Ovanligt långa, långa lemmar... Kanske är detta Marfans syndrom!

Känner du också att du är mycket längre och har längre armar och ben än dina vänner? Eller går dina leder lätt sönder? Har du varit tvungen att bära glasögon sedan barndomen? Om en eller flera av dessa saker gäller dig kan det vara mycket viktigt för dig att vara medveten om det tillstånd vi pratar om idag, kallat Marfans syndrom. Även om detta är lite ovant, låt oss prata om det enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är Marfans syndrom?

Tänk på vår kropp som en vackert konstruerad byggnad. Byggnadens tegelstenar, väggar och tak hålls samman och görs starka av cementmurbruk. På liknande sätt finns det en speciell typ av vävnad som förbinder allt i vår kropp, såsom organ, ben, muskler och blodkärl, och ger dem den styrka och flexibilitet de behöver. Inom medicinen kallar vi detta för "bindväv". Dessa är som "tandköttet" i vår kropp.

Marfans syndrom är ett genetiskt tillstånd. En person med detta tillstånd har svag bindväv, eller mer exakt, för lös. Det betyder att bindväven är mindre stark och elastisk. Eftersom denna bindväv finns i hela kroppen kan Marfans syndrom påverka flera delar av kroppen. Det kan främst påverka hjärtat, blodkärlen, ögonen, benen och lederna .

Även om detta är ett medfött tillstånd, uppstår ibland symtom och diagnos ställs i ung ålder.

Vilka kan symtomen på detta vara?

Det viktiga att förstå här är att inte alla med Marfans syndrom upplever samma uppsättning symtom. Det varierar mycket från person till person. Vissa personer kan ha många symtom, medan andra bara har ett fåtal. Det är därför läkare kallar detta ett tillstånd med "variabelt uttryck".

Det finns dock några gemensamma egenskaper som kan ses. Låt oss dela upp dem i två delar.

Utöver dessa två huvudsakliga egenskaper ses ofta andra egenskaper relaterade till kroppens utseende.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av Marfans syndrom?

Om detta tillstånd inte hanteras korrekt kan allvarliga komplikationer utvecklas med tiden.

Möjliga effekter på hjärtat och blodkärlen

Dessa är de komplikationer som kräver mest uppmärksamhet vid Marfans syndrom.

• Aortadissektion: Detta är det farligaste tillståndet. Aortaväggen består av flera lager. En plötslig bristning i det inre lagret av denna vägg kan orsaka blodläckage mellan lagren. Detta är ett livshotande tillstånd som kräver akut operation.
• Hjärtklaffssjukdom: Klaffarna i hjärtat blir svaga och kanske inte stängs ordentligt, vilket gör att blodet kan läcka bakåt.
• Förstorat hjärta: Hjärtmuskeln kan bli förstorad och svag eftersom hjärtat måste arbeta hårdare över tid.
• Oregelbunden hjärtrytm (arytmi): Hjärtslaget kan bli oregelbundet.
• Hjärnaneurysmer: En svag punkt i ett blodkärl i eller runt hjärnan kan bula ut som en ballong.

Effekter på ögonen

• Katarakt
• Glaukom
• Näthinneavlossning

Effekter på lungorna

Försvagning av bindväv kan också påverka lungorna.

• Astma
• Lunginfektioner (bronkit, lunginflammation)
• Kollapsad lunga (pneumothorax)

Varför uppstår Marfans syndrom? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till detta är en genetisk mutation. Fibrillin-1, som finns i kroppens bindväv.Det finns en gen som styr produktionen av ett protein som kallas "fibrillin". Den kallas "FBN1"-genen. Personer med Marfans syndrom har en viss förändring, eller defekt (variant), i denna "FBN1"-gen. Detta gör att kroppen producerar ett svagt fibrillinprotein.

• Oftast (cirka 75 %) ärvs den defekta genen från en förälder. Om någon av föräldrarna har tillståndet har vart och ett av deras barn 50 % chans att ärva tillståndet.
• I de återstående 25 % av fallen kan barnet utveckla denna genetiska mutation även om föräldrarna inte har tillståndet. Den exakta orsaken har ännu inte fastställts.

Hur upptäcker läkare detta?

Eftersom Marfans syndrom drabbar så många delar av kroppen kan det krävas ett team av läkare från olika specialiteter för att ställa en korrekt diagnos . Din läkare kommer vanligtvis att följa dessa steg:

• Fråga om din sjukdomshistoria och symtom: Fråga om eventuella obehag du upplever, synproblem eller ledvärk.
• En fullständig fysisk undersökning: mäter längd, vikt, extremiteter, om det finns ryggvärk och bröstkorgens form.
• Fråga om familjens sjukdomshistoria: Fråga om saker som om någon i familjen har haft dessa symtom, eller om någon har dött av plötsligt hjärtstillestånd.
• Remiss för specialtester:
• Ekokardiogram (ekokardiogram): Detta är det viktigaste testet. Det kan kontrollera hjärtats och aortans tillstånd samt klaffarnas funktion.
• Elektrokardiogram (EKG): Kontrollera om det finns oregelbundenheter i hjärtrytmen.
• CT- eller MR-skanningar: Se hela aorta och andra blodkärl i detalj.
• En ögonundersökning: Identifiera ögats linsposition och andra problem.
• Genetiskt test: Ett blodprov kan tas för att avgöra om det finns en defekt i FBN1-genen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Först och främst finns det inget botemedel mot Marfans syndrom. Men oroa dig inte. Det är möjligt att hantera det väl, förebygga komplikationer och leva ett normalt och hälsosamt liv. Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera symtomen och förebygga farliga komplikationer.

Mediciner

• Betablockerare: Dessa läkemedel saktar ner hjärtfrekvensen något, sänker blodtrycket och minskar trycket på aortan. Detta kan sakta ner hastigheten med vilken aortan vidgas.
• Angiotensin II-receptorblockerare (ARB): Dessa läkemedel hjälper också till att skydda aorta.

Rutinmässig övervakning

Detta är den viktigaste delen av behandlingen. Du måste träffa läkaren regelbundet och bli testad.

• Hjärta och blodkärl: Ett ekotest utförs minst en gång om året för att kontrollera förändringar i aortastorleken.
• Ögon: Du bör regelbundet få dina ögon undersökta av en ögonläkare.
• Skelettsystemet: Du måste också vara uppmärksam på saker som din ryggrad.

Råd om fysisk aktivitet

Träning är bra för någon med Marfans syndrom, men all träning är inte bra. Vissa intensiva träningspass kan belasta aortan. Därför är det viktigt att prata med din läkare för att ta reda på vilka träningspass som passar dig.

Hjärtkirurgi

Om aortan blir farligt vid kan läkare rekommendera operation för att ta bort den svaga delen och sätta in ett transplantat innan det brister. Om hjärtklaffarna är skadade kan operation utföras för att reparera eller ersätta dem.

Liv och psykisk hälsa med Marfans syndrom

Att leva med Marfans syndrom kan vara utmanande ibland. Att ständigt besöka läkare, ta mediciner och göra livsstilsförändringar kan vara tröttsamt.

Samt,

• Att tänka på sin kropps utseende kan orsaka ångest.
• Täta värk i kroppen och trötthet.
• När man inte kan spela sport, springa runt och leka som andra människor kan man känna sig socialt isolerad.
• Saker som framtiden och att bilda familj kan orsaka rädsla.

Av dessa skäl finns det en risk att utveckla psykiska problem som ångest och depression .

Tack vare den kunskap vi har om Marfans syndrom och nya behandlingar är den förväntade livslängden för någon med detta tillstånd nu mycket mer lik den för en genomsnittlig person. Det viktigaste är att identifiera sjukdomen tidigt och hantera den på rätt sätt.