Har någon i din familj en sällsynt genetisk sjukdom? Lär dig mer om lysosomala lagringsstörningar

Ibland är det svårt för oss att förstå vissa sjukdomar som drabbar någon i vår familj, särskilt ett litet barn. När vi går till en läkare är vi inte bekanta med vissa av de sjukdomar han berättar om för oss. Så idag pratar vi om en grupp sjukdomar som många inte har hört talas om, men som är mycket viktiga att känna till. Dessa kallas lysosomala lagringsstörningar. Även om detta namn kan verka lite komplicerat när man hör det, låt oss förstå det enkelt.

Vad exakt är lysosomala lagringssjukdomar (LSD)?

Okej, låt oss uttrycka det så här. Våra kroppar består av miljarder små celler. Inuti var och en av dessa celler finns en speciell del som kallas en "lysosom". Tänk på det som en "sopåtervinningscentral" inuti cellen. Dess huvudsakliga uppgift är att bryta ner, smälta och återvinna saker som cellen inte behöver, såsom proteiner, kolhydrater och gamla celldelar.

För att utföra detta viktiga jobb har lysosomen en speciell grupp hjälpare. Vi kallar dem "enzymer". Dessa är speciella typer av proteiner. Precis som saxar hjälper dessa enzymer till att bryta ner och sönder stora saker.

Tänk nu på det, vad händer om ett av dessa enzymer av någon anledning inte produceras ordentligt i vår kropp? Då fungerar inte "återvinningscentralen" som den ska. De saker som behöver brytas ner och smältas, det vill säga saker som proteiner och fetter, börjar ansamlas inuti cellerna. Som en soptipp. Med tiden blir dessa ansamlade saker giftiga för cellerna, börjar förstöra cellerna och genom det skada olika organ i vår kropp. Det är det tillståndet vi kallar en lysosomal lagringsstörning.

Vilka är de viktigaste typerna av denna grupp av sjukdomar?

Det finns många typer av sjukdomar under denna kategori. Var och en av dem orsakas av brist på ett specifikt enzym. Låt oss titta på några av de vanligaste typerna. Även om namnen på dessa kan verka lite förvirrande är det lätt att förstå när man väl vet vad de är.

Varför uppstår dessa sjukdomar?

Många av dessa sjukdomar är genetiska sjukdomar. Det vill säga att de ärvs från föräldrar till barn. Det är så det går till.

Tänk dig att båda föräldrarna har en "svag kopia" av genen som producerar ett visst enzym. Men de visar inga symtom eftersom de också har en "frisk kopia" av den genen. Vi kallar dessa personer för "bärare".

Men om ett barn ärver denna svaga kopia av genen från både modern och fadern, kommer barnets kropp inte att producera det relevanta enzymet. Det är då barnet kommer att utveckla den relevanta lysosomala lagringssjukdomen.

Dessa är mycket sällsynta sjukdomar. Vissa sjukdomar är dock vanligare i vissa etniska grupper. Till exempel är Gauchers sjukdom och Tay-Sachs sjukdom vanligare hos personer av europeisk judisk härkomst.

Vilka är symtomen?

Symtomen beror på vilket enzym som är bristfälligt, och därmed i vilka organ i kroppen de oönskade ämnena lagras. Därför är symtomen för varje sjukdom olika.

• Symtom på Fabrys sjukdom inkluderar inflammation, smärta, domningar, röda fläckar på huden, minskad svettning och hörselnedsättning i extremiteterna.
• Gauchers sjukdom kan orsaka förstorad mjälte och lever, lätt blåmärken, benvärk, svår trötthet och anemi (lågt blodvärde).
• Pompes sjukdom orsakar symtom som svår muskelsvaghet, andningssvårigheter, hämmad tillväxt hos spädbarn och ett förstorat hjärta.
• Spädbarn med Tay-Sachs sjukdom utvecklas bra under de första månaderna, men förlorar senare muskelkontroll. De kan förlora syn och hörsel och få kramper.

Hur tar man reda på om man har dessa sjukdomar?

Att diagnostisera dessa sjukdomar är en lite komplicerad process, men tidig upptäckt är mycket viktig.

1. Bärarscreening: Beroende på din familjehistoria kan din läkare föreslå genetiska tester före äktenskapet eller under graviditeten. Detta kan hjälpa till att avgöra om du eller din partner är bärare av dessa sjukdomar.

2. Tester under graviditeten: Om en avvikelse upptäcks under en ultraljudsundersökning under graviditeten kan läkaren föreslå att fostret testas.

• Fostervattensprov: Genetisk testning genom att ta ett litet prov av fostervätskan som omger moderns livmoder.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett litet cellprov tas från moderkakan och testas.

3. Om ett barn har symtom: Ett blodprov från barnet kan testas för att kontrollera enzymnivåerna. Dessutom kan andra tester såsom MR-undersökning, biopsi eller urinprov göras.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns ännu inget botemedel mot dessa sjukdomar. Det finns dock flera behandlingar som kan kontrollera symtomen och öka livslängden och livskvaliteten.

• Enzymersättningsterapi (ERT): Detta innebär att kroppens bristfälliga enzym ges direkt i kroppen via en ven (IV).
• Substratreduktionsterapi (SRT): Detta innebär att man administrerar läkemedel som minskar produktionen av oönskade ämnen som ackumuleras inuti celler.
• Stamcellstransplantation:Stamceller tagna från en frisk person transplanteras till patienten, vilket hjälper kroppen att producera det enzym den behöver.
• Symtomhantering: Symtomen kontrolleras med behandlingar som smärtstillande medicin, sjukgymnastik, kirurgi och i vissa fall dialys.

Dessutom pågår forskning om moderna behandlingar som genterapi, vilket kan ge en mer permanent lösning i framtiden.

Låt oss lära oss om att leva med dessa sjukdomar.

Det här är livslånga sjukdomar, så vid sidan av behandlingen är det mycket viktigt att göra livsstilsförändringar.

• En bra kost: Prata med din läkare och en dietist för att skapa en balanserad kost som passar dig.
• Minska din risk: Dessa sjukdomar kan öka risken för att utveckla andra sjukdomar. Det är till exempel mycket viktigt för någon med Fabrys sjukdom att kontrollera sina kolesterolnivåer.
• Håll dig aktiv: Fråga din läkare om säkra övningar som är lämpliga för din kropp.
• Psykisk hälsa: Att leva med en långvarig sjukdom som denna kan vara psykiskt utmanande. Sök hjälp hos en psykolog eller kurator. Att gå med i stödgrupper med personer med liknande sjukdomar är också till stor hjälp.