Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om Sticklers syndrom

Har din lilla ofta ögonproblem, hörselnedsättning eller ledvärk? Kanske åtföljs dessa saker av vissa ansiktsförändringar, det kan vara mycket viktigt att vara medveten om detta tillstånd som vi pratar om idag. Även om detta är ett namn som är lite obekant för dig, är det mycket värdefullt för dig som mamma eller pappa att vara medveten om detta tillstånd. För ju tidigare du känner igen det, desto fler möjligheter har du att hjälpa ditt barn.

Enkelt uttryckt, vad är Sticklers syndrom?

Okej, låt oss förstå detta väldigt enkelt. Tänk dig att vår kropp är en vackert konstruerad byggnad. I den här byggnaden har allting, som tegelstenar, väggar och tak, ett cementbruk som håller ihop allting och ger dem styrka och form, eller hur? På samma sätt har varje organ i vår kropp, som ben, hud, ögon och öron, ett speciellt nätverk av vävnader som håller ihop allting och ger dem styrka och flexibilitet. Vi kallar dessa bindväv .

Sticklers syndrom är ett tillstånd som orsakas av en defekt i de gener som styr produktionen av bindväv. Precis som vad som händer med en byggnad när cementbrukets kvalitet minskar, kan olika delar av vår kropp påverkas när denna bindväv försvagas, särskilt utvecklingen av ögon, öron, leder och ansikte . Detta är ett ärftligt tillstånd.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt inte en särskilt vanlig sjukdom. Enligt statistik förekommer detta tillstånd hos ungefär en till tre av 7 500 till 10 000 nyfödda. Ibland är dock dessa symtom mycket subtila. Därför finns det fall där symtomen hos vissa barn inte diagnostiseras. Därför kan det finnas fler patienter i samhället än vad som faktiskt rapporteras.

Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?

Detta är den viktigaste delen. Symtomen på Sticklers syndrom kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer kan bara ha några få av dessa symtom, medan andra kan ha många. Symtomens svårighetsgrad varierar också. För att göra det lättare att förstå, låt oss dela upp dessa symtom i kategorier.

Finns det olika typer av Sticklers syndrom?

Ja, denna sjukdom är indelad i flera huvudtyper beroende på den genetiska mutation som orsakar den och symtomens natur. För närvarande har 6 typer identifierats. De tre första typerna är dock de vanligaste.

• Typ I: Detta är den vanligaste typen. Den kännetecknas av närsynthet och mild hörselnedsättning.
• Typ II: Detta åtföljs av allvarlig hörselnedsättning tillsammans med synnedsättning.
• Typ III: Hörselnedsättning och ledproblem är vanliga vid denna typ. Det speciella är att ögonen inte påverkas vid denna typ.
• Typ IV, V och VI: Dessa typer är mycket sällsynta och kan orsaka allvarligare effekter på ögon, öron och skelett.

Varför händer detta? Vad är orsaken till detta?

Som jag sa tidigare är den främsta orsaken till detta en genetisk defekt. Kollagen är det viktigaste proteinet i kroppens bindväv. Detta kollagen är som kroppens "tandkött". Det finns flera typer av gener som styr produktionen av detta kollagen. Till exempel `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

En person med Sticklers syndrom har en mutation eller defekt i en av dessa gener. Som ett resultat kan kroppen inte producera den kollagenkvalitet som krävs. Det är detta som orsakar alla de problem som nämnts tidigare.

Hur får ett barn detta?

Detta är främst en generationsfråga.

• Oftast: Om någon av föräldrarna har genmutationen har barnet 50 % chans att ärva den. Vi kallar detta för det "autosomalt dominanta" mönstret.
• Sällan: Även om båda föräldrarna är friska är det möjligt för båda att bära på den muterade genen utan att visa symtom, och barnet kan ärva båda och utveckla detta tillstånd (autosomalt recessivt).
• Mycket sällsynt: Ibland kan detta tillstånd uppstå som en slumpmässig genetisk mutation, utan att någon i familjen har det.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Om du misstänker att ditt barn har dessa symtom, kommer hen att göra flera tester när du besöker en läkare för att försöka bekräfta sjukdomen.

• Fullständig fysisk undersökning: Läkaren undersöker noggrant barnets ansiktsdrag, övre gom, ögon, öron och leder.
• Familjens sjukdomshistoria: Att fråga om någon i familjen har haft dessa symtom är mycket viktigt för diagnos.
• Syn- och hörselscreening: Särskilda tester utförs av en ögonläkare och en öron-, näs- och halsspecialist.
• Bilddiagnostiska tester:Tester som röntgenstrålar används för att kontrollera eventuella ryggradsdeformiteter eller avvikelser i lederna.
• Genetisk testning: Detta är det enda sättet att definitivt bekräfta sjukdomen. Ett blodprov kan tas för att identifiera den specifika genetiska mutationen som orsakar den.

Hur behandlas det?

Först och främst är Sticklers syndrom inte en helt botbar sjukdom. Eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Men oroa dig inte. Det finns mycket effektiva behandlingar för att kontrollera symtomen och komplikationerna som orsakas av denna sjukdom. Behandlingen planeras utifrån varje patients symtom.

• Kirurgi: Kirurgi kan behövas för att reparera en gomspalt, sätta tillbaka en näthinna som har lossnat (detta måste göras mycket snabbt), hjälpa till med andningsproblem och reparera eller ersätta skadade leder.
• Glasögon och korrigerande linser: Personer med synnedsättning behöver använda glasögon eller kontaktlinser.
• Hörapparater: Dessa är mycket användbara för personer med hörselnedsättning.
• Sjukgymnastik: Övningar rekommenderas för att stärka musklerna runt lederna, förbättra ledrörligheten och minska smärta.
• Smärtstillande medel: Läkaren kommer att ordinera lämplig medicinering för att kontrollera ledvärk.
• Tand- och ortodontisk behandling: Om det finns problem med tändernas position kan behandling vara nödvändig.

Är det möjligt att leva ett normalt liv med detta tillstånd?

Ja, absolut. Även om det inte finns något botemedel mot detta, påverkar inte sjukdomen en persons förväntade livslängd. Det viktigaste är att känna igen symtomen tidigt, behandla dem ordentligt och hålla regelbunden kontakt med din läkare. Om det händer kan de flesta leva normala, aktiva och meningsfulla liv.

I vilka situationer bör man uppsöka läkare?

Om du eller ditt barn har denna sjukdom, var uppmärksam på följande symtom. Om något av dessa uppstår, kontakta omedelbart läkare.

• Om du upplever svår ledvärk .
• Om du upplever plötslig dimsyn, ljusblixtar, floaters eller skuggor i synfältet kan det vara tecken på näthinneavlossning. Detta är ett tillstånd som kräver akut läkarvård.
• Om barnet har svårt att äta eller dricka.
• Om det kommer blod, varliknande vätska från operationsområdet, svullnad eller rodnad (dessa är tecken på infektion).
• Om du har svårt att andas , uppsök omedelbart och utan dröjsmål närmaste sjukhus akutmottagning.

Om någon i din familj har denna sjukdom och du planerar att skaffa barn är det mycket viktigt att prata med din läkare om att få genetisk rådgivning.