Har du en knöl i halsen? Låt oss lära oss om detta sällsynta tillstånd (Klippel-Feils syndrom)

Har du någonsin känt att din bebis nacke är lite kort, eller att det är lite svårt att vrida den? Eller har någon sagt till dig att hårfästet på baksidan av din nacke är för lågt? Det här är saker vi ibland inte lägger så stor vikt vid, men de kan vara tecken på ett sällsynt medicinskt tillstånd som kallas Klippel-Feils syndrom (KFS). Oroa dig inte, vi kommer att prata om allt på ett enkelt och tydligt sätt.

Enkelt uttryckt, vad är Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Detta är ett sällsynt tillstånd som drabbar ryggraden. Enkelt uttryckt är det ett tillstånd där två eller flera kotor i nacken smälter samman vid födseln och bildar ett enda ben. Detta kallas Klippel-Feils syndrom.

Tänk på det, vår ryggrad är inte ett enda långt ben. Det är som en kedja av 33 små ben som är sammankopplade. Vi kallar dessa leder för kotor. Detta är de första 7 kotorna i nacken som vanligtvis drabbas av KFS. När dessa leder sitter ihop begränsas nackens rörelser.

Detta tillstånd är något som förekommer vid födseln. För vissa personer är det dock så milt att det upptäcks först senare i livet när något som en röntgenbild tas av en annan anledning.

Det finns tre huvudsakliga symtom som ses hos personer med detta tillstånd:

• Kort hals: Detta kan ibland orsaka en lätt asymmetri i ansiktet.
• Hårfästet på baksidan av nacken är beläget mycket lägre.
• Begränsad förmåga att röra nacken och eventuellt ryggraden.

Vilka andra symtom kan ses vid detta tillstånd?

Effekterna av KFS varierar kraftigt från person till person. Allt eftersom antalet kotor som är sammanväxta ökar kan även symtomen öka. Förutom svårigheter att vrida nacken kan många andra saker ses.

Tabellen nedan listar några av de symtom som kan vara förknippade med detta tillstånd.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Ofta kan dessa symtom upptäckas under barnets graviditetskontroll. Därefter kommer läkaren att rekommendera ytterligare några tester för att fastställa tillståndets omfattning och om andra organ, såsom ögon, öron, njurar och hjärta, har påverkats.

Några av de tester som används för detta är:

• Röntgen: Detta kan ta en tydlig bild av benen i ryggraden, nacken och axlarna.
• MR-skanning: Detta hjälper till att se på djupet hur mycket kotorna har förskjutits, om det finns mellanrum mellan dem och vilken effekt ryggmärgen har haft.
• CT-skanning: Detta kombinerar röntgenteknik och datorteknik för att få tvärsnittsbilder av kroppen.
• Genetisk testning: Ibland görs dessa tester för att identifiera genetiska markörer som orsakar tillståndet.
• EOS-avbildning: Detta kan ta tredimensionella (3D) bilder av kroppen.

Eftersom detta tillstånd ofta diagnostiseras hos spädbarn är det ibland möjligt att få en ledtråd om det även från en ultraljudsundersökning som utförs under moderns graviditet.

Varför händer detta?

Det är svårt att säga exakt varför det är så. Tidigt i ett barns utveckling måste den embryonala vävnaden som bildar ryggmärgen separera ordentligt. Av någon anledning sker inte denna separation ordentligt, vilket gör att kotorna klibbar ihop, vilket resulterar i KFS.

För många är det en slumpmässig händelse utan någon uppenbar orsak. I vissa fall kan det dock vara en genetisk sjukdom som går i familjer. Läkare tror att KFS är ett multifaktoriellt tillstånd . Det betyder att det kan orsakas av en kombination av genetiska orsaker och andra miljöfaktorer.

Hur behandlas det?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Klippel-Feils syndrom. Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtom, minimera komplikationer och hjälpa dig att leva ett normalt liv. Vilken typ av behandling du får beror på dina symtoms art och omfattningen av ryggradsfusionen.

Behandlingen planeras vanligtvis av ett team av specialister inom olika områden. Detta kan inkludera specialister inom pediatrik, kirurgi, ortopedi, neurologi och kardiologi.

• Vid lindriga tillstånd: Om ditt tillstånd inte är allvarligt kan din läkare rekommendera att du använder en halskrage eller stödkrage, samt smärtstillande läkemedel och NSAID-preparat.
• Vid svåra tillstånd: Om det finns ett allvarligt tillstånd, såsom nervkompression på grund av spinal stenos, kan kirurgi behövas för att korrigera det. Om det finns andra problem med hjärtat, njurarna eller ögonen/öronen måste dessa också behandlas.

Även när du blir äldre är det viktigt att fortsätta hålla kontakten med din läkare och gå på regelbundna uppföljningsbesök. Genom att ständigt övervaka nya symtom kan du identifiera och hantera potentiella problem tidigt.

Att leva med KFS och riskerna

Ryggraden, särskilt nacken, hos någon med detta tillstånd är mycket känslig för skador. Så om du har detta tillstånd är det mycket viktigt att undvika sport (t.ex. rugby, kontaktsporter) eller andra aktiviteter som kan orsaka nackskador. Om något händer, till exempel en bilolycka eller ett fall, kan det förvärra befintliga problem.

Andra medicinska tillstånd kan också uppstå i samband med KFS.

• Skolios:Spinal stenos kan uppstå på grund av onormal tillväxt av kotorna.
• Spinalstenos: Med tiden smalnar ryggmärgskanalen av, vilket gör att ryggmärgen komprimeras. Detta kan orsaka nervskador.
• Artros: Med tiden kan slitage på lederna uppstå i de leder där benen möts.

Trots allt detta, om KFS diagnostiseras tidigt och behandlas på rätt sätt, kan de flesta leva framgångsrika och lyckliga liv. Det viktigaste är att följa medicinska råd och ta hand om sin kropp.