Ibland blir vi som föräldrar lite oroliga när vi ser ett nyfött barns ansikte eller fingrar placerade lite annorlunda, eller hur? Samtidigt säger läkare också att vissa barn har ett "litet hål i hjärtat". Idag pratar vi om ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som kombinerar flera av dessa egenskaper och som endast har rapporterats i ett mycket begränsat antal familjer i världen. Detta kallas Char syndrom inom medicinsk vetenskap. Var inte rädda, låt oss förstå allt om detta enkelt.
Varför händer detta? Vad är orsaken till detta?
Enkelt uttryckt har varje del av vår kropp, varje organ, en uppsättning instruktioner inuti våra kroppar om hur den ska utvecklas. Vi kallar dessa gener . Så detta Cha-syndrom orsakas av en förändring, eller mutation, i en viss gen som kallas "TFAP2B". Det är denna gen som instruerar ett barn att producera ett protein som behövs för att dess ansikte, lemmar och hjärta ska utvecklas korrekt när det växer i livmodern.
Det finns två huvudsakliga sätt som denna situation kan uppstå:
1. Ärftlighet: Ett barn som föds av en mor eller far med Cha-syndrom har 50 % risk att utveckla tillståndet. Det betyder att barnet också kan ärva defekten i den genen.
2. De novo: Ibland, även om ingen i familjen har tillståndet, kan en ny mutation i `TFAP2B`-genen uppstå av en slump när ett barn tillkommer i livmodern. Även då kan barnet utveckla Cha-syndrom.
Vilka är de viktigaste symptomen på detta?
Cha-syndromet drabbar huvudsakligen tre delar av kroppen: ansiktet, händerna och hjärtat. Låt oss titta på dessa separat.
| Drabbad kroppsdel | Synliga symtom |
|---|---|
| Ansiktsdrag |
|
| Handfunktioner | Det vanligaste symptomet som ses hos många människor är ett mycket kort eller saknat långfinger . Även om andra extremitetsvariationer har rapporterats är de mycket sällsynta. |
| Hjärtsjukdom | Många spädbarn har en hjärtsjukdom som kallas öppen ductus arteriosus (PDA) . Enkelt uttryckt, när ett barn är i livmodern finns det en liten förbindelse mellan två av de viktigaste blodkärlen som transporterar blod bort från hjärtat. Denna kommer att stängas av sig själv inom några dagar efter födseln. Men i det här fallet förblir hålet öppet. Vi kallar det en PDA. |
Om de lämnas obehandlade kan vissa barn med PDA utveckla problem som snabb andning, svårigheter att äta och dålig viktuppgång. I svåra fall kan detta till och med utvecklas till hjärtsvikt.
Hur diagnostiseras detta tillstånd?
Om din läkare misstänker detta när hen undersöker ditt barn kan hen hänvisa dig till en genetiker eller genetisk rådgivare.
Där kan ett genetiskt test definitivt bekräfta om det finns en defekt i `TFAP2B`-genen som orsakar detta tillstånd. För detta tas vanligtvis ett blodprov, hud- eller hårvävnadsprov.
Efter att ha diagnostiserat sjukdomen kan läkaren rekommendera flera tester för att ytterligare bekräfta barnets hälsa:
- Tandkontroll: Kontrollera eventuella problem med tandutvecklingen efter 3 års ålder.
- En ögonundersökning: Kontrollera om det finns strabismus eller synproblem.
- Ett hörseltest: Kontrollera om du har hörselnedsättning.
- Hjärtkontroll: Kontrollera om det finns PDA eller andra hjärtproblem.
- Fysisk undersökning: Kontrollera om det finns andra problem med lemmarna.
- En undersökning av sömnproblem samt huvudform och storlek .
Om ditt barn har detta tillstånd är det mycket viktigt att du pratar med din läkare om hur ofta dessa tester ska göras.
Vilka behandlingar finns tillgängliga?
Först och främst behöver dessa barn ingen särskild medicinsk behandling för förändringarna i ansiktet eller fingrarna. Men när barnet blir lite äldre finns det en risk att det blir retas och mobbat av andra barn i skolan eller i samhället. Därför är det som föräldrar mycket viktigt att vi är mycket uppmärksamma på detta och hjälper till att bygga upp barnets mentala styrka.
En PDA i hjärtat kräver dock behandling. Det finns flera huvudmetoder som läkare använder för att göra det.
| Behandlingsmetod | En enkel beskrivning |
|---|---|
| Mediciner | NSAID-preparat används för att täta hål i handleden hos för tidigt födda barn. Denna metod är dock inte effektiv hos fullgångna barn, äldre barn eller vuxna. |
| Kirurgi | Läkaren gör ett litet snitt mellan revbenen för att nå hjärtat och stänger det öppna hålet med stygn eller klämmor. |
| Kateterprocedur | Detta är ett enklare ingrepp än kirurgi. En kateter (ett tunt, flexibelt rör) förs genom ett blodkärl i ljumsken till hjärtat, och en liten propp eller spiral förs in genom den för att stänga hålet. |
| Vaktsam väntan | Ibland, om PDA-hålet är mycket litet och inte orsakar några andra hälsoproblem, kan läkaren besluta att inte göra något annat än att övervaka tillståndet genom att göra tester. |
Meddelande att ta med sig hem
- Cha-syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Var inte rädd för att höra talas om det.
- Detta innebär främst förändringar i ansiktets, händernas (särskilt lillfingrets) och hjärtats utseende (PDA-tillstånd).
- Om din läkare har några tvivel kan genetisk testning ställa en korrekt diagnos.
- Medan förändringar i ansiktet och händerna kanske inte kräver behandling, gör ett PDA-tillstånd i hjärtat det ofta.
- Det är mycket viktigt att genomgå alla nödvändiga medicinska tester för ditt barn i tid och följa läkarens instruktioner.
- Som föräldrar är det vårt ansvar att ge våra barn god psykisk hälsa såväl som fysisk hälsa.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar