Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)

Idag ska vi prata om ett sällsynt genetiskt tillstånd, vilket innebär att inte alla drabbas av det. Det kallas Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS). Du kanske inte ens har hört talas om det namnet. Men det är mycket viktigt att vara medveten om sådana tillstånd, för då kan vi snabbt känna igen symtomen och få nödvändig medicinsk rådgivning.

Vad är Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)?

Enkelt uttryckt är Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar olika delar av kroppen. Det orsakar främst ovanliga ansiktsdrag hos barn, för tidig sammansmältning av skallbenen (detta kallas "kraniosynostos"), olika skelettförändringar, problem med hjärnan och nervsystemet (till exempel förseningar i intellektuell utveckling) och ibland vissa hjärtfel.

Det finns två andra namn som används för detta tillstånd, "Marfanoid-kraniosynostos syndrom" och "Shprintzen-Goldberg kraniosynostos syndrom". Även om namnen kan verka lite komplicerade är nyckeln att förstå att detta är ett genetiskt tillstånd.

Hur vanligt är SGS?

Shprintzen-Goldbergs syndrom är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Hittills har medicinska journaler bara nämnt färre än 50 fall av denna sjukdom. Det betyder att det bara finns en handfull personer med denna sjukdom i världen.

En annan sak med detta är att symtomen på SGS liknar något två andra genetiska tillstånd som kallas Marfans syndrom och Loeys-Dietz syndrom, så det kan ibland vara lite svårt för läkare att ställa en korrekt diagnos. Därför är det svårt att säga exakt hur många personer som faktiskt har detta tillstånd.

Vad är skillnaden mellan Shprintzen-Goldbergs syndrom, Marfans syndrom och Loeys-Dietz syndrom?

Även om symtomen på dessa tre tillstånd kan verka likartade, orsakas de av olika genetiska mutationer . Mer specifikt är personer med SGS mer benägna att ha intellektuell funktionsnedsättning. De har också en lägre risk för hjärtsjukdomar än de med Marfans syndrom och Loeys-Dietz syndrom. Men kom ihåg att alla dessa saker kan variera från person till person.

Vilka är orsakerna till Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)?

I de flesta fall är den främsta orsaken till SGS en mutation i en gen som kallas "(SKI)" i vår kropp. Denna SKI-gen producerar ett protein som hjälper till i många viktiga processer i våra celler, såsom tillväxt, delning, rörelse, mognad och död.

Tänk bara, eftersom detta SKI-protein finns i olika vävnader i vår kropp, kan en förändring i denna gen påverka olika delar av kroppen. Det är därför vi ser olika symtom vid SGS.

Vissa SGS-patienter har dock inte SKI-genmutationen, så forskare undersöker fortfarande andra möjliga orsaker till tillståndet i sådana fall.

Är detta något som kommer från generationer?

I de flesta fall är Shprintzen-Goldbergs syndrom inte ärftligt.Denna genetiska mutation inträffar vanligtvis slumpmässigt, det vill säga efter befruktningen, under embryonalstadiet. Därför har många personer med detta tillstånd ingen familjehistoria av sjukdomen.

Men i mycket sällsynta fall kan tillståndet överföras från förälder till barn. Om det ärvs sker det autosomalt dominant. Enkelt uttryckt betyder det att även om ett barn ärver en kopia av den muterade genen från endast en förälder, kan barnet fortfarande utveckla tillståndet.

Vilka är symtomen på Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)?

Symtomen på SGS kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer har mycket milda symtom, medan andra kan ha svåra symtom. Dessa symtom kan påverka olika delar av kroppen.

Symtom på för tidig sammansmältning av skallbenen (kraniosynostos):

Om benen i ett spädbarns huvud sammanfogas för tidigt, antingen i livmodern eller vid födseln, uppstår ett tillstånd som kallas "kraniosynostos", med symtom som:

• Ett avlångt, smalt huvud.
• Ökat avstånd mellan ögonen, ögonen sticker ut framåt eller lutar nedåt.
• En hög, smal gom (toppen av munnen).
• En hög, framträdande panna.
• En liten bottenkrok.
• Öronen är lägre ansatta än normalt och ibland bakåtvända.

Andra skelettavvikelser:

Utöver detta kan andra förändringar i skelettet ses, såsom:

• Ledhypermobilitet.
• Klumpfot.
• Bröstkorg som sticker ut framåt eller nedsänkt (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolios.
• Permanent böjda fingrar (`(Camptodactyly)`).
• Längre armar och ben än vanliga.
• Långa, smala fingrar (`(Arachnodactyly)`). Vissa säger att de ser ut som benen på en spindel.

Vissa andra personer kan också uppleva symtom som dessa:

• Hjärnavvikelser, till exempel överskott av vätska i hjärnan (hydrocefalus).
• Utvecklingsförseningar och milda till måttliga intellektuella funktionsnedsättningar.
• Problem med matsmältningssystemet, till exempel förstoppning eller fördröjd tömning av magsäcken (gastropares).
• Buk- eller bäckenbråck (”(bråck)”).
• Hudförtunning, som om den vore synlig genom den, och lätt blåmärken.
• Andningssvårigheter.
• Muskelsvaghet (hypotoni). Detta innebär ett tillstånd där kroppen känns livlös.

Sällsynta hjärtsymtom:

Dessa drabbar inte alla, men vissa personer kan utveckla hjärtproblem som dessa:

• Aortaaneurysm (en försvagning av aortaväggen).
• Blodet flyter bakåt eftersom aortaklaffen inte stängs ordentligt (aortastötning).
• Förstoring av aortaroten (`(Aortarotsutvidgning)`).
• Blodläckage från en hjärtklaff (`(Mitralisklaffens insufficiens)`).
• Mitralisklaffprolaps (felaktig funktion av hjärtats mitralisklaff).

Det viktiga är att inte alla patienter med SGS har alla dessa symtom. Vissa personer kan bara ha några få av dem, och symtomens svårighetsgrad kan variera.

Hur diagnostiseras Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)?

Att diagnostisera SGS kan vara lite utmanande. Som jag nämnde tidigare, eftersom det är ett sällsynt tillstånd och kan förväxlas med Marfans syndrom eller Loeys-Dietz syndrom, kan diagnosen ibland fördröjas.

En läkare ställer en diagnos baserad främst på symtom och tecken. Detta innebär en noggrann undersökning av barnets fysiska utseende, utveckling och andra hälsoproblem. Ibland kan genetiska tester bekräfta SKI-genmutationen. Men eftersom personer utan denna genmutation också kan ha SGS finns det för närvarande inga andra specifika tester som kan hjälpa till med diagnosen.

Hur behandlas Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)?

Tyvärr finns det för närvarande inget specifikt botemedel mot detta tillstånd. Huvudmålet med behandlingen för Shprintzen-Goldbergs syndrom är att hantera symtomen och hjälpa patienten att leva ett så bra liv som möjligt.

Behandlingsalternativen kan variera beroende på patientens symtom. Här är några exempel:

• Göra gången lättare genom att bära ben- eller ryggstöd (”(tandställning)”).
• Användning av sond, om nödvändigt, för att säkerställa korrekt näring.
• Administrering av läkemedel för att behandla hjärtsjukdomar.
• Kirurgi för att korrigera hjärtfel eller skelettproblem i skallen, ryggraden eller bröstet.
• Om luftvägarna är blockerade kan en kirurgisk öppning (trakeostomi) göras i nackens framsida.

Din läkare kan också rekommendera dessa tester en gång om året eller vartannat år, eftersom de kan hjälpa dig att se om det finns några förändringar i ditt tillstånd:

• Bendensitetstest.
• Ekokardiogramtest för att övervaka hjärtat.
• Magnetisk resonansangiografi (MRA) eller datortomografiangiografi (CTA) för att undersöka blodkärl.
• Kontrollera eventuella förändringar i skelettet (röntgenbilder).

Ett team av specialister kan behövas för att behandla någon med Shprintzen-Goldbergs syndrom. Detta team kan inkludera specialister som:

• Kardiolog
• Kraniofacial kirurg (huvud- och ansiktsbenkirurg)
• Genetiker
• Hjärn- och nervsystemkirurg (`(Neurokirurg)`)
• Arbetsterapeut - Någon som hjälper människor att utföra dagliga sysslor lättare.
• Ögonläkare - för synproblem (t.ex. närsynthet).
• Oralkirurg - För problem relaterade till tänder och käkar.
• Ortopedisk kirurg (ben-, led- och ryggradskirurg)
• Barnläkare
• Sjukgymnast - En person som hjälper till att förbättra rörelse och fysisk funktion.
• Psykolog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - för medicinsk avbildning.
• Logoped (`(Logoterapeut)`) - för talsvårigheter.

Det är med hjälp av alla dessa människor som vi kan ge patienten bästa möjliga behandling och vård.

Kan Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) förebyggas?

Det finns för närvarande inget sätt att förhindra den genetiska mutation som orsakar Shprintzen-Goldbergs syndrom. Detta beror på att det ofta uppstår slumpmässigt. Dessutom är forskare ännu inte säkra på vilka andra faktorer som bidrar till det förutom SKI-genen.

Vad är den förväntade livslängden för personer med Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)?

Den förväntade livslängden (prognosen) för någon med SGS beror på tillståndets svårighetsgrad. I fall med milda symtom kanske den förväntade livslängden inte påverkas signifikant. I fall där hjärnan, hjärtat eller matsmältningssystemet är allvarligt påverkade kan däremot den förväntade livslängden förkortas.

Vad mer bör jag fråga min läkare om Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS)?

När du får reda på att ditt barn har Shprintzen-Goldbergs syndrom kan du ha många frågor. Vid sådana tillfällen är det en bra idé att ställa frågor till ditt läkarteam, till exempel:

• Är denna genetiska mutation ärvd, eller uppstod den av en slump?
• Vilka system i barnets kropp påverkas av detta tillstånd?
• Vilken behandling behöver mitt barn?
• Vilka är symtomen eller tecknen som kräver akut läkarvård?
• Kommer mitt barn att ha utvecklingsförseningar eller intellektuella funktionsnedsättningar?
• Kommer detta tillstånd att förkorta mitt barns livslängd?
• Vilken typ av specialister bör vi träffa? Hur ofta?
• Bör mitt barns ben, hjärta, blodkärl och hjärna kontrolleras regelbundet?
• Finns det stödgrupper som kan hjälpa oss att leva med detta tillstånd?
• Rekommenderar du genetisk rådgivning eller testning?

Även om Shprintzen-Goldbergs syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd är det viktigt att vara medveten om det och söka läkarhjälp så snart som möjligt. Om du tror att ditt barn har dessa symtom, vänligen kontakta en specialist för en korrekt diagnos.

Slutligen, kom ihåg detta (meddelande från hemmet)

Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka förändringar i ett barns ansikte, skelett, hjärna och eventuellt till och med hjärtat.Detta kan vara ärftligt, eller det kan inträffa slumpmässigt.

Även om det inte finns något botemedel finns det en mängd olika behandlingar tillgängliga för att hantera symtomen. Med stöd av ett team av specialister kan ditt barn leva så bra som möjligt. Om du misstänker att ditt barn har dessa symtom, var inte rädd för att prata med en läkare. Tidig diagnos och korrekt behandling kan göra stor skillnad. Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns stödgrupper och resurser tillgängliga för att hjälpa familjer som hanterar dessa tillstånd.

` Shprintzen-Goldbergs syndrom, SGS, genetiska sjukdomar, kraniosynostos, SKI-gen, skelettavvikelser, utvecklingsförseningar, sällsynta sjukdomar