Blir vissa delar av kroppen onormalt stora? Låt oss prata om Proteus syndrom.

Har du någonsin sett eller hört talas om en person vars kroppsdelar – säg en arm eller ett ben – växer sig mycket större och oproportionerligt större än resten? Eller om huden på vissa ställen blir tjockare och ser ut som konstiga knölar? Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite konstigt, men det är mycket viktigt för alla att vara medvetna om. Det kallas Proteus syndrom.

Vad är Proteus syndrom?

Enkelt uttryckt är Proteus syndrom ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det orsakar att kroppens ben, hud, inre organ eller vävnader växer överdrivet mycket . Viktigt är att denna tillväxt vanligtvis är asymmetrisk . Det betyder att kroppens högra och vänstra sida påverkas på olika sätt. Ena sidan kan vara större, medan den andra sidan kan vara normal.

Detta kallas "Proteus", det fanns en forntida grekisk gud vid namn "Proteus", som kunde förändras till vilken form som helst. Denna sjukdom förändrar också kroppens form, därav fick den sitt namn.

Ett nyfött barn visar vanligtvis inga tecken på detta tillstånd. Denna onormala utveckling börjar mellan 6 och 18 månaders ålder . Den fortskrider sedan snabbt under de första 10 åren av livet och kan bli allvarligare när barnet blir äldre. Förutom förändringar i det fysiska utseendet kan vissa personer utveckla neurologiska problem. Personer med Proteus syndrom har också en ökad risk för blodproppar och icke-cancerösa tumörer .

Vem kan få detta? Hur vanligt är det?

Proteus syndrom kan drabba vem som helst, men vissa studier har visat att det är något vanligare hos män än hos kvinnor.

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar färre än en av en miljon människor världen över. Eftersom det är så sällsynt, och eftersom det finns andra tillstånd som också uppvisar asymmetrisk tillväxt, är det svårt att diagnostisera det korrekt. Därför är det svårt att säga hur många som faktiskt har det. Läkare tror att vissa människor är odiagnostiserade och andra har fått feldiagnoser. Man tror dock att färre än hundra personer världen över har tillståndet.

Vilka är symtomen? Hur känner man igen det?

De första tecknen på Proteus syndrom uppträder vanligtvis mellan 6 och 18 månaders ålder . Det är då det asymmetriska tillväxtmönstret som nämnts tidigare börjar. Mönstret för denna tillväxt och dess svårighetsgrad kan variera kraftigt från person till person. Det kan drabba vilken del av kroppen som helst, inklusive ben, hud, organ och vävnader. Tillståndet fortskrider snabbt under de första tio åren av livet.

### Förändringar i ben:

Benen i dina armar, ben, skalle och ryggrad kan växa oregelbundet.

• Armar och ben kan bli väldigt olika långa . Tänk dig att en arm är längre än den andra, eller att dina ben är olika långa.
• Svår krökning av ryggraden (skolios) kan uppstå.
• Med tiden kan denna onormala tillväxt göra att lederna inte kan fungera korrekt.

### Hudförändringar:

Proteus syndrom kan orsaka onormala utväxter på huden.

• På vissa ställen tjocknar och höjer sig huden, vilket bildar en rynkig knöl som liknar hjärnans yta. Detta kallas ett cerebriformt bindvävsnevus .
• Dessa ses vanligtvis på fotsulorna , men kan ibland utvecklas på händerna.

Denna typ av hudknöl är så unik att den inte ses vid något annat medicinskt tillstånd.

### Blodkärl och fettvävnad:

• Det kan finnas onormal tillväxt av dina blodkärl, nämligen kapillärer och vener.
• Fettvävnad kan utvecklas överdrivet mycket, vilket gör att överflödigt fett ansamlas i områden som mage, armar och ben.
• Ofta kan icke-cancerösa, feta tumörer (lipom) utvecklas.

### Problem med nervsystemet:

Vissa personer med Proteus syndrom upplever även problem med nervsystemet.

• Intellektuella funktionsnedsättningar.
• Epileptiska tillstånd (anfall).
• Synförlust.

### Förändringar i ansiktsutseende:

Proteus syndrom kan orsaka vissa distinkta ansiktsdrag.

• Ett avlångt ansikte.
• Ögonens yttre hörn verkar hängande.
• En platt näsrygg och breda näsborrar.
• Det är som att ha munnen öppen.

Vilka farliga komplikationer kan uppstå på grund av detta?

Den mest livshotande komplikationen vid Proteus syndrom är djup ventrombos (DVT), en blodpropp i de djupa venerna . DVT drabbar ofta de djupa venerna i benen eller armarna och orsakar smärta och svullnad.

Om denna "DVT" färdas genom blodomloppet till lungorna kan den orsaka ett farligt tillstånd som kallas "lungemboli". Lungemboli är den vanligaste dödsorsaken hos personer med Proteus syndrom.

Hur utvecklas Proteus syndrom? Är det genetiskt?

Anledningen till detta är en förändring (mutation) i genen som kallas "AKT1".Genen "AKT1" hjälper till att kontrollera celltillväxt och delning. När denna gen muteras förlorar en cell sin förmåga att kontrollera sin tillväxt. Detta gör att cellen växer och delar sig onormalt. Det är detta som orsakar den överdrivna tillväxten som ses vid Proteus syndrom.

Det viktiga är att Proteus syndrom inte är en ärftlig sjukdom. Denna genmutation inträffar efter befruktning av embryot, vilket kallas en somatisk mutation . Denna mutation inträffar av en slump i en enda cell i det utvecklande embryot tidigt under graviditeten. När denna muterade cell växer och delar sig, har vissa celler denna mutation och andra inte. Detta kallas en mosaikgenförändring . Det är som en bild gjord av bitar i olika färger. Eftersom "AKT1"-genmutationen bara påverkar vissa celler i kroppen, påverkar sjukdomen också bara en del av kroppen.

Hur diagnostiserar läkare detta?

Din läkare kommer att utföra en fysisk undersökning för att diagnostisera Proteus syndrom. De kommer också att använda en särskild checklista med symtom som är specifika för tillståndet. För att en läkare ska kunna ställa denna diagnos måste tre vanliga symtom föreligga. De är:

• Mosaisk spridning : Detta innebär att utväxterna är utspridda över ett stort område av kroppen. Vissa delar av kroppen har utväxterna, medan andra inte har det.
• Sporadisk förekomst : Det betyder att ingen annan i din familj har dessa symtom.
• Progressivt förlopp : Detta innebär att utseendet på de drabbade kroppsdelarna har förändrats avsevärt över tid på grund av denna överdrivna tillväxt.

Utöver detta kommer din läkare att leta efter andra specifika symtom. För att få diagnosen Proteus syndrom måste du ha specifika symtom från var och en av kategorierna på läkarens checklista.

### Vilka typer av tester görs?

Genmutationen som orsakar Proteus syndrom finns inte i varje cell i kroppen. Därför kan genetisk testning vara lite komplicerad. Detta beror på att mutationen kan saknas i ett blodprov, eller bara förekomma i mycket små mängder.

Läkare kan dock upptäcka denna muterade gen genom att ta ett litet prov av den drabbade vävnaden (biopsi) och utföra DNA-testning . DNA:t från det provet används för att detektera den muterade genen.

Finns det någon behandling för detta? Kan det botas?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Proteus syndrom . Behandlingen fokuserar på att hantera dina specifika symtom. Du kommer att behöva samarbeta med ett team av specialister som kan hjälpa dig med dina individuella medicinska behov.

• Ortopedisk kirurgBehandlar problem med dina ben. Det finns olika behandlingar för att minska överdriven bentillväxt i händer, fötter och fingrar. De kan också korrigera problem med ryggraden och lederna . Innan en operation kommer du att utvärderas av en hematolog för att bedöma din risk för blodproppar.
• Du kan behöva uppsöka en hudläkare för överskott av talg och hudförändringar. Vissa problem kan kräva omedelbar och frekvent behandling. För andra problem kan din läkare ha en avvaktande strategi. Det vill säga att de kommer att övervaka ditt tillstånd innan de rekommenderar någon specifik behandling.

Andra vårdgivare som kan vara involverade i din vård inkluderar:

• Specialist i rehabiliteringsmedicin (fysiater)
• En läkare som specialiserar sig på luftvägssjukdomar (lungspecialist)
• Sjukgymnast
• Arbetsterapeut
• En person som tillverkar specialskor och fotstöd (pedorthist)

Forskare har först nyligen upptäckt genen som orsakar Proteus syndrom, vilket kan leda till stora framsteg i utvecklingen av nya läkemedel och andra behandlingar.

Finns det något sätt att förhindra detta?

Nej, Proteus syndrom kan inte förebyggas. Detta beror på att det är ett genetiskt tillstånd. Genmutationen som orsakar det är en slumpmässig händelse under fosterutvecklingen. Det orsakas inte av något som hände före eller under graviditeten. Så oroa dig inte för det.

Hur är förväntad livslängd?

Den förväntade livslängden för någon med Proteus syndrom beror till stor del på vilka delar av kroppen som drabbas och tillståndets svårighetsgrad. Komplikationer kan vara livshotande och de är mer benägna att orsaka döden än själva sjukdomen. Dessa komplikationer kan inkludera djup ventrombos (DVT), lungemboli och cancer. Lungemboli är den vanligaste dödsorsaken hos personer med Proteus syndrom.

Sammantaget dör cirka 25 % av personer med Proteus syndrom före 22 års ålder. De med milda symtom har dock i allmänhet en god förväntad livslängd med effektiv behandling.

Hur man lever med Proteus syndrom?

Att leva med de fysiska förändringar som orsakas av Proteus syndrom kan vara mycket frustrerande och svårt. Det är viktigt för dig och din familj att lära sig så mycket som möjligt om detta tillstånd.Att prata med andra som har den här sjukdomen och lyssna på deras erfarenheter kan hjälpa dig att känna att du inte är ensam och att det finns människor som förstår dig. Fråga din läkare om resurser som kan hjälpa dig att hantera och hantera ditt tillstånd.

Att få reda på att du eller ditt barn har en sällsynt genetisk sjukdom kan vara en skrämmande och traumatisk upplevelse. Det kan vara särskilt svårt om tillståndet orsakar betydande fysiska förändringar. Därför är det viktigt att hitta en läkare som kan ställa en korrekt diagnos av Proteus syndrom och sätta ihop ett team av specialister. Med lämplig behandling har de flesta en god förväntad livslängd. Det är också viktigt att hitta en grupp människor som kan stödja dig när du står inför denna svåra diagnos.

Kom ihåg det viktigaste (meddelande att ta med sig hem)

• Proteus syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av asymmetrisk, överdriven tillväxt av vissa delar av kroppen.
• Detta är inte ärftligt . Det orsakas av en slumpmässig genetisk mutation som inträffar under embryonalstadiet.
• Symtomen kan variera kraftigt från person till person.
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel finns det olika behandlingar för att hantera symtomen.
• Det är mycket viktigt att söka stöd från ett team av specialistläkare och vara välinformerad om sjukdomen.
• Det är viktigt att vara medveten om komplikationer som djup ventrombos (DVT) och lungemboli (lungemboli) för att skydda liv.
• Om du eller en närstående lider av detta tillstånd, glöm inte bort den styrka som kommer från psykologiskt stöd och stödgrupper .

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har några funderingar, glöm inte att söka läkarhjälp.

Proteus syndrom, genetiska sjukdomar, onormal utveckling, AKT1-genen, djup ventrombos (DVT), lungemboli, hudsjukdomar, benutveckling, sällsynta sjukdomar