Får ditt barn ovanliga knölar på kroppen? Detta kan vara ett tecken på komplexa lymfatiska anomalier (CLA)!

Ibland blir vi riktigt rädda när vi ser små förändringar i våra barns kroppar, eller hur? Särskilt om vi inte vet exakt vad det är. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Detta kallas komplexa lymfatiska anomalier , eller (CLA) förkortat. Vissa kallade det också (lymfangiomatos) tidigare. Så du kanske hör båda dessa namn.

Låt oss först se vad komplexa lymfatiska anomalier (CLA) är?

Enkelt uttryckt är komplexa lymfatiska anomalier (CLA) ett sällsynt men potentiellt medfött tillstånd där ett barn utvecklar godartade tumörer som kallas lymfatiska missbildningar eller lymfangiom i barnets lymfsystem. Dessa tumörer kan växa in i barnets ben, bindväv och andra organ och orsaka skador.

Tänk bara, även om vårt barn har detta tillstånd när det föds, börjar symtomen oftast dyka upp när det är lite äldre, kanske några år senare. Det är därför det ibland är för sent att upptäcka detta.

Så, vad är detta lymfsystem?

Okej, nu undrar du säkert vad lymfsystemet är. Enkelt uttryckt är det ett fantastiskt försvarssystem i vår kropp. Det är som soldaterna i vårt land. Detta lymfsystem hjälper vår kropp att förebygga sjukdomar och bekämpa dem om de gör det. Det är en viktig del av vårt immunförsvar.

Lymfsystemet består av ett nätverk av små rör som kallas lymfkärl, körtlar som lymfkörtlar och organ som mjälten. Dessa lymfkärl är som små rör. De samlar lymfvätska från kroppens vävnader, filtrerar den, rengör den och återför den sedan till blodet. Visst är detta ett fantastiskt jobb?

Det finns två typer av CLA: isolerad och systemisk.

Komplexa lymfatiska anomalier kan delas in i två huvudtyper:

1. Isolerade CLA: Detta är när tumörerna är begränsade till ett område av barnets kropp. Till exempel kan de bara påverka brösthålan. I detta fall är lungorna och mjukvävnaderna i bröstet (mediastinum) mest drabbade.

2. Systemiska CLA: I detta fall kan dessa tumörer förekomma på flera ställen på barnets kropp, såsom ben, bröstkorg och buk.

På detta sätt kan symtom och behandlingar variera beroende på vilket område som drabbas.

Vilka är de huvudsakliga typerna av komplexa lymfatiska anomalier (CLA)?

Det finns fyra huvudtyper av CLA. Även om varje typ har några av samma symtom, är de olika tillstånd. Och genmutationerna som orsakar dem är också olika.

• Generaliserad lymfatisk anomali (GLA):Detta tillstånd drabbar vanligtvis olika delar av barnets kropp. Till exempel kan dessa tumörer förekomma i ben, mjälte, lever, lungor och mjukvävnader i bröstkorgen (mediastinum).
• Kaposiform lymfangiomatos (KLA): Detta är den allvarligaste och snabbast spridande typen av CLA. Vid KLA förstoras lymfkärlen som transporterar lymfvätska genom barnets kropp. Detta gör att de invaderar och skadar organ, ben och vävnader runt omkring dem.
• Central ledningslymfkärlsanomali (CCLA): Barn med CCLA har också förstorade lymfkärl. Vid CCLA är dessa förstorade kärl dock oftast belägna i bålen. Detta kan påverka matsmältningssystemet och förhindra att barnet dränerar lymfvätska ordentligt från kroppen.
• Gorham-Stouts sjukdom (GSD): Även känd som Gorhams sjukdom, orsakar detta tillstånd att stora mängder ben löses upp på grund av bildandet av lymfkärl i benen. Det kallas också "försvinnande bensjukdom". Det kan drabba vilket ben som helst. Barn med GSD upplever dock oftast benförlust i revbenen, skallen, nyckelbenet och halsryggen.

Hur vanligt är detta CLA-tillstånd?

Komplexa lymfatiska anomalier är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Eftersom de inte är så vanliga kan det ibland vara svårt för läkare att korrekt diagnostisera dem. Därför är det mycket viktigt att du uppsöker en specialist så snart som möjligt om du har symtom.

Vad orsakar denna CLA?

Läkare och forskare försöker fortfarande ta reda på vad som orsakar CLA. Ny forskning tyder dock på att tillståndet kan orsakas av både ärftliga genmutationer som ärvs från föräldrar till barn, såväl som somatiska genmutationer som inträffar efter födseln. Det betyder att det är genetiskt kopplat.

Vem riskerar att utveckla CLA?

Komplexa lymfatiska anomalier kan drabba vem som helst. Mer specifikt uppträder symtomen på detta tillstånd vanligtvis i sen barndom eller tonåren. Så även om tillståndet är närvarande vid födseln kan det ta lite tid innan symtomen visar sig.

Så, vilka är symtomen på CLA?

Symtomen kan variera från barn till barn med denna sjukdom. Symtomen varierar också beroende på vilket organsystem som drabbas och hur allvarligt det är. För det mesta fortskrider sjukdomen långsamt. Därför kanske vi inte ägnar så mycket uppmärksamhet åt vissa av symtomen, eller så kanske vi tror att de beror på en annan sjukdom.

Om ditt barns andningsvägar påverkas:

Vid denna tidpunkt kan astmaliknande symtom uppstå.

• Ihållande hosta.
• Andningssvårigheter (dyspné).
• Väsande andning ( ett visslande ljud ) vid andning.

Om ditt barns skelettsystem är påverkat:

• Smärta i ben eller leder.
• Även ett litet fall kan orsaka frakturer .
• Domningar i lemmarna.
• Smärta eller svaghet orsakad av nervkompression .

Om ditt barns matsmältningssystem påverkas:

• Uppspänd buk och buksmärtor .
• Anemi och konstant trötthet.
• Diarre.
• Maten är smaklös.
• Illamående och kräkningar.
• Viktminskning utan anledning.

Om ditt barns urinvägar påverkas:

• Blod i urinen (hematuri).
• Flanksmärta .
• Högt blodtryck hos barn.

Om ditt barn har ett eller flera av dessa symtom, vänligen sök läkarhjälp. Dessa är inte symtom som är specifika för CLA, men det är viktigt att bli testad.

Hur diagnostiserar läkare detta CLA-tillstånd?

Eftersom CLA är ett sällsynt tillstånd och symtomen varierar kan det ibland vara svårt för läkare att diagnostisera det exakta tillståndet. Eftersom det ofta drabbar barns lungor och ben kan ditt barns läkare ordinera tester som:

• Bronkoskopi: För att kontrollera om det finns infektion eller andra avvikelser i luftvägarna.
• Lungfunktionstestning: Mät hur väl dina lungor fungerar.
• Helkropps-MR: För att kontrollera saker som drabbade organ, benskador eller vätska i buken.
• Röntgen: För att ytterligare undersöka ben som ser misstänkta eller skadade ut på MR-undersökningen. Röntgen av bröstkorgen kan också leta efter avvikelser i lungorna.

Ibland tar läkare ett litet prov av lymfkörtlar och vävnad (biopsi) och undersöker det i mikroskop. Även om detta test definitivt kan diagnostisera CLA, kan det ibland orsaka komplikationer, såsom ansamling av lymfvätska runt lungorna (kylotorax). På grund av detta förlitar sig läkare ofta på mindre invasiva tester för att ställa en diagnos.

Hur behandlas CLA?

Eftersom CLA kan påverka flera områden i ett barns kropp samarbetar läkare, det vill säga de använder en tvärvetenskaplig metod för att planera behandling som är lämplig för barnet. Vid behandling av CLA ligger huvudfokus på att kontrollera barnets symtom. För att göra detta kan du göra saker som att:

• Bentransplantation: För benskador vid tillstånd som GSD.
• En proteinrik kost eller intravenös nutrition (total parenteral nutrition eller TPN).
• Skleroterapi: Att krympa eller deaktivera tumörer eller lymfkärl.
• Kirurgi: Att ta bort tumörer eller att sätta in små rör (shuntar) för att underlätta flödet av lymfvätska.
• Strålbehandling eller kemoterapi: För att krympa icke-cancerösa tumörer (dessa används endast i mycket allvarliga, livshotande fall).

Nyligen har även riktade behandlingar som riktar sig mot de genetiska mutationer som orsakar detta tillstånd använts. Dessa behandlingar har också visat sig vara effektiva som förstahandsbehandling för CLA.

Kan komplexa lymfatiska anomalier (CLA) förebyggas?

Tyvärr förekommer CLA inte under graviditet, och den exakta orsaken är okänd. Så det fanns inget du kunde göra för att förhindra att ditt barn utvecklade detta tillstånd.

Vilka är de möjliga komplikationerna av CLA?

CLA kan utsätta ditt barn för risker för:

• Ascites: Vätskeansamling i buken.
• Benfrakturer.
• Kylothorax och kyloperikardium: En ansamling av en mjölkaktig vätska (chyle) som innehåller lymfvätska och fett i membranet som täcker lungorna (pleura) eller påsen runt hjärtat (perikardium).
• Kollapsad lunga / pneumotorax.
• Leversvikt.
• Förlamning.
• Perikardiell utgjutning.
• Pleurautgjutning och kardiogent lungödem.

Vissa av dessa komplikationer kan vara mycket allvarliga, så det är viktigt att vara medveten om symtomen och följa läkarens instruktioner.

Hur ser framtiden ut för någon med CLA?

Det finns inget botemedel mot komplexa lymfatiska anomalier (CLA). Ditt barns framtid beror på vilka kroppssystem som påverkas och hur allvarliga symtomen är.

Pleurautgjutningar är den vanligaste dödsorsaken bland personer med CLA. Men med rätt behandling och hantering kan ett barn få hjälp att leva ett normalt liv.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt barn har något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare:

• Smärta i mage eller tarmar.
• Om det finns blod i urinen.
• Ihållande hosta, väsande andning eller andningssvårigheter.
• Oförklarlig illamående, trötthet eller viktminskning.

Om du har något av detta, kontakta en läkare utan dröjsmål.

Vad ska jag fråga läkaren?

Du kanske vill ställa frågor till ditt barns läkare som dessa:

• Vilka delar av mitt barns kropp har detta tillstånd påverkat?
• Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga för mitt barn?
• Behöver mitt barn opereras?
• Bör jag vara medveten om symtom på komplikationer?

Det är mycket viktigt att ställa dessa frågor och få en klar förståelse för situationen.

Slutligen måste jag säga...

När du får reda på att ditt barn har CLA (lymfangiomatos) är det normalt att känna sig rädd och orolig för hur det kommer att påverka deras hälsa och framtid. Många av oss kanske aldrig har hört talas om denna sjukdom förut. Och det finns inget du kunde ha gjort för att förhindra den.

Det första steget för att hjälpa ditt barn är att vara välinformerad om denna sjukdom, dess symtom och behandlingar. Uppsök en läkare som specialiserar sig på sjukdomar i lymfsystemet. De kan svara på dina frågor och ge den specifika medicinska vård ditt barn behöver.

Även om det inte finns något botemedel mot CLA, kan korrekt behandling och hantering hjälpa ditt barn att leva ett lyckligt och hälsosamt liv. Så var stark och gör det bästa du kan för ditt barn.

` Komplexa lymfatiska anomalier, lymfangiomatos, lymfsjukdomar, barntumörer, osteomalaci, lungsymtom, sällsynta barnsjukdomar