Är det något fel på din kropps "kraftverk"? Låt oss lära oss om mitokondriella sjukdomar!

Undrar du ibland varför jag är så trött? Eller har någon i din familj mer än ett hälsoproblem, och det är svårt att hitta en tydlig orsak till det? Ibland kan orsaken till detta vara en förändring i en av de minsta sakerna inuti våra kroppar. Idag ska vi prata om något lite mer komplicerat, men väldigt viktigt att veta. Det är mitokondriella sjukdomar.

Vad är dessa mitokondrier? Ett "kraftverk" i kroppen?

Enkelt uttryckt är mitokondrier de små kraftverken inuti varje cell i vår kropp. De är som ett kraftverk som genererar elektricitet för att driva våra hem. Med hjälp av maten vi äter och syret vi andas producerar dessa mitokondrier 90 % av den energi våra kroppar behöver för att fungera. Tänk bara, våra hjärnor behöver energi för att fungera, våra hjärtan behöver energi för att slå, våra muskler behöver energi för att fungera. Mitokondrier är den huvudsakliga källan till den energin. Det är därför de kallas "cellens kraftverk".

Så vad är mitokondriella sjukdomar?

Nu förstår du hur viktiga mitokondrier är. Så om dessa kraftverk som kallas mitokondrier inte fungerar som de ska, eller om de inte kan producera den energi som behövs, kallas de sjukdomar som uppstår mitokondriella sjukdomar. Precis som om kraftverket går sönder och allt vårt arbete stannar utan ljus, om mitokondrierna inte producerar energi som de ska, kan inte kroppens organ utföra sina uppgifter.

Dessa sjukdomar kan drabba vilken del av kroppen som helst. Till exempel:

• I hjärnan
• Nervsystemet
• Muskler
• Njurar
• Hjärta
• Lever
• Ögon
• Öron
• Pankreas

Celler kan påverkas var som helst på detta sätt.

Finns det typer av mitokondriella sjukdomar?

Ja, mitokondriell sjukdom är inte en enda sjukdom, det finns många typer. Dessa är lite komplicerade, och det är läkare som diagnostiserar dem exakt. Men för att du ska veta det generellt, här är några av de vanligaste typerna:

• Mitokondriell encefalopati, laktatacidos och strokeliknande symtom (MELAS-syndrom)
• Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)
• Leighs syndrom
• Kearns-Sayre syndrom (KSS)
• Myoklonisk epilepsi och ragged-red fiber disease (MERRF)

Dessa namn kan låta lite konstiga, men det är de namn som dessa sjukdomar är kända under inom medicinsk vetenskap.

Hur vanliga är dessa sjukdomar?

Det uppskattas att ungefär en av 5 000 personer kan ha en genetisk mitokondriell sjukdom.Men det här är lite komplicerat. Eftersom symtomen på dessa sjukdomar är så olika och påverkar olika organsystem i kroppen, kan sjukdomen ibland diagnostiseras sent, eller så kan den misstas för en annan sjukdom. Därför kan det faktiska antalet personer med denna sjukdom vara mycket högre.

Vilka är symtomen på mitokondriella sjukdomar?

Detta är mycket viktigt. Symtomen på mitokondriella sjukdomar kan variera kraftigt från person till person. Symtomen varierar också beroende på vilken typ och plats de celler som drabbas av sjukdomen har. För vissa personer kan symtomen vara mycket subtila, medan de för andra kan vara mycket allvarliga.

Några av de vanliga symtom som kan ses är:

• Tillväxthämning (särskilt hos små barn)
• Muskelsvaghet, muskelsmärta eller minskad muskeltonus
• Syn- och/eller hörselnedsättningar
• Utvecklingsförseningar eller intellektuella utvecklingsproblem (t.ex. inlärningssvårigheter)
• Magproblem som diarré eller förstoppning
• Kräkningar utan anledning
• Sura uppstötningar och/eller svårigheter att svälja
• Att få ett anfall (kramper)
• Migrän
• Andningssvårigheter
• Svimning

Dessa symtom kan börja vid födseln, eller de kan uppstå i vilken ålder som helst i livet. En läkare misstänker vanligtvis denna typ av sjukdom när symtom uppträder i mer än ett organsystem samtidigt. Det som är förvånande är att även personer i samma familj med samma typ av mitokondriell sjukdom kan ha olika symtom.

Varför uppstår dessa mitokondriella sjukdomar?

Enkelt uttryckt är den främsta orsaken till mitokondriella sjukdomar mitokondriernas oförmåga att producera tillräckligt med energi i våra celler. För att mitokondrier ska kunna producera energi behöver de ta emot korrekta instruktioner från vårt "DNA" (gener). Om det sker en förändring i detta "DNA" (läkare kallar detta en "mutation") tar mitokondrierna inte emot dessa instruktioner korrekt. Då försämras energiproduktionen. Detta kan skada cellerna, eller så kan cellerna dö snabbt. Det är detta som påverkar våra organs funktion och orsakar symtom.

Hur utvecklar någon mitokondriell sjukdom?

Mitokondriella sjukdomar är en grupp genetiska sjukdomar. Det betyder att vi kan ärva dem från våra föräldrar. Denna nedärvning kan ske på två huvudsakliga sätt:

1. Autosomalt dominant: Detta innebär att sjukdomen kan uppstå även om den förändrade genen som orsakar sjukdomen ärvs från endast en förälder.

2. Autosomalt recessiv: I detta fall måste den drabbade genen ärvas från båda föräldrarna för att sjukdomen ska uppstå.

Ibland, även om ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare, kan någon utveckla sjukdomen av en slump på grund av en ny genetisk förändring (detta kallas en "de novo-mutation").

En annan speciell sak är,Vissa mitokondriella sjukdomar ärvs genom ett "DNA" som är specifikt för mitokondrier. Ja, du hörde rätt. Förutom "DNA" i cellkärnan har mitokondrier också sitt eget "DNA". Mitokondriella sjukdomar som orsakas av förändringar i detta "mitokondriella DNA" ärvs endast från modern till hennes barn.

Kan andra medicinska tillstånd orsaka mitokondriella problem?

Ja, det kallas sekundär mitokondriell dysfunktion . Det är när mitokondrierna inte fungerar korrekt på grund av en annan sjukdom eller tillstånd. Några av de sjukdomar som kan orsaka detta är:

• Alzheimers sjukdom
• Muskeldystrofi
• Typ 1-diabetes
• Multipel skleros (MS)
• Kräftan

Om du har sekundär mitokondriell dysfunktion är det inte en genetisk mitokondriell sjukdom.

Vilka är riskfaktorerna för att utveckla mitokondriella sjukdomar?

Om någon i din familj har denna sjukdom, eller om du har ett annat tillstånd som orsakar sekundär mitokondriell dysfunktion, löper du ökad risk att utveckla mitokondriell sjukdom. Dessa sjukdomar kan drabba både vuxna och små barn.

Vilka är de möjliga komplikationerna av dessa sjukdomar?

Mitokondriella sjukdomar kan påverka våra organs funktion, vilket leder till olika komplikationer. Till exempel:

• Högre risk för infektion
• Slag
• Bukspottkörtelsvikt
• Bisköldkörtelfel
• Diabetes
• Leversvikt
• Kardiomyopati
• Njursjukdom
• Demens (minnes- och intelligensnedsättning)
• Mag-tarmsjukdomar
• Hängande ögonlock (ptos)

Vissa av dessa komplikationer kan till och med vara livshotande, så det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Hur diagnostiseras mitokondriell sjukdom?

Detta är en något komplicerad process. En läkare diagnostiserar mitokondriell sjukdom efter en serie tester. Dessa kan inkludera:

• En grundlig genomgång av din sjukdomshistoria och familjens sjukdomshistoria.
• En fullständig fysisk undersökning.
• En neurologisk undersökning.
• En ämnesomsättningsundersökning, som inkluderar blod- och urinprov. Vid behov kan även ett cerebrospinalvätskeprov (även känt som spinalpunch) utföras.
• DNA-testning.

Beroende på dina symtom och vilka delar av din kropp som är drabbade kan mer specifika tester göras. Till exempel:

• Om det finns symtom på problem med nervsystemet kan MR-undersökningar (magnetisk resonanstomografi) eller MRS-spektroskopi (spektroskopi) utföras.
• En näthinneundersökning eller ERG (elektroretinogram) utförs för att kontrollera om det finns synproblem.
• EKG (elektrokardiogram) eller ekokardiogram-tester för hjärtrelaterade symtom.
• Ett "audiogram"-test för hörselproblem.
• Ett EEG (elektroencefalogram) görs för att leta efter hjärnrelaterade problem när anfallet närmar sig.

Mer avancerade tester kan inkludera biokemiska tester, som letar efter förändringar i kroppens kemikalier involverade i energiproduktion. Ibland kan en läkare ta ett litet prov av din hud- eller muskelvävnad (en biopsi) och undersöka det i mikroskop.

Är det svårt att diagnostisera mitokondriella sjukdomar?

Ja, att diagnostisera mitokondriella sjukdomar kan ibland vara utmanande. Detta beror på att dessa sjukdomar drabbar många olika organ och vävnader i kroppen, och symtomen är så varierande. Det finns inget enskilt laboratorietest som säkert kan säga om du har denna sjukdom . Det är därför det är så viktigt att söka en diagnos från en läkare som specialiserar sig på dessa sjukdomar.

Hur behandlas mitokondriella sjukdomar?

Behandling av mitokondriell sjukdom varierar beroende på sjukdomstyp och dina symtom. Behandlingen kan innefatta:

• Användning av läkemedel för att minska symtom. Till exempel läkemedel för att stoppa anfallet.
• Tar vitaminer eller kosttillskott. Till exempel: riboflavin, koenzym Q10, karnitin.
• Förändringar i kost (näring) och motion.
• Sjukgymnastik, arbetsterapi eller logopedi.
• Att bära hjälpmedel som hörapparater.

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot mitokondriell sjukdom. Behandlingen syftar främst till att förebygga livshotande komplikationer och förbättra livskvaliteten genom att kontrollera symtomen. Det som fungerar för en person kanske inte fungerar för en annan, även med samma sjukdom.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Ja, som med all behandling finns det potentiella biverkningar. Det är viktigt att diskutera dessa med din läkare innan behandlingen påbörjas. Detta hjälper dig att förstå de specifika biverkningarna av behandlingen du får och vad du kan förvänta dig.

Kan mitokondriella sjukdomar förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga genetisk mitokondriell sjukdom. Men om du har sjukdomen kan du undvika en del av det som kan förvärra dina symtom. Till exempel:

• Exponering för extrem kyla och/eller värme.
• Hoppa över måltider.
• Får inte tillräckligt med sömn.
• Stress.

Ibland kan en läkare råda dig att spara på din energi. Det betyder att du inte ska förbruka all din energi på kort tid.

Hur länge kan man leva med mitokondriell sjukdom?

Din läkare kan bäst svara på den här frågan. Det beror på dina symtom, de organ som påverkas och din allmänna hälsa. Vissa barn och vuxna lever ett normalt liv, precis som någon utan sjukdomen. För andra kan deras hälsa förändras dramatiskt på kort tid. För vissa kan symtomen blossa upp regelbundet under hela livet. Även om det inte finns något botemedel mot mitokondriella sjukdomar pågår forskning för att ta reda på mer.

När ska jag träffa en läkare?

Om dina symtom på mitokondriell sjukdom påverkar dina dagliga aktiviteter i en sådan grad att du inte kan fungera normalt, se till att uppsöka läkare. Om du upplever allvarliga symtom, såsom ett anfall eller andningssvårigheter, ring 112 eller ditt lokala nödnummer omedelbart.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilken typ av mitokondriell sjukdom orsakade mina symtom?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Hur ofta ska jag ta vitaminer eller kosttillskott?
• Vilken sorts kost rekommenderar du?
• Hur kan jag spara min energi?
• Finns det stödgrupper för personer med mitokondriella sjukdomar?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Att få reda på att du eller en närstående har mitokondriell sjukdom kan vara ett svårt beslut. Eftersom sjukdomen kan påverka många system i kroppen kan du behöva göra förändringar i din livsstil. Men kom ihåg att du inte är ensam. Förutom stöd från din familj och dina vänner kan ditt vårdteam också hjälpa dig att navigera denna diagnos och behandlingsalternativ.

Även om det inte finns något botemedel mot mitokondriell sjukdom, kan behandling bidra till att minska symtomen och bromsa sjukdomsförloppet. Det viktigaste är att förbli positiv, följa din läkares råd och leva ditt liv fullt ut.

Vi hoppas att du tyckte att den här informationen var användbar. Vi ses igen med mer viktig hälsoinformation som denna!

Mitokondrier , mitokondriella sjukdomar, genetiska sjukdomar, cellulär energi, energiproduktion, symtom, behandling