Har din dotter utvecklingsproblem? Ska vi prata om Retts syndrom?

Din lilla, särskilt en flicka, kan ha märkt av vissa utvecklingsförseningar eller svårigheter att göra saker de brukade göra. Tänk dig att ett barn som klarat sig bra i ungefär sex månader plötsligt slutar lära sig nya saker och till och med glömmer saker de lärt sig tidigare. Det är mycket normalt att en mamma eller pappa känner sig väldigt rädd och orolig när de ser något sådant här. Idag ska vi prata om ett mycket sällsynt, men viktigt att känna till, tillstånd som främst drabbar flickor. Det är detta vi kallar Retts syndrom .

Vad är Retts syndrom? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är Retts syndrom ett sällsynt genetiskt och neurologiskt tillstånd. Det drabbar främst flickor. Det orsakas av en genetisk variant i en gen i vår kropp, närmare bestämt en gen som heter "MECP2". Denna "MECP2"-gen spelar en mycket viktig roll i hjärnans utveckling och informationsutbytet mellan nervceller, det vill säga kopplingen mellan nervceller (synaps) . Så när det sker en förändring i denna gen påverkar det barnets hjärnutveckling.

I detta tillstånd utvecklas ett barns första månader i livet, vanligtvis fram till ungefär 6 månader, precis som andra barn. De gör saker som är lämpliga för deras ålder, som att krypa, le och röra sina lemmar. Men efter ungefär 6 månader börjar barnet förlora de färdigheter och förmågor som det tidigare lärt sig. Till exempel minskar förmågan att hålla en leksak med båda händerna, vinka till sin mamma och säga ord. Dessa symtom uppträder i olika skeden allt eftersom barnet växer. En sak att komma ihåg är dock att även om dessa symtom slutar förvärras (progrediera) med tiden, försvinner de inte helt. Därför behöver dessa barn särskild vård och stöd under hela livet.

Vilka är symtomen på Retts syndrom?

Som tidigare nämnts kan ett barn utvecklas normalt fram till ungefär 6 månaders ålder. De första tecknen på Retts syndrom är utvecklingsförseningar . Det innebär att barnet är sent med att göra saker som är lämpliga för deras ålder, till exempel att inte krypa när andra barn kryper, vifta med armarna eller börja prata.

Allt eftersom barnet blir äldre blir tecknen på utvecklingsregression, där det som lärts in igen går förlorat, tydligt synliga.

Symtom som påverkar barnets muskler, rörelser och beteende:

• Problem med balans och koordination vid gång: Svårigheter att stå och gå. Kan falla ofta.
• Talsvårigheter:Det blir svårt att säga ord och uttrycka idéer. Vissa barn kan till och med förlora förmågan att tala helt.
• Svårigheter att svälja eller tugga mat: Detta kan leda till att barnet inte får i sig nödvändig näring, går ner i vikt och blir undernärt .
• Muskelsvaghet eller stelhet (spasticitet): oförmåga att kontrollera lemmarna ordentligt.
• Svårigheter att utföra bekanta rörelser på kommando (apraxi): Till exempel att inte kunna göra det när man blir tillsagd att "vinka med handen", men ibland kunna vinka med handen medan man står stilla.
• Repetitiva handrörelser: Upprepade handrörelser som att klämma, klämma och klappa är mycket karakteristiska för denna sjukdom.

Andra symtom:

• Sömnproblem: Sover dåligt på natten, vaknar ofta.
• Problem med matsmältningssystemet: saker som reflux och förstoppning .
• Intellektuell funktionsnedsättning: Inlärningsförmågan kan vara nedsatt.
• Frekvent rastlöshet och irritabilitet.
• Skolios: Ryggraden böjs åt sidan.
• Långsam tillväxt: Saker som längd- och viktuppgång kan vara långsammare än andra barns.

Symtom som ibland kan vara livshotande inkluderar:

• Andningssvårigheter: Oregelbunden andning, andningshållning etc.
• Oregelbundenheter i hjärtrytmen.
• Anfall.

Har barn med Retts syndrom speciella ansiktsdrag?

Barn med Retts syndrom kan ha ett litet huvud jämfört med resten av kroppen. Detta kallas mikrocefali . Detta kan göra att ansiktsdragen är något framträdande. Det finns dock inga specifika ansiktsdrag som är unika för denna sjukdom, till exempel "så här ser ansiktet ut".

Ibland kan symtomen på Retts syndrom likna dem vid ett annat tillstånd som kallas Angelmans syndrom . Båda tillstånden har saker gemensamt, såsom tal- och kommunikationssvårigheter, utvecklingsförseningar, kramper och sömnproblem. Angelmans syndrom har dock specifika ansiktsdrag, såsom djupt liggande ögon, en bred mun och stora mellanrum mellan tänderna. Retts syndrom har inte dessa specifika ansiktsdrag.

Stadier av Retts syndrom

Detta tillstånd går igenom olika stadier allt eftersom ett barn växer upp. I varje stadium kan barnet uppvisa olika symtom. Men alla barn går inte igenom alla dessa stadier på samma sätt. Till exempel kanske vissa barn med Retts syndrom aldrig kan gå.

Stadier av Retts syndrom:

1. Stadium I - Tidigt stadium: Detta börjar mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnets utveckling saktar ner. Till exempel försenas krypningen och förmågan att titta rakt på modern minskar. Barnets muskler blir mindre fasta ( låg muskeltonus ) och matningssvårigheter kan uppstå.

2. Stadium II - Snabbt progressivt stadium: Detta inträffar vanligtvis mellan 1 och 4 år. Barnet kan förlora förmågan att tala och använda sina händer. De kan knyta nävarna ofta. Vissa barn kan också uppvisa beteenden som liknar barn med autismspektrumstörning, såsom förlust av intresse för social interaktion.

3. Stadium III - Platåstadium eller tillfälligt stabilt stadium: Detta inträffar vanligtvis mellan 2 och 10 år. Några av de symtom som var allvarliga i det andra stadiet, till exempel kommunikationsförmåga och motorik, kan förbättras något. De kan visa intresse för att vara sociala igen. Kramper är vanliga under denna period.

4. Stadium IV - Senare motorisk nedgång: Detta kan inträffa när som helst efter stadium III. Barnet kan förlora förmågan att gå och muskelstyrka. Barnets kommunikations- och tankeförmåga bör dock fortsätta att finnas kvar under detta stadium.

Vilka är orsakerna till Retts syndrom?

Retts syndrom orsakas ofta av en genetisk variant i en gen som kallas MECP2. Som jag nämnde tidigare instruerar denna gen produktionen av ett protein som kallas MECP2. Detta protein hjälper till att upprätthålla kopplingarna (synapserna) mellan nervceller och hjälper barnets hjärna att fungera korrekt.

Emellertid är inte alla fall av Retts syndrom kopplade till MECP2-genen. Vissa genetiska varianter (till exempel deletioner) eller varianter i andra gener, såsom CDJK5 och FOXG1, kan också orsaka atypiska fall av Retts syndrom. Ibland kan dessa symtom orsakas av gener som ännu inte har identifierats.

Det viktiga är att denna genetiska förändring vanligtvis sker spontant/slumpmässigt . Det vill säga, den ärvs vanligtvis inte från föräldrar till barn. Så du behöver inte känna dig alltför skyldig över det.

Får pojkar Retts syndrom?

Retts syndrom drabbar vanligtvis bara flickor. Detta beror på att den genetiska förändringen som orsakar det sker på X-kromosomen. Som ni vet har en kvinna två X-kromosomer (XX).

Eftersom pojkar har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är detta tillstånd mycket ovanligt. Om en pojke har denna variant på sin enda X-kromosom kan symtomen vara mycket allvarliga. Detta kan leda till missfall eller till och med dödsfall vid födseln.

Läkare kallar detta tillstånd hos pojkar för "MECP2-relaterad svår neonatal encefalopati". Detta tillstånd kan också visa symtom som liknar Retts syndrom, såsom intellektuell funktionsnedsättning, kramper och rörelsesvårigheter.

Komplikationer av Retts syndrom

Ett barn med detta tillstånd riskerar att utveckla följande komplikationer, av vilka några kan vara livshotande:

• Aspirationspneumoni: Ett tillstånd av lunginflammation orsakat av att mat eller dryck kommer in i lungorna.
• Epilepsi: Frekventa anfall.
• Hjärtdysfunktion: Till exempel tillstånd som långt QT-syndrom .
• Lung- eller andningsproblem.

Hur diagnostiserar läkare Retts syndrom?

En läkare diagnostiserar Retts syndrom genom att undersöka barnet och utföra nödvändiga tester. Som mamma kan du misstänka att något är fel när ditt barn inte når utvecklingsmilstolpar för sin ålder, särskilt under det första året. Det är då du bör ta ditt barn till en barnläkare eller din husläkare.

Din läkare kommer att undersöka ditt barn och leta efter symtom. Därefter kommer hen att göra tester för att utesluta andra tillstånd som kan ha liknande symtom. I de flesta fall kan tillståndet bekräftas med ett genetiskt blodprov som letar efter en förändring i MECP2-genen. Detta genetiska test kräver ingen särskild förberedelse eller sjukhusvistelse.

Diagnos ställs vanligtvis mellan 6 och 18 månaders ålder, eftersom det är då symtomen börjar.

Eftersom Retts syndrom är ett så sällsynt tillstånd kan det ibland vara svårt att få en diagnos direkt. Det kan ta ett tag för läkarteamet att utesluta alla andra tillstånd och bekräfta att så är fallet. Det kan vara frustrerande att vänta på svar, men att ha en tydlig diagnos kan hjälpa läkarteamet att behandla ditt barns symtom.

Hur behandlas Retts syndrom?

Behandlingsalternativen beror på barnets specifika symtom. Till exempel kan läkemedel ges mot kramper och rörelsestörningar. Om barnet har problem med motoriska färdigheter och språkkunskaper kan läkaren rekommendera behandlingar som:

• Arbetsterapi: Hjälper med dagliga uppgifter och förbättrar handfunktionen.
• Sjukgymnastik: Hjälper med saker som promenader, balans och muskelstärkning.
• Logopedi: Hjälper till att förbättra tal och kommunikation.

För barn från 2 år och uppåt har ett läkemedel som heter Trofinetide visat lovande resultat i kliniska prövningar . Det är den första behandlingen som godkänts av U.S. Food and Drug Administration (FDA) specifikt för Retts syndrom . Det är inte ett botemedel, men det anses vara en sjukdomsmodifierande behandling. Du bör diskutera detta alternativ med ditt medicinska team och fatta ett beslut tillsammans.

Dessutom kan ditt barn dra nytta av:

• Att bära en stödskorsett eller genomgå en skoliosoperation .
• Täta kontroller för hjärtfel.
• Näringsstöd.
• Specialpedagogiska program i skolan.

Det finns för närvarande inget botemedel mot Retts syndrom . Däremot kan ditt barns läkare hjälpa till att hantera symtomen under hela livet.

När ska jag ta mitt barn till läkaren?

Om du märker att ditt barn inte når utvecklingsmål som är lämpliga för deras ålder, särskilt efter 6 månader, kontakta omedelbart en läkare.

Om ditt barn har fått diagnosen Retts syndrom , om hen får några biverkningar av behandlingen, om hen utvecklar nya symtom eller om befintliga symtom förvärras, informera din läkare.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med Retts syndrom?

Många personer med Retts syndrom lever ett bra liv upp i 40-årsåldern och uppåt. Om symtomen inte är allvarliga kan ditt barn leva ett normalt liv. Men om hälsokomplikationer uppstår kan livslängden förkortas.

Den bästa personen att fråga om ditt barns förväntade livslängd är läkaren. Han eller hon kan förstå ditt barns specifika situation och förklara den för dig.

Retts syndroms prognos

Retts syndrom är ett livslångt tillstånd. Symtomen påverkar varje person olika. Ditt barn kan eventuellt kontrollera sina rörelser, gå och kommunicera själv. De kommer dock att behöva vård dygnet runt resten av livet.

Ditt barn behöver också regelbundna möten med sitt medicinska team för att hantera symtomen ordentligt och förebygga komplikationer. I vissa fall av Retts syndrom kan komplikationer leda till för tidig död.

Att få reda på att ditt barn har en sällsynt neurologisk sjukdom kan vara överväldigande. Du kan känna dig orolig och ledsen över att ditt barn inte utvecklas som andra barn. Även om ditt barns kropp kommer att behöva mer tid och omsorg allt eftersom han eller hon växer, ge inte upp hoppet. Läkare kommer att vara med dig varje steg på vägen för att ge den vård ditt barn behöver.

Forskare hittar nya behandlingar som kan hjälpa barn med Retts syndrom genom kliniska prövningar . Om du har några frågor om ditt barns utsikter eller behandling, fråga din läkare.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det är normalt att känna sig överväldigad när du får reda på att ditt barn har Retts syndrom . Men kom ihåg dessa saker:

• Du är inte ensam: Det finns andra föräldrar som står inför liknande situationer. Läkare, terapeuter och stödgrupper finns redo att hjälpa dig.
• Tidig upptäckt är viktigt: Om du märker en försening i ditt barns utveckling, sök omedelbart läkarhjälp.
• Behandling kan hantera symtom: Även om det inte finns något fullständigt botemedel kan behandling och terapier förbättra barnets livskvalitet.
• Varje barn är unikt: Symtom och sjukdomens effekter varierar från person till person. Läkare hjälper dig att utveckla en vårdplan som passar bäst för ditt barn.
• Förbli hoppfull: Medicinsk vetenskap går framåt och ny forskning bedrivs, så det är viktigt att förbli positiv.

Det viktigaste är att ge ditt barn kärlek, omvårdnad och rätt medicinsk vård.

` Retts syndrom, genetiska sjukdomar, neurologiska sjukdomar, barns utveckling, MECP2-genen, utvecklingsförsening