Har ditt barn inga njurar? Eller har hen bara en njure? Låt oss lära oss om (njuragenesi)!

Har du någonsin hört talas om att vissa barn föds med bara en njure, eller till och med utan båda njurarna? Det kanske låter lite skrämmande, men det är viktigt att vara medveten om detta tillstånd. Idag ska vi prata om detta tillstånd som kallas "(njuragenes)". Oroa dig inte, låt oss förklara allt enkelt.

Vad är `(njuragenes)`? Låt oss förstå det enkelt, eller hur?

Enkelt uttryckt är "(njuragenes)" när ett barn föds med bara en njure eller utan båda njurarna. Vi har alla normalt två njurar i kroppen. Minst en njure måste fungera korrekt för att överleva. Detta är ett "(medfött)" tillstånd, vilket betyder att det är något som finns från födseln.

Om du nu tittar på betydelsen av dessa två ord separat, blir det tydligare för dig:

• Njurar: Detta är det medicinska namnet för " njurar ".
• Agenesi: Detta hänvisar till att ett visst organ inte utvecklas helt medan ett barn är i moderns livmoder, det vill säga livmodern.

Så när vi säger "(njuragenes)" betyder det att barnets njurar inte är korrekt formade.

Vilka är de huvudsakliga typerna av (njuragenes)?

Denna situation kan ses på två huvudsakliga sätt:

1. Unilateral renal agenesi

Det som händer i detta fall, som namnet antyder, är att barnet saknar en njure på ena sidan. Det betyder att den andra njuren är normal . Lyckligtvis är det möjligt att leva ett normalt och fullvärdigt liv med bara en njure. I många fall kan den njure som är kvar börja ta över den saknade njurens arbete, så att den kan bli lite större. Det är som ett barn som gör två läxor i klassrummet.

2. Förlust av båda njurarna (bilateral njuragenes)

Detta är ett något allvarligare tillstånd. Här har barnet inte båda njurarna. Dessutom har de små rören "uretrar" som transporterar urin från njurarna till "blåsan" inte ens bildats. Tillsammans med detta utvecklas inte barnets "lungor" ordentligt, vilket innebär att de är mycket små - "pulmonell hypoplasi". Kombinationen av denna njursvikt och lungsvikt kallas också "Potters syndrom". Tyvärr är detta tillstånd vanligtvis dödligt.

Vad händer med våra njurar?

De två njurarna i vår kropp är en mycket viktig del av våra urinvägar. Tänk på dem som sophanteringssystemet i vårt hus. Njurarnas huvudsakliga uppgift är att filtrera och avlägsna oönskade avfallsprodukter från vårt blod. Dessa avfallsprodukter utsöndras sedan från kroppen som urin.

Hur vanligt är detta tillstånd (njuragenes)?

Enligt statistik kan ungefär ett av 2 000 nyfödda barn ha ett tillstånd som kallas "Unilateral Renal Agenesi", där en njure saknas. Tillståndet "Bilateral Renal Agenesi", där båda njurarna saknas, är ännu mer sällsynt. Det förekommer hos ungefär ett av 8 500 nyfödda. Även om den exakta orsaken inte är känd är detta tillstånd med saknade båda njurar vanligare hos pojkar.

Vilka är orsakerna till "(njuragenes)"?

För det mesta är den främsta orsaken till "(njuragenes)" en förändring eller mutation i generna "(genmutation)" . Forskare har hittills identifierat cirka sju genmutationer associerade med det. På grund av denna genmutation störs njurbildningen i barnets livmoder under de första tre månaderna av graviditeten "(första trimestern").

Andra mindre orsaker inkluderar:

• Modern utvecklar diabetes under graviditeten (graviditetsdiabetes).
• Flergraviditeter (som tvillingar, trillingar).
• Användning av vissa skadliga läkemedel under graviditeten.

Vilka är symtomen på (njuragenes)?

Ett spädbarn med Potters syndrom, som saknar båda njurarna och vars lungor inte är fullt utvecklade, utvecklar livshotande andningsproblem omedelbart efter födseln.

Ett barn som föds med en njure kanske inte uppvisar några symtom. Men om symtom uppstår kan de inkludera:

• Högt blodtryck hos barn.
• Ökade proteinnivåer i urinen (proteinuri).
• Vesikoureteral reflux.

Ibland kan barn som föds med en njure också uppleva andra tillstånd såsom:

• Klumpfot.
• Medfödda hjärtsjukdomar , såsom hål mellan förmaken eller kamrarna i hjärtat (ASD eller VSD).
• Medfödda urologiska avvikelser.
• Imperforerad anus eller analatresi.

Hur diagnostiserar man "(njuragenes)" under graviditet?

Oftast utförs en prenatal ultraljudsundersökning medan modern är gravid.Detta tillstånd kan diagnostiseras. Denna ultraljud visar att njurarna saknas. Om fostervattnet runt barnets mage är lågt (oligohydramnios) kan det också vara ett tecken på ett tillstånd som kallas renal agenesi. Detta beror på att barnets njurar inte producerar urin, vilket gör att denna vätska minskar. När det inte finns tillräckligt med denna vätska kommer barnets lungor inte att utvecklas ordentligt.

Hur diagnostiserar man "(njuragenes)" efter att barnet är fött?

Bilddiagnostiska undersökningar kan göras direkt efter att barnet är fött för att bekräfta diagnosen. Ibland kan dock tillståndet inte upptäckas förrän barnet är lite äldre. Ibland kan tillståndet upptäckas av en slump när barnet har andra symtom och genomgår ultraljudsundersökning, eller när en ultraljudsundersökning görs av en annan anledning, såsom en urinvägsinfektion (UVI).

De huvudsakliga typerna av skanningar som används för att diagnostisera `(njuragenes)` är:

• Ultraljud av buk eller ultraljud av njurarna .
• CT- skanning.
• MR-skanning `(MRI)`.

Hur behandlas bilateral renal agenesi?

Fram tills nyligen hade ett spädbarn utan båda njurarna och outvecklade lungor inget hopp om att överleva mer än några timmar utanför livmodern. Men nya experimentella behandlingar ger nu lite hopp. Detta innebär att man injicerar en saltlösning i livmodern under graviditeten för att återställa fostervattennivån. Denna vätska gör att barnets lungor kan utvecklas. Sedan, efter att barnet är fött, sätts barnet i dialys tills en njurtransplantation kan utföras. Men kom ihåg att denna behandling fortfarande är i experimentstadiet och inte är tillgänglig överallt.

Hur behandlas unilateral renal agenesi?

Personer med en njure kan ibland behöva ta mediciner för att sänka blodtrycket . Om du eller ditt barn har detta tillstånd är det viktigt att regelbundet besöka en njurspecialist (nefrolog) och genomgå fysiska undersökningar, urinanalys och ultraljud minst en gång om året, eller oftare. Ditt barn kan också genomgå dessa tester:

• Njurfunktionstester.
• Urinproteintest.

Vad kan du göra för att skydda din enda njure?

Många personer med en njure rekommenderas att följa en njurvänlig diet (DASH) . Denna diet innebär att minska salt och socker och äta mat med högt fiber- och kaliuminnehåll.

Barn och vuxna med njuragenesi kan göra följande för att skydda sin njurhälsa:

• Undvik att ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) och vissa smärtstillande medel. Dessa kan skada dina njurar. Använd istället något som paracetamol.
• Håll en hälsosam vikt och var aktiv. Det är dock bäst att hålla sig borta från sporter med hög belastning som fotboll, rugby och kampsport, eftersom de kan vara farliga för din återstående njure.
• Kontrollera ditt blodtryck regelbundet hemma.