Har du också hörselnedsättning med förändringar i hud-, hår- och ögonfärg? Låt oss prata om detta (Waardenburgs syndrom)!

Ibland kanske du har märkt att det bland våra medborgare finns personer som har haft en vit hårfläck sedan barndomen, eller personer som har ett blått öga och det andra bruna ögat. Vissa personer har hörselproblem sedan barndomen. Ibland kan det finnas en genetisk orsak bakom sådana saker som vi inte känner till. Det är ett sådant speciellt tillstånd som vi ska prata om idag (Waardenburgs syndrom) . Var inte rädd, vi kommer att prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är Waardenburgs syndrom? Enkelt uttryckt...

Okej, nu ska vi se vad detta (Waardenburgs syndrom) är. Detta är ett genetiskt tillstånd . Det vill säga, det orsakas av en förändring i generna i vår kropp. För att vara exakt kan detta tillstånd förändra färgen (pigmenteringen) på ditt hår, dina ögon och din hud . Inte bara det, utan vissa personer kan också ha hörselnedsättningar på grund av detta. Det finns fyra huvudtyper av detta (Waardenburgs syndrom). Dessa typer orsakas av olika förändringar (mutationer) i sex gener. Varje typ har några unika egenskaper.

Vem får Waardenburgs syndrom?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan den drabba vem som helst. Oftast ärver ett barn genen för detta tillstånd från antingen modern eller fadern. I medicinska termer kallas detta för "autosomalt dominant" nedärvning. I så fall har den förälder som ger genen vanligtvis också sjukdomen. Tänk dig, om antingen modern eller fadern har dessa egenskaper, kan barnet också få dem.

Ibland kan dock Waardenburgs syndrom typ II och IV även överföras som en "autosomalt recessiv" gen. Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den drabbade genen, men de har inga symtom. Men om båda föräldrarna för genen vidare till sitt barn kan barnet utveckla tillståndet.

Mycket sällan kan detta tillstånd utvecklas hos en person utan familjehistoria, på grund av en ny genetisk mutation.

Hur vanligt är detta?

Waardenburgs syndrom drabbar ungefär en av 40 000 personer . Det är också ansvarigt för mellan 2 % och 5 % av medfödda hörselnedsättningar.

Hur påverkar Waardenburgs syndrom min kropp?

De genetiska mutationer som orsakar detta kan påverka din hörsel . Vissa personer har normal hörsel, men andra föds med en allvarlig hörselnedsättning (medfödd). Dessa gener kan också förändra utseendet på dina ögon, din hud och ditt hår . Du kan ha två eller fler olika färgade ögon. Detta tillstånd kan göra att vissa områden av din hud är ljusare än andra, att ditt hår ändrar färg och att ditt hår blir grått, särskilt i mycket ung ålder .

Vilka är symtomen på Waardenburgs syndrom?

Symtomen på detta syndrom varierar från person till person. De kan variera även inom samma familj. De huvudsakliga symtomen är hörselnedsättning och pigmentering av hår, hud och ögon. Dessutom finns det specifika symtom beroende på typen av Waardenburgs syndrom. Till exempel, vid typ 1, finns det en ökning av avståndet mellan ögonen, vid typ 3, avvikelser i händer och fingrar, och vid typ 4, en tarmsjukdom som kallas Hirschsprungs sjukdom .

Hörselnedsättning

Vissa personer med Waardenburgs syndrom kan utveckla måttlig till svår hörselnedsättning i ett eller båda öronen. I vissa fall kan dock hörseln inte påverkas alls. Denna hörselnedsättning är medfödd .

Pigmenteringssymtom

Waardenburgs syndrom kan orsaka förändringar i hår, hud och ögonfärg, såsom:

• Mycket ljusa, blå ögon.
• Att ha två ögon i två färger. Tänk dig, ett blått och det andra brunt.
• Heterokromi irides är en färgförändring i den färgade delen av ögat (iris) även inom samma öga.
• Närvaron av en vit tofs eller hårtofs i håret, vanligtvis ovanför pannan (pannlocken).
• Gråning av hår i mycket ung ålder.
• Fläckar eller fläckar på huden som är ljusare än andra områden (medfödd leukodermi) .

Vilka typer av Waardenburgs syndrom finns?

Det finns fyra huvudtyper av Waardenburgs syndrom. En läkare kommer att diagnostisera denna typ baserat på dina symtom.

• Typ I: Avståndet mellan ögonen är för stort och näsryggen är bred.
• Typ II: Måttlig till svår hörselnedsättning.
• Typ III - Även kallat "Klein-Waardenburgs syndrom": hörselnedsättning, förändringar i hudpigmentering och avvikelser i benutvecklingen i händer och fingrar.
• Typ IV - Även känt som Waardenburg-Shah syndrom: Tillsammans med alla andra symtom på Waardenburgs syndrom förekommer även ett tillstånd som kallas Hirschsprungs sjukdom . Detta kan orsaka allvarlig förstoppning eller tarmvred.

Av dessa är typ I och II de vanligaste. Typ III och IV är mycket sällsynta.

Vilka är orsakerna till Waardenburgs syndrom?

Waardenburgs syndrom orsakas av en mutation i en eller flera av följande gener:

• `(EDN3)` (för typ IV)
• `(EDNRB)` (för typ IV)
• `(MITF)` (för typ II)
• `(PAX3)` (för typ I och III)
• `(SNAI2)` (för typ II)
• `(SOX10)` (för typ IV)

Det är dessa gener som skapar de olika typerna av celler i vår kropp. Bland dem finns en speciell typ av cell som kallas "melanocyter" . Dessa celler producerar pigmentet "melaninpigment" som ger färg åt vår hud, hår och ögon.Förutom att producera pigment bidrar dessa celler även till funktionen hos den inre delen av vårt öra. Så om det sker en förändring i någon av dessa gener kan det orsaka dessa symtom.

Hur diagnostiseras Waardenburgs syndrom?

Ditt barns läkare kommer sannolikt att diagnostisera Waardenburgs syndrom vid födseln eller under tidig barndom . De kommer att göra en fysisk undersökning för att leta efter symtom och din familjs sjukdomshistoria. Din läkare kan också rekommendera genetiska tester för att bekräfta diagnosen och för att leta efter andra symtom som är förknippade med tillståndet, såsom:

• En ögonundersökning.
• Ett hörseltest .
• Beroende på typen av symtom kan avbildningstester utföras på innerörat, händer och fingrar eller tarmar.

Hur behandlas Waardenburgs syndrom?

Inte alla typer av Waardenburgs syndrom kräver behandling. Men om det finns några symtom behandlas de vid behov. Till exempel:

• Användning av hörapparater eller genomgång av cochleaimplantat för hörselnedsättning.
• Använd solskyddsmedel för att skydda områden med pigmentförändringar i huden från solen.
• Om du har förstoppning (särskilt typ IV), ta medicin eller en fiberrik kost .
• Kirurgi för att ta bort eller reparera en blockerad del av tarmen (typ IV).
• Användning av topiska lotioner eller salvor för att bibehålla hudens hälsa.

Kan Waardenburgs syndrom förebyggas?

Eftersom detta orsakas av en genetisk mutation finns det inget riktigt sätt att förebygga det . Men om du vill veta din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom kan du prata med en läkare om genetisk rådgivning och testning .

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Waardenburgs syndrom?

Om ditt barn får diagnosen Waardenburgs syndrom är det viktigt att regelbundna hörseltester genomgår under hela livet. Detta kan innebära att man besöker en läkare eller audionom. Detta beror på att hörselproblem som uppstår i barndomen kan fördröja utvecklingsmilstolpar och påverka den kognitiva utvecklingen . Personer med detta tillstånd kan dock ofta dra nytta av cochleaimplantat och hörapparater .

Det viktigaste är att identifiera ditt barns hörselnedsättning tidigt och ge nödvändiga åtgärder.

Ditt barns hår-, ögon- och hudfärg kan få dem att känna sig obekväma och annorlunda jämfört med sina jämnåriga. I sådana fall kan vissa barn dra nytta av psykologiska rådgivningstekniker som kognitiv beteendeterapi (KBT) för att hjälpa dem att bygga upp sitt självförtroende.

Personer med Waardenburgs syndrom har en normal förväntad livslängd . Det finns inget botemedel mot detta, men symtomen kan hanteras och människor kan leva ett bra liv.

När ska jag träffa en läkare?

Om dina symtom gör det svårt att utföra dagliga aktiviteter, särskilt om du har hörselnedsättning , eller om du har problem som frekvent förstoppning , se till att uppsöka läkare.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

När du går till en läkare kan du ställa frågor som dessa:

• Behöver jag använda en hörapparat?
• Behöver jag opereras för att förbättra min hörsel?
• Hur kan jag skydda min hud från solen?
• Om jag har hårfärgsförändringar, kan jag färga håret?

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Även om du kan ha vissa förändringar i ditt utseende på grund av Waardenburgs syndrom, är det just dessa saker som gör dig unik . Ibland, särskilt hos barn, om dessa symtom får dig att känna dig obekväm, är det en bra idé att prata med en psykolog för att hjälpa dem att bygga upp sitt självförtroende . Om ditt barn diagnostiseras med Waardenburgs syndrom, övervaka deras utvecklingsmilstolpar noggrant under hela barndomen. Detta kommer att bidra till att symtomen inte påverkar deras intellektuella utveckling eller deras förmåga att växa bra. Oroa dig inte, med korrekt medicinsk rådgivning och stöd kan du leva framgångsrikt med detta tillstånd!

Waardenburgs syndrom, genetiska sjukdomar, förändring av hudfärg, förändring av hårfärg, förändring av ögonfärg, hörselnedsättning, medfödd hörselnedsättning