När en läkare berättar för dig eller ditt barn att ni har en blodsjukdom som kallas beta-thalassemia är det viktigt att veta exakt vilken typ ni har. Eftersom den typ av sjukdom ni har kommer att avgöra vilka symtom och vilken behandling ni behöver. Du kanske blir lite rädd när du hör detta namn. Men oroa dig inte, vi kommer att förklara allt tydligt och enkelt.
Enkelt uttryckt, vad är beta-thalassemia?
Beta-thalassemi är en genetisk sjukdom som påverkar vårt blod. Okej, nu ska vi se hur detta händer inuti kroppen.
Inuti de röda blodkropparna i vårt blod finns ett speciellt protein som kallas hemoglobin . Detta är den transportör som tar syre från lungorna och distribuerar det till cellerna i hela kroppen. Det är som en syreleveranstjänst. Hos en person med beta-talassemi produceras inte detta hemoglobinprotein så mycket som det behöver. Anledningen till detta är en förändring, eller mutation, i en gen relaterad till hemoglobinproduktion (HBB-genen).
När hemoglobinnivåerna minskar får inte kroppens celler den mängd syre som behövs. Det är därför olika symtom uppstår. Det finns tre huvudtyper av denna sjukdom. Låt oss titta på var och en av dem separat.
1. Transfusionsberoende beta-thalassemia
Detta kallas även major thalassemia . Detta är den allvarligaste formen av thalassemia. Detta tillstånd uppstår endast om ett barn ärver två muterade kopior av genen för sjukdomen från båda föräldrarna.
Ett barn med detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis före två års ålder .
Som föräldrar vet vi att det kan vara mycket svårt att hantera nyheten att ens lilla har en allvarlig sjukdom. Det är normalt att känna sig överväldigad och orolig. Var inte ensam just nu. Prata med din familj och dina vänner om detta. Deras stöd kommer att vara en stor källa till styrka. Om du känner dig överväldigad och orolig, be din läkare att hänvisa dig till en psykolog. Det är inget att skämmas över, och det är viktigt att vara stark för ditt barns skull.
Vilka symtom kan man se i den här situationen?
- Svår anemi: På grund av mycket lågt hemoglobinvärde känner sig barnet trött och utmattat hela tiden. De kan se bleka ut.
- Hämmad tillväxt: Barnets tillväxt är mycket långsam jämfört med andra barn.
- Förstoring av mjälten och levern:Allt eftersom ett stort antal skadade röda blodkroppar ackumuleras i mjälten och levern, förstoras dessa organ gradvis med tiden.
- Försvagning av ben: Eftersom benmärgen måste producera fler röda blodkroppar kan benmärgen svullna och benen kan bli tunna och sköra.
- Försenad pubertet: När du åldras kan puberteten försenas på grund av effekterna på hormonfunktionen.
- Risken för diabetes och blodproppar kan också öka i vuxen ålder.
Behandlingsmetoder
För att kontrollera denna svåra anemi är regelbundna blodtransfusioner avgörande. Men om du fortsätter att ge blod kan mängden järn i kroppen öka i onödan. Detta extra järn kan skada levern, hjärtat och det endokrina systemet.
För att förhindra detta används en behandling som kallas järnkeleringsterapi . Enkelt uttryckt tar denna bort det överskott av järn som har samlats i kroppen. Det finns läkemedel som ges för detta.
2. Icke-transfusionsberoende beta-thalassemia
Detta kallas även thalassemia intermedia . Symtomen på detta är inte lika allvarliga som de vid den tidigare nämnda thalassemia major.
Vanligtvis uppsöker en person med detta tillstånd läkare på grund av problem som konstant trötthet, gulfärgning av huden (gulsot) eller oförmåga att trivas.
Symtom som kan ses vid detta tillstånd
- Förstoring av mjälten.
- Försenad pubertet.
- Försvagade ben och risk för lättbrott.
- Trötthet orsakad av anemi.
Eftersom symtomen på detta tillstånd inte är så allvarliga är regelbundna blodtransfusioner ofta inte nödvändiga . Du kanske inte behöver ge blod resten av ditt liv. Men det är upp till din läkare att avgöra.
3. Beta-thalassemia minor
Detta kallas också "thalassemia-drag". I vårt land kallar många detta tillstånd för att vara bärare av thalassemia.
Detta är den mildaste formen av talassemi. En person med detta tillstånd kanske inte har några andra symtom än mild anemi . Många människor lever i åratal utan att ens veta att de har tillståndet. Det upptäcks ibland av en slump när ett blodprov tas för ett annat tillstånd.
Detta tillstånd kräver vanligtvis inte regelbunden behandling, såvida du inte känner dig trött eller utmattad.
Men även om du inte har några symtom är det viktigt att veta att du är bärare av thalassemia-draget. Särskilt om du ska gifta dig eller planerar att skaffa barn. För om din partner också är bärare av thalassemia-draget finns det en risk på 1 av 4 (25 %) att ditt barn får thalassemia major, ett allvarligt tillstånd. Därför är det viktigt att prata med din läkare om detta och testa dig.
| Thalassemia-typ | Allvar | Huvudsakliga symtom och behandling |
|---|---|---|
| Thalassemia major | Mycket allvarligt | Svår anemi, hämmad tillväxt. Regelbundna blodtransfusioner och järnkelatbehandling är avgörande. |
| Thalassemia intermedia | Måttligt allvarlig | Måttlig anemi, trötthet. Ofta inget behov av regelbundna blodtransfusioner. |
| Thalassemia minor (mindre/egenskap) | Inte allvarlig (bärarstatus) | Ofta finns inga symtom. Ingen behandling behövs. Men medvetenhet är avgörande i familjeplaneringen. |
Meddelande att ta med sig hem
- Beta-thalassemia är ett ärftligt tillstånd som minskar hemoglobinproduktionen.
- Det finns tre huvudtyper av detta: större (svår), intermedia (måttlig) och mindre (mild/måttlig).
- Thalassemia major kräver regelbundna blodtransfusioner och järnborttagningsbehandling.
- Om du har thalassemia minor (bärare) kanske du inte har några symtom. Det är dock mycket viktigt att veta om din partner också är bärare om du väntar ett friskt barn.
- Var inte blyg eller rädd för att prata öppet med din läkare om vilken typ av talassemi du har, dess behandling och eventuella frågor du kan ha.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar