Har ditt barn ofta oförklarlig feber? Detta kan bero på systemiska autoinflammatoriska sjukdomar (SAID)!

Har din lilla feber hela tiden? Ibland får de feber en eller två gånger i månaden, men läkarna säger att det inte finns någon infektion, det vill säga inga virus eller bakterier i kroppen. Vid sådana tillfällen är det mycket rimligt att du som mamma eller pappa känner mycket rädsla och ångest. "Varför händer detta mitt barn?" har du säkert tänkt tusen gånger. Kanske är orsaken till detta något du inte har hört talas om förut. Idag ska vi prata om SAID (Systemiska autoinflammatoriska sjukdomar), som är svåra att förstå och kan orsaka frekventa feberattacker. Förr i tiden kallades dessa för "(Periodiska febersyndrom)" eller "(Återkommande febersyndrom)".

Vad är dessa SAID (systemiska autoinflammatoriska sjukdomar)?

Enkelt uttryckt är SAID en grupp sjukdomar som uppstår på grund av en funktionsstörning eller kontrollproblem i kroppens naturliga immunförsvar . Det som händer är att kroppen, utan någon yttre orsak, det vill säga ett virus eller en bakterie, helt enkelt skapar inflammation. Det är därför denna frekventa feber uppstår.

Nu kanske du tänker: "Åh, är det här en av de där autoimmuna sjukdomarna?" Nej, de här två är lite olika. Vid autoimmuna sjukdomar, till exempel vid sjukdomar som reumatoid artrit eller lupus, attackerar kroppens adaptiva immunförsvar felaktigt sina egna friska celler. Men vid SAID ligger problemet hos det medfödda immunförsvaret.

SAID är mycket ovanligare än autoimmuna sjukdomar. För det mesta är dessa ärftliga , vilket innebär att de orsakas av en genetisk mutation eller variant.

Dessa sjukdomar som orsakas av sjukdomsförändringar (SAID) börjar vanligtvis (men inte alltid) när ditt barn är ett spädbarn eller småbarn . Barnet kommer att ha episoder eller attacker av sjukdomen vid vissa tidpunkter. Under dessa episoder kan feber och andra symtom uppstå. Mellan dessa "attacker" kan barnet dock vara symptomfritt. Det finns inget botemedel mot SAID, men det finns ofta effektiva behandlingar för att kontrollera symtomen.

Vilka är de viktigaste typerna av SAID:er?

Forskare har identifierat cirka 60 typer av SAID, och fler upptäcks. Här är några av de vanligaste typerna:

• Familjär medelhavsfeber (FMF): Detta är det vanligaste av de genetiskt betingade, återkommande febersyndromen. Det kan orsaka smärtsam svullnad i barnets buk, bröstkorg och leder.
• Periodisk feber, aftös stomatit, faryngit, adenit (PFAPA): Detta börjar vanligtvis hos små barn, vanligtvis före 4 års ålder. Hos vissa barn kan dock detta tillstånd försvinna efter 10 års ålder.
• Tumörnekrosfaktorreceptorassocierat periodiskt febersyndrom (TRAPS): Detta kan förekomma från barndomen till tonåren, och ibland in i vuxen ålder.
• Mevalonatkinasbrist (MKD): Tidigare känt som Hyper-IgD-syndrom, detta börjar vanligtvis innan barnet är ett år gammalt.
• NLRP3-associerade autoinflammatoriska sjukdomar: Detta kallades tidigare kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS). Det finns tre andra subtyper inom detta.
• Stills sjukdom med debut i vuxen ålder (AOSD): Som namnet antyder debuterar denna sjukdom i vuxen ålder. Det är den vuxna formen av ett tillstånd som kallas systemisk juvenil idiopatisk artrit (JIA).
• NOD-2-associerad granulomatös sjukdom (Blau syndrom): Detta börjar också vanligtvis före 4 års ålder. Det drabbar främst barnets hud, ögon och leder.

Vilka är symtomen på SAID?

Symtom på SAID börjar vanligtvis i tidig barndom. Det huvudsakliga och vanligaste symtomet är periodisk eller episodisk feber . Som tidigare nämnts kan barnet må bra under perioder då det inte finns feber. Det finns dock andra symtom som är specifika för varje typ av SAID:

• Vid FMF: Barnets mage, bröstkorg och leder kan bli mycket smärtsamma och svullna. Ibland kan det förekomma hudutslag på underbenen eller vristerna.
• Vid PFAPA: Halsont, munsår, svullna lymfkörtlar i halsen. Dessa är de viktigaste symtomen.
• Vid TRAPS: Kroppen kan bli kall och få feber. Barnet kan ha muskelvärk i bålen och armarna. Ett smärtsamt rött utslag kan uppstå, vilket kan sprida sig från armarna till benen och sedan till kroppen.
• Vid MKD: Du kan uppleva influensaliknande symtom som frossa, huvudvärk, magont, aptitlöshet och andra symtom.
• Vid NLRP3-sjukdomar kan: hudutslag, huvudvärk, sjukdomskänsla, ledvärk och ögoninflammation (konjunktivit) förekomma.
• Vid AOSD: hudutslag, ledvärk, muskelvärk. Vissa personer kan också uppleva halsont, magont, trötthet och en känsla av svaghet.
• Vid Blau syndrom: Barnet kan utveckla hudskador på armar, ben eller midja. De kan också uppleva ledvärk och ögonvärk.

Tänk dig, Nalinis lilla dotter har haft hög feber tre till fyra dagar i månaden de senaste månaderna. Utöver det får hon också små sår i munnen och knölar på halsen. När hon visade det för en läkare sa han att det kunde vara PFAPA.

Vilka är orsakerna till SAID?

De flesta SAID är genetiska sjukdomar . Det betyder att vart och ett av dessa syndrom orsakas av en variation i våra gener. Här är de vanligaste typerna av SAID och de gener som påverkar dem:

• FMF: Genen som kallas `(MEFV)`. Denna gen styr produktionen av proteinet `(pyrin)`.
• PFAPA: Den exakta genen som påverkar detta har ännu inte identifierats.
• TRAPS: Genen som kallas `(TNFRSF1A)`. Det är härifrån instruktionerna för att tillverka proteinet `(tumörnekrosfaktorreceptor - TNFR)` kommer.
• MKD: Genen `(MVK)`. Denna instruerar produktionen av ett protein som kallas `(mevalonkinas)`.
• NLRP3-sjukdomar: Genen som kallas `(NLRP3)`. Denna ger instruktioner för att tillverka ett protein som kallas `(kryopyrin)`.
• AOSD: Den exakta orsaken till detta är fortfarande okänd.
• Blau syndrom: Genen `(NOD2)`. Denna styr produktionen av proteinet `(NOD2)`.

Detaljerna kring dessa gener kan verka lite komplicerade för dig. Enkelt uttryckt påverkar dessa gener produktionen av vissa proteiner som kontrollerar inflammation i våra kroppar. Det är därför kroppen skapar inflammatoriska tillstånd utan anledning.

Vad kan hända om SAID inte behandlas på rätt sätt?

Det är mycket viktigt att få rätt behandling för dessa SAID. För om inflammationen i kroppen fortsätter kan ett tillstånd som kallas "(amyloidos)" uppstå. Det innebär att en typ av protein deponeras i våra njurar, vilket kan orsaka permanenta skador på njurarna . Därför, om det finns symtom, är det mycket viktigt att söka läkarvård utan att ignorera dem.

Hur diagnostiserar läkare SAID?

Att diagnostisera SAID kan vara utmanande eftersom symtomen kan likna de vid andra allvarliga tillstånd, såsom lupus eller lymfom. Därför är det bäst att träffa en reumatolog, en läkare som har specialutbildning inom inflammatoriska sjukdomar , för att korrekt diagnostisera och hantera ditt barns tillstånd.

Ditt barns reumatolog kommer att titta på flera saker för att diagnostisera SAID. Han eller hon kommer att fråga dig om ditt barns symtom och om någon i din familj har en historia av frekventa förkylningar. Läkaren kan misstänka detta tillstånd om:

• Om barnet har frekvent feber .
• Om någon i familjen har en historia av frekvent feber .
• Om barnet tillhör en etnisk grupp som är mer benägen att drabbas av så frekvent feber.

Vilka tester används?

För att bekräfta diagnosen kan ditt barns reumatolog rekommendera flera tester. Några av dessa inkluderar:

• Labbtester: Blodprover som CRP och blodstatus kan kontrollera om det finns inflammation i kroppen. Dessa tester är positiva när du har feber och återgår till det normala när febern avtar.
• Urinprov: Urinen kontrolleras för höga proteinnivåer. Vid MKD kontrolleras även urinen för höga halter av en organisk syra som kallas "mevalonsyra".
• Genetisk testning: Genetisk testning kan kontrollera de genetiska varianter som nämns ovan. Vissa barn med SAIDs kanske dock inte har de genetiska varianterna funna, så testresultaten kan vara negativa.

Vilka behandlingar finns för SAID?

Behandling av separata attacker (SAID) beror på tillståndets typ och svårighetsgrad . Det finns inget botemedel mot dessa tillstånd, men läkemedel kan hjälpa till att kontrollera ditt barns symtom . Om ditt barn bara har några få attacker per år kan du vanligtvis hantera symtomen med smärtstillande medel och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). Men om tillståndet är allvarligare kan din läkare rekommendera andra behandlingar:

• FMF: Detta kan behandlas med ett läkemedel som kallas kolkicin för att minska inflammation. Om kolkicin inte kan ges till barnet kan du prova en biologisk typ av läkemedel som kallas canakinumab.
• PFAPA: Steroider som prednison kan förkorta varaktigheten av en PFAPA-"attack". Cimetidin, ett läkemedel som ges till vissa barn mot magsår, kan också hjälpa till att lindra symtomen.
• TRAPS: Läkemedlet `(Canakinumab)` är mycket effektivt för TRAPS. Symtomen kan också kontrolleras med antiinflammatoriska läkemedel såsom `(glukokortikoider)` som ordinerats av läkaren.
• MKD: Canakinumab är också en effektiv behandling för MKD. NSAID-preparat eller steroider kan hjälpa under en "attack".
• NLRP3-sjukdomar: Immunmodulatorer som Canakinumab, Rilonacept och Anakinra har framgångsrikt använts för att behandla NLRP3-relaterade sjukdomar.
• AOSD: Olika antiinflammatoriska läkemedel såsom steroider, sjukdomsmodifierande antireumatiska läkemedel (DMARDs) och biologiska läkemedel används för att behandla AOSD.
• Blau syndrom: Beroende på barnets symtom kan immunsuppressiva medel, tumörnekrosfaktor (TNF)-hämmare och/eller topikala ögonläkemedel prövas.

Att läsa om dessa läkemedel kan göra dig lite rädd. Men kom ihåg att alla dessa läkemedel ges under strikt överinseende av en läkare, på ett sätt som är bäst lämpat för barnet. Därför är det viktigt att följa behandlingen exakt som läkaren ordinerat.

Försvinner SAIDs status?

Vissa sjukdomar som orsakas av separation (SOAID) är livslånga tillstånd . Andra kan vara i några år och försvinna med åldern . Vissa tillstånd är livslånga, men med tiden kan frekvensen av attacker minska och symtomen bli mindre allvarliga. Din läkare kommer att förklara detaljerna kring ditt barns tillstånd för dig.

Att ta hand om ett barn med SAID kan vara utmanande. Om du själv har SAID kan du använda din erfarenhet för att hjälpa ditt barns vård. Din förståelse är också viktig för att hjälpa ditt barn att leva med detta livslånga tillstånd.

Det viktigaste är att söka behandling hos erfarna läkare som är kunniga om sjukdomar som orsakar sjukdomar som orsakar sjukdomar som orsakas av ...

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta några av de viktigaste punkterna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Om ditt barn har frekventa, oförklarliga feberfall kan det vara ett tecken på SAID.
• SAID orsakas inte av en infektion , utan snarare ett problem med kroppens eget immunförsvar.
• Det här är sällsynta sjukdomar som ofta orsakas av genetiska orsaker .
• Symtomen kan variera beroende på typen av SAID, men frekvent feber är det huvudsakliga symtomet .
• Det är viktigt att träffa en reumatolog för korrekt diagnos och behandling.
• Även om behandling inte kan bota sjukdomen helt, kan symtomen kontrolleras väl .
• Ignorera inte symtomen, eftersom de kan leda till njurskador om de lämnas obehandlade.

Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din husläkare eller en reumatolog. De kan hjälpa dig vidare.

` SAID, periodiska febersyndrom, återkommande feber, autoinflammatoriska sjukdomar, feber, feber hos barn, genetiska sjukdomar