Får du konstiga knölar på huden? Kan det vara Muir-Torre syndrom?

Har du plötsligt börjat få små knölar på huden? Du kanske tror att det är normalt. Men ibland kan dessa hudförändringar också vara förknippade med inre problem. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Det kallas Muir-Torre syndrom.

Vad är Muir-Torre syndrom? Enkelt uttryckt...

Muir-Torre syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som ökar risken att utveckla olika typer av cancer under livet. Personer med detta syndrom utvecklar vanligtvis hudtumörer, antingen cancerösa eller godartade (dvs. godartade) i huden. De kan också utveckla en eller flera cancerformer inuti kroppen, särskilt i mag-tarmkanalen .

Tänk på det, vår kropp består av miljontals små celler. När dessa celler delar sig kan ibland små förändringar (mutationer) i generna ske. Det är det som orsakar denna genetiska förändring.

Så är Muir-Torre syndrom samma sak som Lynch syndrom?

För det mesta, ja. Moore-Torre syndrom anses vara en variant av Lynch syndrom . Lynch syndrom är också ett tillstånd som ökar risken för cancer på grund av flera genetiska förändringar. Ibland kallar läkare det även ärftlig icke-polyposisk kolorektal cancer (HNPCC). Detta innebär att cancer utvecklas i tjocktarmen utan polyper. Så Moore-Torre är en del av Lynch syndrom som uppvisar speciella hudegenskaper.

Hur vanligt är den här situationen? Borde vi vara oroliga över detta i Sri Lanka?

Moore-Torre syndrom är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Endast cirka 200 fall har rapporterats världen över. Detta betyder dock inte att vi inte ska vara medvetna om det. Cirka 9,2 % av personer med HNPCC kan uppvisa dessa Moore-Torre-symtom. Det verkar också drabba män något mer än kvinnor (det vill säga cirka 2 kvinnor per 3 män). Även om det inte finns någon exakt statistik över hur många människor det finns i Sri Lanka, är det viktigt att vara medveten om sådana tillstånd.

Vilka är symtomen på Moore-Torre syndrom? Hur känner vi igen det?

Detta beror främst på uppkomsten av knölar eller förändringar på huden och symtom på inre cancerformer . Ibland kan hudproblem uppstå före, samtidigt eller efter att inre cancerformer utvecklas . Hudförändringar är dock ofta det första tecknet som märks . Andra cancerformer kanske inte visar några symtom i de tidiga stadierna.

Vilka förändringar kan man se på huden?

Följande kan ses på huden hos någon med Moore-Torre syndrom:

• Talgkörtlarna: Dessa är de vanligaste hudproblemen (80–99 %). Dessa är godartade tumörer som inte är cancerösa. De utvecklas i talgkörtlarna, som är oljekörtlarna i vår hud. De finns vanligtvis på huvudet och halsen, och hos personer med Moore-Torre-sjukdom är de vanligare på bröstet, buken, höfterna och ryggen . De ser ut som små, hårda, gulaktiga eller hudfärgade knölar .
• Talgkarcinom: Detta är en cancerös (malign) tumör som utvecklas i talgkörtlarna. Den kan se ut som ett talgadenom. Men den sprider sig snabbt, särskilt runt ögonlocken . Dessa tumörer kan blöda eller läcka ut en skorpig substans.
• Keratoakantom: Detta är en annan typ av hudtumör. Den kan utvecklas på huvudet, halsen, bålen och armarna nära hårsäckarna. Den kan vara cancerös eller icke-cancerös . Den ser ut som en liten, sfärisk knöl, ibland med synliga blodkärl på toppen och en keratinknut i mitten . Den växer mycket snabbt, cirka 3 centimeter i storlek på några veckor, och krymper sedan gradvis under månader eller år. Det kan finnas en eller flera.
• Fordycefläckar: Eftersom talgkörtlarna ofta är involverade i Moore-Torre syndrom, anser vissa läkare att dessa "Fordycefläckar" är ett symptom. Dessa är upphöjda, något förstorade talgkörtlar som uppträder i områden utan hår, till exempel runt läpparna . Studier har visat att de är vanligare vid Moore-Torre syndrom.

Kom ihåg att om du märker en ny knöl eller förändring som denna på din hud, särskilt om den växer snabbt, ändrar färg eller blöder, bör du definitivt uppsöka läkare.

Vilka cancerformer är associerade med Moore-Torre syndrom?

Olika typer av cancer kan uppstå med detta syndrom. De vanligaste cancerformerna och deras symtom är:

• Kolorektal cancer: Detta är den vanligaste typen av cancer . Den drabbar ungefär hälften av alla människor. Den orsakas av tillväxt av cancerceller i slemhinnan i tjocktarmen eller ändtarmen. Vid Moore-Torre syndrom kan denna cancer däremot utvecklas 15–20 år tidigare än vanligt, vanligtvis runt 50 års ålder. Den kan också spridas snabbt . Symtom inkluderar buksmärtor, uppblåsthet, förändringar i tarmvanor och blod i avföringen .
• Magcancer: Detta är också en cancer som ofta ses vid Moore-Torre syndrom. Symtom kan inkludera magont, uppblåsthet, blod i avföringen, svårigheter att smälta mat, illamående och aptitlöshet .
• Urinvägscancer:Även kallad "(urotelial karcinom)" eller "(övergångskarcinom)". Detta påverkar urinvägarnas slemhinna. Det kan orsaka smärta vid urinering och blod i urinen .
• Endometriecancer: Detta är cancer som utvecklas i endometriet, livmoderns inre slemhinna . Det kan orsaka smärta i nedre delen av buken, bäckensmärta och ovanlig vaginal flytning eller blödning .

Dessutom kan flera andra typer av cancer vara associerade med detta syndrom, inklusive:

• Äggstockscancer
• Prostatacancer
• Blåscancer
• Njurcancer
• Tunntarmscancer
• Levercancer
• Lungcancer
• Blodcancer
• Det finns hjärncancer och andra typer.

Den här listan kan verka skrämmande. Men det viktiga är att inte alla dessa cancerformer utvecklas hos alla. Och om de upptäcks tidigt kan de behandlas .

Varför uppstår detta Moore-Torre syndrom? Vad är orsaken?

Enkelt uttryckt orsakas Moore-Torrells syndrom av en mutation i en av dina gener . Mutationer är förändringar i sekvensen av vårt DNA. Detta DNA kopieras när våra celler delar sig och bildar nya celler. Ibland kan misstag inträffa. Om en sådan onormal cell fortsätter att dela sig kan det orsaka olika sjukdomar, inklusive cancer.

Vilka genetiska variationer påverkar detta?

Det finns huvudsakligen två typer:

• Typ 1 Moore-Torre syndrom (typ 1 MTS): Detta orsakas av en mutation i en av de gener som gör fel i din DNA-sekvens . När dessa gener inte kan reparera misstagen ansamlas onormala celler i vävnaderna. I 90 % av fallen påverkas genen som kallas MSH2. Emellertid kan flera andra gener, såsom MLH1, MSH6 och PMS2, vara involverade.
• Typ 2 Moore-Torrell syndrom (MTS): Detta orsakas av en mutation i MUTYH-genen. Denna gen ansvarar för att reparera oxidativ skada på vårt DNA. Ungefär en tredjedel av personer med MTS har denna typ. Oxidation orsakar förändringar i DNA-molekylen, vilket kan leda till okontrollerad celltillväxt (dvs. cancer). När den muterade genen inte kan reparera denna skada kvarstår skadan.

Är detta något som kommer från generationer?

Ja, det är troligtvis ärftligt . Ibland kan en person dock utveckla en ny genmutation utan att någon i familjen har haft den tidigare. Cirka 60 % av patienterna kan hitta en familjehistoria av Moore-Torre syndrom. Men eftersom inte alla med denna genmutation utvecklar symtom är detta familjeband inte alltid uppenbart.

Vissa personer kan ha detta tillstånd utan symtom, och kanske inte ens vet om det. Ibland kan denna "latenta MTS" aktiveras när immunförsvaret är försvagat . Vissa personer har utvecklat detta tillstånd efter att ha genomgått en "solid organtransplantation" och tagit immunsuppressiva läkemedel.

Hur förs detta vidare genom generationer?

• Typ 1 MTS är ett "autosomalt dominant" tillstånd. Det betyder att du bara behöver ha en kopia av den muterade genen för att ärva tillståndet. Om en av dina föräldrar har denna genmutation har du 50 % chans att också ärva den. Sättet du utvecklar symtom på kan dock skilja sig från den förälder du ärvde genen från.
• Typ 2 MTS är ett "autosomalt recessivt" tillstånd. Det betyder att för att du ska ärva sjukdomen måste båda dina föräldrar ha samma genmutation. Detta är mycket ovanligt. Föräldrar som bara har en kopia av denna "autosomalt recessiva" gen kanske dock inte har några symtom, så de kanske inte vet att de har den.

Hur diagnostiserar läkare Muir-Torre syndrom?

Om du har hudknölar som de som nämns ovan, särskilt på din bål, eller om de har uppstått i relativt ung ålder, kan en läkare misstänka Moore-Torrells syndrom. Han eller hon kommer också att fråga dig om andra symtom som kan tyda på inre cancer, och om någon i din familj har en historia av cancer.

Vilka typer av tester görs för detta?

Din läkare kan utföra flera preliminära tester innan han rekommenderar genetisk testning. Till exempel:

• Immunohistokemi (IHC): Ett litet prov av en knöl på din hud tas, färgas med ett speciellt färgämne och undersöks i mikroskop för att se om provet innehåller specifika genetiska mutationer.

Med resultaten av dessa tester och annan information kan din läkare rekommendera genetisk testning för att kontrollera om det finns mutationer i generna som är associerade med Moore-Torre syndrom. De kommer sedan att ta ett blodprov och leta efter mutationer i mismatch-reparationsgenerna MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 eller basexcisionsreparationsgenen MUTYH.

Vilken typ av cancerundersökningar bör någon med Moore-Torre syndrom genomgå regelbundet?

Det är mycket viktigt för personer med detta syndrom att genomgå regelbundna cancerundersökningar , eftersom tidig upptäckt ökar chanserna till framgångsrik behandling. Tester som läkare kan rekommendera kan inkludera:

• Koloskopi: Undersökning av tjocktarmen.
• Övre endoskopi (EGD): Undersökning av matstrupen, magsäcken och den första delen av tunntarmen.
• Prostataundersökning ( för män)
• Mammografi:Bröstcancerscreening (för kvinnor)
• Bäckenundersökning ( för kvinnor)
• Cellprov: Screening för livmoderhalscancer (för kvinnor)
• Urincytologi: För cancer i urinvägarna.
• Leverfunktionstester
• Fullständigt blodstatus (CBC)
• Fysisk undersökning
• Hudundersökning
• Röntgen av bröstkorgen

Din läkare kommer att avgöra hur ofta du behöver genomgå dessa tester.

Vilka behandlingar finns det för Moore-Torre syndrom?

Huvudfokus vid behandling av Moore-Torre syndrom är att hitta och ta bort cancer om den uppstår . Du kommer att behöva genomgå regelbundna cancerundersökningar och ta biopsier av all misstänkt vävnad. Om din läkare hittar cancer kommer de att behandla den utifrån dess typ och stadium. Kirurgi för att ta bort cancern är vanligtvis förstahandsvalet i behandlingen .

Andra cancerbehandlingar kan inkludera:

• Kemoterapi
• Strålbehandling
• Hormonbehandling
• Immunterapi
• Riktad terapi
• Benmärgstransplantation

Dessutom kan en oral retinoid som kallas isotretinoin hjälpa till att förhindra att nya hudskador bildas. Om din koloskopi hittar många kolonpolyper (som löper hög risk att utveckla cancer) kan din läkare rekommendera en profylaktisk kolektomi, vilket innebär att en del av eller hela din tjocktarm tas bort.

Vad är prognosen för någon med Moore-Torre syndrom?

Din prognos beror på hur många cancerformer du utvecklar och hur långt de sprider sig. Statistik visar att ungefär hälften av personer med Moore-Torre syndrom utvecklar mer än en cancerform. Mer än hälften utvecklar metastaserande cancer (cancer som har spridit sig till andra delar av kroppen och är svår att behandla).

Cancer med Moore-Torre syndrom uppträder vanligtvis runt 50 års ålder . Dessa cancerformer kan växa och förvärras snabbare än i den allmänna befolkningen. Därför är tidig upptäckt viktig . Det finns också en hög risk att cancern kommer tillbaka även efter att den har avlägsnats. Därför är regelbundna kontroller efter behandling avgörande.

Finns det något sätt att förhindra detta?

Vanligtvis inte. Detta beror på att det är ett tillstånd man föds med. Men alla kommer inte att utveckla symtom. Även de som utvecklar symtom kan vara mer eller mindre drabbade av sjukdomen än sina föräldrar. Forskare är ännu inte säkra på varför detta händer. Det har dock observerats att tillståndet kan förvärras om immunförsvaret försvagas .

Att veta att du har denna genetiska mutation kan hjälpa dig att fatta vissa förebyggande beslut. Till exempel kan genetiska tester och genetisk rådgivning hjälpa dig att förhindra att sjukdomen överförs till dina barn. Att vara medveten om detta kan också hjälpa dig att identifiera cancer tidigt och påbörja behandling, vilket förhindrar dåliga resultat.

Även om Moore-Torre syndrom är sällsynt är det inte lätt att hantera en sådan diagnos. Det kan verka överväldigande att kämpa mot något som är inbäddat i vårt DNA. Men kunskap är makt . Med snabb upptäckt och behandling kan du och din läkare möta denna utmaning.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem

Okej, låt oss sammanfatta några av de saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Muir-Torre syndrom är ett genetiskt tillstånd som ökar risken för att utveckla hudtumörer och inre cancer (särskilt i matsmältningskanalen).
• Om du upptäcker en ny, ovanlig knöl på huden, särskilt på bålen, sök omedelbart läkarhjälp. Det kan vara ingenting, men det är bäst att få det undersökt.
• Detta är en variant av Lynch syndrom. Om någon i din familj har haft cancer i anamnesen, berätta det också för din läkare.
• Tidig upptäckt och regelbundna screeningar är mycket viktiga. Detta kan hjälpa till att upptäcka cancer tidigt och behandla den framgångsrikt.
• Genetisk testning och rådgivning kan hjälpa till att avgöra om detta tillstånd existerar och om det påverkar familjemedlemmar.
• Var inte rädd, men var uppmärksam. Du är inte ensam, och läkare finns där för att hjälpa dig.

Jag hoppas att den här informationen är användbar för dig. Håll dig frisk!

Muir -Torre syndrom, Lynch syndrom, hudcancer, genetiska sjukdomar, mag-tarmcancer, cancerscreening, genetiska mutationer