Är du orolig för din lillas tillväxt? Låt oss lära oss om Russell-Silver syndrom!

Har du någonsin känt att ditt barns tillväxt är lite långsam? Eller sa läkarna att barnet föddes med låg födelsevikt eller hade andra egenskaper? Ibland kan sådana saker göra oss som föräldrar väldigt oroliga. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men viktigt tillstånd att vara medveten om. Det är Russell-Silver syndrom.

Vem kan få detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Faktum är att Russell-Silver syndrom kan drabba vilket barn som helst. Det drabbar både pojkar och flickor lika mycket. Det är dock en sällsynt genetisk sjukdom . Statistiskt sett drabbar den ungefär en av 15 000 till en av 100 000 födslar. Det är svårt att ange ett exakt antal, eftersom symtomen på detta tillstånd ibland liknar de vid andra utvecklingsstörningar, och ibland går de odiagnostiserade.

Detta tillstånd upptäcktes först 1953 av Dr. Henry Silver. År 1954 upptäckte Dr. Alexander Russell flera fler symtom. Inledningsvis, i ungefär 20 år, trodde forskare att dessa två män hade upptäckt två olika sjukdomar. Senare insåg man att de hade sett olika aspekter av samma sjukdom. Det är därför det nu kallas Russell-Silver syndrom. I vissa länder, särskilt i Europa, kallas det även Silver-Russell syndrom.

Vilka är symtomen på Russell-Silver syndrom?

Detta är det viktigaste. Symtomen kan variera kraftigt från barn till barn. Och de kan påverka olika delar av kroppen. Låt oss se vilka de viktigaste symtomen är.

Tillväxtrelaterade egenskaper

Det finns flera speciella egenskaper att observera i dessa barns utveckling:

• Intrauterin tillväxthämning (IUGR): Detta innebär att barnet inte växer som förväntat i livmodern.
• Låg födelsevikt : Vikt lägre än normalt vid födseln.
• Misslyckad tillväxt och dålig viktuppgång efter förlossningen : Detta är också ett problem för många mödrar.
• Kortväxthet : Att vara kortare än andra barn i samma ålder.

Skalle och ansiktsdrag

Vissa särdrag kan också ses i ansiktsformen och huvudstorleken hos dessa barn:

• Att ha ett stort huvud jämfört med resten av kroppen (i förhållande till längd och vikt).
• Fontanellen , eller den mjuka fläcken på huvudet, tar tid att stängas.
• Att ha ett triangulärt ansikte .
• En panna som sticker framåt .
• En smal haka .
• Liten käke (mikrognati).
• Mungiporna verkar vara nedåtböjda .

Tandproblem

Det kan också finnas vissa problem relaterade till tänderna:

• Förlust av vissa tänder (hypodonti).
• Att ha ovanligt små tänder (mikrodonti).
• Tandträngsel .
• Ibland finns det tillstånd som gomspalt .

Andra fysiska egenskaper

Det finns flera andra fysiska egenskaper, vilka är:

• Skillnad i längden på armar och ben på båda sidor (hemihypertrofi).
• Lillfingret är böjt inåt (klinodaktylt).
• Skolios .

Vilka är de möjliga komplikationerna av Russell-Silver syndrom?

Det är viktigt att vara medveten om de fysiska effekterna av Russell-Silver syndrom, vilket kan orsaka olika hälsokomplikationer för ditt barn.

Svårigheter med att äta och dricka

• Aptit : Barnet kan tappa intresset för att äta.
• Kronisk sura uppstötningar (GERD - gastroesofageal refluxsjukdom): Detta innebär att magsyra rinner upp i halsen.
• Esofagit : Detta tillstånd (GERD) orsakar inflammation i matstrupen.

Problem relaterade till nervutveckling

• Utvecklingsförsening : Detta innebär att saker som att rulla, sitta upp och gå är fördröjda.
• Talfördröjning .
• Inlärningsskillnader : Vissa svårigheter kan uppstå i skolarbetet.

Andra komplikationer

• Tillväxtfördröjning .
• Svårigheter att gå eller upprätthålla balans .
• Låga blodsockernivåer (hypoglykemi).
• Njurproblem .
• Problem med reproduktionssystemet och urinvägarna .

Hur påverkar Russell-Silver syndrom vuxna?

Vuxna med Russell-Silver syndrom är vanligtvis korta . Hanar är vanligtvis cirka 1,28 meter långa. Honor är cirka 1,22 meter långa.

Forskning har också visat att dessa personer riskerar att utveckla nya hälsokomplikationer när de åldras. Dessa inkluderar:

• Metaboliskt syndrom .
• Minskad muskelmassa .
• Minskad bentäthet .
• Minskad sexuell lust (hypogonadism).
• Testikelcancer .
• Myoklonusdystoni : Detta är ett tillstånd som orsakar plötsliga, okontrollerade rörelser.

Vad orsakar denna sjukdom?

Russell-Silver syndrom är faktiskt ett något komplext tillstånd . Det orsakas av avvikelser i vissa gener som styr kroppens tillväxt.Det är för närvarande känt att cirka 60 % av personer med detta tillstånd orsakas av genetiska förändringar i kromosom 7 eller 11.

Men överraskande nog har cirka 40 % av de personer som kliniskt diagnostiseras med sjukdomen ingen identifierbar genetisk orsak. Det är möjligt att tillståndet orsakas av förändringar i andra kromosomer än kromosom 7 och 11. Forskare undersöker fortfarande vilka andra genetiska förändringar som kan vara involverade i sjukdomen.

Hur ställs diagnosen?

Russell-Silver syndrom kan ibland vara svårt att diagnostisera. Som tidigare nämnts varierar symtomen och svårighetsgraden av tillståndet kraftigt från barn till barn. Ditt barns läkare kommer dock först att göra en grundlig fysisk undersökning. Han eller hon kan också rekommendera molekylärgenetisk testning . Denna genetiska testning kan bekräfta diagnosen i cirka 60 % av fallen.

Hur behandlas Russell-Silver syndrom?

Behandlingen för detta tillstånd varierar från barn till barn. Det beror på symtomen och tillståndets svårighetsgrad . Det viktigaste är att påbörja behandlingen så snart som möjligt. Det är då ditt barn får bästa möjliga resultat. Ett team av specialister kommer att behandla ditt barn. Detta team kan inkludera:

• Ditt barns barnläkare .
• En utvecklingsbarnläkare .
• En benspecialist .
• En endokrinolog är en läkare som specialiserar sig på endokrina körtlar och hormoner .
• En läkare som specialiserar sig på matsmältningssystemet (gastroenterolog).
• Näringsexpert .
• En neurolog .
• En tandspecialist .
• Logoped .
• En psykolog .
• En genetisk rådgivare och genetiker .

Behandlingsalternativ bestäms utifrån barnets tillstånd:

Behandling för tillväxt

Den viktigaste behandlingen under de första två åren av ett barns liv är näringsstöd . Läkare kommer att se till att barnet får i sig rätt mängd kalorier. Vid behov kan en sond användas för detta ändamål:

• Nasogastrisk sond : I detta förs ett tunt rör genom barnets näsa, matstrupe och magsäck.
• En gastrostomisond : I detta görs ett litet snitt i barnets magsäcksvägg och en sond förs in direkt i magsäcken.

Tillväxthormonbehandling (GH-behandling):

Med denna behandling:

• Förbättrar barnets kroppsbyggnad, motoriska utveckling och aptit.
• Minskar risken för låga blodsockernivåer (hypoglykemi).
• Ökar tillväxten .

Behandling för ät- och dricksproblem

Sura uppstötningar kan behandlas enligt följande:

• Ge täta, små måltider .
• Håller barnet upprätt under matning.
• Läkemedel: H2- blockerare , som minskar syraproduktionen, och kraftfullare läkemedel, såsom protonpumpshämmare , som också hjälper till att läka sår i matstrupen.
• Fundoplikation : Detta är ett kirurgiskt ingrepp som stärker ventilen (sfinktern) mellan barnets matstrupe och magsäck.

Behandling för låga blodsockernivåer (hypoglykemi)

Detta kan behandlas enligt följande:

• Ger mat ofta .
• Kosttillskott .
• Livsmedel som innehåller komplexa kolhydrater .

Behandling för tandproblem

Olika tandbehandlingar, såsom tandställning eller oral kirurgi, kan vara nödvändiga för att korrigera problem med ditt barns tänder.

Behandling för andra komplikationer

Ibland kan speciella stödskor eller stödskor hjälpa till att förbättra gång och balans. Kirurgi för att korrigera asymmetri i extremiteter är sällan nödvändigt.

Hur hanterar man symtom?

Förutom medicinering kan ditt barns läkare rekommendera flera andra behandlingsmetoder. Dessa inkluderar:

• Psykosocial terapi : Psykosociala terapeuter (socialarbetare) erbjuder stöd inom psykisk hälsa. De hjälper till med problem relaterade till ett barns självkänsla, relationer med jämnåriga och sociala interaktioner.
• Genetisk rådgivning : Genetiska rådgivare kan bekräfta ditt barns diagnos och ge dig och din familj nödvändiga råd.
• Sjukgymnastik : Sjukgymnaster hjälper till att sträcka och stärka barnets muskler och senor genom fysiska övningar.
• Arbetsterapi : Arbetsterapeuter hjälper till med saker som finmotorik, visuell perception, kognitivt resonemang och sensorisk bearbetning.
• Logopeder : Logopeder hjälper till med problem relaterade till tal, språk, kommunikation samt ätande och sväljning.

Hur kan jag minska risken för att mitt barn utvecklar Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom är resultatet av en genetisk förändring.Därför finns det inget sätt att förebygga detta tillstånd. Om du planerar att bli gravid och vill förstå risken med att få ett barn med en genetisk sjukdom, prata med din läkare om genetisk testning före befruktning .

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom är ett livslångt tillstånd . Det har dock inga livshotande biverkningar. Du kan vara positiv till ditt barns framtid. Men det beror på diagnos och behandling. Ditt barn kommer att behöva omedelbar läkarvård och uppföljning. Om det behandlas tidigt och framgångsrikt kan ditt barn leva ett normalt liv .

Vad är skillnaden mellan Russell-Silver syndrom och Silver syndrom?

Båda är sällsynta genetiska tillstånd som orsakas av en förändring i en gen. Silversyndrom orsakas dock av en förändring i BSCL2-genen . Silversyndrom är en genetisk sjukdom som orsakar muskelstelhet (spasticitet) och förlamning i nedre extremiteterna (paraplegi). Symtom på Silversyndrom börjar vanligtvis i sen barndom . Symtomen kan förvärras när människor blir äldre, men personer med tillståndet kan vanligtvis leva aktiva liv.

Att få diagnosen Russell-Silver syndrom kan vara överväldigande. Det viktigaste att komma ihåg är dock att utsikterna för barn som föds med detta tillstånd vanligtvis är goda. Om Russell-Silver syndrom diagnostiseras och behandlas tidigt är det inte ett livshotande tillstånd. Ett team av specialistläkare kommer att arbeta med dig och ditt barn för att hjälpa dem att leva ett normalt och hälsosamt liv.

Så, vad är det vi bör komma ihåg från den här berättelsen? (Meddelande att ta med sig hem)

Okej, jag hoppas att du nu har en bättre förståelse för Russell-Silver-syndromet som vi pratade om. Det är normalt att känna sig orolig när man hör talas om ett sådant här tillstånd. Det viktigaste är dock att inte få panik, skaffa rätt information och vidta nödvändiga åtgärder.

• Russell-Silver syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ett barns utveckling, särskilt före och efter födseln.
• Symtomen varierar från barn till barn, så det är viktigt att söka läkarvård om du har några funderingar kring ditt barns utveckling eller utseende.
• Tidig diagnos och insättning av lämplig behandling är bäst för barnet. Detta kräver hjälp av olika specialister.
• Även om detta tillstånd kvarstår hela livet är det inte livshotande. Med rätt behandling kan barnet leva ett normalt liv.
• Du är inte ensam. Det finns många människor, som läkare, kuratorer och terapeuter, som kan hjälpa dig och ditt barn i den här situationen.

Slutligen, var inte rädd för att prata med en läkare om eventuella funderingar du har gällande ditt barns hälsa. Med rätt vägledning och stöd kan vi övervinna alla utmaningar.

` Russell-Silver syndrom, Russell-Silver syndrom, genetiska sjukdomar, barns utveckling, låg födelsevikt, kortväxthet, utvecklingsförsening