Har du hört talas om en sällsynt sjukdom som gör att blodkärlen i hjärnan förträngs? (Moyamoyas sjukdom) Låt oss prata om det här!

Har du någonsin haft plötslig, svår huvudvärk eller en känsla av domningar i ena sidan av kroppen? Ibland kan det finnas orsaker bakom dessa saker som du inte ens kan föreställa dig. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt medicinskt tillstånd. Det kallas Moyamoyas sjukdom . Namnet låter lite konstigt, eller hur? Låt oss se vad det är.

Vad är Moyamoyas sjukdom?

Enkelt uttryckt är Moyamoyas sjukdom ett tillstånd som påverkar blodkärlen i hjärnan. För att vara exakt är det en cerebrovaskulär sjukdom . De huvudsakliga blodkärlen som förser hjärnan med blod är halspulsåderna , som löper från sidorna av halsen till hjärnan. Vid denna sjukdom blir en eller båda av dessa artärer gradvis förträngda eller helt blockerade. Det kan också påverka hjärnartärerna , som förser de främre och mellersta delarna av hjärnan med blod.

Tänk på det, ungefär två tredjedelar av vår hjärnas främre del försörjs med blod och syre från dessa stora blodkärl. Så vad händer när dessa förträngs? Mängden blod och syre som hjärnan behöver minskar. Det är som när en vattenledning täpps till, vattenflödet minskar.

Våra kroppar är fantastiska. När ett större blodkärl blockeras på det här sättet försöker hjärnan kompensera för underskottet genom att bilda nya, mindre blodkärl. Men dessa nya blodkärl är inte lika starka som de stora blodkärlen. De är ofta svaga och små . Det är som om en större väg blockeras och fordon leds om via små sidogator. Dessa små blodkärl kanske inte kan förse hjärnan med tillräckligt med blod. Dessutom kan dessa svaga blodkärl ibland brista. Detta kan orsaka hjärnblödningar och stroke .

Vad betyder namnet "Moyamoya"?

"Moyamoya" är ett japanskt ord. Det betyder "en rökplym" eller "som en rökpuff". Japanska läkare var de första som upptäckte denna sjukdom. När de gjorde en speciell skanning av blodkärlen, kallad angiogram , såg de att de nybildade små blodkärlen var böjda som rökplymer eller rökpuffar. Det är därför denna sjukdom fick namnet "Moyamoyas sjukdom". Är inte det ett underbart namn?

Hur ovanlig är Moyamoyas sjukdom?

Detta är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom. Den är vanligast i Japan. Det sägs att det i genomsnitt finns fem personer per hundratusen som utvecklar denna sjukdom. Även i ett land som Amerika finns det färre än 5 000 personer med denna sjukdom. Så man kan anta att detta är mycket sällsynt även i Sri Lanka. Men då och då rapporteras sådana patienter.

Vilka är symtomen på Moyamoyas sjukdom?

Symtomen på denna sjukdom orsakas av en minskad blodtillförsel till hjärnan. Ofta är första gången man känner igen sjukdomenNär en stroke inträffar, eller när det finns en serie transitorisk ischemisk attack (TIA) . Dessa TIA kallas ibland för "mini-strokes" av läkare. Det innebär att blodflödet till hjärnan tillfälligt avbryts och sedan återställs. Men detta är en varning.

Andra symtom kan inkludera:

• Hjärnblödning: Detta kan orsakas av att de svaga små blodkärlen som vi nämnde tidigare brister.
• Huvudvärk: Frekvent, ibland svår huvudvärk kan förekomma.
• Utvecklingsförseningar: Speciellt om små barn utvecklar denna sjukdom kan deras utveckling vara långsammare än andra barns.
• Aneurysm: En ballongliknande utbuktning i en del av ett blodkärl. Dessa kan brista.
• Ofrivilliga rörelser: Okontrollerbara skakningar av saker som lemmar.
• Problem med kognitiva förmågor: Till exempel svårigheter att lära sig, komma ihåg och koncentrera sig.
• Sensoriska problem: Förändringar i syn, hörsel, lukt, känsel och smak kan förekomma.
• Kramper: Krampliknande tillstånd.

Du kan ha ett eller flera av dessa symtom. Alla kommer inte att uppleva dessa symtom på samma sätt.

Vad orsakar Moyamoyas sjukdom?

Faktum är att forskare ännu inte har kunnat ta reda på exakt vad som orsakar denna sjukdom. Det har dock visat sig att den har en genetisk inverkan, och ibland kan det vara ett förvärvat tillstånd på grund av andra orsaker. Forskning pågår fortfarande om de gener som kan överföra denna sjukdom från föräldrar till barn. Det misstänks också att vissa saker som inflammation eller infektion i kroppen kan orsaka den.

Ibland kan dessa Moyamoya-symtom uppstå tillsammans med andra medicinska tillstånd. Detta kallas Moyamoya-syndrom eller Moyamoya-fenomen. Till exempel:

• Downs syndrom
• Graves sjukdom ( en sjukdom relaterad till sköldkörteln)
• Neurofibromatos typ 1 (genetiskt tillstånd)
• Sicklecellanemi ( en blodsjukdom)
• Åderförkalkning (fettavlagringar i blodkärl)

Personer med andra sjukdomar som dessa löper större risk att utveckla symtom på Moyamoya.

Är Moyamoyas sjukdom genetisk?

Ja, forskare har hittat RNF213Mutationer, eller förändringar, i en gen som kallas RNF213 kan vara orsaken till vissa fall av fibromyalgi. Man tror att ett protein som produceras av denna gen, RNF213, är involverat i blodkärlsutveckling.

Omkring 15 % av japaner med Moyamoyas sjukdom har en familjemedlem som har sjukdomen, vilket tyder på ett genetiskt samband. Det exakta arvsmönstret är dock fortfarande oklart.

Vem är mer benägen att utveckla Moyamoyas sjukdom?

Som vi nämnde tidigare är detta en sällsynt sjukdom. Även om moyamoyasjukdomen, som orsakas av genetiska faktorer, är vanligare bland japaner, rapporteras den nu även bland andra etniska grupper.

Även om forskare fortfarande inte förstår den exakta orsaken, är kvinnor ungefär dubbelt så benägna att utveckla sjukdomen som män.

Moyamoyas sjukdom kan utvecklas i alla åldrar. Barn mellan 5 och 10 år och vuxna mellan 30 och 50 år är dock mest benägna att utveckla sjukdomen.

Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?

Om moyamoyas sjukdom inte behandlas ordentligt kan olika komplikationer uppstå. Dessa inkluderar:

• Förlamning
• Synproblem
• Talproblem
• Rörelsestörningar
• Permanenta hjärnskador

Det är därför viktigt att snabbt upptäcka och behandla sjukdomen.

Hur vet man om man har Moyamoyas sjukdom?

Om du har symtom på moyamoyasjukdom kommer en läkare att undersöka dig och fråga om dina symtom. Om du misstänker moyamoyasjukdom kan de sedan ordinera tester som:

• Cerebral arteriografi: I detta test förs ett litet rör, kallat en kateter, in i en artär i din arm eller ditt ben. En speciell vätska som innehåller jod (kontrastmedel) injiceras sedan i blodomloppet genom katetern. En röntgenbild tas sedan för att se hur vätskan rör sig genom blodkärlen. Detta gör att du kan se hur trånga blodkärlen är och hur blodet flödar.
• Magnetisk resonansangiografi (MRA): Detta är ett smärtfritt test som använder ett magnetfält, radiovågor och en dator för att titta på dina blodkärl.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT): Detta är en liknande teknik som MRT. Den tar bilder av kroppens insida och kan bedöma sjukdomens effekter på hjärnan.

Det är dessa tester som gör det möjligt för läkare att avgöra exakt om du har Moyamoyas sjukdom eller inte.

Vilka är stadierna av Moyamoyas sjukdom?

Moyamoyas sjukdom är en progressiv sjukdom.En sjukdom. Det vill säga, om den lämnas obehandlad kommer sjukdomen gradvis att förvärras. Läkare använder en klassificering som kallas "Suzuki-stadier" för att beskriva sjukdomens svårighetsgrad. De använder informationen från MRA-skanningen för att avgöra vilket stadium av sjukdomen du befinner dig i. Dessa Suzuki-stadier är, enkelt uttryckt, följande:

• Steg 1: Det finns en förträngning eller blockering endast i den inre delen av halspulsådern.
• Stadium 2: Alla halspulsåderns apikala grenar har börjat tunna ut. De där "rökiga" blodkärlen (de små, rökiga) syns knappt på angiogrammet.
• Steg 3: Blodkärlen är tydligt synliga på angiogrammet. Man kan tydligt se det där "rökplymet".
• Stadium 4: Blodkärlen i hjärnan börjar gradvis minska. I deras ställe börjar alternativa blodkärl (transdurala kollaterala kärl) bildas.
• Steg 5: Antalet blodkärl minskar ytterligare och fler alternativa blodkärl utvecklas.
• Stadium 6: Blodkärlen i hjärnan har nästan helt försvunnit. Halspulsådern är helt förträngd eller blockerad.

Att förstå dessa stadier korrekt hjälper läkare att planera behandlingen.

Vilka behandlingar finns det för Moyamoyas sjukdom?

Vid behandling av moyamoyas sjukdom är huvudmålet att kontrollera symtomen och försöka förhindra att tillståndet förvärras. För detta kan din läkare ordinera vissa läkemedel:

• Aspirin: Aspirin hjälper till att förebygga eller minska blodproppar i de nybildade små, svaga blodkärlen.
• Antiepileptiska läkemedel: Dessa ges för att förhindra epileptiska anfall (konvulsioner) orsakade av epilepsi.
• Antikoagulantia: Dessa är blodförtunnande medel. De hjälper till att förhindra att blodet koagulerar. Dessa läkemedel har dock en risk, nämligen att om blödning uppstår kan den vara svår att stoppa. Därför ger läkare dessa med försiktighet, endast i särskilda fall.
• Kalciumkanalblockerare: Dessa kan bidra till att minska huvudvärk orsakad av migrän. Dessa läkemedel kan dock också sänka blodtrycket, vilket kan öka risken för stroke. Därför används de endast i speciella fall.

Men kom ihåg att dessa läkemedel inte kan stoppa förträngningen av blodkärlen. Därför kan sjukdomen gradvis förvärras. Om detta händer kan din läkare föreslå att du genomgår en bypassoperation . Denna operation:

• Skapar en ny blodväg med hjälp av friska artärer i hårbotten, och kringgår den blockerade artären.
• Omdirigerar blodflödet till de drabbade delarna av hjärnan.
• Öppnar upp förträngda blodkärl.

Din läkare kommer att förklara i detalj vilket kirurgiskt ingrepp som passar bäst för din situation, dess biverkningar och eventuella komplikationer.

Kan Moyamoyas sjukdom förebyggas?

Det finns inget bevisat sätt att förebygga Moyamoya syndrom, som orsakas av genetiska faktorer. Risken att utveckla Moyamoya syndrom kan dock minskas genom att kontrollera riskfaktorer relaterade till blodkärl och minska risken för ateroskleros .

Om du har Moyamoyas sjukdom kan det också hjälpa till att kontrollera symtomen och förebygga komplikationer om du tar den medicin som din läkare har ordinerat exakt och enligt ordination.

Vad kan någon med denna sjukdom förvänta sig?

För många människor förvärras Moyamoyas sjukdom gradvis med tiden. När blodkärlen blir trångare kan de till och med få stroke . Om Moyamoyas sjukdom lämnas obehandlad kan den leda till allvarliga neurologiska skador, stroke och till och med dödsfall.

Vissa personer kan dock förbli stabila i åratal utan några symtom. När symtom börjar uppstå kan läkaren föreslå operation.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Moyamoyas sjukdom?

Om sjukdomen diagnostiseras tidigt och behandlingen påbörjas snabbt kan personer med Moyamoyas sjukdom leva ett normalt liv.

Men om sjukdomen lämnas obehandlad kan den vara dödlig. Det är därför tidig diagnos och behandling är så viktiga.

När bör någon med Moyamoyas sjukdom söka akut läkarvård?

Om du upplever några tecken på stroke bör du omedelbart söka akut läkarvård . Tid är avgörande här.

Amerikanska strokeföreningen använder en akronym som heter FAST för att göra det lättare för folk att komma ihåg. Låt oss titta på vad det betyder på singalesiska:

• F - Hängande ansikte: Känns ena sidan av ditt ansikte domnat? Om du försöker le, hänger ena sidan av ditt ansikte?
• A - Armsvaghet: Kan du lyfta båda armarna? Faller en arm ner?
• S - Talsvårigheter: Är ditt tal sluddrigt? Eller är det långsamt? Kan du upprepa en enkel mening?
• T - Dags att ringa akutmottagningen: Om du ser något av dessa tecken på stroke, ring 112 omedelbart och få en ambulans, eller åk till sjukhuset omedelbart. Tid är avgörande!

Andra symtom på stroke kan inkludera plötslig debut av:

• Förvirring
• Domningar på ena sidan av kroppen
• Synproblem
• Svårigheter att gå
• Mycket svår huvudvärk

Moyamoyas sjukdom är ett sällsynt tillstånd som kan leda till stroke och hjärnblödningar. Även om forskare ännu inte har identifierat den exakta orsaken är det vanligare hos japaner. Om du har något av symtomen på Moyamoya, kontakta omedelbart läkare. Tidig diagnos och behandling av Moyamoyas sjukdom kan vara skillnaden mellan liv och död. Det är också viktigt att känna till symtomen på en stroke och vidta omedelbara åtgärder om en inträffar.

Sammanfattning (meddelande att ta med sig hem)

Så, jag hoppas att du nu har en viss förståelse för Moyamoya-sjukdomen som vi pratade om idag. Här är några viktiga saker att komma ihåg:

• Detta är en sällsynt sjukdom som orsakar att blodkärlen i hjärnan förträngs.
• Symtom som stroke , huvudvärk och kramper kan förekomma.
• Det är mycket viktigt att snabbt upptäcka och behandla sjukdomen.
• Behandlingen inkluderar medicinering och, om nödvändigt , bypassoperation .
• Att vara medveten om symtomen på en stroke (FAST) kan vara livräddande.

Om du eller någon du känner har dessa symtom, vänligen sök läkarhjälp. Oroa dig inte, det finns lösningar för allt. Det viktigaste är att agera snabbt.

Moyamoya , hjärnsjukdomar, stroke, blodkärl, neurologiska sjukdomar, genetiska sjukdomar, huvudvärk