Blir dina muskler också svagare? Det här kan vara myotonisk dystrofi!

Har du någonsin känt att dina tidigare starka lemmar sakta domnar bort eller blir svaga? Eller har du ibland svårt att öppna handen när du håller något hårt? Det här är saker som vi ibland inte lägger så stor vikt vid, men de kan vara symtom på ett tillstånd som kallas myoton dystrofi . Låt oss prata om detta i detalj och enkelt idag.

Vad är myotonisk dystrofi?

Enkelt uttryckt är myoton dystrofi (DM) ett komplext genetiskt tillstånd. Det viktigaste är att musklerna i vår kropp gradvis förtvinar och försvagas. Musklerna hos personer med denna sjukdom kanske inte slappnar av omedelbart efter användning, utan kan förbli sammandragna. Vi kallar detta myotoni . Det är som att hålla ett dörrhandtag hårt och att försöka öppna det tar ett tag.

Symtomen på myoton dystrofi (DM) kan vara mycket omfattande. Det kan påverka flera system i vår kropp. Till exempel:

• Våra skelettmuskler (muskler vi kontrollerar avsiktligt) och hjärtmuskler.
• Ögon.
• Hjärt-kärlsystemet (cirkulationssystemet).
• Det endokrina systemet (hormonsystemet).
• Centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg).

Finns det typer av myotonisk dystrofi?

Ja, det finns två huvudtyper av DM:

1. Myoton dystrofi typ 1 (DM1): Detta kallas även Steinerts sjukdom . DM1 har återigen fyra subtyper:

• Klassisk typ
• Mild typ
• Medfödd typ (förekommer vid födseln)
• Barndomstyp

2. Myoton dystrofi typ 2 (DM2): Detta kallas även proximal myoton myopati .

Symtomen på båda typerna kan ibland vara likartade. DM2 är dock vanligtvis något mildare än DM1, vilket innebär att symtomen inte är lika allvarliga.

Vad är skillnaden mellan muskeldystrofi och myotonisk dystrofi?

Detta är något som förvirrar många. Muskeldystrofi är en grupp ärftliga (genetiska) sjukdomar. Denna grupp omfattar mer än 30 typer av sjukdomar. Alla orsakar muskelsvaghet. Dessa faller inom kategorin myopati , vilket är en sjukdom i våra skelettmuskler. Med tiden krymper musklerna och blir svagare. Detta gör det svårt att gå och utföra dagliga sysslor. Ibland kan även hjärtat och lungorna påverkas.

Myotonisk dystrofiDet är en typ av sjukdom som tillhör den tidigare nämnda gruppen muskeldystrofi. Specialiteten är att bland de muskeldystrofier som börjar i vuxen ålder är detta tillstånd med myoton dystrofi det vanligaste. (Vissa typer av diabetes kan dock också börja i spädbarnsåldern eller barndomen).

Vem kan utveckla myotonisk dystrofi? Finns det en åldersskillnad?

Olika typer av diabetes mellitus kan börja vid olika åldrar. Låt oss se hur:

• Klassisk myotonisk dystrofi typ 1 (klassisk DM1): Detta börjar vanligtvis i 20-, 30- eller 40-årsåldern.
• Mild myotonisk dystrofi typ 1 (Mild DM1): Detta kan drabba personer mellan 20 och 70 år, men är vanligast efter 40 års ålder.
• Medfödd myotonisk dystrofi typ 1 (medfödd DM1): Som ordet "medfödd" antyder är detta en typ som drabbar spädbarn. Det betyder att den förekommer från födseln.
• Myotonisk dystrofi typ 1 i barndomen (DM1): Detta börjar vanligtvis runt 10 års ålder.
• Myoton dystrofi typ 2 (DM2): Även detta börjar i vuxen ålder. Symtomen börjar vanligtvis runt 48 års ålder.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Myotonisk dystrofi (DM) drabbar minst 1 av 8 000 personer världen över. Detta antal kan dock variera beroende på geografisk region och etnicitet. DM är den vanligaste typen av muskeldystrofi bland personer av europeisk härkomst.

I de flesta populationer är diabetes typ 1 (DM1) vanligare än diabetes typ 2 (DM2).

Vilka är symtomen på myoton dystrofi?

Dessa är de viktigaste symtomen på diabetes mellitus. De förvärras gradvis med tiden, vilket innebär att de blir allvarligare:

• Muskelatrofi: Muskelförtvining.
• Muskelsvaghet: Minskad muskelstyrka.
• Myotoni: Vi har pratat om detta tidigare. Oförmågan att medvetet slappna av en muskel. Till exempel, när någon med diabetes tar tag i ett dörrhandtag kan det vara lite svårt att släppa taget.

Eftersom diabetes mellitus (DM) drabbar olika delar av kroppen kan dock en mängd andra symtom uppstå. Svårighetsgraden av dessa symtom och hur snabbt de utvecklas varierar beroende på vilken typ av DM det är.

Symtom på klassisk myotonisk dystrofi typ 1

Symtom av denna typ börjar i vuxen ålder. Myotoni är det huvudsakliga symtomet som först ses. Detta är mer märkbart efter vila och kan minska något efter muskelaktivitet.

Andra symtom är:

• Distal muskelsvaghet:Det här innebär att musklerna som sitter längre bort från kroppens mitt (t.ex. musklerna i armar och ben) blir svaga. Detta gör det svårt att utföra känsliga uppgifter med händerna (t.ex. att knäppa, skriva). Det gör det också svårt att gå på grund av ett tillstånd som kallas droppfot (som om fotens undersida släpar längs marken).
• Atrofi av ansiktsmusklerna gör att ansiktet antar en tunn, spetsig form (myopatiskt ansikte) .
• Hjärtledningsstörningar .

Symtom på kongenital myotonisk dystrofi typ 1

Eftersom denna typ förekommer vid födseln kan barnet uppvisa vissa symtom medan det fortfarande är i livmodern:

• Minskad fosterrörelse i livmodern.
• Polyhydramnios är en överdriven mängd fostervätska som omger fostret under graviditeten.
• Klumpfot ( foten vänd inåt).
• Ventrikulomegali (förstoring av hjärnans kammare) (på grund av ansamling av cerebrospinalvätska).

Symtom som ses hos barn och vuxna efter födseln:

• Överläppen ser ut som ett tält på grund av ansiktsmuskelsvaghet.
• Suddrigt tal (dysartri) .
• Intellektuella funktionsnedsättningar.
• Istället för myotoni finns det minskad muskeltonus (hypotoni) .

Symtom på mild myotonisk dystrofi typ 1

Symtom av denna typ börjar vanligtvis mellan 20 och 70 år. De inkluderar:

• Mild muskelsvaghet.
• Myotoni (Myotoni).
• Katarakt .

Symtom på myotonisk dystrofi typ 1 i barndomen

Symtom av denna typ börjar vanligtvis runt 10 års ålder. De inkluderar:

• Inlärningssvårigheter och psykosociala problem (t.ex. familjeproblem, depression, ångest).
• Suddrigt tal.
• Myotoni i händernas muskler.
• Hjärtledningsstörningar .

Symtom på myotonisk dystrofi typ 2

Symtom på typ 2-diabetes börjar vanligtvis i vuxen ålder och kan variera.

Symtom kan inkludera:

• Svaghet eller spännhet i musklerna nära kroppens mitt (t.ex. musklerna runt höfter och axlar).
• Myofascial smärta (smärta i muskler och bindväv) .
• Tidig debut av grå starr (före 50 års ålder).
• Myotoni i varierande grad uppstår när man greppar något med handen.
• Hörselnedsättning.

Smärta är ett vanligt klagomål bland personer med DM2. Dessa personer rapporterar smärta i buken, skelettmusklerna och under träning.

Vad orsakar myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi (DM) är en genetisk sjukdom , vilket innebär att den ärvs från föräldrar till barn genom gener.

DM typ 1 (DM1) orsakas av mutationer (förändringar) i genen som kallas DMPK . DM typ 2 (DM2) orsakas av mutationer i genen som kallas CNBP .

Liknande förändringar i strukturen hos båda generna, DMPK och CNBP, är orsakerna till DM1 och DM2. I båda fallen upprepas en del av DNA många gånger på ett onormalt sätt. Detta skapar en instabil region i genen. Ju fler gånger denna del av DNA upprepas onormalt, desto allvarligare blir symtomen på DM.

Vetenskapliga bevis tyder på att det överskott av budbärar-RNA som produceras av dessa onormala DNA-upprepningar är giftigt. Detta stör produktionen av olika proteiner i celler, vilket är det som orsakar symtomen på myoton dystrofi i olika organ.

Hur denna sjukdom överförs från generation till generation (myotonisk dystrofi-ärft)

Båda typerna av diabetes ärvs i ett mönster som kallas autosomalt dominant . I detta mönster behöver endast en förälder ha den drabbade genen för att sjukdomen ska överföras till ett barn. Hälften av barnen till en förälder med ett autosomalt dominant anlag kommer att ärva anlagen.

Eftersom myoton dystrofi typ 1 (DM1) ärvs från generation till generation, blir debutåldern vanligtvis yngre och symtomen förvärras. Detta fenomen kallas anticipation . Det är som om sjukdomen "accelererar" från generation till generation.

Hur diagnostiseras myoton dystrofi? (Diagnos)

Om du har symtom på diabetes mellitus (DM) kommer en läkare först att undersöka dig och fråga dig om:

• Din personliga medicinska historia.
• Familjens medicinska historia, särskilt om någon i familjen har diabetes.
• Dina symtom.

Därefter kan vissa medicinska tester göras för att bekräfta diagnosen DM.

Vilka typer av tester görs?

Genetiska tester kan bekräfta diagnosen diabetes mellitus. Dessa tester letar efter mutationer i DMPK-genen (för DM1) eller CNBP-genen (för DM2).

Om din läkare misstänker att du har diabetes eller någon annan sjukdom kan hen göra ett eller flera av dessa tester innan hen remitterar dig till genetisk testning:

• Blodprov för kreatinkinas: Kreatinkinas är ett enzym som huvudsakligen finns i hjärtat och skelettmusklerna. När dessa muskelceller skadas ackumuleras enzymet i blodet. Personer med mild diabetes kan ha denna nivå endast något förhöjd, eller så kan den vara normal.
• Elektromyogram (EMG):I detta test förs en tunn nålliknande elektrod in i muskeln och muskelfibrernas elektriska aktivitet mäts. Personer med diabetes mellitus har vanligtvis hög och låg elektrisk aktivitet i sina muskler, även när de är i vila.
• Muskelbiopsi: I detta tar en läkare ett litet vävnadsprov från din muskel och undersöker det under ett mikroskop för att se om det finns tecken på diabetes mellitus.

Kommer ytterligare tester att göras efter att sjukdomen bekräftats?

Ja, om dessa tester bekräftar diabetes mellitus (DM) kan din läkare rekommendera ytterligare tester för att kontrollera funktionen hos vissa organ som kan påverkas av DM. Till exempel:

• Ett elektrokardiogram (EKG) för att kontrollera hjärtats funktion.
• Lungfunktionstest för att kontrollera neuromuskulära andningsproblem.
• En sömnstudie för att kontrollera obstruktiv sömnapné och överdriven sömnighet under dagtid.

Finns det någon behandling för myoton dystrofi?

Tyvärr finns det fortfarande inget botemedel mot myotonisk dystrofi (DM). Därför är de primära målen för behandlingen:

• Hantering av symtom.
• Att upprätthålla högsta möjliga livskvalitet och självständighet.

Eftersom DM drabbar olika delar av kroppen kan behandlingarna variera beroende på dina symtom. Dessa kan inkludera:

• Läkemedel för att minska ihållande myotoni. Till exempel natriumkanalblockerare såsom mexiletin , tricykliska antidepressiva medel , bensodiazepiner eller kalciumantagonister .
• En CPAP-maskin för att förhindra sömnapné.
• Stimulantia som metylfenidat för överdriven sömnighet under dagtid.
• Kataraktkirurgi är en operation för att ta bort en katarakt som skymmer synen.
• Behandling av diabetes. Detta kan kräva piller och/eller insulin . Personer med diabetes löper ökad risk att utveckla diabetes på grund av insulinresistens .
• Testosteronbehandling för manlig hypogonadism . Män med DM1 upplever ofta låga testosteronnivåer och erektil dysfunktion .

Sjukgymnastik och arbetsterapi är viktiga behandlingar för att maximera självständigheten för personer med diabetes mellitus. De kan hjälpa dig att stärka dina muskler och lära dig nya sätt att utföra dagliga uppgifter. Du kan också behålla självständigheten genom att använda hjälpmedel (t.ex. stödben, käppar, rullstolar).

Logopedi (SLP) kan hjälpa vid sväljsvårigheter (dysfagi) och sluddrigt tal (dysartri) .

Kan utvecklingen av myotonisk dystrofi förhindras?

Eftersom DM är en ärftlig sjukdom finns det inget du kan göra för att förebygga den.

Innan du får barn, om du är orolig för risken att överföra diabetes mellitus eller andra genetiska tillstånd till dina barn, prata med din läkare om genetisk rådgivning .

Vad är prognosen med denna sjukdom?

Utsikterna för myoton dystrofi (DM) beror på vilken typ av sjukdom det är och vid vilken ålder symtomen börjar. Generellt sett, om symtomen börjar vid en tidigare ålder, kan resultatet bli mindre gynnsamt och livslängden kan minskas.

Ungefär 50 % av personer med DM1 kommer att behöva rullstol för att ta sig fram innan de dör. Personer med DM2 behöver vanligtvis inte hjälpmedel för att ta sig fram eftersom deras symtom är milda.

Vad är den förväntade livslängden för någon med myoton dystrofi?

Den genomsnittliga förväntade livslängden för någon med diabetes varierar beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

• Bland spädbarn med medfödd diabetes mellitus (DM1) är neonataldödligheten cirka 18 %. Cirka 25 % av de med medfödd diabetes mellitus dör före 18 månaders ålder, och cirka 50 % dör före 30 års ålder.
• Personer med mild DM1 lever vanligtvis ett normalt liv.
• Personer med klassisk DM1 har en kortare livslängd än den allmänna befolkningen.

Kan myotonisk dystrofi vara dödlig?

Ja, myoton dystrofi (DM) kan vara dödlig. Åldern då döden inträffar varierar dock beroende på sjukdomstyp. Den vanligaste dödsorsaken vid DM är neuromuskulärt associerad andningssvikt . Kardiovaskulära komplikationer kan också vara en dödsorsak.

När ska man uppsöka läkare för myotonisk dystrofi?

Om du har symtom på DM, såsom muskelsvaghet och myotoni, var noga med att kontakta en läkare.

Om du har diabetes bör du regelbundet träffa ditt medicinska team för att säkerställa att din nuvarande behandlingsplan fungerar korrekt.

När du eller ditt barn får en ny diagnos kan det vara svårt att hantera det. Men kom ihåg att inte alla med myotonisk dystrofi (DM) påverkas på samma sätt. Det bästa du kan göra är att prata med en specialist som forskar om och behandlar DM. De kan berätta om behandlingsalternativ och svara på eventuella frågor du kan ha.

Låt oss komma ihåg vad vi pratade om som en sammanfattning (Ta med hem-meddelandet)

• Myoton dystrofi (DM) är en genetisk sjukdom som huvudsakligen orsakar muskelsvaghet och förtvining.
• Myotoni är ett tillstånd där musklerna har svårt att slappna av efter användning.
• Det finns två huvudtyper av DM: DM1 och DM2 . DM1 har andra undertyper.
• Symtomen kan variera beroende på typen av diabetes och från person till person.
• Detta beror på mutationer i gener.
• Sjukdomen diagnostiseras genom genetisk testning och andra tester.
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel finns det behandlingar som kan hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.
• Om du är osäker på detta, sök omedelbart läkarhjälp. Tidig upptäckt är mycket viktigt.

Jag hoppas att den här informationen är användbar för dig. Håll dig frisk!

` Myoton dystrofi, muskelsvaghet, genetiska sjukdomar, myoton dystrofi, muskelsjukdomar, diabetes mellitus, neurologiska sjukdomar