Vad är Fragilt X-syndrom? Vad föräldrar behöver veta

Började din lilla prata eller gå lite senare än andra barn? Har hen svårt att hålla sig på ett ställe? Viftar hen ibland med armarna på konstiga sätt, eller kan hen inte se dig rakt i ögonen? Det är normalt att du som förälder känner dig rädd och orolig när du ser sådana här saker. Idag pratar vi om en genetisk sjukdom som kan orsaka dessa symtom, men som det inte talas så mycket om i vårt samhälle. Detta kallas Fragile X-syndromet. Låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som alla kan förstå.

Vad är Fragilt X-syndrom, enkelt uttryckt?

Enkelt uttryckt är detta en genetisk sjukdom . Det vill säga, det är inte något som uppstår genom någons fel eller försummelse. Det är något som ett barn föds med. Tillståndet kan påverka ett barns lärande, beteende, utseende och ibland till och med hälsa.

Det viktigaste att komma ihåg här är att pojkar generellt sett drabbas svårare av detta tillstånd än flickor. Vi kommer att diskutera orsaken till detta senare. Barn med detta tillstånd kan uppleva inlärningssvårigheter och intellektuella utvecklingsbegränsningar. Vi kan dock hjälpa dessa barn att utveckla sin fulla potential genom korrekt behandling, specialundervisning och terapi .

Vilka symtom visar ett barn i den här situationen?

Ett barn med Fragilt X kan uppvisa en mängd olika symtom. Vissa barn kan uppvisa dessa symtom mycket lindriga, medan andra kan vara allvarligt drabbade. Låt oss titta på den här tabellen för att hjälpa oss att förstå dessa symtom tydligare.

Vad är sambandet mellan Fragile X, autism och ADHD?

Detta är också en mycket viktig punkt. Ett betydande antal barn med Fragilt X kan också ha tillstånd som autism eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Cirka 40 % av barn med Fragile X-syndrom har också sannolikt autism .
• Och så många som 80 % kan ha ADHD eller ADD (uppmärksamhetstecken med hyperaktivitet).

Om ett barn har både Fragile X och autism är det mer sannolikt att de får anfall, sömnproblem och beteendeproblem.

Hur uppstår denna sjukdom? Är den ärftlig?

Ja, detta orsakas av en genetisk förändring som ärvs från generation till generation. Låt oss förstå detta lite enklare.

Det finns en gen som heter "FMR1" på X-kromosomen i vår kropp. Den huvudsakliga funktionen för denna gen är att producera ett speciellt protein (FMR-protein) som hjälper nervceller i vår hjärna att kommunicera ordentligt med varandra. Detta protein är viktigt för en sund hjärnutveckling.

Hos ett barn med Fragilt X orsakar en mutation i FMR1-genen mycket liten eller ingen produktion av detta viktiga protein. Detta stör hjärnans utveckling och funktion.

Varför är pojkar mer drabbade?

Tänk dig att ett flickebarn har två X-kromosomer (XX). Så även om det finns en defekt i "FMR1"-genen på en X-kromosom, kompenserar den andra friska X-kromosomen ofta för defekten. Därför uppvisar flickebarn färre eller mycket milda symtom.

Men ett pojkebarn har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Om det finns en defekt i "FMR1"-genen på den enda X-kromosomen finns det därför ingen annan X-kromosom som kompenserar för det . Det är därför symtomen på sjukdomen är svårare hos pojkar.

Om en mor har denna defekta gen har ett av hennes barn (antingen pojke eller flicka) 50 % chans att ärva den. Om en far har denna gen kan han bara föra den vidare till sina flickor.

Hur känner man igen detta tillstånd?

Detta tillstånd kan endast diagnostiseras med säkerhet genom ett genetiskt test. Detta innebär ett enkelt blodprov. Detta blodprov används för att kontrollera om det finns en mutation i FMR1-genen.

Även under graviditeten kan tester göras för att avgöra om barnet har detta tillstånd.

• Fostervattensprov: Att ta en liten mängd fostervätska från moderns livmoder och testa den.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett litet cellprov tas från moderkakan och testas.

Innan du fattar ett beslut om dessa tester är det mycket viktigt att diskutera för- och nackdelar med din läkare .

Vad kan vi göra för att hjälpa barnet?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom finns det ingen "magisk lösning" som helt kan bota den. Men det finns många saker vi kan göra för att hantera ett barns symtom, hjälpa dem att lära sig och bana väg för ett framgångsrikt liv. Det viktigaste här är att ingripa så tidigt som möjligt (tidig intervention).

Hur kommer framtiden att se ut för dessa barn?

Detta är det största problemet för föräldrar. Fragilt X är inte ett livshotande tillstånd. Den förväntade livslängden för någon med detta tillstånd är lik den för en normal frisk person.

Med rätt stöd och träning kan många personer med detta tillstånd leva framgångsrika och lyckliga liv. Vissa kan behöva en viss nivå av stöd in i vuxenlivet. Men de flesta kan gå i skolan, läsa böcker, lära sig nya saker, arbeta och göra saker på egen hand. Det viktigaste är att identifiera barnets förmågor och stödja det därefter.