Känner du till spinal muskelatrofi (SMA)?

Har du någonsin känt att din lilla är lite svagare än andra barn, eller att hen har svårt att hålla nacken rak? Eller kanske ditt äldre barn ständigt faller eller har svårt att gå i trappor? Du kanske tror att det här är normala saker och avfärdar dem, men idag ska vi prata om en allvarlig orsak som ibland kan ligga bakom. Det är spinal muskelatrofi , eller SMA som vi läkare kallar det.

Okej, vad är det här för SMA?

Enkelt uttryckt är detta en genetisk sjukdom. För att musklerna i vår kropp ska kunna röra sig och fungera måste ett meddelande komma från hjärnan till dessa muskler. Dessa meddelanden bärs av speciella nervceller (motorneuroner) i vår ryggmärg. För att vara exakt är det dessa nervceller som ger kommandot till musklerna att "dra ihop sig" och "sträckas ut".

Vid SMA orsakar en genetisk defekt att dessa nervceller gradvis försvagas och dör. Tänk dig det som en ledning som leder elektricitet till en elektrisk apparat som gradvis skadas, vilket minskar mängden elektricitet den kan bära. På samma sätt, när nervcellerna försvagas, försvagas också de signaler de skickar till musklerna. Som ett resultat krymper musklerna gradvis och förlorar styrka på grund av bristande användning. Detta är vad vi kallar muskelatrofi.

Vilka är de viktigaste typerna av SMA?

SMA drabbar inte alla likadant. Det delas in i flera huvudtyper baserat på åldern då symtomen börjar och sjukdomens svårighetsgrad. De utvecklingsmilstolpar ett barn når under sin utveckling – som att hålla i nacken, sitta upp och gå – är mycket viktiga i denna klassificering.

För att göra det lättare att förstå, låt oss titta på dessa typer i en tabell.

Låt oss nu prata om var och en av dessa typer lite mer i detalj.

SMA typ 1 (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)

Detta är den vanligaste och allvarligaste typen. Dessa spädbarn visar symtom innan de är 6 månader gamla. I de flesta fall börjar symtomen dyka upp redan vid 3 månaders ålder. Detta är en mycket smärtsam upplevelse för en mamma och pappa. Barnet känns livlöst. Som en trasdocka. Halsen kan inte hållas rak. Lemmarna hänger ner. Eftersom det är svårt att dricka mjölk och till och med svälja mat kan näringsbrister uppstå. Dessutom försvagas musklerna som hjälper till med andningen, så risken för luftvägsinfektioner är hög. Det sorgliga faktum är att många av dessa barn inte överlever 2 år.

SMA typ 2 (Dubowitz sjukdom)

Detta är en typ av medelsvårighet. Tänk dig att ditt barn sitter bra och leker, men försöker inte resa sig eller gå vid 6–7 månaders ålder. Detta är den andra typen av tillstånd. Symtomen börjar vanligtvis innan barnet kan stå upp och gå själv. Dessa barn kan ha lite mer styrka i armarna än i benen. Men de kan inte stå upp och gå själv. När de blir äldre, kanske i tonåren, kan de behöva stöd för att sitta upp. De kan också ha svårt att andas under sömnen, så detta bör också beaktas. Beroende på symtomens svårighetsgrad kan den förväntade livslängden vara kortare än normalt.

SMA typ 3 (Kugelberg-Welanders syndrom)

Detta är en relativt mild form. Symtom av denna typ uppträder från 1 1/2 år (18 månader) till tonåren. Dessa barn kan gå och stå på egna ben. Problemet är dock att de faller ofta, har svårt att springa och hoppa och har mycket svårt att resa sig från en stol eller gå i trappor. Eftersom musklerna försvagas med tiden kan de behöva hjälp av en rullstol senare i livet. Men den goda nyheten är att dessa barn kan leva ett normalt liv.

SMA typ 4 (vuxen SMA)

Detta är en mycket sällsynt typ. Symtomen börjar i vuxen ålder, vanligtvis i 20- eller 30-årsåldern. Du kan uppleva mild svaghet i armar och ben, och ibland andnöd. Dessa symtom utvecklas så långsamt att vissa inte ens vet att de har sjukdomen på flera år. Det påverkar inte den förväntade livslängden.

Vad gör du om du ser sådana symtom?

Om du misstänker att ditt barn har något av symtomen som anges i den här artikeln, få inte panik och kontakta omedelbart en kvalificerad läkare, särskilt inte en barnläkare. Försök inte ställa en diagnos själv baserat på internet eller hörsägen. Detta kan vara farligt. Läkaren kommer att undersöka ditt barn och, vid behov, remittera dig till genetiska tester för att bekräfta tillståndets exakta natur. Om tillståndet bekräftas kommer du att informeras om den specifika typen av behandling, fysioterapi och nya och framväxande behandlingar.