Har du någonsin hört talas om MELAS-syndrom? Förmodligen inte. Eftersom det är ett sällsynt tillstånd, vilket betyder att det inte ses särskilt ofta. Men det är mycket viktigt att vara medveten om det. Eftersom det kan påverka vårt nervsystem, muskler och andra viktiga delar av kroppen. Idag ska vi prata om det i detalj, mycket enkelt, på ett sätt som du kan förstå.
Vad är MELAS-syndrom? Låt oss förstå det enkelt!
Enkelt uttryckt är MELAS-syndrom ett tillstånd som uppstår när de små delarna inuti våra celler som kallas
mitokondrier inte fungerar som de ska. Tänk på det som dessa små kraftverk som producerar energi till våra celler. När dessa kraftverk inte fungerar som de ska känner hela kroppen av det. Ordet MELAS bildas genom att kombinera flera viktiga egenskaper hos denna sjukdom:
- Mitokondriell encefalomyopati: Detta hänvisar till en sjukdom som påverkar hjärnan och musklerna relaterade till mitokondrier .
- Laktinsyra : Detta är när en kemikalie som kallas mjölksyra ansamlas i kroppen. Normalt produceras mjölksyra som en biprodukt när vi använder de kolhydrater vi äter för att producera energi, men i denna sjukdom ansamlas den i överskott.
- Strokeliknande episoder: Detta är den vanligaste. De verkar ha symtom som liknar en stroke , men är egentligen inte en stroke. Dessa kan inträffa upprepade gånger.
Detta är
en genetisk sjukdom , vilket betyder att det är något vi föds med. Men symtomen börjar vanligtvis lite senare. De flesta börjar visa symtom i 20-årsåldern eller tidigare. Men för vissa personer kan dessa symtom uppstå ännu tidigare, som två år senare, och för andra, även efter 40 års ålder.
Hur vanligt är detta tillstånd?
MELAS-syndrom är inte ett särskilt vanligt tillstånd. Det uppskattas att ungefär
en av 4 000 personer drabbas av detta tillstånd. Även om det kan drabba vem som helst, är det speciella att
denna sjukdom endast ärvs från modern. Den överförs inte från fadern till barnet.
Vilka är symtomen på MELAS-syndrom?
Som vi nämnde tidigare, eftersom mitokondrier finns i nästan varje cell i vår kropp, kan MELAS-syndrom drabba vilket organ eller vilken vävnad som helst. Som ett resultat kan symtomen variera kraftigt från person till person. För många är dock symtomen inte tillräckligt allvarliga för att orsaka neurologiska symtom.
Diabetes mellitus och hörselnedsättning kan förekomma. Detta är också en liten ledtråd att tänka på kring denna sjukdom. Hjärnrelaterade (neurologiska) problem och symtom
Dessa orsakas huvudsakligen av strokeliknande episoder. Här är några saker som kan hända:- Det finns plötsliga beteendeförändringar .
- Sinnet blir förvirrat , oförmöget att förstå vad som händer.
- Känner mig yr eller förlorar balansen .
- En del av kroppen, till exempel en arm eller ett ben, blir förlamad (förlamning) .
- Det känns som domningar eller stickningar i ena sidan av kroppen.
- Huvudvärk kommer och går, och ibland kan det förekomma förändringar i syn eller tal .
- Anfallet är på väg ( kramper ) .
- Suddrade ord , talsvårigheter.
- Synproblem uppstår – dubbelseende eller fullständig synförlust.
- Känsla av svaghet på ena sidan av kroppen.
Om du upplever ett eller flera av dessa symtom samtidigt, ignorera dem inte. Det är bäst att omedelbart söka läkarvård.
Symtom som påverkar andra delar av kroppen
Förutom hjärnrelaterade symtom kan denna sjukdom även drabba andra delar av kroppen.- Kortväxthet – Vissa personer kan vara kortare än genomsnittet.
- Upprepade episoder av kräkningar .
- Buksmärtor .
- Jag känner mig väldigt trött , som om jag inte har energi att göra någonting.
- Muskelkramper , vilket är en känsla av att musklerna rycker.
Varför uppstår MELAS-syndrom? Vad är orsaken?
Den främsta orsaken till detta är vissa förändringar i våra gener (genetiska variationer) . Instruktionerna som alla våra celler behöver för att fungera finns i vårt DNA . Om det sker någon förändring, eller mutation, i detta informationslager som kallas DNA, kan cellerna inte fungera korrekt. Samma sak händer vid MELAS-syndrom. Det viktiga är att om du har MELAS-syndrom ärver du den genetiska variationen från din mor.Detta orsakas av en förändring i DNA:t i mitokondrierna. Vem är mest utsatt för detta?
Den huvudsakliga riskfaktorn för denna sjukdom är familjehistoria . Det betyder att om modern eller en släkting på moderns sida har denna sjukdom finns det en viss risk att barnen också utvecklar den. Vilka är de möjliga komplikationerna av MELAS-syndrom?
MELAS-syndrom är inte något som bara visar några få symtom och sedan upphör. Det kan leda till ytterligare komplikationer , det vill säga ytterligare hälsoproblem.- Det kan leda till intellektuell funktionsnedsättning och eventuellt demens .
- Diabetes (Diabetes mellitus) .
- Hörselproblem , möjligen till och med fullständig hörselnedsättning.
- Muskelproblem – saker som muskelspasmer och förlust av muskelkontroll.
- Problem med gång och balans .
- Synförlust .
- Leverproblem .
Komplikationer som dessa gör det svårt att leva med denna sjukdom. Hur diagnostiserar läkare detta?
Om du har dessa symtom kommer en läkare först att fråga dig om dina symtom och om någon i din familj har haft dessa tillstånd (sjukhistoria). Därefter kommer de att beställa olika tester. Diagnostiska tester:
- Genetiska tester: Det är detta som avgör exakt om den genetiska variationen finns.
- Bilddiagnostiska undersökningar: Till exempel kan en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) göras för att undersöka hjärnans tillstånd. Detta kan också kontrollera om det finns hjärnskador orsakade av tillstånd som liknar en stroke.
- Cerebrospinalvätska, urin och blodprov: Dessa kan kontrollera saker som mjölksyranivåer.
- Muskelbiopsi: Ibland, vid behov, tas en liten muskelbit och undersöks i mikroskop för att se om det finns några förändringar i mitokondrierna.
Vilka behandlingar finns det för MELAS-syndrom?
Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot MELAS-syndrom. Det betyder att det inte finns något permanent botemedel. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och förbättra livskvaliteten . Läkare försöker minska effekterna av dessa symtom. Läkemedel mot symtom:
Din läkare kan föreslå läkemedel som dessa:- Läkemedel mot anfall: Krampmedicinen valproat är dock inte lämplig för dessa patienter, så läkare kommer att förskriva en annan lämplig medicin.
- Koenzym Q10 eller L-karnitin: Dessa är vitaminliknande ämnen som tros öka energiproduktionen i mitokondrier och bromsa sjukdomsprogressionen.
- L-arginin och L-citrullin: Dessa är aminosyror. Forskning har visat att de kan bidra till att minska frekvensen av strokeliknande episoder och minska de skador de orsakar på hjärnan.
- Insulin eller metformin: Om du har diabetes kan dessa läkemedel ges för att kontrollera det.
- Vacciner: Personer med MELAS-syndrom bör få sina barnvaccinationer så snart som möjligt. Det är också viktigt att få COVID-19-vaccinet, influensavaccinet och lunginflammationsvaccinet varje år, eftersom infektioner kan förvärra deras tillstånd.
Icke-läkemedelsbehandlingar:
Förutom mediciner kan läkaren också föreslå saker som:- En träningsrutin för att stärka musklerna och bibehålla funktion.
- Om du har hörselnedsättning kan du få hjälp av hjälpmedel som cochleaimplantat .
Om jag har MELAS-syndrom, vad kan jag förvänta mig?
Eftersom detta är en obotlig sjukdom måste du hantera tillståndet resten av ditt liv . Det är inte lätt, men det kan göras med korrekt medicinsk rådgivning och stöd. Eftersom denna sjukdom kan drabba alla organ eller vävnader i kroppen kan du behöva hjälp av ett team av vårdgivare . Till exempel:- Neurologer
- Genetiker
- Kardiologer
- Sjukgymnaster – för muskel- och ledfunktion
- Arbetsterapeuter – personer som hjälper människor att utföra vardagliga uppgifter lättare
- Logopeder – för talsvårigheter
- Socialarbetare – för psykologiskt och socialt stöd
Dessutom kan det vara till stor hjälp för dig och din familj att gå med i en stödgrupp . I sådana grupper kan du dela erfarenheter, få information och få emotionell styrka från andra som står inför liknande situationer. Hur länge kan man leva med MELAS-syndrom?
Det här är en fråga som många ställer sig. Det är svårt att ge ett exakt svar på frågan "Hur länge kan någon med MELAS-syndrom leva?". Detta beror på att det varierar mycket från person till person. Vissa personer har färre symtom, andra har fler. Svar på behandling varierar också. Även inom samma familj kan symtomens art och sjukdomens progressionshastighet variera. Vi måste dock förstå sanningen. MELAS-syndrom är en sjukdom som i vissa fall kan vara dödlig. Det betyder att den till och med kan vara livshotande. Därför är det viktigt att vara välinformerad om denna sjukdom och hantera den så bra som möjligt. Kan detta förhindras?
Tyvärr finns det för närvarande inget sätt att förebygga MELAS-syndrom eftersom det är en genetisk sjukdom. Men om någon i familjen har en ärftlig sjukdom som denna är det mycket viktigt för de i den familjen att träffa en genetisk rådgivare och söka råd. De kan ge information om risken för att framtida barn ärver denna sjukdom och vilka åtgärder som kan vidtas för att förebygga den. Hur tar jag hand om mig själv som någon med MELAS-syndrom?
Om du har MELAS-syndrom är det mycket viktigt att du tar väl hand om dig själv.- Följ din läkares anvisningar noggrant. Gå till kliniken i tid och ta den ordinerade medicinen exakt. Läkaren kommer förmodligen att be dig att träffa honom minst en gång om året.
- Vissa tester måste utföras årligen . Till exempel:
- Hjärtsjukdom
- Blodsockernivåer
- Hörsel
- Ögon
- Du bör helt sluta dricka alkohol och röka, eftersom dessa saker kan skada mitokondrierna ytterligare.
- Få din årliga influensavaccination, lunginflammationsvaccination och andra vaccinationer som rekommenderas av din läkare i tid.
Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?
Det är normalt att känna sig överväldigad när man hör att du eller ditt barn har en mitokondriell sjukdom. Du kanske inte ens har hört talas om mitokondrier förut. Därför är det viktigt att få tydlig information om MELAS-syndrom och vad det innebär att ha det. Fråga ditt medicinska team om allt detta. Var aldrig rädd för att ställa frågor. Här är några frågor du kan ställa:- "Vilka är symtomen eller tecknen som tyder på en annalkande medicinsk nödsituation?"
- "Om något sådant händer, ska jag ringa läkaren eller åka direkt till akuten?"
- "Finns det några speciella matplaner som kan hjälpa mot detta tillstånd?"
- "Vilka mediciner eller behandlingar rekommenderar du för mig? Vilka är de möjliga biverkningarna?"
- "Behöver min familj genomgå genetisk rådgivning?"
- "Är jag berättigad att delta i kliniska prövningar?"
- "Kan du föreslå en stödgrupp som jag och min familj kan delta i?"
Ställ alla frågor du behöver och få de svar du behöver. Få så mycket stöd du behöver från dina läkare, familj och vänner. Att känna stöd, och faktiskt få stöd, kan göra stor skillnad i den här resan. Saker vi behöver komma ihåg från detta (Ta med hem-meddelandet)
Okej, låt oss sammanfatta några av de viktigaste punkterna vi diskuterat idag:- MELAS-syndrom är ett sällsynt men allvarligt genetiskt tillstånd som uppstår på grund av att mitokondrierna, de energiproducerande cellerna i våra celler, inte fungerar som de ska.
- Det drabbar främst nervsystemet och musklerna. De viktigaste symtomen är strokeliknande tillstånd och ansamling av mjölksyra i kroppen.
- Denna sjukdom kan ärvas från mor till barn.
- Även om det för närvarande inte finns något fullständigt botemedel, finns det behandlingar för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.
- Stöd från ett specialiserat medicinskt team, familjestöd och stödgrupper är mycket viktigt när man lever med denna sjukdom.
- Tveka aldrig att ställa frågor, söka information och få den hjälp du behöver.
MELAS-syndrom kan vara skrämmande när man hör namnet. Det viktigaste är dock att vara välinformerad, följa medicinska råd och möta detta tillstånd med en positiv inställning. Kom alltid ihåg att du inte är ensam. MELAS-syndrom, mitokondrier, genetiska sjukdomar, laktatacidos, strokeliknande symtom, nervsystem, muskelsjukdomar
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar