Åh, vad är det för fel på mitt barn? Lär dig mer om Walker-Warburgs syndrom

Hur ledsen och rädd måste man känna sig som mamma om ens lilla föds med ett konstigt utseende, livlös eller halt, eller om läkarna säger att det finns ett problem med ögonens eller hjärnans utveckling? Ibland kan orsaken till detta vara ett mycket sällsynt, men mycket allvarligt, genetiskt tillstånd som finns vid födseln. Idag ska vi prata om en sådan sjukdom, Walker-Warburgs syndrom.

Vad är Walker-Warburgs syndrom?

Enkelt uttryckt är Walker-Warburgs syndrom ett genetiskt tillstånd som påverkar musklerna i ditt barns kropp, särskilt hjärnan och ögonen. Det tillhör en grupp sjukdomar som kallas kongenital muskeldystrofi, vilka börjar vid födseln eller i spädbarnsåldern och gradvis försvagar musklerna med tiden. Faktum är att detta tillstånd orsakar livshotande symtom hos barn och tyvärr förkortar deras livslängd. Detta kanske låter skrämmande, men det är viktigt att veta vad det är.

Vad är dystroglykanopati? Finns det ett samband?

Du kanske har hört Walker-Warburgs syndrom kallas dystroglykanopati . Oroa dig inte, jag ska förklara det.

Walker-Warburgs syndrom är en typ av medfödd muskeldystrofi. Muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som drabbar musklerna i ett barns kropp. Flera typer av dessa muskeldystrofier klassificeras som dystroglykanopatier. Det vill säga muskeldystrofier orsakade av defekter i generna som producerar proteinet dystroglykan kallas detta namn. Walker-Warburgs syndrom anses vara den allvarligaste, eller mest allvarliga, typen av denna dystroglykanopatigrupp.

Hur vanligt är detta tillstånd? Vem kan få det?

Walker-Warburgs syndrom är en mycket sällsynt sjukdom. Världsomfattande uppskattas det att ungefär en av 60 500 nyfödda lider av denna sjukdom. Eftersom det är resultatet av en genetisk mutation kan vem som helst utveckla detta tillstånd. Det betyder att ras, religion etc. inte är relevant.

Kan mitt barn ärva denna sjukdom?

Ja, ditt barn kan ärva Walker-Warburgs syndrom.Så här går det till: När båda föräldrarna är bärare av en av de muterade generna som orsakar Walker-Warburgs syndrom, vilket innebär att de båda har en kopia av den defekta genen, kommer barnet bara att få sjukdomen om båda föräldrarna för genen vidare till barnet vid befruktningen. Detta arvsmönster kallas autosomalt recessivt nedärv.

Tänk dig att om ditt barn bara ärver en kopia av denna muterade gen från en förälder, kommer barnet inte att visa några symtom, men barnet kommer att vara bärare av sjukdomen. Det betyder att barnets barn i framtiden kan ha en viss risk att utveckla denna sjukdom, om den andra föräldern också är bärare.

Hur påverkar Walker-Warburgs syndrom mitt barns kropp?

Denna sjukdom drabbar främst musklerna i ditt barns kropp. Du kan märka förändringar i ditt barns muskler så snart han eller hon är födt. Barnets kropp kan vara mycket slapp, som en livlös docka , eftersom musklerna har väldigt låg muskeltonus. Förutom musklerna påverkar detta tillstånd även hur ditt barns hjärna och ögon utvecklas och fungerar. Ditt barn kan ha synproblem, utvecklingsförseningar och intellektuella utvecklingsproblem. Läkare försöker kontrollera dessa symtom med behandling och förhindra att barnet får en förkortad förväntad livslängd.

Vilka är symtomen på Walker-Warburgs syndrom?

Walker-Warburgs syndrom orsakar symtom som påverkar ditt barns muskler, hjärna och ögon. Svårighetsgraden av dessa symtom kan variera. De ses vanligtvis vid födseln eller i tidig spädbarnsålder. Vissa symtom kan vara livshotande.

Muskelrelaterade symtom

Symtomen på Walker-Warburgs syndrom påverkar de muskler som används för rörelse hos ett barn.

• När ett barn föds kan det se "slappt" ut som en livlös docka på grund av låg muskeltonus (hypotoni) . Detta gör det svårt för barnet att lyfta huvudet, armarna och benen.
• Detta tillstånd gör att barnets muskler gradvis försvagas , vilket innebär att symtomen förvärras med tiden.
• Eftersom barnets muskler inte fungerar som de ska kan det vara svårt att suga mjölk under tidig spädbarnsålder . De kanske inte kan suga eller svälja ordentligt.

Hjärnrelaterade symtom

Walker-Warburgs syndrom påverkar hur ditt barns hjärna utvecklas. Hjärnrelaterade symtom kan inkludera:

• Lissencefali (slät hjärna) är ett tillstånd där hjärnan verkar ha ojämnheter på ytan, utan de normala vecken eller fårorna. Med andra ord, hjärnans yta verkar vara slät.
• Vätskeansamling i hjärnan(Hydrocephalus - vattenhuvud) Detta kan göra att huvudet blir förstorat.
• Utvecklingsavvikelser i hjärnstammen och lillhjärnan eller ett tillstånd som kallas en lillhjärnscysta (Dandy-Walker-missbildning) .
• Kramper , det vill säga anfallsliknande tillstånd.

Dessa tillstånd, som påverkar ditt barns hjärna, kan orsaka försenad utveckling och utmaningar med intellektuella förmågor .

Ögonrelaterade symtom

Walker-Warburgs syndrom kan påverka utvecklingen av ditt barns ögon och orsaka symtom som:

• Små ögon (Mikroftalmi) eller stora ögon (Buphthalmos) .
• Grumlighet i ögonen, vilket innebär att ögats lins har blivit vit (katarakt) .
• En fördröjning i överföringen av meddelanden genom synnerverna som skickar meddelanden från ögonen till hjärnan.
• Svårigheter att se tydligt (synnedsättning) .

Vad är orsaken till detta? Varför händer detta?

Walker-Warburgs syndrom orsakas av en genetisk mutation . Mer än ett dussin gener har identifierats som orsakar tillståndet, och det kan finnas fler som inte har identifierats. Några av de viktigaste genetiska mutationerna som orsakar sjukdomen hos mer än hälften av alla personer med Walker-Warburgs syndrom är:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (tidigare känt som `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `STOR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Dessa gener stör processen att lägga till sockermolekyler till ett protein som kallas alfa-dystroglykan , en process som kallas glykosylering . När denna glykosyleringsprocess inte sker korrekt kan inte barnets muskelfibrer bibehålla sin struktur i kroppen. Dessa proteiner påverkar också hur nervceller i hjärnan rör sig under embryonalstadiet, vilket är det som orsakar hjärnsjukdomen lissencefali som nämnts tidigare.

Enkelt uttryckt drar och lossar musklerna hos ett barn med Walker-Warburgs syndrom ständigt. Med tiden blir dessa muskelfibrer skadade och svaga till den grad att de inte längre kan fungera.

Dessutom stör Walker-Warburgs syndrom hur nervceller färdas i ett barns hjärna. Normalt sett bör nervceller stanna när de når sin destination. De drabbade nervcellerna färdas dock också in i vätskan som omger barnets hjärna. Detta har en stor inverkan på hjärnans utveckling.

Hur diagnostiseras Walker-Warburgs syndrom?

Din läkare kan börja testa för Walker-Warburgs syndrom i slutet av graviditeten, och diagnosen bekräftas efter att barnet är fött.

• En ultraljudsundersökning under graviditeten kan upptäcka symtom, särskilt de som påverkar barnets hjärna.
• Efter att barnet är fött kan bilddiagnostiska undersökningar som datortomografi och magnetresonanstomografi ge en tydlig bild av barnets hjärna och bedöma tillståndet.

Det finns flera tester för att bekräfta diagnosen Walker-Warburgs syndrom:

• En muskelvävnadsbiopsi är ett test för att se om barnets muskelfibrer är friska. Detta innebär att man tar en liten muskelbit och undersöker den.
• Ett blodprov för att kontrollera nivån av kreatinkinas (CK) i blodet. CK är ett enzym som frisätts i blodet när muskelvävnad bryts ner. Höga nivåer av CK indikerar muskelskada.
• En ögonundersökning för att kontrollera om barnets ögon har tecken på Walker-Warburgs syndrom.
• Ett genetiskt blodprov för att identifiera den muterade genen som orsakar symtomen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Walker-Warburgs syndrom. Därför syftar behandlingen främst till att lindra symtomen. Behandlingsalternativen kan variera för varje barn som diagnostiseras med tillståndet, beroende på barnets tillstånd. Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Kirurgi för att avlägsna överflödig vätska från hjärnan (hydrocefalus).
• Ge mediciner för att förebygga anfall.
• Sjukgymnastik för att förbättra muskelstyrkan.
• Om du har svårt att äta kan det hjälpa att sätta in en sond .

Målet med behandlingen för Walker-Warburgs syndrom är att förebygga livshotande symtom och bidra till att öka barnets förväntade livslängd.

Finns det ett sätt att förebygga Walker-Warburgs syndrom?

Walker-Warburgs syndrom är en genetisk sjukdom, så det finns inget sätt att förebygga det. Om du planerar att bli gravid och vill veta din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk testning eller genetisk rådgivning .

Om mitt barn har denna sjukdom, vad kan jag förvänta mig?

Walker-Warburgs syndrom är en progressiv sjukdom. Det betyder att symtomen kan vara milda till en början, men att de förvärras med tiden. Det kan låta väldigt sorgligt, men spädbarn med detta tillstånd har vanligtvis en kort förväntad livslängd , ofta bara fram till tidig barndom. Ditt barns läkare kommer att ge behandling för att förhindra livshotande symtom och förlänga ditt barns liv. Kom ihåg att det inte finns något botemedel mot denna sjukdom.

Med ditt barns diagnos är det viktigt att ta hand om dig själv. Det kan vara bra för dig och din familj att prata med en genetisk rådgivare som kan hjälpa er att förstå och hantera ditt barns diagnos och behandlingsalternativ. En psykolog kan också hjälpa er att förbereda er för och hantera den plötsliga förlust som följer med ditt barns diagnos. Sorg- och stödgrupper kan vara en stor källa till tröst för familjer under dessa svåra tider.

När ska jag ta mitt barn till läkaren?

Om ditt barn uppvisar symtom på Walker-Warburgs syndrom, särskilt om det inte kan äta , kontakta ditt barns läkare omedelbart. Informera också din läkare om ditt barns symtom plötsligt återkommer eller förvärras , även om behandlingen lyckas lindra symtomen.

Ditt barn riskerar att få anfall . Om du ser att ditt barn tillfälligt förlorar medvetandet, rycker eller rör sig okontrollerat, eller verkar förvirrat, rädd eller rastlöst, ska du omedelbart uppsöka akutmottagningen.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

Du kan ha många frågor under denna svåra tid. Försök att ställa dessa frågor till ditt barns läkare:

• Behöver mitt barn opereras?
• Vilka är biverkningarna av behandlingarna?
• Vad gör jag om mitt barn får ett anfall?
• Hur ofta ska jag ta med mitt barn på hälsokontroller?

Att få reda på att ditt nyfödda barn har en genetisk sjukdom som hindrar hen från att leva ett fullvärdigt liv kan vara en mycket traumatisk upplevelse. Med denna utmanande diagnos kommer din läkare att ge behandling för att förhindra livshotande symtom och förlänga ditt barns förväntade livslängd. Ditt barns diagnos kan vara mycket känslomässig för dig och din familj, så se till att du får det stöd du behöver. Många tycker att genetisk rådgivning är bra för att lära sig mer om hur man tar hand om sitt barn. En psykolog kan hjälpa dig att hantera stress, förbereda dig för och hantera en oväntad förlust. Om du behöver hjälp, prata med din läkare och var stöttande.

Sammanfattning: Meddelande att ta med sig hem

• Walker-Warburgs syndrom är en sällsynt men mycket allvarlig genetisk sjukdom.
• Detta påverkar främst barnets muskler, hjärna och ögon .
• Symtom inkluderar muskelsvaghet (slapp bebis), hjärnmissbildningar (lissencefali, hydrocefalus), epilepsi och ögonproblem .
• Detta orsakas av en genetisk defekt som ärvs från båda föräldrarna .
• Även om det inte finns något botemedel finns det behandlingar för att kontrollera symtomen och öka livslängden.
• Det är oerhört viktigt för föräldrar och familjer att förbli mentalt starka och få nödvändigt stöd under en sådan utmanande tid. Genetisk rådgivning och psykiskt stöd kommer att hjälpa till med detta.

Jag hoppas att den här informationen har hjälpt dig att få lite förståelse för detta sällsynta tillstånd. Kom ihåg att du inte är ensam, och läkare och kuratorer finns redo att hjälpa dig.

Walker -Warburgs syndrom, genetiska sjukdomar, muskelsvaghet, hjärnmissbildningar, ögonsjukdomar, medfödd muskeldystrofi, barns hälsa