Vad är Frasers syndrom? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd.

Ett nyfött barn ger oerhörd glädje till en familj. Men samtidigt är det normalt att du, som mamma eller pappa, har några farhågor och tvivel. Ibland föds ett barn med ett mycket sällsynt tillstånd som vi aldrig har hört talas om. Det är svårt att sätta ord på vad vi känner vid en sådan tidpunkt. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt, genetiskt tillstånd, Frasers syndrom.

Låt oss först se, vad är det här för genetisk sjukdom?

Enkelt uttryckt styrs allt i vår kropp av våra gener. Saker som vår hårfärg, ögonfärg och längd bestäms av dessa gener. Ibland kan vissa förändringar, eller mutationer, uppstå i dessa gener. Det är då genetiska störningar uppstår. Vissa av dessa kan ses vid födseln, medan andra kan uppstå senare.

Frasers syndrom är ett liknande, mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Det uppstår tidigt i ett barns utveckling i livmodern. Det drabbar ett mycket litet antal människor i världen. Det kan förekomma hos både män och kvinnor.

Vilka är symtomen hos ett barn med Frasers syndrom?

Symtomen på detta tillstånd kan variera från barn till barn. Det betyder att inte alla barn uppvisar samma symtom. Det finns dock flera huvudsymtom och andra symtom som är vanliga.

Tabellen nedan visar några av de vanligaste symtomen som ses vid detta tillstånd.

Utöver dessa symtom kan det finnas andra, mindre vanliga symtom. Om du märker något ovanligt eller annorlunda i ditt barns kropp, kontakta omedelbart din läkare .

Varför uppstår denna situation?

Som vi har diskuterat tidigare är detta ett tillstånd som orsakas av en genetisk defekt. Mer specifikt är förändringar i generna FRAS1, FREM2 och GRIP1 de främsta orsakerna.

Vi kallar detta mönster av överföring via gener för 'autosomalt recessivt' . Nu ska vi se hur vi kan förstå detta på ett enkelt sätt.

Tänk dig att både din mamma och pappa har en kopia av den här defekta genen i sina kroppar. Men de har inte sjukdomen, eftersom de bara har en kopia av den defekta genen. Vi kallar dem "bärare".

Nu, när dessa bärarföräldrar får ett barn,

• Det finns en 25% (en av fyra) chans att ett barn kommer att få detta tillstånd (om båda föräldrarna ärver de defekta genkopiorna).
• Det finns 50 % (en av två) chans att barnet blir en asymptomatisk bärare, precis som föräldrarna.
• Det finns 25 % chans att barnet inte ärver denna defekta gen alls och blir helt friskt.

Det här är som att kasta ett mynt. Risken är densamma vid varje graviditet.

Hur diagnostiserar man detta tillstånd?

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis innan barnet föds, det vill säga under graviditeten. Läkare misstänker detta om några avvikelser ses i barnets njurar, lungor eller fingrar under en ultraljudsundersökning som utförs mellan vecka 18 och 20. Läkare är särskilt uppmärksamma på detta, särskilt om någon i familjen har haft detta tillstånd tidigare.

Ibland, om skanningen inte kan upptäckas, diagnostiseras tillståndet baserat på fysiska egenskaper som fanns vid födseln. Genetiska tester kan också utföras för att bekräfta diagnosen.

Hur är det med behandlingen och barnets framtid?

Det finns inget botemedel mot Frasers syndrom ännu. Men det betyder inte att det inte finns något du kan göra. Huvudmålet med behandlingen är att hantera barnets symtom och ge dem bästa möjliga livskvalitet.

• Kirurgi: Vissa fysiska avvikelser (t.ex. klubbade fingrar, kisande ögon) kan korrigeras till viss del genom operation.
• Stödjande vård: Detta är det viktigaste. Barnet behöver hjälp av ett medicinskt team bestående av olika specialister. Till exempel arbetar en barnläkare, en nefrolog och en ögonkirurg tillsammans för att utveckla en behandlingsplan för barnet.

Barnets förväntade livslängd beror på hur allvarliga symtomen är. Vid allvarliga andnings- eller njurproblem löper vissa barn en tragisk risk att dö under det första levnadsåret. De flesta barn kan dock leva ett normalt liv utan allvarliga komplikationer.

Genetisk rådgivning är mycket viktig i sådana fall. Genom detta kan du förstå den exakta naturen hos detta tillstånd, de risker det kan innebära för andra familjemedlemmar och framtida graviditeter. Fråga din läkare om detta.