Är din dotter kortväxt? Är puberteten sen? Kan det vara Turners syndrom?

Tycker du att din dotter är kortare än andra barn? Är du orolig för att hennes kropp inte förändras som andra barn i hennes ålder, vilket betyder att hon börjar puberteten sent? Ibland kan orsaken till dessa saker vara ett tillstånd som vi inte hör så mycket om, men som är mycket viktigt att känna till. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, Turners syndrom. Att vara medveten om detta hjälper dig att ge ditt barn bästa möjliga vård.

Vad är Turners syndrom?

Enkelt uttryckt består våra kroppar av små celler. Var och en av dessa celler har en ritning som bestämmer allt från vår form, längd och hudfärg. Vi kallar denna ritning för kromosomer .

Normalt sett har en flickas cell 23 par av dessa kromosomer. Det 23:e kromosomparet som avgör könet är 'X' och 'X' (XX). Det betyder att en flicka har två X-kromosomer. En flicka med Turners syndrom saknar dock hela eller delar av en av dessa två X-kromosomer.

Detta är en medfödd sjukdom som bara drabbar flickor. Alla barn med denna sjukdom är inte likadana. Det finns dock två huvudsakliga tecken som är vanliga:

1. Kort höjd

2. Äggstockar fungerar inte korrekt

Detta tillstånd förekommer vanligtvis hos ungefär ett av 2 000 eller 2 500 flickebarn.

Vad är orsaken till denna situation?

Det första man bör säga är att detta inte är något som är moderns eller faderns fel . Det händer helt av en slump. Det vill säga, när ett barn blir till kan det finnas en skillnad i ägget från modern eller spermien från fadern, eller så kan det ske en förändring i X-kromosomen under barnets tidiga utvecklingsstadier i livmodern. Forskare vet fortfarande inte exakt vad som orsakar detta.

Det finns två huvudtyper av detta tillstånd.

• Monosomi X: Detta är den fullständiga avsaknaden av en X-kromosom. Detta är den allvarligare och mer symtomatiska typen.
• Mosaic Turners syndrom: Vid detta tillstånd har vissa celler i kroppen båda X-kromosomerna, men andra celler har bara en. Detta kan orsaka vissa milda symtom. Ibland kan tillståndet inte upptäckas.

Vilka är symtomen på ett barn med Turners syndrom?

Vissa barn visar symtom i ung ålder, medan andra bara märker av dem när de är lite äldre. Ibland är symtomen mycket subtila. Därför finns det tillfällen då tillståndet upptäcks även efter att man når vuxen ålder. Låt oss dela upp dessa symtom i flera kategorier.

Är det möjligt att veta innan barnet är fött?

Ja, ibland kan tester som görs under graviditeten ge en ledtråd om detta.

• Läkaren kan misstänka något under en ultraljudsundersökning: ett problem med barnets hjärta, njurproblem eller vätskeansamling bakom nacken.
• Genetisk testning: Detta tillstånd kan upptäckas genom vissa genetiska tester som utförs under graviditeten.

Symtom som uppträder vid födseln eller under barndomen

Dessa symtom uppträder inte på samma sätt för alla, men man kan se några av dem.

Symtom som ses i barndomen, tonåren och vuxenlivet

Det här är de egenskaper som föräldrar bör vara mest uppmärksamma på.

• Tillväxtstörning: Misslyckad tillväxt i förhållande till åldern. Detta blir vanligtvis uppenbart runt 5 års ålder.
• Avsaknad av tillväxtspurt: Vanligtvis har barn perioder av plötslig längdökning allt eftersom de växer. Dessa barn har inte sådana perioder.
• Försenad eller utebliven pubertet: Detta är ett av de viktigaste symptomen. Saker som bröstutveckling och menstruation kan förekomma.
• Låga hormonnivåer: Låga nivåer av könshormoner som östrogen.
• Primär ovarieinsufficiens: Äggstockarna är mycket små. De kan sluta fungera efter några år, eller så kan de vara ofungerande från födseln.
• Infertilitet: Eftersom äggstockarna inte fungerar är det inte möjligt att få barn naturligt.

Vilka andra hälsokomplikationer kan uppstå med detta tillstånd?

Barn med Turners syndrom löper ökad risk att utveckla vissa andra hälsoproblem, så det är mycket viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller och vara uppmärksam på detta.

Hur upptäcker en läkare detta?

Turners syndrom kan diagnostiseras före eller efter födseln.

• Före födseln:
• NIPT (icke-invasiv prenatal testning): Ett test som letar efter genetiska problem hos barnet genom att undersöka moderns blod under graviditeten.
• Skanning: Som tidigare nämnts kan misstanke uppstå baserat på de egenskaper som ses på skanningen.
• Fostervattensprov och CVS: Dessa är bekräftande tester. De innebär att man tar ett prov av fostervätska eller en bit av moderkakan och utför ett genetiskt test. Dessa tester är 100 % tillförlitliga.

• Efter födseln:
• Karyotypningstest: Detta är det viktigaste testet. Ett genetiskt test som innebär att man tar en liten mängd blod. Detta kan exakt avgöra om en X-kromosom saknas.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Turners syndrom är inte en helt botbar sjukdom. DäremotDet finns många bra behandlingar som kan kontrollera symtomen och hjälpa barnet att leva ett normalt liv.

Behandlingen är huvudsakligen hormonell.

• Behandling med humant tillväxthormon: Dessa är dagliga injektioner. Detta kan hjälpa mycket för att öka ett barns längd. Om det påbörjas i ung ålder kan det öka ett barns slutliga längd med bara några centimeter.
• Östrogenbehandling: Detta är viktigt för många barn med Turners syndrom för att nå puberteten. Det hjälper till med bröstutveckling och menstruationscykler. Det hjälper också till att stärka skelettet och förbättra hjärthälsan. Denna behandling fortsätter vanligtvis fram till klimakteriet.
• Progestinbehandling: Denna behandling påbörjas några år efter att östrogenbehandling påbörjats. Detta hjälper till att upprätthålla en naturlig menstruationscykel.

Utöver dessa behandlingar, om du har något av de tidigare nämnda hälsoproblemen (hjärta, njurar), bör du också söka behandling hos en specialist.

Hur ska jag ta hand om mitt barn?

Det viktigaste är att diagnostisera sjukdomen tidigt och påbörja behandling.

Ju tidigare man påbörjar behandling med exempelvis hormonbehandling, desto bättre blir resultaten. Dessutom behöver dessa barn regelbundet genomgå läkarkontroller.

Dessutom rekommenderar läkare:

• Screening för inlärningssvårigheter: När dessa identifieras i tidig ålder kan lärare konsulteras och undervisningsmetoder kan introduceras utifrån barnets behov.
• Att söka hjälp från en psykolog : Det är mycket viktigt att söka hjälp från någon som till exempel en barnpsykolog. Detta kan ge stor styrka för att hantera problem som sociala problem, låg självkänsla, ångest och depression.

Ett barn med detta tillstånd kan ha en något kortare förväntad livslängd än en genomsnittlig person. Men med korrekt medicinsk behandling och tester kan många leva ett normalt och fullvärdigt liv .