Oroar du dig för knölar eller bulor på kroppen? Det kan vara neurofibrom. Låt oss prata om det!

Har du någonsin lagt märke till små knölar eller bulor på kroppen, antingen under eller ovanför huden? Eller har du någonsin sett någon du känner ha en? Det är normalt att känna sig lite rädd och orolig när man ser dessa. Men alla knölar är inte farliga. Idag ska vi prata om en sådan typ av knöl, vilket är ett tillstånd som kallas neurofibrom. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta i detalj och enkelt.

Vad är neurofibrom?

Enkelt uttryckt är ett neurofibrom en godartad tumör som växer längs dina nervceller. Det är faktiskt en del av en grupp sällsynta genetiska tillstånd som kallas neurofibromatos. Vissa personer som föds med neurofibromatos kan utveckla dessa tumörer på huden, under huden eller djupt inne i kroppen.

Men grejen är den att de flesta neurofibrom inte orsakar några större hälsoproblem . Men ibland, om de blir lite större, kan de påverka flera nerver och orsaka allvarliga hälsoproblem. I så fall kommer läkare att ta bort dem med kirurgi.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Faktum är att människor föds med dessa neurofibrom. Men det fantastiska är att när dessa tumörer faktiskt börjar dyka upp kan det ta år. För det mesta blir de tydligt synliga under tonåren.

Enligt statistik kan ungefär ett av 3 000 barn ha ett tillstånd som kallas neurofibromatos typ 1 (NF1) . Det diagnostiseras vanligtvis före 10 års ålder. Cirka 25 % av barn med NF1, eller ungefär ett av fyra, kan utveckla tumörer som kan bli tillräckligt stora för att orsaka allvarliga hälsoproblem.

Hur påverkar neurofibrom vår kropp?

Hur neurofibrom påverkar varje person varierar kraftigt. Det beror på tumörtyp, hur stor den är och var den sitter på kroppen.

• För vissa personer uppträder dessa som små knölar eller fläckar av förtjockad hud.
• Men för vissa personer med stora neurofibrom kan de påverka deras inre organ och till och med ryggmärgen.

Tänk på det, ibland är det som en liten boll som formas inuti kroppen. Effekten det har beror på var den är.

Kan dessa knölar vara cancer?

Detta är ett problem som många människor har. De flesta neurofibrom blir inte maligna. De är godartade.

Men,Det finns en speciell typ som kallas plexiforma neurofibrom. Ungefär 10 % av denna typ, eller ungefär en av tio, har potential att bli cancerösa. Därför är det mycket viktigt att du undersöks av en läkare om du har en sådan knöl.

Vilka är symtomen på neurofibrom?

Symtomen på neurofibrom varierar. Som tidigare nämnts beror de på tumörens typ, storlek och placering. Överraskande nog kan vissa personer med neurofibrom inte uppvisa några symtom. Ibland kan de dock orsaka tillstånd som förlamning eller till och med blindhet.

Låt oss ta en titt på dessa typer av neurofibrom och deras associerade symtom:

Lokaliserade neurofibrom

Detta kallas även kutana neurofibrom.

• Dessa kan uppstå som små knölar över hela kroppen .
• Dessa förekommer vanligtvis hos personer mellan 20 och 40 år.
• Dessa knölar kan klia och kan även göra ont när man trycker på dem .

Diffusa neurofibrom

Detta är en annan som tillhör samma typ av kutant neurofibrom.

• Dessa ses oftast på huvudet och nacken .
• Det verkar som ett förtjockat, upphöjt område på hudytan.
• Du kan känna en stickande känsla eller domningar när du rör vid den.

Plexiforma neurofibrom

Denna typ av neurofibrom utvecklas på grupper av nerver.

• Dessa är vanligast hos barn med neurofibromatos typ 1.
• Dessa utväxter kan växa sig större med tiden och ibland uppträda som mycket stora knölar på eller under huden hos barn.
• Dessa kan sätta press på ryggmärgen eller perifera nerver, vilket orsakar symtom som förlamning , svaghet och domningar .
• Hos vissa barn med plexiforma neurofibrom kan trycket från dessa tumörer på ryggraden orsaka ett tillstånd som kallas skolios . Det är viktigt att vara medveten om detta, eftersom vi som föräldrar måste vara mycket känsliga när något sådant drabbar ett barn.

Hur ser dessa bulor ut? (Utseende)

Neurofibromtumörer, som bildas på eller under huden, ser väldigt annorlunda ut än plexiforma neurofibrom, som bildas djupt inne i kroppen.

• Lokaliserade neurofibrom / Kutana neurofibrom:Dessa är hudfärgade knölar (noduler) . De finns vanligtvis på bålen, huvudet, halsen, armarna och benen. De är ungefär lika stora som en ärta . De är mjuka vid beröring och har en något mosig konsistens . Om du trycker på en sådan knöl sjunker den ner i huden, och när du tar bort handen dyker den upp igen. Läkare kallar detta för "knapphålstecknet". Det ser ut som ett hål i en skjorta där en knapp sitter.
• Diffusa neurofibrom: Dessa kan uppstå som ett rött, upphöjt område på huden .
• Plexiforma neurofibrom: Dessa kan se ut som stora köttiga klumpar som har tryckts ut ur kroppen. Läkare beskriver dem som "som en påse med maskar under huden". Om du ser något liknande är det bäst att omedelbart söka läkarvård.

Vad är neurofibromatos typ 1 (NF1)?

Neurofibromatos typ 1 (NF1) är ett tillstånd som drabbar ungefär 1 av 3 300 nyfödda. Neurofibrom är bara ett symptom på detta tillstånd (NF1). Det finns andra symptom:

• Café-au-lait-fläckar: Dessa är ljusbruna, kaffefärgade, stora fläckar. Dessa fläckar kan bli större med tiden.
• Ofarliga utväxter på den färgade delen av ögat (iris): Dessa kallas även Lisch-noduler.
• Tumörer i synnerven: Dessa kallas optiska bangliom.

Om du misstänker att ditt barn har ett eller flera av dessa symtom är det viktigt att du rådfrågar en barnläkare.

Vilka är orsakerna till neurofibrom?

Neurofibrom är ett symptom på tillståndet neurofibromatos typ 1 (NF1). Detta tillstånd orsakas av en mutation eller förändring i en gen som kallas NF1-genen. NF1-genen bär instruktionerna för att tillverka ett protein som kallas neurofibromin.

Titta nu, det här proteinet som kallas neurofibromin är väldigt viktigt. Det är ett tumörsuppressorprotein . Det betyder att det är det som normalt hindrar celler från att växa för snabbt och dela sig okontrollerat. Hur gör det det? Det finns ett annat protein som kallas Ras-protein, vilket hjälper celler att växa och dela sig. Det Ras-proteinet hanteras av neurofibromin.

Så, när den där `(NF1)`-genen muteras, slutar den att stoppa celltillväxten. Då förökar sig cellerna okontrollerat och bildar tumörer. Förstår du?

Tillståndet `(NF1)` kan överföras till barn om en av föräldrarna har denna genetiska mutation. Dessa föräldrar kan ha ärvt den från sina föräldrar. Men överraskande nog har 50 % av personer med `(NF1)`, det vill säga ungefär hälften, ingen familjehistoria av sjukdomen. Det betyder att detta tillstånd kan uppstå även om en ny genetisk mutation inträffar.

Hur diagnostiserar läkare detta?

Läkare gör vanligtvis först en fysisk undersökning för att diagnostisera neurofibrom. Det innebär att de undersöker dig och letar efter knölar.

Dessutom kan avbildningstester som dessa användas:

• CT-skanning (datortomografi) och MR-skanning (MRI - magnetisk resonanstomografi): Dessa tester används för att hitta mycket små tumörer. De hjälper också till att ta reda på var en tumör sitter och om operationen kommer att påverka omgivande vävnader eller organ.
• PET-skanning (Positronemissionstomografi): Detta test hjälper läkare att avgöra om en tumör är godartad eller malign.

Vilka behandlingar finns det för neurofibrom?

Läkare har flera sätt att behandla neurofibrom:

• Övervakning: Om ditt neurofibrom är godartat och inte orsakar några större problem, kommer din läkare att be dig att komma på regelbundna kontroller för att se om det finns några förändringar.
• Plastikkirurgi: Din läkare kan rekommendera plastikkirurgi för att ta bort ofarliga utväxter på eller under huden.
• Kirurgi: Om du har ett neurofibrom som trycker på dina ben eller organ kan din läkare rekommendera operation för att ta bort så mycket av tumören, eller så mycket av tumören som möjligt, utan att skada dina organ eller vävnader.

Finns det några biverkningar av operationen?

Biverkningarna av neurofibromkirurgi varierar från operation till operation. Till exempel skiljer sig biverkningarna av operation för att ta bort hudtumörer från de vid operation för att ta bort ryggradstumörer. Om du planerar att genomgå neurofibromkirurgi är det viktigt att fråga din läkare om biverkningarna av operationen.

Finns det något sätt att förhindra att dessa händer?

Neurofibrom är en genetisk sjukdom, så det är svårt att förhindra tillväxten av dessa tumörer .

Vad händer om jag har ett neurofibrom?

Generellt sett påverkas de flesta personer med neurofibrom inte av tillståndet . De med flera eller stora tumörer kan dock oroa sig för sitt utseende och känna att det påverkar deras livskvalitet. Om du har detta tillstånd, prata med din läkare om operation för att ta bort de synliga tumörer som gör att du känner dig obekväm och osäker. Neurofibrom återkommer mycket sällan efter operation.

Hur tar jag hand om mig själv om jag har neurofibrom?

Neurofibrom är godartade tumörer och orsakar sällan allvarliga hälsoproblem . Personer med många neurofibrom, eller de med stora tumörer, kan dock ibland känna sig osäkra på sitt utseende. I sådana fall kan kirurgi vara ett bra alternativ.

Att få diagnosen en godartad tumör kanske inte är lika skrämmande eller skrämmande som att få diagnosen en cancertumör. Men även en godartad tumör som ett neurofibrom kan ha en inverkan på ditt liv.

Dessa kan påverka ditt utseende. Vissa personer utvecklar neurofibrom, som kan växa sig tillräckligt stora för att påverka närliggande organ och vävnader. Om du har fått diagnosen neurofibrom, fråga din läkare om operation för att ta bort dina neurofibrom.

Kom också ihåg att neurofibrom kan vara ett symptom på en sällsynt, ärftlig sjukdom som kallas neurofibromatos, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem. Därför är det mycket viktigt att fråga din läkare om din knöl är ett symptom på neurofibromatos.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, här är några av de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Neurofibrom är en typ av tumör som utvecklas från nervceller och är vanligtvis ofarlig .
• Dessa kan vara ett symptom på ett genetiskt tillstånd som kallas neurofibromatos.
• Även om dessa för det mesta inte orsakar större hälsoproblem, kan vissa stora eller plexiforma typer orsaka komplikationer .
• En liten andel av plexiformtyperna riskerar att bli cancerösa .
• Symtomen varierar och sträcker sig från hudknölar, domningar, smärta och ibland till och med allvarliga nervskador.
• Diagnos ställs genom medicinska undersökningar och, vid behov, datortomografi, magnetresonanstomografi och PET-undersökningar.
• Behandlingen är observation, eller kirurgi om det behövs.
• DessaDet kan inte förebyggas eftersom det är genetiskt, men symtomen kan hanteras.
• Om du misstänker en sådan knöl är det bäst att inte få panik och söka läkarhjälp .

Kom ihåg att du inte är ensam. Att vara medveten om dessa tillstånd och att få nödvändig medicinsk hjälp kan hjälpa dig att hålla dig frisk.

` neurofibrom, neurofibromatos, NF1, hudknölar, nervtumörer, café-au-lait-fläckar, genetiska sjukdomar