Är ditt barn alltid blekt och trött? Kan det vara thalassemi?

Verkar din lilla trött hela tiden? Springer hen inte runt och leker som andra barn? Har hen en stark motvilja mot att äta? Har hen någonsin känt sig blek? Det är normalt för alla mammor och pappor att känna sig väldigt rädda när de ser sådana här saker. Även om dessa symtom ofta kan orsakas av normala tillstånd, kan det ibland finnas ett medicinskt tillstånd bakom detta, såsom talassemi. Så idag ska vi prata om vad talassemi är, hur det påverkar vår kropp och vilka behandlingar som finns för det.

Vad exakt är talassemi?

Enkelt uttryckt är talassemi en ärftlig sjukdom som påverkar vårt blod . Det är inte en smittsam sjukdom. Det betyder att den inte sprids från en person till en annan som en förkylning. Det är något vi ärver från våra föräldrar genom våra gener.

För att förstå detta lite bättre, låt oss först prata lite om de röda blodkropparna i vårt blod. Tänk på dessa röda blodkroppar som en transportör som transporterar syre genom våra kroppar. Transportören för denna transportör, det vill säga den syrebärande vagnen, kallas hemoglobin . Hemoglobin är ett speciellt protein som finns inuti röda blodkroppar. Det är detta som transporterar syre från våra lungor och distribuerar det till varje cell i kroppen.

En person med talassemi kan inte producera tillräckligt av detta protein som kallas hemoglobin. Precis som när en bil byggs, om några av de nödvändiga delarna saknas eller om sämre delar används, kommer bilen inte att fungera korrekt. Detta orsakar en minskning av antalet friska röda blodkroppar i kroppen. Vi kallar detta tillstånd med lågt antal röda blodkroppar för anemi .

Så när cellerna i kroppen inte får rätt mängd syre kan de inte producera den energi de behöver. Det är därför talassemipatienter upplever olika symtom.

Vem löper störst risk att utveckla denna sjukdom?

De genetiska mutationer som orsakar detta tros först ha utvecklats hos människor som en form av skydd mot malaria. Därför löper personer med genetiska band till regioner där malaria är vanligt, såsom Afrika, södra Europa och länder i Väst-, Syd- och Östasien, högre risk att utveckla talassemi. Eftersom Sri Lanka också är ett sydasiatiskt land finns det talassemibärare och patienter bland vår befolkning.

Vad orsakar talassemi? Låt oss titta närmare på det.

Den där "syrekärran" som kallas hemoglobin som jag nämnde tidigare består av fyra proteinkedjor. Två av dessa kallas alfa- globinkedjor och de andra två kallas beta- globinkedjor.

Vi får "instruktionerna" eller "koden" för att skapa dessa kedjor från de gener vi ärver från våra föräldrar. Tänk på dessa gener som ett recept för att laga en rätt. Om det finns någon brist eller fel i receptet kan rätten inte tillagas ordentligt. På samma sätt, om det finns någon brist eller brist i dessa gener, kommer alfa- eller beta-globinkedjorna inte att bildas korrekt. Det är då ett tillstånd som kallas talassemi uppstår.

• Alfaglobinkedjor: Dessa kräver fyra gener för att bildas. Två från modern och två från fadern.
• Beta-globinkedjor: Dessa kräver två gener för att bildas. En från modern och en från fadern.

Vilken typ av talassemi du utvecklar beror på vilken av dessa alfa- eller betakedjor som har en gendefekt. Sjukdomens svårighetsgrad bestäms av antalet defekta gener.

Vilka är de huvudsakliga typerna av talassemi?

Thalassemia delas in i flera huvudnivåer beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Det vill säga thalassemia trait, thalassemia minor, thalassemia intermedia och thalassemia major . Vid bärarskap kanske du inte har några symtom. Eller så kan du bara ha mycket mild anemi. Thalassemia major är det allvarligaste tillståndet som kräver behandling.

Det finns två huvudtyper, beroende på om den genetiska defekten finns i alfa- eller betakedjorna.

1. Alfa-thalassemia

Detta tillstånd uppstår när det finns en defekt i en eller flera av de fyra gener som bildar alfaglobinkedjor. Symtomens svårighetsgrad beror på antalet defekta gener. Låt oss titta på detta på ett enkelt sätt för att förstå det.

2. Beta-thalassemia

Detta tillstånd uppstår när det finns en defekt i en eller båda av de två generna som bildar beta-globinkedjor (en från modern, en från fadern).

• En defekt gen: Detta tillstånd kallas beta-thalassemia minor eller bärartillstånd. Symtomen är mycket milda.
• Två defekta gener: Symtomen kan variera från måttliga till svåra.
• Det intermediära tillståndet kallas thalassemia intermedia .
• Den allvarligaste formen kallas beta-thalassemia major eller Cooleys anemi . Dessa personer kräver ständig medicinsk behandling.

Vilka är symtomen på talassemi?

De symtom du upplever beror helt på vilken typ av talassemi du har och dess svårighetsgrad.

Inga symtom eller mycket milda symtom

Om du bara saknar en av de fyra alfa-generna kommer du förmodligen inte att ha några symtom. Om två alfa-gener eller en beta-gen är defekta kanske du inte har några symtom alls. Eller så kan du bara ha milda anemisymtom, som att känna dig trött hela tiden.

Mellanliggande symtom (thalassemia intermedia)

Dessa personer kan uppleva andra symtom utöver mindre anemi.

• Misslyckad med att blomstra: Ett barns längd och vikt ökar inte i proportion till åldern.
• Försenad pubertet.
• Benavvikelser:Tillstånd som osteoporos.
• Förstorad mjälte: Mjälten är ett organ som ligger på vänster sida av buken och som hjälper till att bekämpa infektioner.

Svåra symtom (Thalassemia Major)

Svåra symtom uppstår vid tillstånd som tre alfa-gendefekter (Hemoglobin H-sjukdom) och beta-thalassemia major (Cooleys anemi). Dessa symtom börjar vanligtvis uppträda innan barnet är två år gammalt .

Utöver ovanstående symtom kan du se följande:

• Maten är smaklös.
• Blek eller gulaktig hud (gulsot).
• Mörk urin (tefärgad).
• Avvikelser i ansiktsbenen (på grund av överväxt av skallbenen).

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Måttlig och svår talassemi diagnostiseras ofta i tidig barndom, eftersom symtomen börjar uppstå inom de första två åren av ett barns liv. Din läkare kan ordinera olika blodprover för att bekräfta diagnosen.

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta mäter mängden hemoglobin i blodet, antalet röda blodkroppar och deras storlek. Personer med talassemi har färre friska röda blodkroppar och mindre hemoglobin. De röda blodkropparna kan också vara mindre än normalt.
• Retikulocytantal: Detta mäter antalet nybildade röda blodkroppar. Detta kan ge dig en uppfattning om huruvida din benmärg producerar tillräckligt med röda blodkroppar.
• Järnstudier: Detta test hjälper till att korrekt identifiera om din anemi orsakas av järnbrist eller talassemi.
• Hemoglobinelektrofores: Detta är ett särskilt viktigt test för att diagnostisera beta-thalassemi.
• Genetisk testning: Detta test används för att diagnostisera alfa-thalassemi.

Vilka behandlingar finns det för talassemi?

Standardbehandlingarna för svåra tillstånd som thalassemi major är blodtransfusioner och järnborttagningsbehandling.

• Blodtransfusion: Enkelt uttryckt är detta en extern blodtransfusion. Blod som innehåller friska röda blodkroppar ges in i kroppen via en ven. Detta återställer de friska röda blodkropparna och hemoglobinnivåerna. Vid svåra talassemitillstånd (t.ex. beta-talassemi major) kan blodtransfusioner krävas regelbundet, till exempel varannan–var fjärde vecka .
• Järnkeleringsterapi:En av de största biverkningarna av frekventa bloddonationer är en onödig ökning av järnnivåerna i kroppen. Vi kallar detta järnöverskott . Detta extra järn kan ansamlas i viktiga organ som vårt hjärta och vår lever och skada dem. Därför får personer som får blod ofta medicin (piller eller injektioner) som tar bort detta extra järn från kroppen.
• Folsyratillskott: Folsyra ges för att hjälpa kroppen att bilda friska blodkroppar.
• Benmärgs- och stamcellstransplantation: Detta är för närvarande den enda behandlingen som helt kan bota talassemi. För detta behöver patienten dock en helt kompatibel frisk donator. Oftast är det en bror eller syster. Detta är en mycket riskabel och komplex behandling.
• Luspatercept: Detta är ett vaccin som ges var tredje vecka. Det fungerar genom att hjälpa kroppen att producera fler röda blodkroppar.

Hur är livet med den här sjukdomen? Kan den förebyggas?

Om du har thalassemia minor kan du förvänta dig en normal förväntad livslängd. Oavsett om ditt tillstånd är måttligt eller svårt, har du goda chanser att leva ett långt liv om du följer den föreskrivna behandlingsplanen (blodtransfusioner och järnborttagningsbehandling) noggrant.

Denna sjukdom är genetisk, så vi kan inte förebygga den. Genetiska tester kan dock hjälpa dig att ta reda på om du eller din partner har talassemigenen. Att känna till denna information är mycket viktigt för par som planerar att skaffa barn. Prata med din läkare för ytterligare råd om detta.

I slutändan är talassemi en hanterbar sjukdom. Vilken typ av behandling du behöver och hur ofta du behöver den beror på hur allvarligt ditt tillstånd är. Det är viktigt att ha en öppen diskussion med din läkare om ditt tillstånd och din långsiktiga vårdplan.