Låt oss lära oss om neuromuskulära sjukdomar på ett enkelt sätt.

Känner du ibland att du inte har någon energi, att det är svårt att lyfta en arm eller ett ben, eller att dina lemmar domnar bort när du går, och dina muskler gradvis försvagas? Det här är inte bara slumpmässiga saker. Bakom dessa symtom ligger kanske de nerv- och muskelsjukdomar som vi ska prata om idag, det vill säga ett tillstånd som kallas "neuromuskulära störningar". Oroa dig inte, det finns inget att vara rädd för efter att ha hört detta. Låt oss prata om allt tydligt och enkelt.

Vad är neuromuskulära störningar?

Enkelt uttryckt är detta en grupp sjukdomar som drabbar delar av vårt nervsystem, särskilt de perifera nerverna ( nerverna som lämnar hjärnan och ryggmärgen), musklerna eller kommunikationen mellan de två. Tänk på det, våra kroppsrörelser sker när meddelanden från hjärnan färdas genom nerverna för att aktivera musklerna. Om det finns ett fel någonstans i den processen kan dessa sjukdomar uppstå.

Dessa tillstånd orsakar ofta muskelsvaghet , muskelförtvining eller muskelavmagring (muskelatrofi) och känselförändringar (såsom domningar eller stickningar). Emellertid kan andra symtom också förekomma, beroende på sjukdomstyp.

Vilka är dessa sjukdomar? Hur påverkar de våra kroppar?

Neuromuskulära sjukdomar är inte en enskild sjukdom. De är en grupp av sjukdomar och varje grupp omfattar en mängd olika tillstånd. De kan påverka följande delar av vårt neuromuskulära system:

• Främre hornceller i ryggmärgen
• Nervrötter (inkluderar även dorsala rotganglierna)
• Nervnätverk `(plexus)` (t.ex. `(plexus brachialis)` - axelrelaterat, `(plexus lumbosakralis)` - nackrelaterat)
• Perifera nerver
• Neuromuskulär övergång
• Muskelfibrer

Låt oss nu titta på de sjukdomar som drabbar var och en av dessa delar lite mer i detalj.

Sjukdomar relaterade till ryggmärgens motoriska nervceller (framhornsceller)

Dessa är ofta progressiva sjukdomar som förstör motorneuroner . Motorneuroner är en typ av cell i vår hjärna och ryggmärg som hjälper oss att röra oss, såsom att gå, prata och andas. Dessa celler transporterar meddelanden från hjärnan till musklerna.

Särskilt "främre hornceller" är motoriska nervceller i ryggmärgens grå substans. De är viktiga för våra skelettmusklers rörelse. När dessa celler förstörs förlorar musklerna nervförsörjning (denervation) och blir svaga.

De viktigaste sjukdomarna som tillhör denna kategori är:

• ALS (Amyotrofisk lateralskleros - ALS) eller Lou Gehrigs sjukdom
• Spinal muskelatrofi (SMA)
• Spinal-bulbär muskelatrofi (SBMA) eller Kennedys sjukdom
• Polio

Plexusrelaterade problem (plexopatier)

Nerverna som utgår från ryggmärgen på olika nivåer förenas så småningom och bildar ett komplext nätverk, eller plexus . Vi har plexus brachialis i överarmarna och plexus lumbalis eller lumbosakral plexus i underarmarna, vilka är belägna i nacken.

Dessa nervfibrer kan bli skadade, komprimerade eller inflammerade, vilket kan orsaka smärta, domningar, stickningar och svaghet i den drabbade armen eller benet.

Sjukdomar relaterade till nervroten

Nervrötter är korta grenar av en ryggmärgsnerv. Ryggmärgsnerver utgår från kotorna (benen) längs ryggmärgen. Varje ryggmärgsnerv har motoriska nervrötter och sensoriska nervrötter. Motoriska nervrötter är där meddelanden från hjärnan och ryggmärgen färdas till musklerna via perifera nerver.

När dessa nervrötter komprimeras av omgivande vävnader kan smärta och domningar uppstå i olika delar av kroppen. Detta kallas "radikulopati" . När motoriska nervrötter komprimeras blir musklerna svaga.

Det finns typer av radikulopati beroende på var ryggmärgsnerven är komprimerad:

• Cervikal radikulopati
• Från mitten till övre delen av bröstkorgen (`(thorakal radikulopati)`)
• Lumbal eller lumbosakral radikulopati (relaterad till nacke och nedre del av ryggen)

Sjukdomar relaterade till perifera nerver

Perifer neuropati är en allmän term för alla sjukdomar som drabbar nerverna utanför hjärnan och ryggmärgen (perifera nerver). Det finns flera typer och orsaker till detta. Om de perifera nerverna inte fungerar som de ska kan vi inte röra våra muskler. Det är därför dessa sjukdomar också tillhör den större gruppen av neuromuskulära sjukdomar.

Perifera neuropatier kan endast drabba vissa delar av kroppen, eller så kan de drabba hela kroppen. Den vanligaste typen av perifer neuropati är den som drabbar händer och fötter, särskilt fingertopparna. Till exempel har vissa personer med diabetes domningar i fotsulorna, som om de inte kan känna marken. Det är ett exempel på detta.

Här är några exempel:

• Nervskador orsakade av diabetes mellitus
• På grund av överdriven alkoholkonsumtion (alkoholberoende)
• Undernäring
• Ett tillstånd som kallas "amyloidos"
• Genetiska eller ärftliga orsaker (t.ex. Charcot-Marie-Tooths sjukdom)
• Autoimmuna eller inflammatoriska orsaker (t.ex. kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati - CIDP, Guillain-Barrés syndrom)
• Exponering för giftiga ämnen (t.ex. giftiga kemikalier som rengöringsmedel, bekämpningsmedel)

Sjukdomar i den neuromuskulära övergången

Den neuromuskulära övergången (NMJ) är förbindelsen (synapsen) mellan terminalen på en motorisk nerv och en muskel. För att kommunicera med muskeln frisätter motornerverna en kemikalie som kallas acetylkolin genom denna övergång. Om det finns en defekt i denna kommunikation uppstår sjukdomar relaterade till den neuromuskulära övergången.

De viktigaste sjukdomarna som drabbar denna led är:

• Botulism (ett tillstånd som kan uppstå på grund av matförgiftning)
• Lambert-Eatons myasteniska syndrom (LEMS)
• Myasthenia Gravis

Muskelsjukdomar (myopatier)

Myopatier är sjukdomar som direkt påverkar våra skelettmuskler (musklerna som fäster vid våra ben). Dessa sjukdomar skadar muskelfibrer och försvagar musklerna. Det finns flera typer av myopatier. Vissa är medfödda (genetiska eller ärftliga). Vissa kan utvecklas senare i livet.

Direkta skador som att riva, dra eller stuka en muskel faller dock inte in i denna kategori av "myopatier".

Muskeldystrofi

Muskeldystrofi är en grupp av mer än trettio sjukdomar som påverkar muskelfunktionen på grund av genetiska (ärftliga) orsaker. Några av de viktigaste typerna är:

• Duchennes muskeldystrofi (DMD) - Detta är den vanligaste typen.
• Beckers muskeldystrofi (BMD)
• `Myotonisk dystrofi`
• "Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD)"

Autoimmuna och inflammatoriska myopatier

Det här är sjukdomar som stör muskelfunktionen på grund av defekter i vårt eget immunförsvar. Exempel:

• `Dermatomyosit`
• `Polymyosit`
• "Immunmedierad nekrotiserande myopati"

Andra myopatier

Muskelsjukdomar kan uppstå av olika andra orsaker:

• Elektrolytobalanser : Till exempel kan högt kalcium i blodet (hyperkalcemi) eller högt kalium i blodet (hyperkalemi) orsaka muskelproblem.
• Endokrina myopatier : Hormonobalanser som stör muskelfunktionen. Till exempel,Dessa kan orsakas av problem med sköldkörteln, bisköldkörtlarna eller binjurarna .
• Metabola myopatier : Dessa orsakas av defekter i de gener som instruerar musklerna att producera enzymer. Exempel: glykogenlagringssjukdomar, lipidlagringsstörningar.
• Mitokondriella myopatier : Dessa orsakas av defekter i mitokondrierna, de energiproducerande delarna av celler.
• Periodisk förlamning : Detta är en grupp ärftliga neurologiska sjukdomar. Vid denna sjukdom blir musklerna periodvis svaga och oförmögna att dra ihop sig.
• Toxiska myopatier: Dessa orsakas av ett toxin eller läkemedel som stör musklernas struktur eller funktion.

Vilka är de vanligaste nerv- och muskelsjukdomarna?

Faktum är att perifer neuropati är det vanligaste av dessa tillstånd. Det beror på att det har många olika typer och orsaker. Forskare uppskattar att mer än 20 miljoner människor i USA har någon form av perifer neuropati.

Men många människor tänker inte på "(perifera neuropatier)" som "(neuromuskulära störningar)", eftersom de har en separat kategori. De "(neuromuskulära sjukdomar)" som vi alla har hört talas om, men som faktiskt är sällsynta, är dock "(ALS) " och "muskeldystrofi ".

Vilka är de vanligaste symtomen på dessa sjukdomar?

Symtom på neuromuskulära sjukdomar kan variera beroende på den specifika typen av sjukdom. Vanliga symtom i samband med musklerna inkluderar dock:

• Muskelsvaghet (svårigheter att lyfta en arm eller ett ben, oförmåga att lyfta tunga föremål)
• Muskelatrofi ( muskelförtvining och avmagring)
• Muskelryckningar (fascikulationer), kramper eller spasmer
• Muskelsmärta
• Muskelstelhet (spasticitet)
• Svårigheter att gå
• Balans- och koordinationsproblem
• Hängande ögonlock eller andra delar av ansiktet
• Talsvårigheter (dysartri) på grund av svaghet i musklerna i tungan eller munnen/ansiktet
• Svårigheter att svälja (dysfagi) på grund av svaghet i svalgmusklerna
• Andningssvårigheter på grund av svaghet i diafragmamuskeln

Andra symtom kan inkludera:

• Trötthet
• Domningar
• Ovanliga förnimmelser som myror som går eller stickningar (parestesi)

Viktigt: Om du har ett eller flera av dessa symtom i rad, särskilt om muskelsvaghet uppstår plötsligt eller gradvis, se till att uppsöka läkare.

Varför uppstår dessa sjukdomar? Vilka är orsakerna?

Det finns många orsaker till neuromuskulära sjukdomar. Vissa är dock genetiska . Det betyder att de kan orsakas av gener som ärvts från föräldrar eller av en slumpmässig förändring i en gen (mutation). Dessa sjukdomar kan orsakas av en defekt i en enskild gen eller av defekter i flera gener.

Vissa neuromuskulära sjukdomar är autoimmuna sjukdomar . Det innebär att vårt eget immunförsvar attackerar våra egna celler. Andra kan orsakas av en olycka, näringsbrist, en ämnesomsättningsstörning, exponering för ett toxin eller inflammation. Ibland kan ingen orsak hittas.

Hur diagnostiserar en läkare dessa sjukdomar?

När du träffar en läkare kommer hen att fråga dig om din sjukdomshistoria, om någon i din familj har haft detta tillstånd, vilka mediciner du tar och vilka symtom du har. Därefter kommer hen att göra en allmän fysisk undersökning och en neurologisk undersökning . Denna undersökning kan leta efter problem med hjärnan, ryggmärgen och det perifera nervsystemet (inklusive muskler).

Du kan också bli remitterad till en neurolog för ytterligare undersökningar. Några andra tester som kan hjälpa till att bekräfta dessa tillstånd inkluderar:

• Elektromyografi (EMG) : Detta testar hälsan och funktionen hos dina skelettmuskler och nerverna som styr dem.
• Nervledningstest : Detta testar funktionen hos dina perifera nerver.
• Blodprover : Dessa kan kontrollera olika saker, såsom enzymavvikelser och tecken på autoimmuna sjukdomar.
• Bilddiagnostiska tester : Tester som MR , datortomografi och neuromuskulärt ultraljud kan "se" om det finns några problem med hjärnan, ryggmärgen och/eller nerverna.
• Muskelbiopsi: I detta test tas ett litet prov av din muskel och en patolog undersöker det i mikroskop för att se om det finns några avvikelser.
• Genetisk testning : Dessa tester hjälper till att bekräfta vissa genetiska neuromuskulära sjukdomar.

Vilka behandlingar finns det för dessa sjukdomar?

Behandlingar för neuromuskulära sjukdomar varierar kraftigt beroende på den specifika typen av sjukdom. I allmänhet kan de flesta neuromuskulära sjukdomar inte botas helt. Det finns dock behandlingar och terapier som kan hjälpa till att minska symtom, stoppa sjukdomsförloppet eller bromsa dess utveckling. Din behandlingsplan kan inkludera:

• Mediciner
• Sjukgymnastik och arbetsterapi
• Talterapi
• Näringsterapi
• Hjälpmedel som underlättar rörelse
• Andra medicinska ingrepp, inklusive operationer

Ofta är en neurolog (särskilt en neuromuskulär specialist) din primärvårdsläkare för dessa tillstånd. Beroende på typen av tillstånd kan du dock behöva hjälp från andra specialister och vårdgivare. Dessa kan inkludera:

• Sjukgymnaster och arbetsterapeuter
• Reumatologer
• Pulmonologer och andningsterapeuter
• Patologer
• Kirurger
• Ortopeder
• Logopeder
• Dietister
• Psykologer
• Socialarbetare

Vad kan man förvänta sig när man lever med den här typen av sjukdom?

Många nerv- och muskelsjukdomar är långvariga (kroniska) . Det betyder att de kan vara livslånga. Även om det inte finns något botemedel kan läkemedel och andra behandlingar hjälpa till att kontrollera symtom, stoppa sjukdomsförloppet eller bromsa det. Din läkare kan ge dig en bättre uppfattning om vad du kan förvänta dig, beroende på ditt specifika tillstånd.

Neuromuskulära sjukdomar är en bred kategori av tillstånd som främst påverkar funktionen hos perifera nerver och muskler. Om du upplever plötslig eller oförklarlig muskelsvaghet, tala med en läkare. Han eller hon kan utvärdera dina symtom och rekommendera tester för att fastställa orsaken.

Slutligen, det viktigaste (meddelande att ta med sig hem)

Var inte rädd för att höra namnet neuromuskulära sjukdomar. Många av dessa tillstånd kan kontrolleras med tidig upptäckt, korrekt behandling och hantering. Det viktiga är att om du har ovanliga symtom (särskilt muskelsvaghet, domningar, svårigheter att gå),Ignorera dem inte och sök omedelbart läkarhjälp.

Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns skickliga läkare, terapeuter och stödgrupper som kan hjälpa dig att hantera dessa situationer. Att få rätt information och vidta tidiga åtgärder är den bästa vägen till ett hälsosamt liv.

Neurologiska sjukdomar, muskelsjukdomar, neuromuskulära störningar, ALS, muskeldystrofi, perifer neuropati, myasthenia gravis