Får du dessa konstiga knölar på kroppen? Låt oss prata om von Hippel-Lindaus sjukdom (VHL).

Du kanske undrar varför jag får konstiga knölar över hela kroppen, eller varför vissa sjukdomar bara inte vill försvinna. Ibland kan orsaken till detta vara lite mer komplicerad än vi tror. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Det är von Hippel-Lindaus sjukdom, eller vi kallar den förkortat "(VHL)".

Vad är von Hippel-Lindau (VHL)? Låt oss förstå det enkelt.

Okej, nu undrar du säkert vad detta "(VHL)" är. Enkelt uttryckt är von Hippel-Lindau ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det uppstår när det finns en "(genetisk mutation)" eller förändring i några av generna i din kropp. På grund av detta är det mer sannolikt att du utvecklar "(maligna)" tumörer, såväl som "(godartade)" tumörer och cystor, i olika delar av din kropp. Läkare kallar ibland detta tillstånd för "(von Hippel-Lindaus syndrom").

Forskning har visat att 97 % av personer med denna genetiska mutation kommer att utveckla dessa och andra VHL-relaterade tumörer vid 65 års ålder. I de flesta fall är den huvudsakliga behandlingen för VHL-relaterade tumörer kirurgi för att ta bort tumörerna.

Vilka cancerformer kan vara associerade med VHL-sjukdom?

Om du har detta tillstånd (VHL) har du ökad risk att utveckla en eller flera av följande typer av cancer:

• Klarcellig njurcancer (ccRCC): Detta är den vanligaste typen av njurcancer. Enligt experter kan mellan 25 % och 60 % av personer med VHL utveckla denna cancer. Kom ihåg att njurarna är ett av de viktigaste organen i vår kropp, så cancer i dem är något att vara mycket orolig över.
• Pankreatiska neuroendokrina tumörer (pankreatiska NET): Dessa är en sällsynt typ av tumör som börjar i de endokrina cellerna i bukspottkörteln. De kan utvecklas hos mellan 9 % och 17 % av personer med VHL.
• Feokromocytom: Detta är en sällsynt men behandlingsbar tumör som utvecklas i binjuren. Dessa tumörer kan börja som icke-cancerösa tumörer, men kan senare bli cancerösa. De förekommer hos 10% till 20% av personer med VHL.
• Breda ligamentcystadenom: Detta tillstånd drabbar kvinnor. Det förekommer hos cirka 10 % av kvinnor med VHL. Det är en tumör som bildas nära äggledarna.

Vilka icke-cancerösa tumörer uppstår vid VHL?

Inte bara cancer, utan även icke-cancerösa tumörer, det vill säga tumörer som inte sprider sig till andra delar av kroppen (metastaserar), kan utvecklas när VHL är närvarande. Den viktigaste av dessa är hemangioblastom.Dessa är icke-cancerösa tumörer som bildas i blodkärlen i hjärnan, ryggmärgen eller näthinnan. Även om de inte sprider sig kan de växa sig stora och påverka omgivande vävnad, vilket orsakar allvarliga hälsoproblem.

De typer av hemangioblastom som kan ses i samband med `(VHL)` är:

• Retinalt hemangioblastom: Detta är en typ av tumör som utvecklas i ögat. Det kan till och med leda till synförlust. Forskning tyder på att det utvecklas hos 60 % av personer med (VHL).
• Hjärnstams- och cerebellära hemangioblastom: Dessa är tumörer i hjärnan. De kan påverka din balans och orsaka andra problem. De drabbar mellan 13 % och 72 % av personer med VHL.
• Ryggmärgshemangioblastom: Denna typ av hemangioblastom utvecklas hos mellan 13 % och 50 % av personer med (VHL).

Dessutom, om du har VHL, riskerar du också att utveckla icke-cancerösa tumörer och cystor såsom:

• Epididymala cystadenom: Dessa är tumörer som drabbar män. De utvecklas i epididymis, en liten rörliknande struktur som lagrar spermier, nära testiklarna. De förekommer hos mellan 25 % och 60 % av män med VHL.
• Endolymfatiska säcktumörer (ELST): Dessa är mycket sällsynta tumörer. Om du har VHL kan de utvecklas i innerörat. Detta tillstånd drabbar mellan 10 % och 25 % av personer med VHL.
• Cystor: Dessa är vätskefyllda cystor. Personer med VHL kan utveckla dessa cystor i njurarna och bukspottkörteln.

Hur vanligt är VHL-sjukdom?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar ungefär en av 36 000 personer. De flesta med VHL börjar visa symtom i mitten av 20-årsåldern. Det betyder att man måste vara försiktig med detta i ung ålder.

Vilka är symtomen på von Hippel-Lindaus sjukdom?

Eftersom detta tillstånd kan orsaka tumörbildning över hela kroppen kan symtomen variera. Det beror på var tumörerna sitter och deras storlek. Du kan uppleva symtom som dessa:

• Täta huvudvärkar.
• Hörselnedsättning eller konstant ringningar i öronen (tinnitus).
• Högt blodtryck.
• Förlust av balans vid gång.
• Minskad muskelstyrka eller svårigheter att koordinera rörelser.
• Synproblem.
• Kräkningar.

Tänk bara hur oroliga vi skulle vara om vi hade ett eller två av dessa symtom? Så om du har flera av dessa symtom samtidigt är det definitivt viktigt att söka läkarhjälp.

Vad orsakar VHL-sjukdom?

Von Hippel-Lindaus syndrom är en ärftlig sjukdom . Det uppstår när man ärver en onormal kopia av en tumörsuppressorgen som kallas VHL från en av sina föräldrar.

Enkelt uttryckt hindrar dessa "tumörsuppressorgener" celler från att dela sig för snabbt, vilket kan leda till cancer. Det är som bromsarna på en bil. Men om dessa gener är muterade är det som att ta bort bromsarna och ge gas. Celltillväxten accelererar okontrollerat.

Sjukdomen överförs autosomalt dominant. Det betyder att om en av dina föräldrar har den onormala VHL-genen har du 50 % chans att ärva den och utveckla von Hippel-Lindaus sjukdom. Forskning har dock visat att cirka 10 % av personer med VHL inte har någon familjehistoria av sjukdomen. Det betyder att nya genetiska mutationer också kan uppstå.

Hur diagnostiseras VHL-sjukdom?

Läkare kan misstänka att du har VHL om du har symtom på ett tillstånd orsakat av VHL, såsom hemangioblastom eller klarcellig njurcancer. Men det enda sättet att bekräfta detta är genom genetisk testning. Om någon i din familj har Von Hippel-Lindaus sjukdom är det viktigt att fråga din läkare om genetisk testning för dig.

Vilka behandlingar finns det för VHL-sjukdom?

Behandlingsalternativen varierar beroende på vilken typ av VHL-tumör eller cysta det rör sig om. Din läkare kommer att förklara vilka behandlingsalternativ som är rätt för dig. De vanligaste behandlingarna är:

• Kirurgi för att ta bort tumören.
• Kemoterapi.
• Strålbehandling.
• Riktad terapi inkluderar saker som peptidreceptorradionuklidbehandling (PPRT) och tyrosinkinashämmare (TKI).
• Immunterapi.
• Hormonbehandling.

Det viktigaste är att diagnostisera sjukdomen tidigt och påbörja lämplig behandling. Först då kan man få bästa möjliga resultat.

Kan VHL-sjukdom botas helt?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot von Hippel-Lindaus sjukdom. Huvudmålet med behandlingen är att hitta och ta bort tumörerna så snart som möjligt. Din läkare kan rekommendera kirurgi för att ta bort tumörerna, tillsammans med andra behandlingar.

Om jag har VHL, vad kan jag förvänta mig?

Om du har detta tillstånd behöver du regelbundet genomgå tester för att kontrollera om det finns tecken på vissa sjukdomar . Tidig upptäckt och behandling av tumörer kan bidra till att minska den påverkan som von Hippel-Lindaus sjukdom har på ditt liv. Därför är det viktigt att du gör de tester som din läkare rekommenderar.

Kan VHL-sjukdom förebyggas?

Nej, det kan inte förebyggas. Detta beror på att von Hippel-Lindaus sjukdom orsakas av en genetisk mutation som överförs från en förälder till en annan. Om någon i din familj har VHL kan genetisk testning hjälpa dig att ta reda på om du också har mutationen.

Även om du inte kan förebygga von Hippel-Lindaus sjukdom är det bra att känna till din risk och förstå hur VHL kan påverka dig . Om du vet att du är i riskzonen kan läkare leta efter tecken på VHL-relaterade tumörer och vidta åtgärder för att ta bort dem tidigt.

Om du har (VHL)-genen och planerar att skaffa barn är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare för att diskutera risken för att ditt barn ärver genen.

Finns det några speciella screeningtester för VHL-relaterade tillstånd?

Det finns inga specifika riktlinjer för screening för detta, vilket det finns för andra typer av cancer (såsom den cancerscreening som rekommenderas av US Preventive Services Task Force). Men om genetisk testning bekräftar att du har en onormal VHL-gen kan ditt vårdteam rekommendera vissa tester för att upptäcka problem tidigt. Till exempel kan de rekommendera att du genomgår en magnetisk resonanstomografi (MRT) av buken vartannat år för att kontrollera om det finns VHL-relaterade cancerformer, såsom klarcellig njurcancer.

Hur kan jag ta hand om mig själv? Vad kan jag göra?

Att leva med VHL innebär att leva med en viss osäkerhet. Om du ärver den genetiska mutation som orsakar VHL har du 50 % risk att utveckla tillståndet. Om du gör det har du 97 % risk att utveckla vissa typer av cancer och andra allvarliga sjukdomar.

Ingen kan dock förutsäga exakt hur `(VHL)` kommer att påverka ditt liv. Här är några saker som kan hjälpa dig att hantera dessa utmaningar:

• Få stöd inom psykisk hälsa: En studie har visat att en diagnos av VHL kan ha en psykologisk inverkan, såsom ångest och panikattacker. Därför är det mycket viktigt att prata med en psykiater eller kurator.
• Skydda din allmänna hälsa: Ät en balanserad kost – mycket magert kött, fullkorn, bladgrönsaker och frukt. Motionera (vilket också kan minska stress). Fråga ditt medicinska team om vilka vacciner som är rätt för dig.

När bör jag söka läkarhjälp?

Om du upplever sådana symtom bör du omedelbart kontakta din läkare:

• Förändringar i din syn eller hörsel.
• Täta huvudvärkar.
• Illamående eller kräkningar som inte tros vara orsakade av någon annan sjukdom.
• En plötslig ökning av blodtrycket.
• Om du plötsligt får svårt att gå, upprätthålla balans eller koordinera rörelser.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Tänk dig att du har fått veta att någon i din familj har von Hippel-Lindaus sjukdom. Om så är fallet, här är några frågor du kan ställa din läkare:

• Vad säger mina genetiska testresultat?
• Borde resten av min familj genomgå genetiska tester?
• Hur ofta bör jag testa mig för att upptäcka tidiga tecken på tillstånd som kan vara associerade med `(VHL)`?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Von Hippel-Lindaus sjukdom (VHL) är en sällsynt genetisk sjukdom. Den drabbar en av 36 000 personer. Så att få reda på att man är en av dessa 36 000 kan vara en stor chock, särskilt om ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare.

Om genetiska tester bekräftar att du har (VHL), ge dig själv lite tid att bearbeta nyheten. Ta dig sedan tid att förstå vad din diagnos innebär. Du kan till exempel ha frågor om din risk att utveckla olika typer av cancer och tumörer, eller hur din diagnos kommer att påverka andra i din familj. Tveka aldrig att fråga ditt medicinska team om vad du kan förvänta dig. Och glöm inte att be om hjälp för att hantera stressen som följer med att leva med (VHL). Du är inte ensam, och det finns många människor som kan hjälpa dig på denna resa.

` Von Hippel-Lindau, VHL, genetisk sjukdom, cancer, tumörer, symtom, behandling