Har du eller ditt barn synproblem? Lär dig mer om Stargardts sjukdom!

Har du eller ditt barn problem där ni inte kan se saker rakt fram, eller där er syn blir suddig? Ni kanske kan se saker runt omkring er, men det ni tittar på är inte tydligt. Om ni har sådana symtom är en möjlig orsak ett tillstånd som kallas Stargardts sjukdom . Låt oss prata om detta på ett enkelt sätt som ni kan förstå.

Vad är Stargardts sjukdom?

Enkelt uttryckt är Stargardts sjukdom ett tillstånd som drabbar den viktigaste delen av våra ögon , "makula" . Tänk på det så här: om ditt öga är som en kamera, är "näthinnan" membranet på baksidan av kameran, precis som filmen, där bilder spelas in. "Makula" är en mycket känslig liten fläck mitt i "näthinnan". När vi tittar rakt fram, när vi läser en bok, när vi tittar på någons ansikte, är det denna "makula" som hjälper oss att se saker tydligt. Vi kallar detta "centrala synen" .

När du har Stargardts sjukdom minskar din "centrala syn" gradvis med tiden. Ibland kan detta också påverka din "perifera syn", vilket är förmågan att se saker runt ögonen.

Du har säkert hört talas om makuladegeneration . Det är en sjukdom som vanligtvis drabbar äldre personer, särskilt de över 60 år. Den kallas åldersrelaterad makuladegeneration . Stargardts sjukdom är dock annorlunda. Den drabbar vanligtvis barn och ungdomar under 20 år. Det är därför läkare ibland kallar det juvenil makuladegeneration . När den drabbar näthinnans kanter kallas den fundus flavimaculatus .

Nu ska vi se varför detta händer. Våra kroppar har en gul, oljig substans som kallas "lipofuscin" . Normalt utsöndras detta från kroppen. Men hos en person med Stargardts sjukdom produceras detta "lipofuscin" i överskott eller utsöndras inte ordentligt. Sedan ackumuleras detta extra "lipofuscin" i "näthinnan". Detta orsakar skador på " fotoreceptorerna", en speciell typ av ljuskänsliga celler i "näthinnan" . Med tiden orsakar denna skada permanent synförlust.

Vilka är symtomen på Stargardts sjukdom?

Stargardts sjukdom kan orsaka följande förändringar i dina ögon och din syn:

• Att se mörka fläckar eller suddiga områden i synen:När du tittar rakt fram kan vissa platser se svarta eller dimmiga ut.
• Dimsyn : Att se saker tydligt, suddig syn.
• Ljuskänslighet: Känsla av svårigheter att se i solljus eller starkt ljus.
• Ny färgblindhet : Även om du brukade se färger tydligt, kan du nu inte urskilja vissa färger ordentligt.
• Svårigheter att anpassa sig till svagt/starkt ljus: När man plötsligt går från en ljus plats till en mörk plats, eller när man kommer från en mörk plats till en ljus plats, tar det lång tid för ögonen att anpassa sig.
• Dålig nattseende : Nattseendet blir sämre än tidigare.

Det viktiga är att symtomen på Stargardts sjukdom ofta utvecklas gradvis. Med tiden kan du förlora nästan hela din centrala syn. Du kan dock fortfarande kunna se en bit ut genom ögonens sidor (perifert synfält). Saker som är rakt fram kommer dock att bli mindre tydliga.

Vilka är orsakerna till Stargardts sjukdom?

Stargardts sjukdom är ett "genetiskt tillstånd" . Det vill säga att det orsakas av en förändring i våra gener. Mer specifikt är den huvudsakliga orsaken en förändring i en gen som kallas "ABCA4-genen". Denna "ABCA4-gen" hjälper vår " näthinna" att fungera korrekt.

Detta är "ärftligt" . Det betyder att det går i arv från föräldrar till barn. Stargardts sjukdom ärvs i ett "autosomalt recessivt mönster" . Enkelt uttryckt, för att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste både modern och fadern ha denna förändrade "ABCA4-gen". Det räcker inte att bara en person har den.

Hur ställer läkare diagnosen? (Diagnos)

En ögonläkare kan avgöra om du har denna sjukdom. Han eller hon kommer att undersöka dina ögon , kontrollera din syn och kontrollera dina ögons hälsa. Du måste berätta för läkaren när dina symtom började och vilka problem du har.

Du kan också behöva göra några tester som dessa:

• Elektroretinografi (ERG): Detta undersöker hur din näthinna reagerar på ljus som kommer in i ögat.
• Fluoresceinangiografi: Detta är ett test för att se blodkärlen inuti ögat.De injicerar ett speciellt färgämne i en ven i armen och tar bilder på insidan av ögat.
• Fundusfotografering och autofluorescerande fundusfotografering: Detta tar tydliga bilder av din näthinna och makula. Detta gör att du kan se hur lipofuscinet deponeras.
• Genetisk testning : Detta kan bekräfta om det finns en mutation i ABCA4-genen.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Detta är som en skanning av näthinnan. Den kan titta på saker som tjockleken på näthinnans lager, om lipofuscin finns och om det är skadat.

Vilka är stadierna av Stargardts sjukdom?

Din ögonläkare kan dela upp sjukdomen i flera stadier, beroende på hur den fortskrider. Så här gör du:

• Stadium 1: I detta stadium börjar ett gult ämne som kallas lipofuscin bildas som små fläckar på makula. Du kan ha mycket milda symtom, eller inga symtom alls.
• Steg 2: Nu har dessa "lipofuscin"-fläckar spridit sig till andra områden av "näthinnan" runt "makula". Vid det här laget kanske du börjar känna symtomen lite tydligare än tidigare.
• Stadium 3: I detta stadium börjar de ackumulerade lipofuscinpartiklarna att ansamlas i makula igen och börja skada makula. Detta kallas atrofi ( celldöd). Detta förvärrar symtomen.
• Stadium 4: Skadan (atrofin) på makula är nu mycket allvarlig. Detta kan leda till en hel eller delvis förlust av din centrala syn.

Vilka behandlingar finns det för Stargardts sjukdom?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Stargardts sjukdom eller någon behandling som kan vända de skador den orsakar. Men oroa dig inte. Din ögonläkare kan hjälpa dig att hantera dina symtom och bromsa hastigheten på synförlusten. Du kan göra saker som att:

• Undvik att ta kosttillskott som innehåller vitamin A. Vissa studier har visat att personer med Stargardts sjukdom kan uppleva accelererad synförlust om de tar för mycket vitamin A. Ta därför inte några vitamin A-tillskott utan att rådfråga din läkare.
• Att använda glasögon, kontaktlinser och/eller synhjälpmedel kan hjälpa dig mycket i dina dagliga aktiviteter.
• Sluta röka (och sluta röka andra nikotinhaltiga produkter som vaping) helt. Rökning är inte alls bra för dina ögon.
• Använd en hatt eller ett par bra solglasögon för att skydda dina ögon när du går ut.

Kom ihåg att dessa inte är botemedel. De kan dock hjälpa dig att leva väl så länge som möjligt.

Kan Stargardts sjukdom botas?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Stargardts sjukdom. Däremot kan din ögonläkare hjälpa dig att leva med tillståndet.

Det finns goda nyheter. Forskare fortsätter att genomföra kliniska prövningar för att hitta nya behandlingar för tillstånd som makuladegeneration (inklusive Stargardts sjukdom). Fråga din ögonläkare om du kan delta i en av dessa kliniska prövningar. I så fall kan du ha möjlighet att få de senaste, experimentella behandlingarna.

När bör jag söka läkarhjälp?

Uppsök läkare eller ögonläkare så snart du märker några förändringar i dina ögon eller din syn. Symtomen på Stargardts sjukdom kan likna dem vid andra, kanske vanligare, ögonsjukdomar. Därför är det mycket viktigt att diagnostisera och behandla eventuella ögonproblem så snart som möjligt .

Vad kan man förvänta sig om man har Stargardts sjukdom?

Du bör räkna med att förlora din centrala syn gradvis. För de flesta sker denna förlust långsamt, över år, ibland årtionden. För vissa personer kan det dock ske snabbare. Typen av mutation i din ABCA4-gen kan avgöra hur snabbt och hur mycket syn du förlorar. Din ögonläkare kommer att berätta mer om detta.

Du kommer att behöva genomgå regelbundna synundersökningar. Fråga din läkare hur ofta du bör få dina ögon undersökta och vilka ytterligare tester du bör genomgå.

Hur tar jag hand om mig själv med Stargardts sjukdom?

Det finns många saker du kan göra för att ta hand om dig själv:

• Ät en näringsrik kost. Ät mer grönsaker och frukt.
• Träning. Att hålla kroppen aktiv är bra för allt.
• Rökning är inte tillåten.
• Kontrollera stress.
• Gå till dina läkarbesök i tid.

När ska jag uppsöka läkare om jag har Stargardts sjukdom?

Din ögonläkare kommer att säga att du ska fortsätta att gå till dem. Se till att gå dessa dagar. Om du får några plötsliga förändringar i din syn, eller om du känner någon smärta eller obehag i dina ögon, kontakta din läkare omedelbart.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare om Stargardts sjukdom?

Om du har Stargardts sjukdom kanske du vill ställa frågor till din läkare som dessa:

• Kan du föreslå en stödgrupp för mig med andra som är i samma situation?
• Är jag berättigad att delta i en "klinisk prövning" ?
• Borde jag prata med en genetisk rådgivare ? (Detta kan hjälpa dig att ta reda på om andra personer i din familj är i riskzonen.)
• Kan du föreslå några verktyg eller metoder som kan hjälpa mig att utföra dagliga uppgifter lättare med nedsatt syn ?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Att leva med Stargardts sjukdom kan vara skrämmande. Allt som påverkar din syn kan ha stor inverkan på dig. Men du är inte ensam. Din ögonläkare och ditt vårdteam kan hjälpa dig att anpassa dig till dina synförändringar, skydda dina ögon och leva ett tryggt och bekvämt liv.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Stargardts sjukdom, letar forskare ständigt efter nya behandlingar. Om du är intresserad, prata med din läkare om att delta i en klinisk prövning. Ge inte upp!

Stargardts sjukdom, syn, centralt seende, näthinne, makula, genetiska sjukdomar