Finns det ett problem med kroppens avgiftningssystem? Låt oss lära oss om ureacykelstörning!

Vi vet alla att våra kroppar får de näringsämnen de behöver från maten vi äter. Under denna process producerar våra kroppar också oönskade, ibland giftiga, ämnen. Så våra kroppar har ett fantastiskt system för att filtrera bort dessa oönskade gifter och transportera de nyttiga ämnena genom hela kroppen. Men vad händer om det finns en svaghet i detta "filter"-system? Det är en av de viktiga frågorna vi ska prata om idag.

Vad är ureacykeln? Låt oss förstå det väldigt enkelt!

Tänk på ureacykeln som ett filtersystem som avlägsnar gifter från våra kroppar. Det hjälper till att avlägsna skadliga ämnen från våra kroppar och transportera nyttiga ämnen i hela kroppen.

Denna process börjar efter att vi ätit. Proteinerna i maten vi äter bryts ner i våra kroppar till aminosyror . Dessa aminosyror är de grundläggande enheterna i proteiner. Precis som tegelstenar behövs för att bygga en byggnad, är dessa aminosyror viktiga för att bygga muskler, transportera näringsämnen och hålla organen i funktion korrekt.

När detta protein smälts produceras en gas som kallas ammoniak som en avfallsprodukt. Denna ammoniak är mycket giftig för vår kropp. Så för att bli av med denna giftiga ammoniak omvandlar enzymer i vår kropp – det vill säga speciella proteiner som utför kemiska reaktioner – denna ammoniak till ett ofarligt ämne som kallas urea i levern. Denna urea innehåller flera andra aminosyror utöver ammoniak:

• Arginin
• Ornitin
• Citrullin

Sedan transporterar dessa enzymer urea genom blodet till njurarna. Det sista steget i ureacykeln är att utsöndra denna urea i vår urin. Det är så ureacykeln fungerar, enkelt uttryckt.

Så, vad är ureacykelstörning?

Ureacykelstörning (UCD) är en grupp tillstånd där processen som transporterar urea genom kroppen, som vi diskuterade tidigare, inte fungerar korrekt. Detta orsakas vanligtvis av en brist eller brist på ett protein eller enzym som behövs för den processen.

Detta är ett genetiskt tillstånd , vilket innebär att det är något som finns med från födseln. Läkare kallar det ett medfött ämnesomsättningsfel . Detta gör att giftig ammoniak ansamlas i vårt blod. Detta kallas hyperammonemi . Detta tillstånd har en mycket negativ effekt på vår kropp, särskilt hjärnan och andra organ .

Finns det typer av ureacykelrubbningar?

Ja, det finns åtta kända störningar i ureacykeln. Var och en av dem orsakas av en brist på ett specifikt enzym eller protein som krävs för ureacykeln:

• N-acetylglutamatsyntas (NAGS) brist
• Karbamoylfosfatsyntetas I (CPS1) brist
• Ornitintranskarbamylas (OTC)-brist
• Argininosuccinatsyntas 1 (ASS1)-brist eller citrullinemi typ I
• Citrinbrist eller citrullinemi typ II
• Argininosuccinic lyase (ASL) brist
• Arginasbrist (ARG)
• Ornitintranslokasbrist

Även om detta kan låta lite vetenskapligt, betyder vart och ett av dessa att det finns ett problem i ett specifikt steg i ureacykeln.

Vem kan utveckla detta tillstånd?

Detta är en genetisk sjukdom som kan drabba vem som helst. Nyfödda kan diagnostiseras med Universal Newborn Screening Blood Tests, som görs inom några dagar efter födseln. Ibland uppstår dock symtom senare i livet. I så fall kan även vuxna diagnostiseras med sjukdomen.

Är detta något som kommer från generationer?

Ja, ureacykelbrist är ett ärftligt tillstånd. I de flesta fall måste du ärva en genetisk mutation från både din mor och far för att utveckla detta tillstånd. Detta kallas autosomal recessiv överföring. Vissa typer ärvs till dina barn efter befruktningen, kopplade till en könskromosom. Detta kallas X-länkad överföring.

Hur vanlig är den här situationen?

I USA uppskattas det att detta tillstånd drabbar ungefär en av 35 000 personer. Även om exakt statistik inte finns tillgänglig i Sri Lanka anses detta vara ett ovanligt tillstånd.

Vilka är symtomen på ureacykelbrist?

De första tecknen på detta tillstånd är vanligtvis synliga vid födseln. Dessa symtom kan dock uppstå i alla åldrar. Se om dessa symtom låter bekanta för dig:

• Dåsighet, överdriven trötthet (letargi)
• Frekvent gråt och rastlöshet hos spädbarn (Krekighet hos spädbarn)
• Illamående eller kräkningar
• Kan inte äta eller mata
• Andas för snabbt eller för långsamt
• Förvirring, medvetslöshet

Dessa symtom orsakas av en ökning av mängden ammoniak i blodet (hyperammonemi). Dessa symtom kan variera från milda till svåra . Du kan också se saker som:

• Problem med kognitiv utveckling och intellektuella utmaningar
• Beteendeförändringar
• Utvecklingsförseningar – Det betyder att barnets utveckling inte är lämplig för dess ålder.
• Vätskeansamling runt hjärnan (hjärnödem)
• Muskelstelhet, ryckningar (spasticitet)
• Epileptiska tillstånd, anfall
• Ett tillstånd av medvetslöshet, koma

Viktigt: Symtom som påverkar hjärnan kan vara livshotande, så det är viktigt att omedelbart söka läkarvård om du får dessa symtom.

Vad är orsaken till detta?

Som tidigare nämnts orsakas ureacykelbrist av en genetisk mutation . Var och en av de typer vi diskuterade tidigare orsakas av en annan genetisk mutation:

• N-acetylglutamatsyntasbrist: en mutation i NAGS- genen.
• Karbamoylfosfatsyntetas I-brist: en mutation i CPS1 -genen.
• Ornitintranskarbamylasbrist: en mutation i OTC- genen.
• Argininosuccinatsyntas 1-brist: en mutation i ASS1- genen.
• Citrinbrist: En mutation i SLC25A13 -genen.
• Argininosucciniclyasbrist: en mutation i ASL- genen.
• Arginasbrist: En mutation i ARG- genen.
• Ornitintranslokasbrist: en mutation i SLC25A15- genen.

Dessa gener ansvarar för att tillverka de proteiner och enzymer som behövs för att transportera urea i kroppen. När en genetisk mutation inträffar producerar kroppen inte tillräckligt med dessa proteiner eller enzymer. Då kan kroppen inte avlägsna giftig ammoniak, som byggs upp i blodet och orsakar symtom.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Din läkare kommer först att fråga om dina symtom, utföra en fysisk undersökning och ta en fullständig sjukdomshistoria. Sedan kan de beställa blod- eller urinprov för att bekräfta tillståndet.

Vilka tester görs för detta?

• Aminosyraprofil eller analys: Ett blod- eller urinprov mäter nivåerna av aminosyror i kroppen.
• Leverbiopsi: En mycket liten bit av levern tas och undersöks i mikroskop för att se om det finns enzymer associerade med detta tillstånd och hur de fungerar.
• Genetiskt test: Ett blodprov tas för att kontrollera om det finns genetiska förändringar som kan orsaka dina symtom.

Hur behandlas detta?

Huvudmålet med behandling av ureacykelrubbningar är att minska mängden ammoniak i blodet. Detta kan göras genom att:

• Äter en kost med lågt proteininnehåll.
• Dialys: En procedur som används för att avlägsna gifter från blodet. Detta kallas även hemodialys .
• Användning av läkemedel: Läkemedel som natriumfenylacetat och natriumbensoat (t.ex. Ammonul® ) hjälper till att avlägsna ammoniak från blodet.
• Att ta aminosyratillskott: Tillskott som arginin eller citrullin hjälper kroppen att slutföra ureacykeln.

I mycket svåra fall av hyperammonemi kan en levertransplantation vara nödvändig.

Innan du påbörjar behandlingen, prata med din läkare om biverkningarna av nya läkemedel och behandlingar. Berätta också för din läkare om andra läkemedel eller kosttillskott du tar för närvarande. Detta kan hjälpa dig att undvika oönskade biverkningar.

Om du har en ureacykelrubbning, vilka livsmedel bör du undvika?

En proteinfattig kost är det bästa sättet att hantera detta tillstånd. Detta beror på att när proteinet i maten vi äter bryts ner bildas aminosyror, vilka sedan producerar ammoniak. En person med en ureacykelrubbning kan inte naturligt avlägsna denna ammoniak. Så att äta en proteinfattig kost kan minska risken för att ammoniak ansamlas i blodet.

Här är några av de viktigaste proteinrika livsmedel du bör begränsa från din kost:

• Fisk
• Kyckling
• Ägg
• Nötkött
• Typer av bönor
• Tofu eller livsmedel som innehåller soja

Men eftersom protein är viktigt för våra kroppar kan det få biverkningar att helt utesluta det, såsom hämmad tillväxt. Därför kan din läkare remittera dig till en dietist eller näringsfysiolog . De kan hjälpa dig att kontrollera mängden protein du äter. Ibland kan din läkare också rekommendera att ta vitamin-, mineral- eller aminosyratillskott för att kompensera för de näringsbrister som orsakas av proteinrestriktion.

Kan ett nyfött barn ammas om hen har detta tillstånd?

Ditt barn får protein från bröstmjölk. Även om du kan amma kommer din läkare ofta att övervaka hur det påverkar ditt barn. Om du behöver minska ditt barns proteinintag kan din läkare rekommendera att du ger ditt barn en specialiserad modersmjölksersättning istället för bröstmjölk.

Kan denna situation förebyggas?

Detta är en genetisk sjukdom och kan inte förebyggas. Om du planerar att bli gravid och vill veta risken med att få ett barn med en genetisk sjukdom, prata med din läkare om genetisk rådgivning .

Vilket slags hopp kan någon med en ureacykelrubbning ha?

Så snart din läkare diagnostiserar detta tillstånd kommer hen att påbörja behandling för att minska mängden ammoniak i blodet. För nyfödda påbörjas behandlingen omedelbart efter födseln för att förhindra komplikationer. När behandlingen har påbörjats kommer läkaren att övervaka ammoniaknivån i blodet tills den återgår till en säker nivå.

Detta tillstånd kräver livslång övervakning och en speciell proteinfattig kost . Att äta för mycket protein kan orsaka att symtomen återkommer.

Om hyperammonemin blir allvarlig kan det leda till oåterkalleliga hjärnskador, koma eller till och med dödsfall. Så prata med din läkare om hur du ska hantera ditt tillstånd eller ditt barns tillstånd för att undvika dessa livshotande komplikationer.

Vad är prognosen för återhämtning i detta tillstånd?

Dina utsikter beror på hur allvarliga dina symtom är. Om den diagnostiseras tidigt, behandlas och hanteras under hela ditt liv kan din förväntade livslängd vara normal. Men om den lämnas obehandlad eller odiagnostiserad kan den vara dödlig.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har symtom på detta tillstånd, särskilt om du känner dig väldigt trött eller oförmögen att äta , kontakta en läkare.

Allt eftersom ditt barn växer är det viktigt att kontrollera om hen når sina utvecklingsmål . Det vill säga om hen gör saker som är åldersanpassade. Annars bör du kontakta en läkare.

Om du eller ditt barn får ett anfall eller har svårt att andas, uppsök omedelbart akutmottagningen på sjukhus.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Hur hanterar jag mitt barns tillstånd?
• Borde jag träffa en nutritionist?
• Vilka är biverkningarna av behandlingen?
• Vilka livsmedel bör jag utesluta?

Det är normalt att känna sig orolig när du får reda på att du eller ditt barn har denna sällsynta genetiska sjukdom. Din läkare kan hjälpa dig att hantera sjukdomen. Genom att äta en proteinfattig kost kan du minska hur sjukdomen påverkar din kropp. Detta kan bidra till att minska symtomen och hjälpa dig att må bättre. Om du känner dig trött hela tiden, har svårt att äta eller har ovanliga förändringar i ditt beteende, se till att uppsöka läkare.

Viktiga saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, så vi har pratat mycket om ureacykelstörning. Sammanfattningsvis är här några saker att tänka på:

• Detta är en genetisk sjukdom: det betyder att det är något man föds med. Det som händer här är att våra kroppar inte ordentligt kan avlägsna ett giftigt ämne som kallas ammoniak.
• Det är mycket viktigt att upptäcka tidigt:Särskilt för nyfödda barn. Om du märker symtom, sök omedelbart läkarvård.
• Det finns behandlingar: Det viktigaste är att kontrollera ammoniaknivån i blodet. Detta kan göras med en proteinfattig kost, mediciner och andra behandlingar.
• Livslångt handhavande behövs: Om det hanteras på rätt sätt kan de flesta leva normala liv.
• Följ läkares råd: Det är mycket viktigt för din hälsa att noggrant följa råden från din läkare och näringsfysiolog.

Få inte panik. Det viktigaste är att vara medveten om detta tillstånd och söka lämplig medicinsk hjälp. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att prata med din läkare.

` Ureacykel, ammoniak, genetiska sjukdomar, proteinmetabolism, hyperammonemi, pediatriska sjukdomar, metabola störningar