Som mamma eller pappa är man väl uppmärksam på varje liten förändring i sitt barns kropp? Ibland kan den minsta sak vi märker vara ett tecken på något större. Idag pratar vi om ett sådant extremt sällsynt tillstånd, men det är viktigt för alla att känna till det. Denna sjukdom är Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, eller FOP förkortat.
Vad är egentligen FOP?
Enkelt uttryckt är denna sjukdom när mjukvävnaderna i vår kropp, såsom muskler, ligament och senor, gradvis förvandlas till ben. Tänk på det, våra muskler finns där för att vara flexibla och röra sig. Våra ben finns där för att ge en stark struktur och stomme. Funktionerna hos dessa två system är helt olika.
Men i detta sällsynta tillstånd som kallas FOP bryts detta ordnade system samman. Kroppen börjar omvandla mjukvävnad till ben på egen hand. Det är som om ett nytt skelett växer inuti oss, utanför vårt normala skelett.
Allt eftersom nya ben bildas på detta sätt blir det gradvis svårt, ibland helt omöjligt, att röra sig i olika delar av kroppen. Detta gör även vardagliga sysslor som att prata och äta en måltid till en utmaning.
Detta tillstånd börjar vanligtvis i tidig barndom. Det börjar först i nacke och axlar och sprider sig gradvis till nedre delen av kroppen. När människor åldras ökar mängden ben som ersätter mjukvävnad. Hastigheten med vilken detta fortskrider kan dock variera från person till person.
Varför händer detta? Vad är orsaken?
Den främsta orsaken är en liten defekt i en gen som talar om för vår kropp hur den ska utveckla ben och muskler. Faktum är att även under en hälsosam utveckling omvandlas en del mjukvävnad till ben. Men på grund av denna genetiska defekt skapar kroppen mer ben än den behöver, när den inte behöver det.
För det mesta är detta inte något som ärvs från föräldrar till barn. Det kan dock hända mycket sällan. Oftast är det en slumpmässig förändring i gener (nya mutationer) som sker under livet.
Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?
Det finns två huvudsakliga symtom som hjälper till att identifiera denna sjukdom. Det är mycket viktigt att vara medveten om dessa.
Det första och mest uppenbara tecknet syns vid födseln . Stortårna på båda fötterna är kortare än normalt och vända inåt, det vill säga mot de andra tårna. Hos cirka 50 % av barnen ses samma skillnad i stortårna på händerna. Detta är en mycket viktig första ledtråd för att misstänka denna sjukdom.
Det andra huvudsymptomet är att den tidigare nämnda mjukvävnaden omvandlas till ben. Detta börjar vanligtvis med uppkomsten av smärtsamma, tumörliknande utväxter på rygg, nacke och axlar. Dessa knölar kallas också "svällningar". Dessa knölar omvandlas till ben med tiden. Dessa svällningar kan förekomma upprepade gånger under hela livet.
| Typ av skylt | Beskrivning |
|---|---|
| Födelsemärke | Stortårna på båda fötterna är kortare än normalt och böjda inåt mot de andra tårna. |
| Skovutbrott | Smärtsamma knölar uppträder på kroppen (ofta på nacke, axlar, rygg). Dessa knölar kan vara kvar i cirka 6–8 veckor och sedan omvandlas till ben. |
Orsaker till skov
Viktigt att notera: En mindre skada, fall, operation eller injektion (även en bedövningsinjektion vid tandutdragning) kan vara en viktig orsak till dessa smärtsamma knölar (uppskovningar). Därför bör en person med detta tillstånd vara mycket försiktig innan de genomgår någon medicinsk behandling. Även en virusinfektion kan förvärra detta tillstånd.
Under ett uppblossande kan symtom som smärta, svullnad, ledstelhet, sjukdomskänsla och låg feber uppstå runt knölarna.
Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?
Allt eftersom kroppens mjukvävnader omvandlas till ben begränsas rörligheten, vilket kan leda till olika komplikationer.
- Andningssvårigheter: Om bröstmusklerna förvandlas till ben kan lungorna inte expandera helt.
- Svårigheter att äta: Om käkledens rörelser är begränsade blir det svårt att öppna munnen och äta. Detta kan leda till näringsbrister.
- Förlust av kroppsbalans: Svårigheter att upprätthålla balansen när man går eller sitter.
- Talsvårigheter
- Skolios
- Frekventa infektioner: På grund av bristande rörelseförmåga finns det en ökad risk för infektioner relaterade till näsa, hals och lungor.
- Risk för hjärtinfarkt: I vissa fall kan detta även påverka hjärtfunktionen.
Hur diagnostiserar man sjukdomen?
Vanligtvis misstänker en läkare denna sjukdom när de ser dessa två huvudsymptom under en fysisk undersökning – skillnaden på stortån och knölarna på ryggen och axlarna.
För att bekräfta att detta är FOP kan ett särskilt blodprov (genetiskt test) utföras för att identifiera den genetiska defekten som orsakar sjukdomen.
Mycket viktigt: FOP kan ofta misstas för cancer eller andra sällsynta tillstånd. Därför kan något som en biopsi göras vid misstanke om det kan vara mycket skadligt. Eftersom skadan kan vara en viktig orsak till att sjukdomen förvärras och ny benbildning uppstår . Om ditt barn har dessa symtom är det därför viktigt att berätta för läkaren om din misstanke om FOP och uppsöka en läkare som har expertis inom detta område.
Finns det en behandling för detta?
Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot denna sjukdom, och behandlingsalternativen är begränsade.
Din läkare kan ordinera vissa läkemedel, såsom kortikosteroider, för att kontrollera smärta och svullnad som uppstår under skov.
Dessutom, för att underlätta dagliga sysslor, kan du få hjälpmedel som specialskor och tandställning med hjälp av en arbetsterapeut.
Meddelande att ta med sig hem
- FOP är en mycket sällsynt genetisk sjukdom där mjukvävnader, inklusive muskler, i kroppen omvandlas till ben.
- Ett av de viktigaste tidiga tecknen på denna sjukdom är att stortån är kort och inåtvänd när ett barn föds.
- Det andra huvudsymptomet som uppträder senare är smärtsamma skov på kroppens yta.
- Mycket viktigt: Mindre skador, fall, injektioner och särskilt biopsier kan allvarligt förvärra sjukdomen.
- Om du misstänker att ditt barn har dessa symtom, kontakta omedelbart läkare och uttryck dina misstankar om FOP.
- Även om det ännu inte finns något botemedel mot denna sjukdom, finns det behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen och göra livet enklare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar