Har du cystor i dina njurar? Låt oss prata om ADPKD (autosomalt dominant polycystisk njursjukdom)

Kanske har någon i din familj njursjukdom. Eller kanske har du fått diagnosen högt blodtryck i 30- eller 40-årsåldern och letar efter en orsak. Idag pratar vi om en något annorlunda, men mycket vanlig, ärftlig sjukdom som drabbar njurarna. Detta kallas medicinskt autosomalt dominant polycystisk njursjukdom. Eftersom det är lite för långt för oss kallar vi det ADPKD i förkortning.

Enkelt uttryckt, vad är ADPKD?

Enkelt uttryckt orsakar denna sjukdom att stora mängder vätskefyllda cystor bildas i dina njurar. Tänk på njurarna som filter i våra kroppar. När dessa cystor växer kan njurarna inte längre fungera korrekt. Detta kan leda till hälsoproblem som högt blodtryck, urinvägsinfektioner och njursten. Även om inte alla får detta tillstånd, kan vissa personer till och med gå så långt som njursvikt.

En av de unika egenskaperna hos denna sjukdom är att du kanske inte har några symtom på flera år även om du har den. Symtom börjar ofta dyka upp mellan 30 och 40 år. Det är därför den också kallas "vuxen PKD".

Vilka är symtomen på ADPKD?

Inte alla med ADPKD utvecklar symtom. För vissa kan det ta år innan symtomen uppträder. Låt oss titta på några av de vanliga symtomen som är förknippade med denna sjukdom. Jag kommer att dela upp detta i två delar för att du ska förstå.

Varför uppstår ADPKD? Är det ärftligt?

Ja, detta är en ärftlig sjukdom . Den främsta orsaken till detta är en defekt i två gener i vårt DNA, nämligen "PKD1" och "PKD2". Det är dessa gener som ger signaler till njurcellerna "när de ska växa". När det finns en defekt i en av dessa gener växer njurcellerna okontrollerat och bildar de cystor som vi nämnde.

Tänk på det, de flesta ärftliga sjukdomar kräver en defekt gen från båda föräldrarna. Men vid ADPKD behöver den defekta genen bara komma från en förälder . Det är därför det kallas "autosomalt dominant".

Det betyder att om någon av dina föräldrar har sjukdomen har du 50 % chans att utveckla den . Men i mycket sällsynta fall kan sjukdomen också uppstå på grund av en slumpmässig förändring i en persons gen, utan att båda föräldrarna har sjukdomen.

Hur tar man reda på om man har den här sjukdomen?

Om din läkare misstänker ett njurproblem baserat på dina symtom kan hen remittera dig till en njurspecialist (nefrolog). Läkaren kommer att ställa dig frågor som:

• Vilka är dina symtom och när började de?
• Vet du ditt blodtryck?
• Finns det smärta någonstans? Om så är fallet, var?
• Har du haft njursten tidigare?
• Har någon i familjen njursjukdom?

Sedan kommer läkaren att beställa flera tester för att kontrollera dina njurar.

• Ultraljudsundersökning: Detta använder ljudvågor för att ta bilder av kroppens insida. Detta är ofta det första undersökningen som görs.
• MR-skanning: En kraftfull skanning som använder magneter och radiovågor för att upptäcka tumörer som är för små för att ses med ultraljud.
• CT-skanning: En annan kraftfull skanningsmetod som använder röntgenstrålar för att få detaljerade bilder av kroppen.

Dessutom kan ditt DNA testas för att se om du har den defekta genen "PKD1" eller "PKD2". Även om detta genetiska test kan visa om du har den defekta genen, kan det inte förutsäga när sjukdomen kommer att utvecklas eller hur allvarlig den kommer att vara .

Behandling och saker du kan göra hemma

Det finns ännu inget botemedel mot ADPKD. Men det finns många saker vi kan göra för att hantera de hälsoproblem som sjukdomen orsakar och förebygga njursvikt.

Läkarvård

• Läkemedel för att bromsa njursvikt: För vuxna som riskerar snabb sjukdomsprogression ges läkemedel som "Tolvaptan (Jynarque)" för att bromsa nedgången i njurfunktionen.
• Läkemedel som kontrollerar högt blodtryck.
• Antibiotika för urinvägsinfektioner.
• Smärtstillande medel.

Om dina njurar sviktar kan du behöva genomgå en behandling som kallas dialys . Detta innebär att man använder en maskin för att filtrera blodet, avlägsna slaggprodukter, salt och överflödigt vatten från kroppen. Ett annat alternativ är en njurtransplantation. Prata med din läkare om detta för att få veta mer.

Saker du kan göra hemma

För att skydda dina njurar och hålla dem fungerande så länge som möjligt är det viktigt att hålla sig så frisk som möjligt.

• Rätt kost: Ät en balanserad kost med lågt saltinnehåll. Salt kan öka blodtrycket.
• Håll dig aktiv: Träning kan hjälpa till att kontrollera vikt och blodtryck, men undvik kontaktsporter, som kan skada dina njurar.
• Undvik rökning: Rökning skadar blodkärlen i njurarna och kan också öka risken för cystor.
• Drick mycket vatten: Uttorkning kan också orsaka att cystor bildas oftare.

Andra komplikationer som kan uppstå på grund av ADPKD

ADPKD kan också öka risken för andra hälsoproblem, och det är viktigt att vara medveten om dessa också.

Hastigheten med vilken sjukdomen fortskrider beror på om du har en defekt i PKD1- eller PKD2-genen. I allmänhet riskerar personer med en defekt i PKD1-genen att utveckla njursvikt tidigare än de med en PKD2-defekt. Så det är bäst att prata med din läkare för att ta reda på exakt vad ditt tillstånd är.