Har ditt barn också detta allvarliga tillstånd? Låt oss lära oss om SCID (svår kombinerad immunbrist)!

Är din lilla alltid sjuk? Kan även en liten förkylning bli allvarlig? Ibland oroar vi oss som föräldrar mycket över dessa saker. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som är både skrämmande och hanterbart om du är ordentligt informerad. Det kallas SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Namnet låter lite läskigt, men låt oss prata om det i detalj och enkelt.

Vad är SCID (svår kombinerad immunbrist)? Låt oss förstå det enkelt.

Enkelt uttryckt är SCID ett mycket sällsynt tillstånd . Det som händer är att när barn föds är deras immunförsvar, som bekämpar sjukdomar, antingen mycket svagt eller helt frånvarande. Tänk på vårt immunförsvar som en armé som skyddar vårt land. Det är detta system som skyddar oss genom att bekämpa fiender (dvs. bakterier) som kommer utifrån. Så denna "armé" av ett barn med SCID är mycket svag, eller nästan obefintlig.

Detta kallas primär immunbristsjukdom . Det betyder att det är något som finns redan vid födseln. Därför är även en mindre sjukdom som vi normalt inte skulle bry oss om, såsom en förkylning, svår att övervinna för barn med SCID. Om det lämnas obehandlat kan detta tillstånd till och med vara livshotande inom ett eller två år. Därför är det så viktigt att vara medveten om detta.

Vad är "kombinerad" immunbrist?

Vårt immunförsvar är som en försvarskraft i vår kropp. När främmande ämnen, såsom virus , bakterier , svampar , protozoer eller gifter, kommer in i kroppen, känner denna försvarskraft igen dem och går till strid. De viktigaste soldaterna i denna kamp är vita blodkroppar . Bland dem är lymfocyter speciella. Det finns tre typer av lymfocyter:

• T-celler
• B-celler
• Naturliga mördarceller (NK-celler)

Hos spädbarn med SCID är dessa T-celler ofta bristfälliga eller helt frånvarande. Eftersom B-celler behöver hjälp från T-celler för att fungera korrekt, fungerar inte heller B-cellerna korrekt när T-celler går förlorade. Det är därför det kallas "kombinerat" - eftersom det är en kombination av flera viktiga typer av immunceller.

Det finns olika typer av SCID, beroende på vilken typ av immunceller barnet saknar. Men alla dessa typer är lika allvarliga. Läkare kommer att förklara för dig vilken typ ditt barn har.

Hur vanligt är SCID?

SCID är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd.Till exempel, i USA drabbar detta tillstånd ungefär ett av 50 000 barn som föds varje år.

Men när man får reda på att ens eget barn har något liknande, spelar det ingen roll hur ovanligt det är, eller hur? Det är så skrämmande, så hjärtskärande. När man hör talas om ett tillstånd som SCID är det inte bara ett ord, det blir en verklighet som har en enorm inverkan på ens liv.

Vilka är symtomen på SCID?

Ibland kan ett spädbarn med SCID inte ha några specifika yttre symtom till en början. De vanligaste symtomen inkluderar dock:

• Barnets viktuppgång går inte upp ordentligt.
• Kronisk diarré.
• Frekventa, svåra sjukdomar.

Detta beror på att ett spädbarns immunförsvar är mycket svagt, så det reagerar lite eller inget alls på sjukdom. Det betyder att ditt barn är mycket mer benäget att bli sjukt än andra spädbarn. Om de blir sjuka kan deras symtom också vara mycket allvarligare än andras.

Spädbarn med SCID löper ökad risk att utveckla alla typer av infektioner. Detta inkluderar:

• Bakteriella infektioner
• Virusinfektioner
• Svampinfektioner
• Parasitiska infektioner

Även om alla sjukdomar kan vara allvarliga finns det flera typer av infektioner som är särskilt vanliga hos spädbarn med SCID:

• Jästinfektioner såsom svampinfektion eller blöjeksem i munnen och tungan.
• Vattkoppor.
• Blåsor runt munnen (munsår - herpes simplex).
• Öroninfektioner.
• Lunginflammation.
• Meningit (hjärnfeber).

Om din lilla fortsätter att ha dessa symtom bör du omedelbart uppsöka läkare.

Vad orsakar SCID?

SCID är en genetisk sjukdom . Det betyder att den orsakas av genetiska mutationer , eller helt enkelt förändringar i våra gener. Forskare har identifierat mer än ett dussin sådana genetiska mutationer som kan orsaka SCID.

Dessa genetiska mutationer ärvs från föräldrar till barn. De kan ärvas autosomalt recessivt eller X-länkat .

• Autosomalt recessivt tillstånd innebär att ett barn måste ärva den muterade genen från både sin mor och far för att utveckla detta tillstånd.
• X-länkad SCID orsakas av en genetisk mutation på X-kromosomen. Det drabbar vanligtvis pojkar mer, eftersom pojkar har en X-kromosom, medan flickor har två X-kromosomer.

Vilka är de möjliga komplikationerna av SCID?

Den största och farligaste komplikationen är att barnet inte har ett starkt immunförsvar för att bekämpa infektioner. Eftersom barnets kropp inte kan bekämpa ens den minsta infektion är risken att utveckla allvarliga komplikationer mycket högre än hos andra barn.

Även sjukdomar som vanligtvis inte är allvarliga kan orsaka livshotande komplikationer hos ett barn med SCID.

Om tillståndet inte diagnostiseras och behandlas vid födseln är SCID ofta dödlig.

Hur diagnostiserar läkare SCID?

Läkare diagnostiserar SCID med ett blodprov . Detta test görs genom att ta ett litet blodprov från barnets häl direkt efter födseln.

Vissa sjukhus i Sri Lanka utför även sådana tester på nyfödda barn, särskilt om någon i familjen har haft sådana tillstånd tidigare. Detta är mycket viktigt, eftersom om sjukdomen upptäcks tidigt kan behandling påbörjas innan allvarliga infektioner utvecklas.

Finns det någon behandling för SCID?

Ja, det finns en behandling för SCID. Spädbarn med SCID behöver genomgå en stamcellstransplantation eller benmärgstransplantation så snart som möjligt. Detta innebär att friska stamceller från en donator injiceras i barnets kropp. Dessa friska celler hjälper barnet att bygga ett nytt, starkare immunförsvar som kan bekämpa infektioner.

• De bästa donatorerna är biologiska syskon som inte har SCID.
• Om det inte finns någon sådan person kontrollerar läkare stamcellsregister . Det är databaser över stamceller som donerats av allmänheten.

Medan ditt barn väntar på en stamcellstransplantation kan det behöva andra behandlingar. Till exempel:

• Antibiotika - Förebygger bakterieinfektioner.
• Antivirala medel - Förebygger virusinfektioner.
• Svampdödande medel - Förebygger svampinfektioner.
• IVIG-infusioner – Detta görs genom att administrera antikroppar från utsidan av kroppen för att skydda mot infektioner.
• Genterapi - Detta är fortfarande en experimentell behandling, men den kan vara framgångsrik för vissa typer av SCID.

Dessa är alla tillfälliga behandlingar, SCID kan inte botas helt. Det enda sättet att bota SCID är genom stamcellstransplantation.

Medan barnet väntar på stamcellstransplantationen kan det behöva placeras i steril isolering . Det innebär att allt som kommer in i barnets rum måste steriliseras. Detta görs för att skydda barnet från bakterier.

Vissa kallar SCID för "bubbelbabysjuka" eftersom barnet hålls i en skyddande bubbla. Men detta namn är inte medicinskt korrekt, och det kan vara skadligt för både barnet och föräldrarna. Du har inte gjort något fel, och ditt barns hälsa är inte något att ta lätt på.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har SCID?

SCID är ett tillstånd som kan vara dödligt om det inte behandlas snabbt. Därför är det mycket viktigt att ta reda på om ett barn har SCID så snart som möjligt. Ju tidigare läkare diagnostiserar sjukdomen och remitterar barnet till stamcellstransplantation, desto större är chansen att rädda barnets liv.

Du kanske inte kan hålla och krama ditt barn så mycket som du skulle vilja. Om ditt barn befinner sig i en steril, isolerad miljö måste du också följa strikta hygienregler för att skydda ditt barn från bakterier. Läkarna kommer att förklara allt detta för dig. De kommer också att berätta vad du kan förvänta dig före och efter stamcellstransplantationen.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med SCID?

Utan behandling dör spädbarn med SCID vanligtvis inom ett eller två år. Barn som genomgår en lyckad stamcellstransplantation kan dock leva ett normalt liv. När deras kroppar väl utvecklat ett starkt och komplett immunförsvar får de vanligtvis inga långsiktiga komplikationer.

Kan SCID förebyggas?

SCID orsakas av genetiska mutationer som vi inte kan kontrollera, så det finns inget vi kan göra för att förhindra det. Om du har en familjehistoria av detta genetiska tillstånd, prata med din läkare om att få genetisk rådgivning innan du skaffar barn.

När ska jag träffa en läkare?

• Om ditt barn ofta är sjukt, eller uppvisar svåra symtom under en sjukdom, kontakta omedelbart läkare.
• Om du redan vet att ditt barn har SCID, kontakta din läkare omedelbart om du märker några förändringar i ditt barns hälsa (t.ex. feber, hosta, diarré). Eftersom ditt barns kropp inte kan bekämpa infektioner på egen hand är det brådskande att ge dem antibiotika eller andra läkemedel omedelbart.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det är normalt att känna sig överväldigad och chockad när du får reda på att ditt barn har SCID. Men var inte rädd för att ställa frågor till din läkare. Det är viktigt att vara tydlig med allt just nu. Du kan ställa frågor som:

• Har mitt barn SCID eller ett annat immunbristtillstånd?
• Kommer mitt barn att behöva förvaras i en steril isoleringsmiljö?
• När behöver mitt barn en stamcellstransplantation?
• Vilka förändringar eller symtom bör jag vara särskilt uppmärksam på hos mitt barn?

Kom ihåg att det är mycket viktigt att planera en stamcellstransplantation för ditt barn så snart som möjligt. Du har också rätt att förstå allt som händer. Läkarna kommer att förklara allt för dig och berätta vad du kan förvänta dig.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem:

SCID (svår kombinerad immunbrist) är ett allvarligt och skrämmande tillstånd. Tidig uppmärksamhet, att söka läkarhjälp så snart symtom uppstår och att få rätt behandling kan dock rädda ett barns liv.

• Tidig diagnos: Det är mycket viktigt att identifiera SCID genom nyföddscreening eller så snart symtom uppstår.
• Stamcellstransplantation: Detta är den huvudsakliga och mest framgångsrika behandlingen för SCID.
• En säker miljö: Det är viktigt att skydda barnet från infektioner under behandlingen.
• Mental styrka: Detta kan vara en utmanande tid som förälder. Sök stöd från läkare, familj och kuratorer.

Du är inte ensam. Med framsteg inom medicinsk vetenskap kan barn med SCID nu leva hälsosamma och fullvärdiga liv. Var stark och hoppfull.

` Immunitet, SCID, barnsjukdomar, genetiska sjukdomar, benmärgstransplantation, immunbrist, infektionssjukdomar