Är dina ben svaga och har du svårt att gå? Låt oss prata om Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom

Har du plötsligt börjat känna svaghet eller stickningar i benen? Tappar du ofta balansen och faller när du går? Du kan också märka vissa förändringar i dina fötters form. Avfärda inte dessa saker som normal trötthet. Eftersom dessa kan vara symtom på ett specifikt, genetiskt neurologiskt tillstånd som kallas Charcot-Marie-Tooth (CMT). Även om namnet är lite komplicerat finns det inget att vara rädd för. Idag ska vi prata om denna sjukdom, dess symtom och vad man kan göra åt den på ett mycket enkelt och vänligt sätt.

Vad är Charcot-Marie-Tooths (CMT) sjukdom?

Enkelt uttryckt är CMT ett tillstånd som påverkar nerverna utanför hjärnan och ryggmärgen . Vi kallar dessa nerver för perifera nerver. Dessa nerver transporterar meddelanden från hjärnan till lemmarna och förmedlar förnimmelser (värme, kyla, smärta) från lemmarna tillbaka till hjärnan. Vid CMT är dessa nerver skadade.

Detta märkliga namn kommer från namnen på de tre läkare som först upptäckte sjukdomen 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tooth). Den kallas även "(ärftlig motorisk och sensorisk neuropati)" och "(peroneal muskelatrofi)". Detta är egentligen inte en enskild sjukdom, utan en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska faktorer. Hittills har mer än 90 typer av CMT identifierats.

Vad orsakar CMT-sjukdom?

Denna sjukdom orsakas av en genetisk mutation i våra gener. Detta är något som ärvs från förälder till barn. Tänk på vårt nervsystem som ett nätverk av telefonledningar. Hjärnan är den viktigaste naven. Därifrån skickar den meddelanden till musklerna i våra armar och ben att "sträckas" och "töjas ut". Det som händer vid CMT är att dessa telefonledningar, eller nerver, inte fungerar korrekt.

Denna genetiska defekt hindrar nerverna från att överföra meddelanden korrekt och snabbt. Med tiden försvagas dessa nerver gradvis, skadas och kan till och med försvinna. Det är då symtom som muskelsvaghet och känselbortfall uppstår.

Vilka är de vanliga symtomen på denna sjukdom?

Symtom på CMT börjar vanligtvis uppträda i sen barndom eller tonår . Dessa symtom ses först i fötter och ben.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan dessa symtom även påverka musklerna i händer och armar. Personer med denna sjukdom kan dock vanligtvis leva långa och fulla liv .

Hur kan en läkare korrekt diagnostisera denna sjukdom?

Om du eller ditt barn har dessa symtom är det bästa att uppsöka läkare . Din läkare kan remittera dig till en neurolog, en läkare som specialiserar sig på nervsystemet.

De gör flera tester för att diagnostisera sjukdomen, till exempel:

• Familjens sjukdomshistoria : Fråga om någon i din familj har haft dessa symtom.
• Läkarundersökning:De utför tester som knä-ryckningsreflexen, vilket innebär att man knackar på knät med en liten hammare. Dessa reflexer är mycket svaga hos personer med CMT. De testar också för muskelsvaghet genom att be dem gå på fotsulor.
• Nervledningshastighetstest: Detta innebär att man fäster små elektroder på huden och skickar en mycket liten elektrisk ström för att mäta hur snabbt nerverna leder meddelanden. Denna hastighet är långsam hos CMT-patienter.
• Elektromyografi (EMG): En mycket tunn nål förs in i en muskel och muskelns elektriska aktivitet mäts medan du utför en handling, som att knyta näven.
• DNA-test: Ett blodprov tas för att kontrollera om det finns genetiska defekter som orsakar CMT. Avsaknaden av en defekt i detta test betyder dock inte att CMT inte finns, eftersom inte alla gener som orsakar sjukdomen har identifierats.

Vilka behandlingar finns för CMT?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot CMT . Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och leva ett bra liv.

• Sjukgymnastik: Detta är mycket viktigt. Muskelstärkande och stretchövningar utförs under ledning av en terapeut. Övningar som inte belastar lederna, såsom simning och cykling, är mycket bra. Det är mycket viktigt att starta denna behandling i ett tidigt skede , innan musklerna blir svaga.
• Arbetsterapi: Denna terapi hjälper när sjukdomen drabbar händerna och gör det svårt att utföra dagliga sysslor (äta, klä på sig). Den innebär träning i färdigheter för att stärka greppet och göra saker lättare.
• Hjälpmedel: Benstöd och specialanpassade skor kan göra gången enklare och ge bättre stöd för kroppen.
• Medicinering: Smärtstillande medel och andra läkemedel finns tillgängliga för saker som muskelsmärta och nervsmärta. Du bör prata med din läkare om detta och välja rätt.
• Kirurgi: I vissa fall kan kirurgi rekommenderas för att korrigera allvarliga missbildningar och ledproblem i fötterna. Kirurgi kan dock inte reparera nervskador.

Kan denna sjukdom orsaka andra komplikationer?

Ja, CMT kan ibland orsaka andra hälsoproblem.

• Andnings- och sväljningssvårigheter: Detta är lite ovanligt. Men om musklerna som styr diafragman påverkas kan du få svårt att andas regelbundet. Om detta händer, kontakta omedelbart läkare. Det kan vara en nödsituation.
• Infektioner: Eftersom fötterna har mindre känsel kan även små skrapsår och sår gå obemärkta förbi. Om dessa sår inte behandlas ordentligt kan de bli infekterade. Därför är det mycket viktigt att regelbundet kontrollera fötterna och hålla dem rena .
• Höftdysplasi: Om höftleden inte är korrekt placerad kan CMT förvärra tillståndet.
• Risker under graviditet: Kvinnor med CMT har en något högre risk att utveckla vissa komplikationer under graviditeten.