapamycin, varumärke Rapamune®) kan dock hjälpa till att stabilisera sjukdomen och förhindra att den förvärras. Sirolimus kan hjälpa till att krympa njurtumörer (angiomyolipom), minska tumörer och vätskeansamling i lymfsystemet och bidra till att minska dina symtom.

Som andra behandlingar:

• Syrebehandling : För de som har svårt att andas.
• Inhalerade bronkdilaterare : Dessa fungerar som inhalatorer. De öppnar upp luftvägarna i lungorna och gör det lättare att andas.
• Lungrehabilitering : Detta är ett program som kombinerar träning, utbildning och rådgivning.
• Lungtransplantation : Som en sista utväg för de vars sjukdom har utvecklats till ett mycket avancerat stadium.

Låt oss också lära oss om biverkningarna och komplikationerna av behandlingen.

Sirolimus kan ibland orsaka allvarliga njurskador och öka risken för allvarliga infektioner . Därför är det mycket viktigt att diskutera för- och nackdelarna med att använda detta läkemedel med din läkare innan du fattar ett beslut.

Vilken framtid kan någon med LAM förvänta sig?

LAM kan förvärras med tiden. Din behandlingsplan kan ändras beroende på vilken behandling som är rätt för dig. Du kommer att samarbeta med din pulmonolog (lungspecialist) för att bestämma det bästa sättet att övervaka ditt tillstånd. Han eller hon kommer regelbundet att kontrollera din lungfunktion. Din behandlingsplan kommer att baseras på:

• din ålder.
• Din klimakteriestatus (oavsett om du har gått igenom klimakteriet eller inte).
• Hur snabbt lungfunktionen försämras.
• Om dina njurar eller lymfsystemet har påverkats.

Hur snabbt sprids LAM?

Hur snabbt LAM sprids kan variera från person till person . Det finns flera faktorer som kan påverka detta:

• Vilken typ av LAM du har : Även om personer med `(TSC-LAM)` har relativt bättre lungfunktion än de med `(Sporadisk LAM)`, är nedgångstakten i lungfunktionen i stort sett densamma hos båda.
• Din ålder : För vissa personer slutar LAM att spridas efter klimakteriet, när östrogennivåerna i kroppen minskar.
• Hur du svarar på behandlingen : Läkemedlet sirolimus kan stabilisera sjukdomen hos många personer.

När är en lungtransplantation nödvändig?

Många personer med LAM (cirka 64 %) kan leva i 20 år eller mer efter diagnos utan att behöva en lungtransplantation. Men eftersom LAM-celler inte börjar i lungorna kan cystor fortfarande utvecklas även efter en lungtransplantation .

Vad är den förväntade livslängden med LAM? (Life Expectancy)

Hur länge man kan leva med LAM beror på sjukdomens svårighetsgrad och hur snabbt den sprider sig. Men totalt sett är situationen mycket bättre nu än den brukade vara. Mer än 90 % av personer med LAM lever 10 år efter att de fått diagnosen.

Hur tar jag hand om mig själv?

Prata med din pulmonolog (lungspecialist) om vad du kan förvänta dig och hur du gör en plan för att leva med LAM. Träffa din läkare i tid, ta dina mediciner enligt ordination och berätta omedelbart för din läkare om du får några nya symtom, om dina symtom förvärras eller om du får biverkningar av din behandling.

När ska man uppsöka läkare? När ska man åka till akutmottagningen?

Om du har andningssvårigheter, hosta eller andra oroande symtom, oavsett om de kvarstår eller förvärras, se till att kontakta en läkare.

När man ska åka till akutmottagningen (ETU) :

Om du har tecken på lungkollaps (pneumothorax) eller andra allvarliga symtom, uppsök omedelbart sjukhus:

• Om du har svårt att andas.
• Om du har svår bröstsmärta .
• Om du hostar upp blod .
• Om huden, läpparna och naglarna blir blåa (”(cyanos)”) .

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

Det kan vara bra att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Har jag `(Sporadisk LAM)` eller `(TSC-LAM)`?
• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Hur ska jag använda min medicin?
• Vilka nya eller förvärrade symtom bör jag vara uppmärksam på?
• Kommer jag att behöva en lungtransplantation?

Är LAM en cancer?

LAM betraktas vanligtvis inte som cancer . Men på sätt och vis beter sig den som en cancer som sprider sig från en plats i kroppen till en annan (metastaserande cancer). Det betyder att celler börjar på ett ställe och färdas genom blodkärlen och lymfsystemet till lungorna och njurarna. Denna typ av tillväxt kallas ibland godartad cellmetastas.

Men forskare är fortfarande inte säkra på var dessa celler börjar. Dessutom verkar dessa tumörer inte sprida sig i stor utsträckning till andra organ, såsom lever eller hjärna, som cancer. När de betraktas i mikroskop ser dessa celler mer ut som normala celler än cancerceller.

Tack vare nya behandlingar och ökad förståelse för LAM lever människor nu längre utan lungtransplantation. Men det tar tid att anpassa sig till denna nya livsstil. Att lära sig om en livslång sjukdom kan kännas som att marken har ryckts undan under fötterna på dig. Men ditt medicinska team – och ditt personliga stödteam – kan hjälpa dig att komma på fötter igen.

Slutligen, vad man ska komma ihåg

LAM kan vara en utmanande sjukdom, men du är inte ensam. Med framsteg inom medicinsk vetenskap finns det många sätt att hantera denna sjukdom. Det viktigaste är att vara positiv, följa din läkares råd och inte ge upp hoppet. Prata med din läkare och dina nära och kära om dina bekymmer och rädslor. Kom ihåg att det finns många människor som kan hjälpa dig på denna resa.

` LAM, lungsjukdom, sällsynt sjukdom, andningssvårigheter, sirolimus, lungtransplantation, genetiska mutationer