Är du lite orolig för ditt barns gener? Låt oss prata om trisomi!

Du kanske har hört ordet "trisomi" eller din läkare kanske har nämnt det. Det är normalt att känna sig lite rädd och nyfiken när du hör detta. Vad är trisomi? Varför händer det? Hur kommer det att påverka barnet? Låt oss prata om allt på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är trisomi? Enkelt uttryckt...

Tänk dig att vår kropp består av miljontals små celler. Inuti varje cell finns en plats som liknar cellens kontrollcenter, som vi kallar cellkärnan . Inuti den cellkärnan finns saker som kallas "kromosomer" . Dessa är som böcker. Allt om vår kropp, varje egenskap som skiljer oss från andra (som längd, hudfärg, hårfärg, ögonfärg) finns skrivet i dessa böcker som kallas kromosomer. Denna information är vad vi kallar "DNA" .

Normalt sett har varje cell hos en frisk person 23 par av dessa kromosomer. Det är totalt 46 kromosomer. Hälften av dessa, 23, kommer från vår mor, och den andra hälften, 23, kommer från vår far.

Här är vad trisomi betyder: Ibland läggs en extra kromosom till, utöver ett av dessa kromosompar. Då blir det totala antalet kromosomer 47 istället för 46. "Tri" betyder tre, och "somi" betyder något i stil med en kropp. Så trisomi är helt enkelt att ha tre kromosomer där det borde finnas två.

Även om ett barn med denna extra kromosom kan födas fullgånget, kan det ibland orsaka missfall under de första tre månaderna av graviditeten.

Vilka är de huvudsakliga typerna av trisomi?

Läkare diagnostiserar detta trisomitillstånd baserat på vilket kromosompar den extra kromosomen finns i. Eftersom varje kromosompar har en specifik roll i vår kropp, kommer barnets genetiska tillstånd att variera beroende på var den extra kromosomen läggs till.

De vanligaste trisomitillstånden är:

• Trisomi 21 : Detta är tillståndet vi alla känner som Downs syndrom . Det finns en extra kromosom i det 21:a kromosomparet.
• Trisomi 18 : Detta kallas även Edwards syndrom .
• Trisomi 13 : Detta kallas Pataus syndrom .

På liknande sätt avgör det 23:e kromosomparet i vår genetiska uppsättning vårt kön. Dessa kallas "XX" för en kvinna och "XY" för en man. När celler delar sig kan avvikelser i dessa könskromosomer också uppstå, vilket resulterar i trisomier. Exempel på dessa är:

• Trisomi X (`Trisomi X` eller `XXX`)
• Klinefelters syndrom (”Klinefelters syndrom” eller ”XXY”)
• Jacobs syndrom ("Jacobs syndrom" eller "XYY")

Vem är mest sannolikt att drabbas av detta trisomitillstånd?

Faktum är att trisomi kan förekomma i vilket skede som helst av graviditeten. Det har dock visat sig att risken är något högre när kvinnor över 35 år blir gravida . Men överraskande nog föds de flesta barn som föds med trisomi av föräldrar under 35 år. Detta beror på att statistiskt sett föds fler barn av personer under 35 år.

Det viktigaste: Trisomi är inte något som sker på grund av moderns eller faderns fel. Det är en genetisk förändring som sker slumpmässigt.

Hur vanligt är trisomi?

Den vanligaste typen av trisomi är trisomi 21, eller Downs syndrom. Till exempel föds cirka 6 000 barn med Downs syndrom varje år enbart i USA. Det är ungefär ett av 700 barn.

Vilka är symtomen på trisomi under graviditeten?

Under din ultraljudsundersökning under graviditeten kommer din läkare att leta efter tecken på trisomi. Några av tecknen inkluderar:

• Mängden vatten runt barnet (fostervätska) är mycket liten.
• Barnets navelsträng har bara en artär istället för det vanliga antalet artärer.
• Moderkakan mindre än normalt.
• Barnets rörelser (vridningar) verkar vara mindre.
• Barnet ser mindre ut än sin faktiska ålder.
• Vissa fysiska avvikelser, till exempel vissa hjärtproblem eller gomspalt.

Vilka är symtomen efter att barnet är fött?

De symtom ett spädbarn kan uppleva kan variera beroende på vilken typ av trisomi det rör sig om. Några vanliga symtom inkluderar:

• Att vara kortare än normalt (kortväxt).
• Ett runt ansikte och ett platt ansikte.
• En snett blick i ögonen.
• Gomspalt.
• Inre organ (som hjärta, lungor, njurar) kan bildas felaktigt eller ha problem med sin funktion.
• Utvecklingsförseningar och intellektuella funktionsnedsättningar.

Varför uppstår denna trisomi? En mycket vetenskaplig förklaring...

Kromosomerna i våra kroppar är uppbyggda i en mycket specifik ordning. Denna cellsekvens är som en "ritning" för vilka vi är. När cellerna i reproduktionsorganen bildas (spermier hos män, ägg hos kvinnor) börjar de med en enda befruktad cell. Denna cell genomgår sedan en process som kallas meios . Det är då en cell delar sig två gånger och producerar fyra celler. Varje ny cell har hälften så mycket DNA som den ursprungliga cellen, eller 23 kromosomer.

Detta är processen för celldelning (meios).Ibland kan celler dela sig felaktigt. När det händer dyker en extra kopia av en cell upp och förenar ett kromosompar. Normalt sett borde det finnas två kromosomer i varje par. Men här bildas en tredje kromosom och förenas med det paret. Det kallas trisomi.

Trisomi uppstår vid befruktningstillfället . Detta är en slumpmässig händelse, inte orsakad av något som modern gjorde under graviditeten. Men som tidigare nämnts är risken något högre för de som blir gravida efter 35 års ålder.

Hur diagnostiseras trisomi?

Genetisk testning under graviditeten kan ge ledtrådar om förekomsten av trisomi. Efter att barnet är fött bekräftas tillståndet genom en fysisk undersökning och ytterligare ett genetiskt kromosomtest med ett blodprov från barnet.

Vilka tester används för att diagnostisera trisomi?

Under graviditeten kommer din läkare sannolikt att beställa ett blodprov från din mamma och en ultraljud. Som tidigare nämnts kommer ultraljudet att leta efter saker som överflödig vätska runt barnet, nackhåla och längden på barnets lemmar. Dessa kan vara tecken på en genetisk avvikelse.

Efter dessa grundläggande tester finns det mer specifika tester för att bekräfta tillståndet:

• Chorionic villus sampling (CVS): Mellan 10 och 13 veckor av graviditeten tas ett litet cellprov från moderkakan för att testa för genetiska tillstånd och barnets kön.
• Fostervattensprov: Mellan graviditetsveckan 15 och 20 tas ett litet prov av fostervätskan som omger barnet för att kontrollera eventuella hälsoproblem.
• Perkutan navelsträngsblodprovtagning (PUBS): Ett litet blodprov tas från barnets navelsträng för att kontrollera barnets hälsa.
• Icke-invasiv prenatal testning (NIPT): Efter 10 veckors graviditet tas ett blodprov från modern för att bedöma om barnet har några genetiska avvikelser.

Hur behandlas trisomitillstånd?

Trisomi är ett livslångt tillstånd. Därför krävs långtidsbehandling för att lindra symtomen i samband med detta tillstånd. Behandlingar för barn som föds med trisomi inkluderar:

• Kirurgi för att korrigera fysiska avvikelser.
• Tillhandahålla utbildningsstöd .
• Tal-, beteende- och sjukgymnastik .
• Läkemedel för att kontrollera symtom på andra medicinska tillstånd som kan utvecklas över tid.

Finns det något sätt att minska risken för trisomi?

Faktum är att genetiska tillstånd som trisomi inte kan förebyggas. Eftersom kromosomavvikelsen uppstår slumpmässigt under celldelningen kan du minska risken att få ett barn med en genetisk sjukdom genom att göra följande:

• Förstå riskerna med graviditet om du är över 35.
• Genetiska undersökningar före graviditet.
• Undvika användning av tobaksprodukter och alkohol.
• Ta hand om din hälsa genom att äta en välbalanserad kost och motionera regelbundet.

Hur kommer denna trisomi att påverka mitt barn?

Eftersom den extra kromosomen förändrar barnets "ritning" kan den orsaka fosterskador ( som distinkta ansiktsdrag) och intellektuella funktionsnedsättningar. Många barn som föds med trisomi 12 kommer att utveckla andra hälsoproblem (som frekventa öroninfektioner, hjärtsjukdomar och sömnapné) efter att tillståndet har diagnostiserats. Men med rätt behandling kan ditt barn leva ett lyckligt och meningsfullt liv .

Barn som föds med tillstånd som trisomi 18 eller trisomi 13 har dock lägre chans att överleva längre än de första veckorna i livet (neonatalperioden) på grund av tillståndets svårighetsgrad (särskilt förseningar eller avvikelser i organutvecklingen). Din läkare kommer att bedöma ditt barns hälsa och ge behandling för att öka chanserna att barn som föds med dessa tillstånd överlever.

När ska jag träffa en läkare?

En biverkning av trisomi är risken för missfall . Detta inträffar vanligtvis under de första tre månaderna av graviditeten. Om du har något av symtomen på missfall (listade nedan), kontakta din läkare omedelbart:

• Smärta i nedre delen av buken, kramper.
• Smärta i nedre delen av ryggen.
• Buksmärtor.
• Lätt eller kraftig blödning.
• Att vara förkyld och få feber.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

Om du har fler frågor om detta, tveka inte att fråga din läkare. Här är några frågor du kan ställa:

• Hur kan jag minska risken att få ett barn med en genetisk sjukdom som trisomi?
• Vilka fosterundersökningar rekommenderar ni för att bekräfta om mitt barn har en genetisk sjukdom?
• Kan jag få en lyckad graviditet efter att ha fått diagnosen trisomi?

Vad är skillnaden mellan trisomi och monosomi?

Båda dessa är genetiska tillstånd.

• Trisomi är närvaron av en extra kopia av en kromosom.
• Monosomi är avsaknaden av en kopia av en kromosom (dvs. förlusten av en kromosom).

Båda dessa genetiska tillstånd uppstår som ett resultat av en genetisk mutation som sker under celldelning. Denna abnormitet kan inte förhindras från att uppstå under celldelning.

Vad man bör komma ihåg från det vi har diskuterat (meddelande från hemmet)

Eftersom det inte finns något sätt att förhindra genetiska avvikelser som trisomi, om du planerar att bli gravid, prata med din läkare om genetisk testning för att bedöma din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.

Om du får diagnosen trisomi medan du är gravid, få inte panik. Det finns mycket stöd och resurser tillgängliga för att hjälpa dig och ditt barn att leva hälsosamma och meningsfulla liv. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå ditt barns tillstånd och ge den vård och det stöd det behöver när det växer. Kom ihåg att du inte är ensam.

` Trisomi, kromosomer, gener, Downs syndrom, graviditet, genetisk testning, Pataus syndrom, Edwards syndrom