Ska vi prata om Lynch syndrom, vilket ökar risken för cancer?

Har du någonsin hört talas om Lynch syndrom? Namnet kanske är lite nytt för dig. Men det är en genetisk sjukdom som går i arv från generation till generation och som kraftigt ökar risken för att utveckla cancer. Detta ökar risken för att utveckla cancer, särskilt före 50 års ålder. Det är normalt att känna sig lite rädd när man hör orden "du kan få cancer". Men det viktigaste är att vara välinformerad om sådana tillstånd. Så idag ska vi prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är Lynch syndrom?

Tänk dig att vår kropp är som en komplex maskin som fungerar enligt en stor instruktionsbok (DNA). Våra gener är som bokstäverna i den här instruktionsboken. Ibland finns det fel i den här instruktionsboken, eller "skrivfel". Inom medicin kallas detta genetiska mutationer.

Lynch syndrom är ett tillstånd som orsakas av en genetisk mutation. Vår kropp har en speciell typ av gen som upptäcker och reparerar fel i vårt DNA. Detta kallas "mismatch repair" (MMR)-genen. Det är som ett "reparationsteam" i vår kropp. En person med Lynch syndrom har en defekt i en av generna i detta "reparationsteam". Därför repareras inte fel i DNA:t ordentligt. Celler med dessa fel ackumuleras och med tiden är de mer benägna att bli cancerösa.

Detta tillstånd kan drabba vem som helst. Eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Ibland kan man ärva denna defekta gen från sin mor eller far. Mycket sällan kan denna genetiska mutation inträffa i en ny persons kropp utan någon i familjen. Om man tittar på statistiken i ett land som Amerika uppskattas det att ungefär en av 279 personer har detta tillstånd.

Vilka symtom kan någon med Lynch syndrom uppleva?

Det viktiga att notera här är att Lynch syndrom inte har några specifika symtom. Istället är det ett symptom på de cancerformer som orsakas av tillståndet. Den vanligaste av dessa är kolorektal cancer.

Så, här är några vanliga symtom som kan vara förknippade med kolorektal cancer:

Vilka typer av cancer kan utvecklas på grund av detta tillstånd?

Lynch syndrom är inte ett tillstånd som bara öppnar upp dörren för en typ av cancer. Det ökar risken för att utveckla cancer i många olika delar av kroppen. Vilka organ som är i riskzonen kan variera beroende på den felaktiga genen. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` och `EPCAM` är de fem huvudsakliga generna som är involverade.

Nedan följer några typer av cancer som Lynch syndrom ökar risken för.

Koloncancer orsakad av Lynch syndrom är lite annorlunda. De växer mycket snabbare än cancerformer som normalt utvecklas.Medan det tar ungefär 10 år för en normal persons lilla polyp att bli cancerös, tar det så lite som ett år eller två för någon med Lynch syndrom.

På grund av detta tillstånd har också en person som en gång har utvecklat kolorektal cancer och tillfrisknat en högre risk att utveckla samma typ av cancer igen.

Hur förs detta vidare genom generationer?

Lynch syndrom är ett tillstånd som ärvs från generation till generation på ett "autosomalt dominant" sätt. Det betyder helt enkelt att även om bara en förälder , antingen modern eller fadern, har den defekta genen, finns det 50 % chans att barnet ärver den. Det betyder att varje barn har 50 % chans att ärva den och 50 % chans att inte ärva den.

Om du eller någon i din familj får diagnosen Lynch syndrom är det därför mycket viktigt att informera resten av familjen. Särskilt dina syskon, barn och föräldrar bör informeras om denna risk. Att hänvisa dem till genetisk testning och rådgivning kan till och med rädda deras liv.

Hur vet jag om jag har detta tillstånd? Vilka tester bör jag göra?

Det bästa sättet att bekräfta om du har Lynch syndrom är att göra genetisk testning . Detta innebär vanligtvis att man tar ett blodprov. Eller så tas ett kindprov från insidan av munnen. Detta test kan exakt upptäcka om du har en mutation i de gener vi pratade om tidigare, såsom MLHL och MSH2.

Om du får diagnosen Lynch syndrom är det näst viktigaste att genomgå regelbundna screeningar för att upptäcka cancer tidigt. Din läkare kommer att utforma ett screeningschema som är rätt för dig.

Hur behandlas Lynch syndrom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot det genetiska tillståndet Lynch syndrom. Därför är huvudfokus för behandlingen att upptäcka och kirurgiskt avlägsna cancercellerna från kroppen. Om cancern kan upptäckas och avlägsnas innan den sprider sig till andra delar av kroppen är resultaten mycket framgångsrika.

Detta kräver ett tvärvetenskapligt team av läkare. Till exempel arbetar gastroenterologer, kirurger, gynekologiska onkologer och onkologer tillsammans för att behandla detta tillstånd.

Vissa personer, särskilt kvinnor som har fullbordat sina familjer, väljer att genomgå en hysterektomi eller ooforektomi innan någon sjukdom utvecklas för att minska risken att utveckla livmoder- eller äggstockscancer i framtiden. På samma sätt kan de som har hög risk för tjocktarmscancer välja att genomgå en kolektomi. Dessa är mycket personliga beslut och bör fattas efter en omfattande diskussion med din läkare.

Är Lynch syndrom och HNPCC samma sak?

Du kanske också har hört namnet "HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)". Lynch syndrom och HNPCC används ofta synonymt, men det finns en liten teknisk skillnad mellan de två.

Enkelt uttryckt används namnet HNPCC baserat på familjehistoria. Det vill säga, om flera medlemmar i en familj har utvecklat denna typ av cancer, sägs den familjen ha HNPCC. Men Lynch syndrom är namnet som ges efter att den specifika genmutationen som orsakar den har identifierats. Så alla medlemmar i en familj med HNPCC kan ha Lynch syndrom-genmutationen. Dessutom kan en person som utvecklar en ny genmutation utan någon annan i familjen också sägas ha Lynch syndrom.

Ingen gillar att höra orden "Du har cancer". Någon med Lynch syndrom kan behöva höra de orden någon gång i livet. Men det är inte världens undergång. Om du är medveten om ditt tillstånd, samarbetar med din läkare och regelbundet går på cancerundersökningar, kan all cancer upptäckas och botas i ett tidigt skede. Tidig upptäckt och behandling är det bästa sättet att leva ett hälsosamt och lyckligt liv.