Känner du till MUTYH-associerad polypos (MAP)? Låt oss prata om det!

Har du någonsin hört talas om detta namn "(MUTYH-associerad polypos)"? Förmodligen inte. Det är ett sällsynt, men potentiellt mycket viktigt, ärftligt tillstånd. På grund av detta kan små utväxter, kallade "(polyper)," utvecklas i vissa delar av kroppen. Det är därför viktigt att vara medveten om detta.

Vad är MUTYH-genassocierad polypos (MAP)?

Enkelt uttryckt är "(MUTYH-associerad polypos)" eller "(MAP)" ett tillstånd som ärvs genom våra gener från generation till generation. Det som händer i detta är att små, oönskade vävnadsutväxter som kallas "(polyper)" bildas i våra kroppar, särskilt i tjocktarmen och ändtarmen. Dessa "(polyper)" är inte cancerösa. Men om några av dem inte tas bort har de en högre risk att bli cancerösa med tiden. Dessa "(polyper)" kan utvecklas inte bara i tjocktarmen, utan ibland även i tunntarmen och magsäcken.

Medför detta MAP-tillstånd en risk för cancer?

Ja, absolut. Om du har (MAP) är din risk att utveckla kolorektal cancer betydligt högre än för någon som inte har tillståndet. Tänk bara, ungefär hälften av personer med (MAP) har redan kolorektal cancer när de får diagnosen (MAP)! Oftast inträffar dessa cancerformer mellan 40 och 60 år. Men ibland kan de uppstå tidigare. Inte bara det, du kan också riskera att utveckla duodenalcancer och andra typer av cancer utanför matsmältningssystemet (mag-tarmkanalen).

Vad är den förväntade livslängden för någon med MAP?

Var inte rädd för att höra detta. De flesta med "(MAP)" kan leva ett normalt liv, men det finns ett villkor. Det är att börja med cancerundersökningar tidigt och göra dem regelbundet . Det viktigaste är att hitta och ta bort dessa "(polyper)" innan de förvandlas till cancer. Först då kan vi förbli friska.

Vilka är symtomen på MUTYH-genassocierad polypos (MAP)?

Här är problemet. Vanligtvis ser eller känner man inga symtom på MAP. Även om man har polyper i matsmältningskanalen orsakar de ofta inga symtom. Därför är förekomsten av polyper i sig inte ett tillförlitligt tecken på att man har MAP. Eftersom:

• Även om många människor har polyper, kanske de inte har MAP.
• Andra genetiska tillstånd, såsom familjär adenomatös polypos (FAP), kan också orsaka polyper i tjocktarmen. Endast genetiska tester kan med säkerhet avgöra om du har FAP, MAP eller en annan genetisk sjukdom.
• Ibland, även när de diagnostiseras med MAP, kanske vissa personer inte har några polyper.

Vad är orsaken till denna MAP-situation?

MAP orsakas av en mutation i vår MUTYH-gen (även känd som MYH). Den ärvs autosomalt recessivt . Det betyder att för att utveckla tillståndet måste du ärva mutationen från båda dina föräldrar. Om du ärver mutationen från bara en av dina föräldrar kommer du inte att utveckla MAP. Du är dock bärare av MAP. Att vara bärare innebär att om din andra biologiska förälder också är bärare kan du föra den vidare till ditt barn.

Det uppskattas för närvarande att mellan 1 % och 2 % av befolkningen är bärare av (MAP). Bärare har också en något ökad risk att utveckla tjocktarmscancer, men inte lika hög som de med (MAP).

Hur ärvs detta (MAP) tillstånd från generation till generation?

Anta att båda föräldrarna är bärare av `(MAP)`. Om så är fallet är chansen att deras barn ärver tillståndet följande:

• Det finns en risk på fyra (25 %) att inte ärva genmutationen `(MUTYH)`. Det betyder att barnet inte kommer att utveckla sjukdomen och att barnet inte kommer att kunna föra mutationen vidare till sina barn.
• Det finns en risk på två av fyra (50 %) att vara bärare. Det betyder att barnet inte kommer att utveckla (MAP), men kan föra den genetiska mutationen vidare till sina barn.
• Det finns en chans på fyra (25 %) att båda föräldrarna ärver denna mutation. Då kommer barnet att ha tillståndet `(MAP)`. Dessutom kommer barnet att föra vidare minst en `(MUTYH)`-genmutation till sina barn.

Hur identifierar man tillståndet (MAP)?

Att ta reda på om du har MAP innebär vanligtvis några steg. Din läkare kommer först att fråga dig i detalj om din familjehistoria. Han eller hon kommer att fråga om eventuella cancerformer eller andra hälsotillstånd som dina föräldrar, mor- och farföräldrar och syskon har haft.

Om din läkare misstänker att du kan ha en genetisk sjukdom kan hen rekommendera genetiska tester. Dessa tester kan identifiera (MUTYH)-genmutationen och andra genetiska tillstånd som ökar risken för cancer.

Läkaren kan rekommendera genetisk testning i följande fall:

• Om någon i din familj har `(FAP)`, `(MAP)` eller andra genetiska tillstånd.
• Om din familj har en stark historia av tjocktarmscancer.
• Om ett eller flera av dina syskon har många polyper i tjocktarmen, men dina föräldrar inte har det (det betyder att dina föräldrar kan vara bärare).

Om din genetiska testning bekräftar att du har (MAP) eller är bärare, kommer din läkare att prata med dig om nästa steg för cancerscreening.Det är också mycket viktigt att informera resten av din familj om detta så att de också kan få genetiska tester om de vill.

Hur behandlas MAP?

Ärligt talat finns det inget botemedel mot tillståndet "(MAP). Det finns dock många tester och behandlingar som kan hjälpa till att förebygga cancer och, om cancer uppstår, upptäcka och behandla den i ett tidigt skede.

Om du har (MAP) kan du behöva genomgå cancerundersökningar tidigare och oftare än vanligt. Dessa inkluderar:

• Koloskopi: Under en koloskopi använder din läkare ett speciellt upplyst rör med en kamera fäst vid det för att titta in i din tjocktarm och ändtarm. En koloskopi är det bästa sättet att hitta och ta bort polyper i din tjocktarm. Du bör börja genomgå din koloskopi vid ungefär 20 års ålder, eller om någon i din familj har haft tjocktarmscancer, 10 år tidigare än den ålder då de utvecklade cancern (beroende på vilket som inträffar först).
• Övre endoskopi: En övre endoskopi gör det möjligt för din läkare att se och ta bort polyper i magsäcken och den övre delen av tunntarmen (tolvfingertarmen). Om du har fått diagnosen polyper i tjocktarmen bör du börja genomgå övre endoskopier vid 25 års ålder, eller ännu tidigare.

Kan tillståndet förebyggas?

Det finns inget sätt att förhindra att genmutationen `(MUTYH)` uppstår. Det vill säga, det är något vi ärver. Det finns dock assisterad reproduktionsteknik som kan minska risken för att ett framtida barn ärver `(MAP). Till exempel kan ` (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)`, som används tillsammans med ` (In Vitro Fertilization - IVF) , öka chansen att få ett barn utan denna ärftliga sjukdom. Med denna metod testas embryots genetiska tillstånd innan det implanteras i livmodern.

Men om du gör "PGD" med "IVF" kostar det en betydande summa pengar och det finns många psykologiska faktorer att ta hänsyn till. Det är bäst att träffa en kvalificerad reproduktiv endokrinolog för att lära sig mer om detta.

Om jag har (MAP), vad kan jag förvänta mig?

Om du har `(MAP)` kan du behöva screenas för cancer tidigare och oftare än andra. Det är sant. Men med rätt medicinsk vård och övervakning kan du leva ett hälsosamt liv. Därför är det viktigt att regelbundet träffa din läkare och diskutera de bästa sätten att förebygga cancer.

Hur tar jag hand om mig själv som någon med (MAP)?

När du får veta att du har en ökad risk att utveckla cancer kan det leda till psykiska problem som ångest eller depression. Detta är normalt. Om du har sådana psykiska problem, försök inte att hantera dem ensam. Det finns olika behandlingar och stödmetoder, från samtalsterapi till medicinering.

Du kan också söka efter resurser i samhället som kan ge tröst och vägledning. Du kan också gå med i stödgrupper där du kan prata med andra. På sådana platser kan det vara en stor källa till styrka eftersom du kan prata med människor som har gått igenom samma saker som du.

Att ha en genetisk sjukdom som ökar risken för cancer kan vara riktigt stressande. Men du är inte ensam. Ditt vårdteam finns här för att hjälpa dig. Dagens avancerade cancerscreeningmetoder kan avsevärt minska risken för att utveckla cancer och hjälpa dig att upptäcka den tidigt.

Slutligen, saker att komma ihåg

Okej, nu har du en bättre förståelse för vad vi har pratat om (MUTYH-associerad polypos - MAP). Här är några viktiga saker att komma ihåg:

• MAP är en genetisk sjukdom som är ärftlig. Den orsakar polyper i tarmarna och ökar risken för tjocktarmscancer.
• Det orsakar inte några större symtom. Därför är det viktigt att genomgå genetiska tester på läkares inrådan om det finns cancer i familjen.
• Om du får diagnosen MAP, få inte panik. Genom att göra tester som koloskopi och övre endoskopi vid rätt tidpunkt kan cancer förebyggas eller upptäckas i ett tidigt skede.
• Psykisk hälsa är också mycket viktig. Tveka inte att söka hjälp om du behöver det.
• Håll kontakten med ditt medicinska team och ta hand om din hälsa.

Vi hoppas att den här informationen är användbar för dig. Vi önskar dig och din familj god hälsa!

` MUTYH-associerad polypos, MAP, polypos, genetiska sjukdomar, tjocktarmscancer, koloskopi, genetisk testning