Njuragenesi: Vad innebär det om barnet föds med en eller inga njurar?

Att få besked om att ett barn har utvecklat njuragenesi (renal agenesis) under graviditeten är något som naturligtvis skapar stor oro och många tankar hos blivande föräldrar. Som läkare möter vi ofta familjer som undrar vad detta medicinska tillstånd egentligen innebär för framtiden, eller hur det påverkar kroppen om man växer upp med en ensam njure. Njurarna är våra kroppens fantastiska reningsverk, och att förstå hur kroppen anpassar sig när en eller båda njurarna saknas är viktigt för att känna trygghet i kontakten med vården, som till exempel på er lokala vårdcentral eller via 1177 Vårdguiden för rådgivning.

Just det här ämnet berör många som söker svar på frågor som född med en njure, potters syndrom och njuragenesi. Låt oss därför dyka rakt ner i hur njurarna bildas, vilka olika former som finns, och vad vi som läkare brukar titta på för att erbjuda bästa möjliga omhändertagande här i Sverige. Visst känns det skönt att veta vad som gäller, eller hur?

Vad är njuragenes? Låt oss förstå det enkelt, eller hur?

För att förstå njuragenesi måste vi först kika lite på hur fostret utvecklas i magen. Under de första månaderna av graviditeten bildas kroppens organ i ett ganska snabbt tempo. Ibland, av anledningar som forskningen fortfarande inte har klarlagt in i minsta detalj, bildas inte den ursprungliga vävnaden som ska bli njurarna – det vi kallar ureterknoppen eller den metanefrogena blastemet. Resultatet blir att en eller båda njurarna helt enkelt uteblir. Det är ganska fascinerande hur kroppen i övrigt kan anpassa sig, eller hur?

Kom ihåg att detta är ett medfött tillstånd och beror inte på något som ni som föräldrar har gjort eller inte gjort under graviditeten. Vi brukar alltid betona detta för att skingra eventuella skuldkänslor. Nu ska vi titta närmare på de två huvudformerna av tillståndet.

Vilka är de huvudsakliga typerna av njuragenes?

Njuragenesi delas i huvudsak in i två helt olika medicinska scenarier beroende på om en eller båda njurarna saknas. Låt oss gå igenom dem var för sig, för skillnaden mellan dem är avgörande.

1. Unilateral renal agenesi

Vid unilateral renal agenesi (enhsidig njuragenesi) saknas den ena njuren, medan den andra njuren utvecklas helt normalt. Visste du att många faktiskt lever hela sina liv utan att någonsin märka av detta? Eftersom en frisk njure har en enorm reservkapacitet kan den ensamma njuren växa till sig (så kallad kompensatorisk hypertrofi) och ta över hela reningsarbetet åt kroppen. Det är ganska häftigt att se hur kroppen anpassar sig, inte sant?

2. Förlust av båda njurarna (bilateral njuragenes)

Vid bilateral renal agenesi saknas däremot båda njurarna. Detta är en mycket sällsynt och allvarlig form. Eftersom njurarna hos ett foster producerar den största delen av fostervattnet (genom fostrets urinering), leder avsaknaden av njurar till att mängden fostervatten blir extremt låg – ett tillstånd som kallas oligohydramnios. Detta påverkar i sin tur lungornas utveckling och kan ge det klassiska utseende som historiskt kallats Potters syndrom. Det är en tuff diagnos att få, och här har sjukhusets specialistvård och kuratorer en oerhört viktig roll i att stötta familjen.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

Vad händer med våra njurar?

Njurarna har till uppgift att filtrera blodet, rena bort slaggprodukter, reglera vätske- och saltbalansen samt bilda hormoner som styr blodtryck och produktionen av röda blodkroppar. När ett barn föds med en ensam njure (unilateral form) brukar den kvarvarande njuren ofta bli lite större för att klara av dubbelt så mycket arbete. Tycker du inte att det är fantastiskt hur kroppen självkompenserar?

Däremot kräver det att man är lite extra rädd om den enda njuren genom livet. Vi återkommer till exakt vad du eller ditt barn kan göra för att skydda den.

Hur vanligt är detta tillstånd (njuragenes)?

Statistiskt sett är unilateral renal agenesi relativt ofarligt och förekommer hos ungefär ett på 1 000 till 2 000 nyfödda. Eftersom många har det utan att veta om det, kan mörkertalet faktiskt vara ännu högre. Bilateral renal agenesi är betydligt ovanligare och inträffar i ungefär ett av 4 000 till 8 000 födslar. Vår svenska mödrahälsovård har goda rutiner för att upptäcka sådana här avvikelser tidigt under graviditeten via rutinultraljudet kring vecka 18–20.

Vilka är orsakerna till njuragenesi?

Exakt varför vissa foster drabbas av njuragenesi är ännu inte helt klarlagt av vetenskapen. Vi vet dock att det rör sig om en kombination av genetiska faktorer och slumpmässiga utvecklingsstörningar under de första fosterveckorna. Det är oftast inte en ärftlig sjukdom i den bemärkelsen att den går i rakt nedstigande led i familjen, men läkare kan ibland rekommendera en genetisk utredning om det finns andra missbildningar i familjebilden. Minns du att vi nämnde att du inte kan påverka detta själv? Det är en viktig sak att bära med sig.

Vilka är symtomen på njuragenes?

Symtomen varierar helt beroende på om det rör sig om en eller två saknade njurar:

• Unilateral form: Ofta helt symtomfri vid födseln. Många upptäcks först i vuxen ålder av en slump vid en ultraljudsundersökning av helt andra skäl.
• Bilateral form: Ger upphov till tydliga tecken redan i livmodern på grund av lite fostervattnet, samt andningssvårigheter och typiska ansiktsdrag (Potters facies) direkt efter födseln på grund av hoptryckning i livmodern.

Jämförelse mellan unilateral och bilateral njuragenesi

För att göra det extra tydligt kan vi ställa upp skillnaderna mellan de två formerna i en praktisk tabell:

Hur diagnostiserar man njuragenesi under graviditet?

I Sverige sker upptäckten av njuragenesi nästan uteslutande via ultraljud inom mödrahälsovården. Om barnmorskan har svårt att visualisera båda njurarna eller om fostervattenmängden verkar avvikande vid det ordinarie ultraljudet, remitteras den gravida till ett specialistmödravårdscentrum (fosterdiagnostik) för ett mer detaljerat ultraljud. Visst är det tryggt att vården upptäcker sådant tidigt så att man kan förbereda sig?

Hur diagnostiserar man njuragenesi efter att barnet är fött?

Om tillståndet inte upptäckts under graviditeten kan en ensam njure ibland upptäckas i samband med att barnet utreds för till exempel upprepade urinvägsinfektioner eller om man hör ett blåsljud eller finner andra mindre avvikelser. Läkaren på din vårdcentral (husläkare) eller barnmottagning kan då remittera vidare till bukutraljud eller skiktröntgen för att bekräfta diagnosen.

Hur behandlas bilateral renal agenesi?

Bilateral renal agenesi är ett livshotande tillstånd eftersom njurarna är helt nödvändiga för fostrets och det nyfödda barnets överlevnad. När ett barn föds med detta krävs omedelbar och intensivinsatt vård på en specialiserad neonatalevakueringsenhet. Eftersom lungorna ofta är underutvecklade handlar den första tiden mycket om andningsstöd och avancerad livsuppehållande behandling i samråd med erfarna barnläkare och specialister.

Hur behandlas unilateral renal agenesi?

Om barnet föds med en frisk enda njure behövs ingen operation eller kirurgi i de flesta fall. Istället fokuserar vi på förebyggande hälsovård. Det innebär att man följer upp barnets tillväxt, blodtryck och njurvärden (såsom kreatinin och eGFR) med jämna mellanrum via vårdcentralen eller barnmottagningen. Det är ju ganska skönt att veta att man slipper stora ingrepp, eller hur?

Det handlar i grunden om att vara rädd om den njure som finns och tidigt upptäcka om det skulle uppstå några tecken på överbelastning eller urinvägsproblem.

Vad kan du göra för att skydda din enda njure?

Om du själv, eller ditt barn, lever med en ensam njure finns det några enkla men viktiga levnadsvanor att hålla koll på för att bevara njurhälsan livet ut. Låt oss kika på vad vi brukar rekommendera: